Search Results

You are looking at 1 - 3 of 3 items for

  • Author or Editor: Lili Kotmayer x
  • All content x
Clear All Modify Search

Absztrakt:

A familiáris myelodysplasiás szindróma (FMDS) egy ritka, klinikailag rendkívül heterogén megjelenésű örökletes kórkép. Az FMDS hátterében általában prediszpozíciós szindrómák állnak, melyeket különböző géneket érintő autoszomális dominánsan öröklődő mutációk okoznak. Az eddig leírt hajlamosító variánsok túlnyomó része pontmutáció vagy néhány bázispárra kiterjedő deléció, azonban a betegség genetikai komplexitását jellemzi, hogy olykor DNS-kópiaszám-változások is előfordulnak. Tanulmányunkban klinikai adatok alapján diagnosztizált familiáris myelodysplasiás szindrómában szenvedő testvérpár és szüleik mintáit vizsgáltuk a kiegyensúlyozatlan genomikus abnormalitások detektálására is alkalmas multiplex ligatiofüggő szondaamplifikációs módszerrel. A vizsgálat során mindkét gyermek és az édesapa DNS-mintájában a TERC gént érintő részleges deléciót azonosítottunk. Az általunk azonosított genetikai eltérés alapján a vizsgált eset az ún. „telomere biology disorder” (TBD) prediszpozíciós szindrómák közé tartozik. Az öröklött csontvelő-elégtelenséggel járó kórkép családon belüli halmozódása felhívja a figyelmet a betegségben előforduló germline kópiaszám-változások vizsgálatának, valamint a részletes családi anamnézis felvételének fontosságára. A genetikai háttér tisztázásának a további terápiás döntések meghozatalában is fontos szerepe van, mivel a gyermekkori MDS hátterében álló prediszpozíciós szindrómák a rájuk jellemző fenotípus nélkül is jelen lehetnek a vizsgált betegekben, befolyásolva az MDS kezelésének kimenetelét.

Restricted access
Hematológia–Transzfuziológia
Authors: Richárd Kiss, Gergő Papp, Szilvia Krizsán, Lili Kotmayer, Ambrus Gángó, Noémi Nagy, Bence Bátai, Zoltán Mátrai, Csaba Bödör, and Donát Alpár

Absztrakt:

A krónikus limfocitás leukémia klinikailag heterogén megjelenése genetikai diverzitással párosul. Hazánkban fluoreszcens in situ hibridizáció terjedt el a betegekben előforduló, prognosztikai jelentőséggel bíró kiegyensúlyozatlan abnormalitások analíziséhez. A jelenleg szűrt markerek alacsony száma miatt a módszer alábecsülheti a vizsgált leukémiás sejtpopuláció genetikai komplexitását. Tanulmányunkban a multiplex ligációfüggő szondaamplifikáció hatékonyságát vizsgáltuk genomikus kópiaszám-eltérésekkel járó aberrációk kimutatásához krónikus limfocitás leukémiában. Tizennyolc olyan beteg diagnóziskori mintáját analizáltuk SALSA P037 és P038-as szondakeverékekkel, akikben a korábbi diagnosztikai vizsgálat molekuláris citogenetikai eltérést jelzett. Öt, ibrutinibterápiában részesülő betegnél kezelés előtt és azt követően vett mintapárokat vizsgáltunk. Az eredmények egy részét fluoreszcens in situ hibridizációval validáltuk. A két alkalmazott módszerrel összesen 63 aberrációt azonosítottunk 18, célzott terápiában nem részesülő beteg mintájában. A multiplex ligációfüggő szondaamplifikáció 59 eltérést tárt fel, melyből minden olyan aberrációt sikerrel validáltunk (n = 38), melyhez rendelkezésre állt fluoreszcens in situ hibridizációs szonda. Utóbbi módszerrel további 4 eltérés mutatkozott, melyek mintában való reprezentáltsága 20% alattinak bizonyult, ezért nem igazolódott MLPA-val. Az öt, ibrutinibterápiában részesülő beteg közül két betegben jelent meg új kópiaszám-eltérés a kezelés megkezdése utáni mintában, egy esetben a kezelés előtti mintában azonosítható aberrációk eliminálódtak a kezelés során, két esetben pedig egyáltalán nem mutatkozott abnormalitás a mintapárokban. Intézetünkben beállítottuk a multiplex ligációfüggő szondaamplifikációt krónikus limfocitás leukémia vizsgálatához. A módszer hasznos eszköze lehet ezen entitás diagnosztikájának és kutatásának. A jelenleg használt technikákat kiegészítve teljesebb képet adhat a betegség genetikai komplexitásáról és segítheti az egyes betegek pontosabb prognosztikai besorolását.

Restricted access

Az IGHV-mutációs státusz vizsgálata a Magyar Hematológiai és Transzfuziológiai Társaság Molekuláris Diagnosztika Munkacsoportjának laboratóriumaiban

Analysis of the IGHV mutation status in the laboratories of the Molecular Diagnostic Workgroup of the Hungarian Society for Hematology and Transfusion

Hematológia–Transzfuziológia
Authors: Ákos Nagy, Hajnalka Andrikovics, Béla Kajtár, Anikó Ujfalusi, Zsuzsanna László, Lili Kotmayer, Dóra Csabán, András Bors, Anett Makkos-Weisz, Emese Kapitány, Adrienn Sulák, and Csaba Bödör

Összefoglaló. A Magyar Hematológiai és Transzfuziológiai Társaság (MHTT) Onkohematológiai Molekuláris Diagnosztikai Munkacsoportja öt egyetemi és országos onkohematológiai centrumban 2018 és 2020 között 2261 krónikus limfocitás leukémiában (CLL) szenvedő beteg immunglobulin nehézláncgénjének (IGHV-) vizsgálatát végezte el a rutindiagnosztika keretében, jelen írásunkban ezen eredményeket foglaljuk össze. A vizsgált minták 53,5%-a bizonyult nem mutált immunglobulin nehézlánccal rendelkező CLL-nek, mutált immunglobulint az esetek 41,6%-ában detektáltunk. Az átrendeződött immunglobulin-szekvenciákat 11%-ban tudtuk valamelyik CLL alcsoportba („subset”) besorolni, melyek közül a CLL#2, a CLL#1, a CLL#6, CLL#4, CLL#3 és a CLL#5 alcsoport bizonyult a leggyakoribbnak. A szerzők kiemelik, hogy az elmúlt évek fejlesztéseinek köszönhetően valamennyi hazai onkohematológiai diagnosztikus laboratóriumban elérhető a nemzetközi ajánlások alapján kivitelezett IGHV-mutáció-analízis.

Summary. The Hungarian Society of Hematology and Transfusiology’s Molecular Oncohematological Diagnostic Workgroup analyzed the mutational status of the immunoglobulin gene heavy chain region in 2261 CLL patient between 2018 and 2020 in five Hungarian oncohematological center. In this cohort 53.5% of the cases proved to have unmutated immunoglobulin gene, meanwhile mutated cases represented 41.6% of the entire cohort. We detected stereotype subsets in 11%, of which CLL#2, CLL#1, CLL#6, CLL#4, CLL#3, and CLL#5 were the most common. The authors highlight that collaborative efforts during the last few years lead to availability of the IGHV mutation analysis in the Hungarian diagnostic oncohematology laboratories as recommended by international standards.

Open access