Search Results

You are looking at 1 - 2 of 2 items for

  • Author or Editor: Mária Örkényi x
  • All content x
Clear All Modify Search
Orvosi Hetilap
Authors: Ferenc Harangi, Katalin Lőrinczy, Anett Lázár, Mária Örkényi, Mária Adonyi, and Béla Sebők

A gyermekkori asztma, allergiás rhinitis és atópiás dermatitis prevalenciája világszerte folyamatosan emelkedett az elmúlt évtizedekben. A legfrissebb közlések az emelkedő tendencia megváltozásáról, plató kialakulásáról vagy csökkenésről számolnak be. A szerzők 2003 után 2006-ban is meghatározták az asztma és asztmatünetek prevalenciáját Baranya megyei iskolás gyermekek körében, hogy regisztrálják az esetleges változásokat. Vizsgálati anyag, módszer: Munkájukhoz az ISAAC (International Study for Asthma and Allergies in Childhood) III. fázisú protokoll magyar nyelvre fordított kérdőívét használták. 2006 februárjában 16 általános iskolában (6 nagyvárosi és 10 kisvárosi, falusi) 2404 (1124 fiú, 1280 lány) 6–7 és 13–14 éves gyermek adatait gyűjtötték össze, és értékelték, illetőleg az adatokat a 2003-ban végzett ISAAC I. fázisú protokoll szerinti felmérés eredményeihez viszonyították. Eredmények: A valaha előfordult asztmás nehézlégzés és az orvos által megállapított asztma prevalenciája nem változott szignifikánsan (2006-ban 20,2% és 6,7%, 2003-ban 19,8% és 8,2%), míg a legutóbbi 12 hónapban előforduló asztmás nehézlégzés aránya szignifikánsan emelkedett (2006-ban 9,6% és 2003-ban 6,8%). A várakozásnak megfelelően, 2006-ban éppúgy, mint 2003-ban, a fiúk és a 6–7 évesek körében szignifikánsan magasabb volt a prevalencia, mint a lányok és a 13–14 évesek körében. 2006-ban és 2003-ban nem volt szignifikáns különbség a nagyvárosi és a kisebb települések iskolás gyermekeinek asztma- és asztmatüneti prevalenciájában. Következtetés: Baranya megyében az iskolás gyermekek körében a legutóbbi 12 hónapban előforduló asztmás nehézlégzés prevalenciája szignifikánsan emelkedett a vizsgált periódusban, a valaha előforduló asztmás nehézlégzés és az orvos által megállapított asztma prevalenciája nem változott.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Katalin Horvatovich, Mária Örkényi, Éva Bíró, Kálmán Pongrácz, Péter Kisfali, Gábor Talián, Veronika Csöngei, Luca Járomi, Enikő Sáfrány, Ferenc Harangi, Endre Sulyok, and Béla Melegh

A beteg nyolc hónapos életkorban került vizsgálatra pár napja észlelt étvágytalanság és mérsékelt elesettség miatt. Laboratóriumi eredményei súlyos hypokalaemiát, hyponatraemiát és hypochloraemiás alkalosist mutattak. Mivel az alacsony szérumelektrolit-értékeknek megfelelően alacsony vizeletelektrolit-ürítés és emelkedett renin-, aldoszteronszint volt észlelhető, az állapot pszeudo-Bartter-szindrómának felelt meg. Felvetődött a mucoviscidosis diagnózisa, ezt az emelkedett verejtékkloridszint igazolta. A cisztás fibrosis transzmembrán regulátor gén 27 exonjának szekvenálása során a szerzők két, ritkán előforduló mutációt detektáltak kevert heterozigóta formában, az egyik a 10. exonban talált C1529G-, a másik a 20. exonban azonosított G3978A-mutáció. Ezek a cserék a mutáció helyén stopkodon létrejöttéhez vezetnek mindkét allélon (S466X és W1282X). A mutációk közül az első hordozását az egyébként tünetmentes anyában, az utóbbiét a szintén panaszmentes apában sikerült kimutatni. A gyermekben és az anyában a fentiek mellett a 17-es exonban még egy G3341A-mutációt is találtak, ami elméletileg R1070Q-aminosav-cserével is jár. A gyakorlatban azonban ez nem következhet be a gyermekben a C1529G-mutációval társuló stopkodon kialakulása miatt, így következménnyel sem kell számolni. Ezek az eltérések ΔF508-mutációval kombinálva eltérő súlyosságú tüneteket okoznak a különböző betegekben; együttes előfordulásukról azonban a szerzőknek nincs ismeretük. A beteg másfél éves nyomon követése során a kórlefolyás benignusnak tűnt.

Restricted access