Search Results

You are looking at 1 - 10 of 14 items for

  • Author or Editor: Mária Judit Molnár x
Clear All Modify Search
Open access

A szerzők a ritka betegségben szenvedők érdekeit szem előtt tartva a gyógyszerár-támogatás és ezáltal a gyógyszerfelhasználás racionalizálása, átláthatóbbá, tervezhetőbbé tétele céljából elemezték az árva gyógyszerek finanszírozására vonatkozó 2012. évi hazai egészségbiztosítói adatokat. A legtöbb árva gyógyszer 2012-ben egyedi méltányosság keretében lehetett finanszírozott kezelés, amely támogatási lehetőség kapcsán számos, meglehetősen súlyos probléma adódott, különös tekintettel a nagy értékű enzimpótló kezelésekre. A rendkívül nagy költségvonzattal bíró árva gyógyszerek finanszírozásának átalakítása Magyarországon sürgetővé vált. A megállapítások alapján a szerzők javaslatot fogalmaznak meg az egészségügyi ellátás szakmai, gazdasági és etikai szempontból sajátságos területe, a nemzetközileg egyre nagyobb figyelemmel kísért ritka betegségek érintettjeinek gyógyszerellátására. Elsődleges cél, hogy az enzimpótló orphan gyógyszerek hozzáférését megfelelő támogatási formában lehessen biztosítani azon ritka betegségben szenvedőknek, akik számára kielégítetlen terápiás szükségletet jelent az adott kezelés. A szerzők hangsúlyozzák, hogy ebben a szakmai, gazdasági, etikai szempontból rendkívül kényes kérdésben elkerülhetetlen az érintett szakemberek (kezelést végző klinikusok, finanszírozási szakemberek, betegszervezeti delegáltak) együttműködése. Orv. Hetil., 2014, 155(44), 1735–1741.

Open access
Authors: Márta Molnár, Margit Szekeresné Izsák, Judit Nagy and Mária Figler

Ismert, hogy az étrendi fehérjemegszorítás lassítja a krónikus vesebetegség progresszióját. Ha a fehérjebevitel kevesebb mint 0,5-0,6 g/ttkg/nap, a diétát esszenciális aminosavakkal/ketosavakkal szükséges kiegészíteni. A szerzők tanulmányukban a hosszú időn keresztül ketosavakkal kiegészített fehérjeszegény diéta hatását vizsgálták krónikus veseelégtelenségben szenvedő betegekben a veseelégtelenség progressziójára, a kalcium- és foszforanyagcserére, a betegek tápláltsági állapotára, továbbá felmérték a betegek complience-ét. Ötvenegy beteget kezeltek 12–57 hónapig (átlagos kezelési idő: 26 hónap). A szérumkreatinin-érték átlaga 349,72±78,04 µmol/l-ről 460,66±206,66 µmol/l-re emelkedett, amely 27 µmol/l/év, illetve 2,3 µmol/l/hó szérumkreatinin-növekedést jelentett. A Cockroft–Gault-formula alapján számolt glomerulusfiltrációs ráta (GFR) 21,52±7,84 ml/min-ról 18,22±7,76 ml/min-ra csökkent, ami 0,83 ml/min/év, illetve 0,07 ml/min/hó GFR-csökkenést jelentett. Lineáris regressziós analízissel az 1/szérumkreatinin versus időegyenes dőlésszöge 0,0018 volt. A szérumparathormon-szint szignifikánsan csökkent, a szérumkalcium, -foszfor szintje nem változott. A betegek tápláltsági állapota (a BMI, szérumalbumin, szubjektív tápláltsági felmérés alapján) a folyamatos és intenzív diétás edukációnak köszönhetően nem romlott, a betegek tartani tudták az alacsony fehérjetartalmú diétát a kezelés hosszú időtartama alatt. Eredményeik igazolják, hogy a ketosavakkal kiegészített fehérjeszegény diéta hatásos a veseelégtelenség progressziójának csökkentésében, előnyösen befolyásolja a kalcium- és foszforanyagcserét, nem rontja a betegek tápláltsági állapotát.

Restricted access
Authors: Zsuzsanna Pál, Judit Boczán, Benjamin Bereznai, Gábor Lovas and Mária Judit Molnár

A szerzők egy 27 éves fiatal nő esetét ismertetik, aki döntően ocularis-bulbaris tüneteket okozó izomspecifikus kinázellenes antitest pozitív myasthenia gravisban szenvedett. Mind az intravénás edrophonium, mind a szájon át alkalmazott kis dózisú (4×30 mg/nap) pyridostigmin kolinerg mellékhatásokat, a mimikai és nyakizmok kellemetlen fasciculatióját, hypersalivatiót okozott. A beteg tartós, viszonylag nagy dózisú kortikoszteroidkezelésre (64 mg/nap metilprednisolon) jól reagált, azonban a napi adag 16 mg alá csökkentésekor a klinikai tünetek gyorsan kiújultak. Az azathioprinnel és methotrexattal történő immunszuppresszió hatása nem volt látványos. A plazmaferézis azonban minden alkalommal gyors javulást, csaknem teljes tünetmentességet váltott ki. A szerzők közleményükkel arra kívánják felhívni a figyelmet, hogy az izomspecifikus kinázellenes antitest pozitív myastheniás betegek kezelési protokollja eltér az izomspecifikus kinázellenes antitest negatív és acetilkolin receptor ellenes antitest pozitív betegek kezelésétől. A kórkép etiológiájában szerepet játszó antitest azonosítása már a betegség korai stádiumában lehetővé teszi a myastheniás betegek individuális optimális kezelési stratégiájának felállítását, a súlyos mellékhatások, mint például a kolinergiás krízisek megelőzését és a tünetek gyors javulását. Orv. Hetil., 2011, 152, 1586–1589.

Open access
Authors: Anett Illés, Péter Balicza, Anikó Gál, Klára Pentelényi, Dóra Csabán, András Gézsi, Viktor Molnár and Mária Judit Molnár

Absztrakt:

A nukleárisan kódolt POLG-gén fehérjeterméke kulcsszerepet játszik a mitokondriális DNS replikációjának fenntartásában, és hibája különböző súlyosságú, több szervrendszert érintő betegségeket okoz. A klinikai spektrum rendkívül tág, a leggyakrabban előforduló tünetek közé tartozik többek között a ptosis, a myoclonus, az epilepszia, a myopathia, a szenzoros ataxia, a parkinsonizmus, a kognitív hanyatlás és az infertilitás is. Ma már ismert, hogy a Parkinson-kór kialakulása során a mitokondriális diszfunkció is nagy jelentőséggel bír a substantia nigra dopaminerg sejtjeinek elhalásában. Ezért a POLG-génben bekövetkező változások befolyásolhatják a különböző örökletes neurodegeneratív betegségeknek, így a monogénes parkinsonizmusnak a kialakulását is. A Parkinson-kór és a POLG kapcsolatáról azonban még kevés az elérhető információ, és ez idáig a magyar populációra vonatkozó adatok sem álltak rendelkezésünkre. Vizsgálatunk során 67 magyar, a parkinsonizmus tüneteit mutató páciens esetében újgenerációs szekvenálást végeztünk, és a POLG-génben található, potenciálisan káros variánsokat elemeztük. 3 beteg esetében azonosítottunk potenciálisan kóroki eltérést. Közleményünkkel arra szeretnénk felhívni a figyelmet, hogy a parkinsonizmus differenciáldiagnózisa során az esetleges POLG genetikai érintettségét is figyelembe kell venni. Különösen olyan plusztünetek jelenlétekor, mint az ophthalmoparesis, a nem vascularis típusú fehérállományi laesiók, a pszichiátriai komorbiditás és a tünetek viszonylag korai indulása. Korábbi irodalmi adatok és saját tapasztalataink alapján összefoglaltuk a POLG-asszociált parkinsonizmus lehetséges diagnosztikai megközelítését is. Orv Hetil. 2020; 161(20): 821–828.

Open access
Authors: Henriett Pikó, Mária Judit Molnár, Ágnes Herczegfalvi, Péter Mayer and Veronika Karcagi

Az autoszomális domináns öröklődésű facioscapulohumeralis izomdisztrófia (FSHD) betegség hátterében a 4q35-régióban található D4Z4 makroszatellita-ismétlődések kontrakciója áll. A patomechanizmusban számos tényező, így epigenetikai módosító hatások is szerepet játszanak. Célok: Új diagnosztikai panel bevezetése Magyarországon a betegség teljes körű molekuláris genetikai vizsgálatára, amellyel a fenotípus hátterében álló módosító tényezőkről is teljesebb kép adható. Módszerek: Összesen 185, klinikailag FSHD-beteg és 71, tünetmentes hozzátartozó molekuláris genetikai vizsgálata történt meg. A molekuláris diagnosztika a megrövidült 4q35-régió detektálásán alapszik, EcoRI és BlnI restrikciós emésztést követő Southern blot analízissel, p13-E11-próba felhasználásával. Az FSHD-betegséghez kapcsolódó további vizsgálatokhoz a 4qA és 4qB allélasszociációs, a proximalis D4Z4-ismétlődés G/C SNP, valamint a metiláció-szenzitív enzimatikus analízisek járultak hozzá. Eredmények: A vizsgált betegcsoportból 115 betegnél igazolódott a D4Z4-ismétlődés kontrakciója, míg a 71, tünetmentes hozzátartozó közül öt esetben igazolódott a patológiás fragmentumméret öröklődése. Nyolc, FSHD-betegséggel diagnosztizált családnak kellett magzati vizsgálatot felajánlani és négy magzati mintában igazolódott a kóros fragmentumméret. A D4Z4-ismétlődések metilációs vizsgálata 31 igazolt FSHD-betegben történt meg, és minden betegben hipometilált állapot igazolódott. Mind a 115 igazolt FSHD-betegben a 4qA- és a G-polimorfizmust hordozó allél asszociációja volt kimutatható. Ezenfelül a 4q35 és a homológ, de nem patogén 10q26 kromoszomális locus közötti transzlokációs események is detektálásra kerültek. Következtetés: Az FSHD-betegség molekuláris diagnosztikája hazánkban is rutinná vált, a klinikus munkáját, a betegek életvitelét és a családok genetikai tanácsadását segítve. A kutatási eredmények igazolják továbbá, hogy a betegség kialakulásában komplex epigenetikai módosító tényezők kulcsszerepet játszanak. Orv. Hetil., 2011, 152, 1576–1585.

Open access
Authors: Péter Balicza, Zoltán Grosz, Renáta Bencsik, Anett Illés, Anikó Gál, András Gézsi and Mária Judit Molnár

Absztrakt:

Az új generációs szekvenálási eljárások alkalmazásának elterjedése lényegesen átalakítja a ritka neurogenetikai betegségek diagnosztikáját. Egyes neurológiai tünetek, úgymint az ataxia hátterében számos szerzett és öröklött tényező is állhat, sőt egy adott gén különböző variációi is számos fenotípussal jelentkezhetnek. Emiatt a hagyományos egygén-szekvenálási vizsgálatok gyakran nem tudják tisztázni a betegség hátterét. Az új generációs szekvenálás lehetőséget nyújt egyszerre akár 50–100 gén szekvenálására is, ezek az úgynevezett panelvizsgálatok, illetve ha a klinikum nem segít a betegség stratifikálásában, a teljesexom-szekvenálási vizsgálatok nyújthatnak lehetőséget az atípusos klinikummal jelentkező genetikai betegségek azonosítására. Esetismertetésünk egy cerebellaris ataxiás beteg teljesexom-szekvenálási eredményét mutatja be. A vizsgálatok egy hereditaer spasticus paraparesissel asszociációban leírt génben, az SPG11-ben találtak olyan ritka variánsokat, amelyek összefüggésbe hozhatók a klinikai tünetekkel. Közleményünkkel arra szeretnénk felhívni a figyelmet, hogy egyes esetekben a vezető prezentációs tünet variabilitása nagymértékben nehezíti a megfelelő génpanel kiválasztását. A jelen esetben a hereditaer spasticus paraparesishez asszociált gén eltérései primeren cerebellaris ataxiát okoztak, melyet egy kizárólagos ataxia új generációs szekvenálási panelvizsgálat sem derített volna fel. Orv Hetil. 2018; 159(28): 1163–1169.

Open access
Authors: Péter Sahin, Andrea Molnár, Mária Varga, Ilona Bíró, Csilla Kőmíves, Csaba Fejér, Judit Futó, Erika Tomsits and Lajos Topa

A kijelölt centrumokban gondozott rövidbél-szindrómás betegek otthoni parenteralis táplálásterápiája 2013 januárjától Magyarországon is finanszírozott. A szerzők a rövidbél-szindrómás betegek diagnosztikai kérdéseit, kezelését, táplálásterápiáját ismertetik a személyre szabott orvoslás elvei szerint. A rövidbél-szindróma legsúlyosabb tünetei jejunostomás betegeknél alakulnak ki, akiknek kezelését külön tárgyalják. Részletesen bemutatják az otthoni parenteralis táplálás módszerét és annak lehetséges szövődményeit, kimenetelét, valamint a maradék bél adaptációját. Ismertetik saját centrumuk működését, ahol 12, otthoni parenteralis táplálás módszerével kezelt rövidbél-szindrómás beteg gondozását végzik. A kezelt betegek átlagéletkora 51,25 ± 14,4 év, 5 nő és 7 férfi. Otthoni parenteralis táplálásuk kezdetekor testtömegindexük 19,07 ± 5,08 kg/m2, vázizomtömegük 25,7 ± 6,3 kg és testzsírtömegük 14,25 ± 8,55 kg volt, jelenleg testtömegindexük 20,87 ± 3,3 kg/m2, vázizomtömegük 26,45 ± 5,38 kg és testzsírtömegük 11,77 ± 2,71 kg. A rövidbél-szindróma hátterében 4 betegnél daganat, 4 betegnél bélischaemia, 3 betegnél műtéti szövődményként kialakult állapot, 1 betegnél Crohn-betegség és 1 betegnél Crohn-betegség és daganat állt. Orv. Hetil., 2014, 155(51), 2054–2062.

Open access
Authors: Barna Vásárhelyi, Péter Bencsik, Ágnes Szmolenszky, Mária Judit Molnár, Balázs Győrffy, György Kosztolányi, Tivadar Tulassay and András Falus

A genomikai vizsgálatok – elsősorban a genetikai polimorfizmus- és a génexpressziós vizsgálatok, valamint a betegségek kockázata közötti kapcsolat elemzése – egyre nagyobb szerepet kap az orvosi kutatásokban. Ezek természetszerűleg elválaszthatatlanok a betegek mintáitól. A gyűjtött, tárolt és megfelelen regisztrált biológiai minták, valamint hozzájuk tartozó klinikai adatok összességükben a biobankot alkotják. A biobankok együttműködésével, az itt tárolt minták és adatok kollaboratív megosztásával számottevően nő a kutatás hatékonysága. A szerzők közleményükben magyarországi kezdeményezésekről számolnak be, melyek célja biobankregiszterek kialakítása, az egyes biobankok működésének a feltérképezése és összehangolása. Bemutatják az Országos Biobank-honlap, a Semmelweis Biobank, a ritka betegségekre szakosodott Orphanet, a neurológiai és pszichiátriai betegségben szenvedők mintáira kifejlesztett NEPSYBANK szerkezetét, célkitűzéseit. Az utóbbi években egyre több biobankot hoznak létre genomikai vizsgálatok céljára. A közeljövőben a törvényi háttér szabályozásával ez a folyamat várhatóan felgyorsul, és jobban koordinálhatóvá válik. Várható, hogy a bemutatott biobankhálózatok ebben segíteni fognak.

Restricted access