Search Results

You are looking at 1 - 2 of 2 items for

  • Author or Editor: Mária Visy x
Clear All Modify Search
Orvosi Hetilap
Authors: Benjamin Bereznai, Anita Trauninger, Ilona György, Katalin Szakszon, Zsuzsanna Almássy, Endre Pál, Ágnes Herczegfalvi, Katalin Várdi Visy, Zsolt Illés and Mária Judit Molnár

A Pompe-kór kialakulásáért az alfa-glikozidáz enzim autoszomális recesszíven öröklődő hiánya, illetve kóros működése felelős. Célok és módszerek: A szerzők tanulmányukban 11, Pompe-kórral diagnosztizált magyar beteg klinikai fenotípusát elemezték, és nyolc esetben az enzimpótló kezelés melletti hosszmetszeti megfigyelés eredményeit értékelték. Eredmények: Egy betegben az első tünet már az újszülöttkorban jelentkezett, kezdeti cardiomyopathia és nagyon enyhe izomhypotonia formájában. A korai kezdet ellenére a progresszió nagyon lassú volt: négyéves korától részesült enzimpótló kezelésben, hatévesen motoros deficit már nem volt észlelhető. Egy beteg 2,5 évesen tünetmentes. A felnőttkori formákban 20 és 50 év között kezdődtek az első tünetek, a végtagövi izomgyengeség spektruma az enyhétől a súlyos érintettségig terjedt. Három esetben légzési elégtelenséget észleltek. Az enzimpótló terápiát a legtöbb esetben szignifikáns izomerő-fokozódás és a légzési működés javulása követte. Következtetések: Hazai Pompe-kóros betegekre a fenotípus széles variabilitása jellemző. Korai enzimpótló kezeléssel egy gyermek esetében teljes tünetmentességet, előrehaladott állapotú légzési elégtelenségben szenvedő betegnél az önálló légzés visszanyerését, és ezáltal jelentős életminőség-nyereséget lehetett elérni. Orv. Hetil., 2011, 152, 1569–1575.

Open access
Acta Microbiologica et Immunologica Hungarica
Authors: S. Younes, Márta Csire, Bernadett Pályi, G. Mikala, I. Vályi-Nagy, I. Cseh, Márta Benczik, Cs. Jeney, T. Takács, Éva Simon, V. Fülöp, G. Berencsi, Gy. Fekete and Mária Visy

Pregnant women were examined following healthy pregnancies at term. Amniotic fluids were sampled before arteficial rupture of membranes using closed vacutainer system. Blood samples were also taken from the pregnants simultaneously.Endotoxin concentrations of amniotic fluids were tested by the semiquantitative Limulus amebocyte lysate. Both amniotic fluids and blood samples were tested for the presence of DNA of lymphotropic human herpesviruses. The DNA of human papillomaviruses were tested only in the amniotic fluid samples.One-third of the amniotic fluids tested were found to contain measurable amounts of endotoxin. Lymphotropic herpesvirus DNA was deteced in every fourth amniotic fluid sample and in every 8 th blood sample. The prevalence of papillomaviruses was 7 of 96 samples.No significant correlation was found between the presence of endotoxin and viruses in the amniotic fluids. Epstein-Barr virus, human cytomegalovirus and human herpesvirus type 7 were found more frequently in the amniotic fluids than in blood samples (7 to 1). The prevalence of human herpesvirus 6 and 8 was higher in the blood samples than that in the amniotic fluids.The mean weight of the neonates were not impaired significantly by the presence of either viruses or endotoxin. Possible post partum consequences, i.e. partial immunotolerance to viruses is discussed.

Restricted access