Search Results

You are looking at 1 - 3 of 3 items for

  • Author or Editor: Márta Hegyi x
Clear All Modify Search
Orvosi Hetilap
Authors: Ágnes Till, Renáta Szalai, Márta Hegyi, Erzsébet Kövesdi, Gergely Büki, Kinga Hadzsiev and Béla Melegh

Absztrakt:

A molekuláris genetikai technológiák fejlődése következtében egyre több, korábban idiopátiásnak tartott betegség hátterében ismerjük meg a genetikai eltérést. A generalizált epilepsziában szenvedő, a betegség lefolyása során epilepsziaszindrómát váltó, jó intellektusú, kiterjedt hipopigmentált folttal rendelkező fiúgyermek célzott genetikai vizsgálata neurocutan szindróma irányába nem hozott eredményt. Teljesexom-szekvenálás során egy kálium-klorid-kotranszporter génjének heterozigóta misszensz mutációja igazolódott, ami a fenotípussal összevetve, az irodalomban az idiopátiás generalizált epilepszia 14-es típusaként ismert epilepsziaszindróma diagnózisát támasztja alá. Orv Hetil. 2019; 160(21): 835–838.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Adrienn Düh, Ágnes Till, Zsolt Bánfai, Márta Hegyi, Béla Melegh and Kinga Hadzsiev

Absztrakt:

A szerzők egy negatív családi anamnézisű, súlyos, neonatalis kezdetű epilepsziás encephalopathiában szenvedő, jelenleg kétéves fiúgyermek esetét mutatják be. A terápiarezisztens epilepszia és az igen súlyos fejlődésbeli elmaradás etiológiáját kiterjedt klinikai vizsgálatokkal sem sikerült tisztázni. Genetikai okot feltételezve, külföldi genetikai laboratóriumban 128 gént tartalmazó újgenerációs szekvenálási (NGS-) panelvizsgálatot indikáltak epilepsziás encephalopathiát okozó betegségek irányában. A vizsgálat egy eddig ismeretlen hemizigóta misszensz mutációt igazolt a MECP2-génben. A szerzők az esetbemutatás kapcsán áttekintik a lányokban klasszikusan Rett-szindrómát okozó, a MECP2-gén mutációi által előidézett idegfejlődési rendellenességek spektrumát fiúkban. Más, X-hez kötött domináns öröklődésű betegségekhez hasonlóan sokáig úgy gondolták, hogy a MECP2-gén-mutációt hordozó fiúmagzatok életképtelenek, napjainkra azonban ez a nézet megváltozott. A szerzők úgy tudják, hogy betegük az első magyar fiúgyermek, akinél a MECP2-gén mutációja igazolódott. Orv Hetil. 2019; 160(51): 2036–2039.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Katalin Csordás, Olivér Eipel, Márta Hegyi, Monika Csóka, Éva Pap and Gábor Kovács

A kemoterápiás szerek farmakokinetikai paramétereinek pontos monitorozása elengedhetetlen, hiszen számos mellékhatással járhatnak. Célkitűzés: Nagy dózisú methotrexatkezelések farmakokinetikájának és toxicitásának vizsgálata akut lymphoid leukaemiás gyermekekben. Betegek és módszerek: ALL-BFM 1995 és 2002 protokollok szerinti 5 g/m2/24 óra dózisú methotrexatkezelésre 43 gyermeknél (28 fiú, 15 lány, átlagéletkor 7,03 év) 147 esetben került sor. A methotrexat- és 7-hidroxi-methotrexat-szint-meghatározást nagy nyomású folyadékkromatográfiával végezték a szerzők az infúzió beadását követő 24., 36., 48. órában. Vizsgálták a fellépő máj- és vesetoxicitást, vérképet, a grade III/IV mucositis kialakulását. Eredmények: A methotrexat koncentrációja az esetek 72,5%-ában a terápiás tartományba (30–100 µmol/l) esett. Az ismételt kezelések hasonló methotrexatszinteket eredményeztek. Hepatotoxicitás 17%-ban, hypoproteinaemia 48,9%-ban fordult elő a kezeléseket követően. Szignifikáns korreláció állt fent a 7-hidroxi-methotrexat- és a szérumkreatinin-szintek között (p<0,05). Következtetések: Az 5 g/m2 dózisú kezeléseket követően megbízhatóan lehetett a terápiás szérumszinteket biztosítani. A kialakult mellékhatások enyhék és reverzíbilisek voltak. A 7-hidroxi-methotrexat-szintek monitorozása talán hasznosabb a methotrexatszintekénél. Orv. Hetil., 2011, 152, 1609–1617.

Open access