Search Results

You are looking at 1 - 3 of 3 items for

  • Author or Editor: Márta Medvecz x
  • All content x
Clear All Modify Search
Orvosi Hetilap
Authors: Fanni Virág Ralovich, Norbert Kiss, Krisztina Horváth, Sarolta Kárpáti, and Márta Medvecz

Absztrakt:

A szerzők a ritka, örökletes kötőszöveti betegségek közé tartozó Ehlers–Danlos-szindrómacsoportra vonatkozó korszerű, nemzetközi osztályozáson alapuló klinikai ismereteket foglalják össze. Az Ehlers–Danlos-szindrómacsoport vezető tünete az ízületi hipermobilitás, a bőrhiperextenzibilitás és az általános szöveti fragilitás. Az Ehlers–Danlos-szindróma klinikailag és genetikailag nagyfokú heterogenitást mutató multidiszciplináris jelentőségű betegségcsoport. A szindróma egyes altípusai elsősorban az életminőséget rontják, de bizonyos formái súlyos, fatális kimenetelű vascularis és intestinalis komplikációkhoz vezethetnek. A nemzetközi gyakorlatban nagy esetszámban megvalósult genotípus-fenotípus korrelációs vizsgálatok szolgáltatta adatok alapján a szindróma klinikai alcsoportjainak új osztályozását vezették be. Az Ehlers–Danlos-szindrómák 2017-ben közreadott korszerű, nemzetközi nozológiája 13 klinikai alcsoportot különít el, megadva azok genetikai hátterét, öröklődésmenetét, és definiálja az egyes altípusok major és minor diagnosztikus kritériumrendszerét. Az Ehlers–Danlos-szindrómák összetett, multidiszciplináris tüneteit a differenciáldiagnosztikai gondolkodást segítő összefoglaló táblázatba gyűjtöttük össze. A mindennapi orvosi gyakorlatban az Ehlers–Danlos-szindrómák által érintett betegek azonosítása a klinikai gondozás feladatainak meghatározását és ezáltal a súlyos szövődmények prevencióját szolgálja. Orv Hetil. 2019; 160(16): 603–612.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Melinda Fábián, Györgyi Pónyai, Gergely Szombath, Eszter Nagy, Zsolt Komlósi, Ágnes Szigeti, Kende Lőrincz, Bernadett Hidvégi, and Márta Medvecz

Absztrakt:

A nemszteroid gyulladáscsökkentők (NSAID-ok) lokális és szisztémás formában történő alkalmazása egyre elterjedtebbé vált, az ezzel kapcsolatos adverz reakciók gyakoriak. A szerzők egy 49 éves férfi beteg esetét ismertetik, aki lábszárak fájdalma miatt etofenamáttartalmú lokális készítményt alkalmazott, majd az alkalmazás helyén, UV-expozíciót követően, haemorrhagiás, atípusos, kontaktdermatitisnek megfelelő bőrtünetek jelentek meg. Tüneteinek rapid terjedése miatt sürgősségi fekvőbeteg-ellátásra szorult. Fizikális vizsgálata során az etofenamátexpozíció helyén, mindkét lábszáron, valamint azon túlmenően a karokon, valamint a törzsön és az arcon bevérzett, konfluáló, erythemás seropapulákat és maculákat láttunk, melyek mellett testszerte és a buccalis nyálkahártyán petechiák voltak megfigyelhetők. A nagy kiterjedésű és aspecifikus bőrtünetek, a fizikális vizsgálattal észlelt splenomegalia, valamint a perifériás vérképeltérés miatt indított onkohematológiai kivizsgálás során hajas sejtes leukaemia diagnózisa igazolódott. Epicutan tesztelés (ET) során az etofenamáttartalmú gélre adott, erősen pozitív reakció mellett fakátrány-, propilén-glikol-, propolisz-, ’fragrance mix I’, metilizotiazolinon-, benzoesav- és perubalzsam-poliszenzibilizáció volt verifikálható. Az etofenamát hatóanyaggal elvégzett lymphocytatranszformációs teszt (LTT) és CD69-expresszió-vizsgálat negatív eredményt adott. Orv Hetil. 2020; 161(38): 1646–1651.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Tamás Constantin, Annamária Székely, Andrea Ponyi, Vera Gulácsy, Csaba Ambrus, Krisztina Kádár, Ildikó Vastagh, Angéla Dajnoki, Beáta Tóth, Gergely Bokrétás, Veronika Müller, Mária Katona, Márta Medvecz, Orsolya Fiedler, Rita Széchey, Edit Varga, Gábor Rudas, Attila Kertész, Sándor Molnár, Sarolta Kárpáti, Viktor Nagy, Pál Magyar, Mohamed Mahdi, Éva Rákóczi, Krisztina Németh, Dániel Bereczki, Miklós Garami, Melinda Erdős, László Maródi, and György Fekete

A Fabry-kór a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartozó, X-kromoszómához kötötten, recesszív módon öröklődő betegség, amely a globotriaozilceramid felhalmozódásához vezet a szervezet legkülönbözőbb szöveteiben. A betegség első tünetei többnyire gyermekkorban jelentkeznek, a progresszió során a betegek súlyos szervi károsodásokkal és korai halálozással számolhatnak. Elsősorban férfiak érintettek, azonban a betegség tüneteit heterozigóta nők esetében is megfigyelhetjük, de náluk a kórkép súlyossága változó, általában enyhébb lefolyású. Az enzimpótló kezelések megjelenése szükségessé tette, hogy részletes diagnosztikus és terápiás protokollt dolgozzunk ki. A jelen dolgozatban megjelenő ajánlásokat egy, a magyarországi Fabry-kóros betegek kezelésében részt vevő orvosokból, a diagnosztika területén dolgozó biológosukból és egyéb szakemberekből álló multidiszciplináris munkacsoport foglalta össze. A munkacsoport áttekintette a korábbi klinikai tanulmányokat, a publikált vizsgálatokat és a közelmúltban megjelent nemzetközi és nemzeti útmutatókat.

Open access