Absztrakt:

A szerzők a ritka, örökletes kötőszöveti betegségek közé tartozó Ehlers–Danlos-szindrómacsoportra vonatkozó korszerű, nemzetközi osztályozáson alapuló klinikai ismereteket foglalják össze. Az Ehlers–Danlos-szindrómacsoport vezető tünete az ízületi hipermobilitás, a bőrhiperextenzibilitás és az általános szöveti fragilitás. Az Ehlers–Danlos-szindróma klinikailag és genetikailag nagyfokú heterogenitást mutató multidiszciplináris jelentőségű betegségcsoport. A szindróma egyes altípusai elsősorban az életminőséget rontják, de bizonyos formái súlyos, fatális kimenetelű vascularis és intestinalis komplikációkhoz vezethetnek. A nemzetközi gyakorlatban nagy esetszámban megvalósult genotípus-fenotípus korrelációs vizsgálatok szolgáltatta adatok alapján a szindróma klinikai alcsoportjainak új osztályozását vezették be. Az Ehlers–Danlos-szindrómák 2017-ben közreadott korszerű, nemzetközi nozológiája 13 klinikai alcsoportot különít el, megadva azok genetikai hátterét, öröklődésmenetét, és definiálja az egyes altípusok major és minor diagnosztikus kritériumrendszerét. Az Ehlers–Danlos-szindrómák összetett, multidiszciplináris tüneteit a differenciáldiagnosztikai gondolkodást segítő összefoglaló táblázatba gyűjtöttük össze. A mindennapi orvosi gyakorlatban az Ehlers–Danlos-szindrómák által érintett betegek azonosítása a klinikai gondozás feladatainak meghatározását és ezáltal a súlyos szövődmények prevencióját szolgálja. Orv Hetil. 2019; 160(16): 603–612.

Összefoglaló. A pseudoxanthoma elasticum (PXE, OMIM # 264800) egy autoszomális recesszív módon öröklődő multiszisztémás érintettséggel járó kórkép, melynek háttérében az ABCC6 gén mutációi állnak. A tünetek kialakulásának oka az ektópiás mineralizáció. Kalcium-só kristályok rakódnak le elsősorban a bőrben, a szem Bruch-membránjában és az erek endotheliumában, így a bőrelváltozások mellett a látás csökkenése és cardiovascularis eltérések is jelentkezhetnek. A klinikai tünetek változó súlyosságúak lehetnek, heterogén megjelenésűek. A betegek fenotípusának azonosítása, valamint gondozása multidiszciplináris feladat, bőrgyógyász, szemész, kardiológus és klinikai genetikus együttműködésén alapul. Célunk, hogy bemutassuk a betegségben előforduló tüneteket, melyek ismerete megkönnyíti a kórkép felismerését, illetve hogy felhívjuk a figyelmet a korai diagnózis fontosságára és ismertessük a korszerű diagnosztikai módszereket. A súlyos szisztémás tünetek kialakulása miatt rendkívüli jelentőséggel bír a társszakmák együttműködése, hogy a korai diagnózis által időben megfelelő gondozásban és terápiában részesülhessenek a betegek. Orv Hetil. 2022; 163(18): 702–711.

Summary. Pseudoxanthoma elasticum (PXE, OMIM # 264800) is an autosomal recessive, multisystemic disorder, associated with mutations of the ABCC6 gene. Ectopic mineralization is in the background of the clinical manifestations of the disease. Calcium-salt crystals are deposited primarily in the skin, in the Bruch membrane of the eyes, and in the vascular endothelium. Thus, in addition to the skin lesions, visual impairment and cardiovascular involvement also occur. Clinical symptoms show varying severity and display heterogeneous appearance. The identification of the phenotype and care of the patients require a multidisciplinary perspective based on the collaboration of a dermatologist, ophthalmologist, cardiologist, and clinical geneticist. The aim of our work is to describe the development of symptoms of the disease, in order to facilitate the diagnosis. In addition, we aim to draw attention to the importance of early diagnosis of pseudoxanthoma elasticum, and to present modern diagnostic methods. Considering the development of severe systemic complications, the early diagnosis with the collaboration between related specialists is crucial to provide optimal clinical care and management of the patients. Orv Hetil. 2022; 163(18): 702–711.

Absztrakt:

A nemszteroid gyulladáscsökkentők (NSAID-ok) lokális és szisztémás formában történő alkalmazása egyre elterjedtebbé vált, az ezzel kapcsolatos adverz reakciók gyakoriak. A szerzők egy 49 éves férfi beteg esetét ismertetik, aki lábszárak fájdalma miatt etofenamáttartalmú lokális készítményt alkalmazott, majd az alkalmazás helyén, UV-expozíciót követően, haemorrhagiás, atípusos, kontaktdermatitisnek megfelelő bőrtünetek jelentek meg. Tüneteinek rapid terjedése miatt sürgősségi fekvőbeteg-ellátásra szorult. Fizikális vizsgálata során az etofenamátexpozíció helyén, mindkét lábszáron, valamint azon túlmenően a karokon, valamint a törzsön és az arcon bevérzett, konfluáló, erythemás seropapulákat és maculákat láttunk, melyek mellett testszerte és a buccalis nyálkahártyán petechiák voltak megfigyelhetők. A nagy kiterjedésű és aspecifikus bőrtünetek, a fizikális vizsgálattal észlelt splenomegalia, valamint a perifériás vérképeltérés miatt indított onkohematológiai kivizsgálás során hajas sejtes leukaemia diagnózisa igazolódott. Epicutan tesztelés (ET) során az etofenamáttartalmú gélre adott, erősen pozitív reakció mellett fakátrány-, propilén-glikol-, propolisz-, ’fragrance mix I’, metilizotiazolinon-, benzoesav- és perubalzsam-poliszenzibilizáció volt verifikálható. Az etofenamát hatóanyaggal elvégzett lymphocytatranszformációs teszt (LTT) és CD69-expresszió-vizsgálat negatív eredményt adott. Orv Hetil. 2020; 161(38): 1646–1651.

Összefoglaló. A könnyűlánc-amyloidosis ritka, multidiszciplináris jelentőségű kórkép, melynek hátterében az esetek döntő hányadában egy amyloidogen fehérje, a csontvelő kóros plazmasejtjeiben termelődő monoklonálisimmunglobulin-molekula lambda típusú könnyűláncának felszaporodása áll. A klinikai tünetek az érintett szervek függvényében igen változatosak és gyakran nem specifikusak, ezért a betegség sok esetben későn kerül felismerésre. A diagnózis felállításának alapfeltétele a szövettani vizsgálat elvégzése és a kóros fehérjelánc kimutatása. A betegség jellegzetes alarmírozó bőrtüneteinek helyes értékelése fontos szereppel bír a korai diagnózisalkotásban. A jelen közlemény egy myeloma multiplexhez társult könnyűlánc-amyloidosis esetét mutatja be. A betegnél a pathognomicus, típusos bőrgyógyászati tünetek (periorbitalis, axillaris és inguinalis lokalizációjú petechiák, purpurák, ecchymosisok, suffusiók és viaszsárga papulák) mellett szív- és veseérintettség is igazolódott. Az alkalmazott ciklofoszfamid-, bortezomib- és dexametazonkezelési séma hatására a csontvelőben komplett morfológiai remisszió következett be, a beteg a jelenleg legjobb túlélést biztosító autológőssejt-transzplantáció előtt áll. Orv Hetil. 2021; 162(32): 1303–1308.

Summary. Amyloid light-chain amyloidosis is a rare disease with diverse signs and symptoms according to the affected organs. The signs are often aspecific which can lead to delayed diagnosis. Considering the characteristic cutaneous manifestations of the disease, dermatologists have an important role in early identification. Additionally, histopathological examination is required for diagnosis. Here we present a rare case of light-chain amyloidosis in association with multiple myeloma. The patient presented with characteristic periocular, axillar and inguinal petechiae, purpurae, ecchymoses, suffusions, yellowish-brown waxy papules and plaques besides cardiovascular and renal involvement. In this case, the amyloidogenic proteins are the lambda-chains of monoclonal immunoglobulins secreted by the clonally expanded plasma cells of the bone marrow. The applied cyclophosphamide, bortezomib and dexamethason treatment induced complete morphological remission in the bone marrow and the patient currently awaits autologous stem cell transplantation which yields the longest possible survival. Orv Hetil. 2021; 162(32): 1303–1308.

A Fabry-kór a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartozó, X-kromoszómához kötötten, recesszív módon öröklődő betegség, amely a globotriaozilceramid felhalmozódásához vezet a szervezet legkülönbözőbb szöveteiben. A betegség első tünetei többnyire gyermekkorban jelentkeznek, a progresszió során a betegek súlyos szervi károsodásokkal és korai halálozással számolhatnak. Elsősorban férfiak érintettek, azonban a betegség tüneteit heterozigóta nők esetében is megfigyelhetjük, de náluk a kórkép súlyossága változó, általában enyhébb lefolyású. Az enzimpótló kezelések megjelenése szükségessé tette, hogy részletes diagnosztikus és terápiás protokollt dolgozzunk ki. A jelen dolgozatban megjelenő ajánlásokat egy, a magyarországi Fabry-kóros betegek kezelésében részt vevő orvosokból, a diagnosztika területén dolgozó biológosukból és egyéb szakemberekből álló multidiszciplináris munkacsoport foglalta össze. A munkacsoport áttekintette a korábbi klinikai tanulmányokat, a publikált vizsgálatokat és a közelmúltban megjelent nemzetközi és nemzeti útmutatókat.