Search Results

You are looking at 1 - 6 of 6 items for

  • Author or Editor: Mónika Fekete x
Clear All Modify Search

Absztrakt

Gyermekkori akut limfoid leukémiában a citogenetikai vizsgálat eredménye független prognosztikai tényező, különböző rizikócsoportokba történő besorolási szempont; a terápiás szerekkel szembeni érzékenységet vagy rezisztenciát is befolyásolhatja. Jelen tanulmányunkban 30 újonnan diagnosztizált vagy recidivált leukémiás gyermek G-sávos kariotípusát valamint a TEL/AML1 és az ABL/BCR fúziós gén, a p16 (9p21) tumorszuppresszor gén és az MLL gén interfázis-fluoreszcens in situ hibridizáció (I-FISH) vizsgálatát értékeljük. G-sávos kariotípus-analízissel az esetek felében találtunk klonális kromoszómaelváltozást. Az előbbi módszert I-FISH technikával kiegészítve, a betegek 70%-ában azonosítottunk kórjóslati szempontból jelentős számbeli vagy szerkezeti ALL-specifikus eltérést. Hét betegnél (19%) a hagyományos citogenetikai vizsgálat tárt fel olyan komplex szerkezeti eltérést, mely a célzott I-FISH vizsgálattal nem volt kimutatható. Az AML1 gén emelkedett kópiaszáma (30%) összhangban volt a G-sávval azonosított hiperdiploid kariotípusok 21-es kromoszómát érintő számbeli eltéréseivel. Egy betegnél az AML1 gén 5–6 kópiáját azonosítottuk, egy másiknál a der(21)-esen volt látható az AML1 gén amplifikációja, miközben a homológ kromoszóma AML1 génje a TEL/AML1 fúzióban vett részt. A gyermekkori B-sejtes ALL jó prognosztikai értékű rejtett transzlokációját, a t(12;21)(p13;q22)-et négy betegnél azonosítottuk, egynél a TEL gén deléciójával társult. Egy másik betegnél a TEL deléciója volt az egyedüli anomália. A 9p21 tumorszuppresszor régió mikrodelécióját 8 betegnél (23%) identifikáltuk, a G-sávos kariotípusban csak két betegnél volt detektálható a deléció. Egy betegnél a 9p21-deléció mellett Philadelphia kromoszómát és a 17-es kromoszóma monoszómiáját azonosítottuk. Az I-FISH és a hagyományos citogenetikai módszer együttes alkalmazása lehetőséget nyújt a citogenetikai kép részletesebb azonosítására, a gyermekkori leukémiák prognózisának pontosabb megítélésére és így az egyénre szabott és hatásosabb terápia kiválasztására.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Ágnes Fehér, Mónika Fekete, János Tamás Varga and Ildikó Horváth

Absztrakt:

Bevezetés: A védőoltásokkal szembeni bizalmatlanság már az orvosok körében is tapasztalható. Fontos, hogy a fiatal orvosgenerációk megfelelő tájékozottsággal rendelkezzenek, betegeiket meg tudják győzni az oltások hasznosságáról, maguk jó példát mutassanak e téren. Célkitűzés: A tanulmány célkitűzése a Semmelweis Egyetem általánosorvostan-hallgatóinak vakcinológiai ismereteit, valamint a védőoltásokhoz való hozzáállásukat felmérni a ’Népegészségtan és preventív medicina’ oktatása előtt és után. A kanyaró és a hepatitis B-vírus elleni védőoltások mellett hangsúlyt kapott a hallgatók véleménye az influenza elleni védőoltásról és hatékonyságáról. Módszer: Az adatgyűjtés önkéntes résztvevőkkel, anonim, önkitöltéses kérdőívekkel történt. Az oktatás és az átoltottság közötti összefüggés igazolása Pearson-féle korreláció számításával és egytényezős varianciaanalízissel történt. Eredmények: Tanulmányunkban rávilágítunk a vakcinológia oktatását követő ismeret- és attitűdváltozás mértékére. Az orvostanhallgatók tudása hiányos, negatív attitűdökkel rendelkeznek az influenza elleni oltással kapcsolatban. A válaszadók általánosságban hasznosnak tartották a védőoltásokat, azonban az influenza elleni vakcinát a kitöltőknek csak a kétharmada vélte fontosnak. A hallgatók influenzaátoltottsága oktatás előtt 6,5%, az oktatást követően 24% volt. A statisztikai számítások igazolták az összefüggést az oktatás és az átoltottság mértékének emelkedése között. A hallgatók kétharmada (67,8%) volt tisztában azzal, hogy az influenza elleni oltóanyagot járvány idején is be szabad adni. Meglepő módon a kézmosás fontosságának nagyobb szerepet tulajdonítottak a védőoltásnál az influenza megelőzésében. Következtetések: Az oktatás jelentősége vitathatatlan a leendő orvosok szemléletének, felelősségtudatos magatartásának alakításában. Megbízható tudást kell szerezniük, hogy gyakorló orvosként meggyőzzék betegeiket a fertőző betegségek primer prevenciója leghatékonyabb eszközének igénybevételéről. Szemléletváltás szükséges, hogy a védőoltással – megszakítva a fertőzési útvonalat – nemcsak a saját, de a környezetük, ezáltal a betegeik egészségének védelmét is szolgálják. Orv Hetil. 2019; 160(30): 1193–1199.

Open access

A rutinszerű molekuláris citogenetikai vizsgálatok bevezetése lehetővé tette, hogy a gyermekkori acut lymphoid leukaemiák bizonyos génszintű, eddig ismeretlen elváltozásait is feltárjuk. Különös jelentőségű a negatív prognosztikai értékű, ritkán előforduló citogenetikai kórképek felismerése, amikor azok közismerten jó kórjóslatú elváltozásokkal társulnak. A jelen tanulmányunkban egy gyermekkori B-sejtes ALL-re jellemző, új citogenetikai elváltozást, a 21-es kromoszóma intrakromoszomális amplifikációját ismertetjük, amely a többi kockázati tényezőtől függetlenül magas rizikócsoportú terápiát igényel, és amely egy jó prognosztikai értékű elváltozással, a rejtett 12;21-es kromoszóma-transzlokációval társult.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Mónika Fekete, Judit Pákó, Gergő Szőllősi, Krisztina Tóth, Mónika Szabó, Dorottya Horváth and János Tamás Varga

Absztrakt:

Bevezetés: COPD-ben szenvedő betegeknél kóros tápláltsági állapot alakulhat ki a gyulladásos citokinek termelődése, valamint a beszűkült étrend miatt. Célkitűzés: A COPD-s betegek tápláltsági állapotának kombinált rizikószűrése, a testtömeg rendellenességének és kapcsolatának vizsgálata a légzőszervi és funkcionális paraméterekkel, valamint e rendellenességek életminőségre gyakorolt hatásának elemzése. Módszer: A tápláltsági rizikó kombinált szűrését végeztük MUST (Malnutrition Universal Screening Tool) kérdőívvel és a bioelektromosimpedancia-analízis elvén működő InBody 170 géppel, valamint OMRON BF511 testösszetétel-elemző mérőkészülékkel az Országos Korányi Pulmonológiai Intézet Légzésrehabilitációs Osztályán 2019. január 1. és december 31. között, 40 év feletti COPD-s betegek körében. Eredmények: A betegek medián életkora 66 (IQR 61–72) év, a medián BMI 24,5 (IQR 19,1–29,7) kg/m² volt; a 110 COPD-s beteg közül 32% (n = 35) alultáplált volt, és 45% (n = 49) akaratlanul fogyott az előző évben. Az alultáplált betegek gyengébb tüdőfunkcióval rendelkeztek (FEV1ref%: 36 [IQR 29–49]), mint a normál súlyú (FEV1ref%: 46 [IQR 35–52]) vagy túlsúllyal rendelkező (FEV1ref%: 46 [IQR 39–57]) betegek, életminőségük szignifikánsan gyengébb volt (65,63 vs. 56,59 vs. 47,23; p = 0,045). Szignifikáns korrelációt találtunk a BMI – FEV1ref% (ρ = 0,26; p = 0,007) és a BMI – exacerbatiók száma között (ρ = 0,37; p = 0,008). Következtetés: Megállapítottuk, hogy az alultáplált COPD-s betegek gyengébb tüdőfunkcióval és rosszabb életminőséggel rendelkeznek, valamint azt is, hogy a kóros tápláltsági állapot kialakulásának magas kockázata miatt COPD-s betegeknél javasoljuk a tápláltsági állapot rizikójának kombinált szűrését és a táplálásterápia hatékonyságának vizsgálatát. Orv Hetil. 2020; 161(40): 1711–1719.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Mónika Fekete, Vince Pongor, Ágnes Fehér, Márta Veresné Bálint, János Tamás Varga and Ildikó Horváth

Absztrakt:

Bevezetés: Krónikus obstruktív légúti betegekben a tápanyagok fokozott felhasználása és a szükséglethez képest alacsonyabb energiabevitel miatt alultápláltság alakulhat ki. Célkitűzés: Kutatásunk célja volt felmérni a 40 év feletti, krónikus obstruktív tüdőbetegségben (COPD) szenvedő emberek tápláltsági állapotát, valamint megvizsgáltuk az összefüggéseket a betegség súlyossága és a betegek tápláltsági állapota között. Módszer: Retrospektív obszervációs vizsgálatot végeztünk az Országos Korányi Pulmonológiai Intézet légzésfunkciós laboratóriumában 2017. évben megjelent betegek körében; a légzésfunkciós és antropometriai adatokat az egészségügyi elektronikus nyilvántartási rendszerből nyertük ki. A beválasztási kritériumok a 40 év feletti életkor és a COPD diagnózisa voltak. A légúti obstrukció súlyosságát a mért FEV1-értékek alapján GOLD-stádiumok szerint kategorizáltuk. Eredményeinket SPSS Statistics V22.0 programban dolgoztuk fel. Eredmények: A betegek átlagéletkora 66 év volt; a nemi megosztást tekintve 49,3% férfi és 50,7% nő volt. A COPD-s betegek körében az átlagos testtömegindex (BMI) 27,14 kg/m² volt, értéke széles tartományban mozgott: a cachexia, valamint a súlyos obesitas egyaránt előfordult. A FEV1 (ref%)-értékek alapján a 3236 vizsgált beteget GOLD I.: 30%, GOLD II.: 40%, GOLD III.: 23% és GOLD IV.: 7% stádiumba soroltuk be. Pozitív korrelációt találtunk a mért FEV1-értékek és a tápláltsági állapot között (H = 0,2297, r = 0,1401), azaz a cachexia mértéke a betegség súlyosságával összefüggést mutatott. Varianciaanalízis alapján szignifikáns összefüggést találtunk a betegek tápláltsági állapota és a betegség súlyossága között (p<0,001), azaz a magasabb BMI-vel rendelkező betegek jobb tüdőfunkcióval rendelkeztek. Következtetés: A malnutritio kedvezőtlen hatású a légzésfunkcióra, gyengül a légzőizmok teljesítménye. Vizsgálatunkban a BMI növekedésével a FEV1-értékek javultak, tehát a BMI hasznos mutató lehet a COPD-s betegek légzésfunkciós prognózisának előrejelzésében. Orv Hetil. 2019; 160(23): 908–913.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Kinga Hadzsiev, Mónika Szőts, Anett Fekete, László Balikó, Kim Boycott, Ferenc Nagy and Béla Melegh

Absztrakt:

Egy Huntington-betegségre utaló tünetegyüttest produkáló betegben a huntingtin mutáció negatív volta miatt nemzetközi kollaboráció keretén belül exom-szekvenálás (whole exome sequencing – WES) készült. Betegünkben a WES során a VPS13A gén 34 exonjában egy homozigóta G>A cserét detektáltunk, ami az 1301-es kodonon egy prematurus stopkodont eredményez. Az eltérés ismert patogén mutáció. Közleményünkben a módszer fontosságára szeretnénk rámutatni nagyon ritka, nem specifikus megjelenést mutató neurológiai kórképek diagnosztikájában. Orv Hetil. 2017; 158(42): 1681–1684.

Restricted access