Search Results

You are looking at 1 - 2 of 2 items for

  • Author or Editor: Mónika Szőts x
  • All content x
Clear All Modify Search
Orvosi Hetilap
Authors: Mónika Szőts, László Bors, Endre Kálmán, László Szapáry, and Zsolt Illés

Az intravascularis lymphomatosis ritka, high-grade malignitású non-Hodgkin lymphoma, melyben a sejtek immunhisztokémiailag B- vagy T-sejteknek bizonyulnak. A leginkább érintett szervek a bőr és a központi idegrendszer. A leggyakoribb tünetek közé sorolható az intermittáló láz, fokális neurológiai tünetek, progresszív demencia. A laborparaméterek emelkedett süllyedést, anémiát, magas LDH-szintet mutatnak, a cerebrális képalkotó eljárások általában aspecifikusnak bizonyulnak. A végleges diagnózis csak biopszia segítségével állítható fel. Egy, a fenti klinikai tüneteket mutató beteg esetét ismertetik a szerzők. Az előzőekben felsorolt jellegzetes laborleletek mellett a koponya MR vizsgálat aspecifikus volt. Paraneoplasiás encephalitis gyanúja miatt végzett tumorkutatás derített fényt mellékvese-malignitásra, melynek biopsziás szövettani vizsgálata vezetett a pontos diagnózishoz. Az eset kapcsán a szerzők felhívják a figyelmet a betegség célzott keresésének szükségességére, az érintett szervek biopsziájának elengedhetetlen voltára gyorsan progrediáló tisztázatlan tudatzavar, demenciának, stroke-nak vagy encephalitisnek imponáló klinikai kép esetén.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Kinga Hadzsiev, Mónika Szőts, Anett Fekete, László Balikó, Kim Boycott, Ferenc Nagy, and Béla Melegh

Absztrakt:

Egy Huntington-betegségre utaló tünetegyüttest produkáló betegben a huntingtin mutáció negatív volta miatt nemzetközi kollaboráció keretén belül exom-szekvenálás (whole exome sequencing – WES) készült. Betegünkben a WES során a VPS13A gén 34 exonjában egy homozigóta G>A cserét detektáltunk, ami az 1301-es kodonon egy prematurus stopkodont eredményez. Az eltérés ismert patogén mutáció. Közleményünkben a módszer fontosságára szeretnénk rámutatni nagyon ritka, nem specifikus megjelenést mutató neurológiai kórképek diagnosztikájában. Orv Hetil. 2017; 158(42): 1681–1684.

Restricted access