Search Results

You are looking at 1 - 10 of 18 items for

  • Author or Editor: Miklós Egyed x
Clear All Modify Search

A szerző új, a vörösvérsejt hemoglobintartalmára alapozott algoritmust mutat be. A rendszer nem az anaemia kórtanán, hanem a vörösvérsejtképzés eltérésein alapul. Egy vörösvértestben átlag 28–35 pikogramm hemoglobin van. Ha a hemoglobinképzés bármely eleme sérül, a hemoglobintartalom kevesebb mint 28 pikogrammra csökken és hipokróm anaemia jön létre. Ha a vörösvérsejt nukleinsav-anyagcseréje sérül, akkor egy vörösvértest hemoglobintartalma 36 pikogramm vagy több, és hiperkróm anaemia alakul ki. A 28 és 35 pikogramm közötti hemoglobintartalmú normokróm anaemiát az erythropoesis proliferációs eltérései hozhatják létre. A fenti 3 kategória alapján egységes rendszer alkotható és az alapvető laboratóriumi vizsgálatok, illetve a betegek kivizsgálási útjai is modellálhatók. Orv. Hetil., 2014, 155(10), 376–382.

Restricted access

Absztrakt:

Az essentialis thrombocythaemia Philadelphia-negatív krónikus myeloproliferatív neoplázia, amelyet emelkedett thrombocytaszám, megakaryocyta hyperplasia, fokozott thrombohaemorrhagiás és lassan progrediáló transzformációs hajlam jellemez. Ritka betegség, incidenciája 0,5–1,5/100 000 lakos/év, előfordulása női predominanciát és bimodalitást mutat: fiatal nőkben és az 50–70 évesekben gyakoribb. Az essentialis thrombocythaemia diagnózisa a 450·109/l feletti thrombocytaszámon, a normális erythroid sejttömegen és vasraktáron, valamint egyéb thrombocytosist okozó tényezők hiányán alapul, egyéb myeloproliferativ neoplasiák (a myelofibrosis, krónikus myeloid leukémia) kizárandóak. A Janus-2 pszeudokináz gén V617F-mutációja az essentialis thrombocythaemiás esetek közel 50%-ában fordul elő, a fennmaradókban a calreticulin gén (CALR) exon 9, néhányukban pedig thrombopoetin receptor gén (MPL) mutációja mutatható ki, de 10–15%-ban ezek egyike sincs jelen, ezeket tripla-negatív eseteknek nevezzük. A betegség tünetei a gyengeség, fejfájás, thrombohaemorrhagiás események mellett az erythromelalgia lehetnek. A splenomegalia általában mérsékelt fokú. A betegség prognózisa általában igen jó, a fő szövődményt a vascularis események jelentik. Az ET kezelésében elsődleges a thrombocyta aggregáció gátlás, de a 60 évnél idősebb és/vagy korábban már thromboembolián átesett betegek esetén cytoreduktív kezelés is javasolt. Az irodalmi adatok szerint a thrombosis kockázat nem függ össze a thrombocytosis mértékével.

Restricted access
Authors: Miklós Egyed, Balázs Kollár, Péter Rajnics, Éva Karádi and András Matolcsi

Introduction: Chronic myeloid leukaemia is a malignant clonal alteration of the pluripotent haemopoietic stem cell. The genetic hallmarks of the disease are the t(9,22) (Philadelphia chromosome), registered by conventional cytogenetics in more than 90% of all chronic myeloid leukaemia cases and the active tyrosine kinase protein encoded by bcr-abl fusion gene. The constitutively active tyrosine kinase is currently accepted to be the cause of chronic myeloid leukaemia. The introduction of imatinib has considerably changed the treatment of chronic myeloid leukaemia. Prior studies demonstrated high rates of cytogenetic responses in all phases of the disease. Methods: The authors evaluated the cytogenetic and molecular responses of 20 chronic phase chronic myeloid leukaemia patients who were consecutively admitted to their center. 13 of them were primarily treated with imatinib, and the other 7 were heavily pretreated with interferon alfa, cytarabine, all-trans-retinoic acid. Hydroxyurea pretreatment was routinely introduced in all patients until complete haematologic remission. Peripheral blood samples were collected in every 3rd month for quantitative real-time polymerase chain reaction, and bone marrow aspirate in every 6th month for conventional cytogenetics, respectively. Results: Haematologic remission could be achieved with hydroxyurea pretreatment in each patient. Complete cytogenetic remisson at the 6th month and major molecular response at the 12th month were observed in each patient. Conclusions: Imatinib treatment caused complete cytogenetic response and major molecular response in each chronic phase chronic myeloid leukaemia patient in our group. Hydroxyurea might have some effect on the rapid and deep cytogenetic and molecular responses, observed in the primary imatinib treated group.

Restricted access
Authors: Barnabás Kurdi, Zoltán András Mezei, Ádám Kellner and Miklós Egyed

Absztrakt:

A thalassaemia minoros betegünk progresszív, hypochrom, microcytás, hiporegeneratív anaemiája, leukopeniája miatt történt kivizsgálása során elvégzett csontvelő-aspiráció megaloblastos vérképzést igazolt. Az alacsony szérum-B12-vitamin-szint ezt támogatta, és a B12-vitamin-pótlást követően reticulocytakrízist és a vérszegénység jelentős javulását észleltük. A helyes diagnózis felállítását nehezítette, hogy a B12-vitamin-hiányra jellegzetes macrocytás, hyperchrom vörösvérsejt-morfológia helyett a thalassaemia minor miatt vészes vérszegénységben is hypochrom, microcytás eltérést észleltünk. Orv Hetil. 2018; 159(33): 1368–1371.

Restricted access
Authors: Miklós Egyed, Balázs Kollár, Péter Rajnics, Éva Karádi and András Matolcsi

A krónikus myeloid leukaemia a pluripotens haemopoeticus őssejt malignus klonális betegsége. A kórkép genetikai háttere a t(9;22) (Philadelphia kromoszóma), amely konvencionális citogenetikával a krónikus myeloid leukaemiás esetek több mint 90%-ában kimutatható, illetve a bcr-abl fúziós gén, amely tirozin-kináz-aktivitású fúziós fehérje szintézisét kódolja. Mai ismereteink alapján ez a folyamatosan aktív tirozin-kináz a krónikus myeloid leukaemia oka. Az imatinib alkalmazása jelentősen megváltoztatta a krónikus myeloid leukaemia kezelését. Az eddigi eredmények a betegség minden fázisában magas arányú citogenetikai választ igazoltak. Módszerek: A szerzők az általuk kezelt 21, krónikus fázisú krónikus myeloid leukaemiás beteg citogenetikai és molekuláris válaszait mutatják be. Közülük 13 esetében az imatinib első vonalbeli kezelés volt, a 7 másik beteg esetében több szerrel (interferon-alfa, citarabin, all-trans-retinoic acid) történt előkezelést követően alkalmazták. Minden krónikus myeloid leukaemiás beteg kezelését hidroxi-ureával kezdték a hematológiai remisszió eléréséig. Háromhavonta perifériás vérből kvantitatív valós idejű polimeráz láncreakciós vizsgálatot, 6 havonta csontvelő-aspirátumból konvencionális citogenetikai vizsgálatot végeztek. Eredmények: Hidroxi-urea-kezeléssel minden betegüknél hematológiai remissziót értek el. A továbbiakban minden betegük a 6. hónapra komplett citogenetikai és a 12. hónapra major molekuláris remisszióba jutott. Következtetések: Az imatinibkezelés mindkét csoportban az összes beteg esetében komplett citogenetikai és major molekuláris remissziót okozott. Az elsődlegesen imatinibkezelt betegek esetén észlelt gyors és mély citogenetikai válasz felveti a hidroxi-urea által elért jelentős sejtredukció esetleges szerepét.

Restricted access
Authors: Péter Dombi, Árpád Illés, Judit Demeter, Lajos Homor, Zsófia Simon, Miklós Udvardy and Miklós Egyed

Absztrakt

Bevezetés: A betegségregiszterek kialakítása és működése az epidemiológiai adatok gyűjtésén túl a korszerű betegellátás és a hosszú távra is tervező egészségpolitikai döntések meghozatalát segíti. Célkitűzés: A szerzők a magyarországi Philadelphia-negatív myeloproliferativ neoplasiában szenvedő betegek és a betegség hazai jellemzőinek összegyűjtését tűzték ki célul. Módszer: A Tudományos és Kutatásetikai Bizottság 2013. április 8-án kelt engedélyének birtokában online elektronikus adatgyűjtés indult a magyarországi hematológiai ellátóhelyeken. Az epidemiológiai adatok rögzítésén túl felmérték a betegségek jellemzőit a diagnózis idején (vérkép- és csontvelőeltérések), valamint a kísérő cardiovascularis kockázati tényezőket, amely alapján kockázatstratifikáció is történt. Vizsgálták továbbá a hazai kezelési szokásokat. Eredmények: 2015. június 30-ig 901 beteg adatát rögzítették 15 hazai centrumból, tisztítás után 858 beteg (426 polycythaemia verás, 350 essentialis thrombocythaemiás és 82 myelofibrosisos) adata volt értékelhető. Következtetések: Megállapítható, hogy jól működő, könnyen kezelhető országos, online regiszter került kialakításra, amely lehetővé teszi a hazai betegség- és kezelési jellemzők felmérését, azonban további centrumok csatlakozása még pontosabb elemzést tenne lehetővé. Orv. Hetil., 2016, 157(3), 98–103.

Open access
Authors: Balázs Kollár, Péter Rajnics, Béla Hunyady, Erika Zeleznik, János Jakucs and Miklós Egyed

A felnőttkori non-Hodgkin-lymphoma előfordulása az elmúlt évtizedekben jelentősen nőtt. A betegcsoport nagyon heterogén, változatos klinikai és morfológiai megjelenéssel. A legjellemzőbb nodalis érintettség mellett gyakoriak az extranodalis formák, amelyek leggyakrabban a gastrointestinalis traktust, a központi idegrendszert és a bőrt érintik. A gastrointestinalis traktus non-Hodgkin-lymphomáinak kezelési stratégiája változott az elmúlt évtizedben, a kemoimmunoterápia háttérbe szorította a korábban jóval gyakrabban végzett sebészeti beavatkozásokat. Módszerek: A szerzők Kaposváron, a Kaposi Mór Oktató Kórházban és Gyulán, a Pándy Kálmán Megyei Kórházban kezelt 48, gastrointestinalis traktust érintő non-Hodgkin-lymphomás betegük adatait mutatják be. A betegek közül 27 nő és 21 férfi, átlagéletkoruk 67,8 év. A leggyakoribb lokalizáció a gyomor ( n = 26), a leggyakoribb szövettani típus diffúz nagy B-sejtes lymphoma (DLBCL) volt. A betegek rizikófaktorait a nemzetközi prognosztikai index (IPI) alapján állapították meg. Negyvenhat beteg kapott kemoimmunoterápiás kezelést, 6 esetben érintett mezős sugárkezelés, 3 esetben Helicobacter pylori -eradikáció, 4 betegnél gyomorreszekció történt. Eredmények: Az összes beteg 68%-ában sikerült komplett, 13%-ában parciális remissziót elérni, 19% nonreszponder volt. A nemzetközi prognosztikai index alapján a betegek többsége az alacsony, illetve magas intermedier rizikócsoportba tartozott (IPI-átlag: 2,68). A tápcsatorna felső szakaszát érintő lymphomás betegek prognózisa volt a legjobb (IPI: 2,0), ugyanakkor a gyomorlymphomás betegeknél volt a legmagasabb a komplett remisszió aránya (73%). Következtetés: Kemoimmunoterápiával a betegek gyógyulási esélyei javultak az elmúlt évtizedben, a gastrointestinalis traktust érintő non-Hodgkin-lymphomák jelentős hányada meggyógyítható. Az IPI a legelfogadottabb mutató a non-Hodgkin-lymphoma prognózisának megítélésére. A komplett remisszióba jutott betegek prognosztikai indexe volt a legalacsonyabb, de az IPI-n kívül egyéb tényezők is befolyásolhatják a kezelésre adott választ.

Restricted access

A coronariaáramlási rezerv (CFR) a bal coronaria leszálló szárában (LAD) szignifikáns szűkület hiánya esetén a microvascularis (disz)funkció jellemzésére használható hemodinamikai index. Célkitűzés: Jelen tanulmány célja a LAD-ban mért CFR prognosztikus értékének tisztázása lenne, amennyiben a koronarográfia során a LAD-ban szignifikáns szűkület nem volt igazolható. Módszerek: A jelen tanulmányban 166 olyan beteg eredményeit elemeztük, akiknél a CFR-vizsgálatok idején elvégzett koronarográfia a LAD-ban szignifikáns szűkületet (>50%) nem mutatott ki. Valamennyi esetben transthoracalis és terheléses transoesophagealis echokardiográfia (CFR-mérés), valamint koronarográfia történt. Eredmények: A továbbkövetés átlagos ideje 93±34 hónap volt, sikeressége 75%-osnak bizonyult (124/166). A továbbkövetés időszaka alatt 27 beteg hunyt el, 16 beteg esetén hirtelen szívhalál, 3 esetben akut szívelégtelenség, 2 esetben stroke volt a halál oka, míg 6 beteg pulmonalis, illetve gastrointestinalis tumoros folyamat miatt halt meg. A ROC-analízis során a CFR ≥ 2,13-t találtuk a legnagyobb pontosságú cut-off (határ-) értéknek a túlélés előrejelzésében (szenzitivitás 67%, specificitás 60%, görbe alatti terület 62%, p = 0,046). A 2,13-nál alacsonyabb CFR-rel bíró betegekben a továbbkövetés során szignifikánsan több esemény történt, mint az annál nagyobb értékkel bíróknál (32% vs. 13%, p < 0,05). A multivariáns logisztikus regressziós modell során a CFR [hazard ratio (HR) 2,43, p = 0,04] és a bal kamrai végszisztolés térfogatérték [HR 1,49, p = 0,03] bizonyult a túlélés független prediktorának. Következtetések: Hosszú távú továbbkövetéses vizsgálataink alapján megállapíthatjuk, hogy a CFR a túlélés független prediktora a LAD szignifikáns szűkületét nem mutató betegekben.

Restricted access
Authors: Henrietta Poset, Éva Karádi, László Kereskai, Béla Kajtár, István Garbera and Miklós Egyed

Absztrakt:

A Gaucher-kór a leggyakrabban előforduló lizoszómális tárolási betegség, amiért a β-glucocerebrosidase enzim elégtelen működése a felelős. A betegség ritka, incidenciája 1/60 000, az askenázi zsidók körében 1/1000 (850). Hazánkban jelentősen aluldiagnosztizált, mivel korábbi adatok szerint 34 Gaucher-kóros beteg ismert. Főbb tünetei: fáradékonyság, vérzés, anaemia, gyakori infekciók, csontfájdalom, pathológiás csonttörések, neuropáthiás fájdalom, splenomegalia és a növekedés elmaradása. Egy 34 éves férfit splenomegalia és thrombocytopenia miatt vizsgáltuk. A crista biopszia során tárolási betegségre jellemző csontvelői macrophagszaporulat mutatkozott. A száraz vércseppteszt Gaucher-kór pozitivitást igazolt. Az öröklődő betegség miatt végzett családkutatás során a beteg húgánál szintén igazolódott a veleszületett enzimzavar. A diagnózis felállítása óta mindketten enzimszubsztitúcióban részesülnek, mely mellett betegségük jól kontrollált. Esetünkkel a thrombocytopenia hátterében előforduló ritkább, de jól kezelhető betegségre szeretnénk felhívni a figyelmet.

Open access