Search Results
You are looking at 1 - 10 of 26 items for
- Author or Editor: Miklós Egyed x
- Refine by Access: All Content x
Az MHTT V. Molekuláris Hematológiai Kongresszusa
Report on the 5th Molecular Hematology Congress of HHTS
A szerző új, a vörösvérsejt hemoglobintartalmára alapozott algoritmust mutat be. A rendszer nem az anaemia kórtanán, hanem a vörösvérsejtképzés eltérésein alapul. Egy vörösvértestben átlag 28–35 pikogramm hemoglobin van. Ha a hemoglobinképzés bármely eleme sérül, a hemoglobintartalom kevesebb mint 28 pikogrammra csökken és hipokróm anaemia jön létre. Ha a vörösvérsejt nukleinsav-anyagcseréje sérül, akkor egy vörösvértest hemoglobintartalma 36 pikogramm vagy több, és hiperkróm anaemia alakul ki. A 28 és 35 pikogramm közötti hemoglobintartalmú normokróm anaemiát az erythropoesis proliferációs eltérései hozhatják létre. A fenti 3 kategória alapján egységes rendszer alkotható és az alapvető laboratóriumi vizsgálatok, illetve a betegek kivizsgálási útjai is modellálhatók. Orv. Hetil., 2014, 155(10), 376–382.
Aktualitások az essentialis thrombocythaemia diagnosztikájában és terápiájában
Current management of essential thrombocythemia
Absztrakt:
Az essentialis thrombocythaemia Philadelphia-negatív krónikus myeloproliferatív neoplázia, amelyet emelkedett thrombocytaszám, megakaryocyta hyperplasia, fokozott thrombohaemorrhagiás és lassan progrediáló transzformációs hajlam jellemez. Ritka betegség, incidenciája 0,5–1,5/100 000 lakos/év, előfordulása női predominanciát és bimodalitást mutat: fiatal nőkben és az 50–70 évesekben gyakoribb. Az essentialis thrombocythaemia diagnózisa a 450·109/l feletti thrombocytaszámon, a normális erythroid sejttömegen és vasraktáron, valamint egyéb thrombocytosist okozó tényezők hiányán alapul, egyéb myeloproliferativ neoplasiák (a myelofibrosis, krónikus myeloid leukémia) kizárandóak. A Janus-2 pszeudokináz gén V617F-mutációja az essentialis thrombocythaemiás esetek közel 50%-ában fordul elő, a fennmaradókban a calreticulin gén (CALR) exon 9, néhányukban pedig thrombopoetin receptor gén (MPL) mutációja mutatható ki, de 10–15%-ban ezek egyike sincs jelen, ezeket tripla-negatív eseteknek nevezzük. A betegség tünetei a gyengeség, fejfájás, thrombohaemorrhagiás események mellett az erythromelalgia lehetnek. A splenomegalia általában mérsékelt fokú. A betegség prognózisa általában igen jó, a fő szövődményt a vascularis események jelentik. Az ET kezelésében elsődleges a thrombocyta aggregáció gátlás, de a 60 évnél idősebb és/vagy korábban már thromboembolián átesett betegek esetén cytoreduktív kezelés is javasolt. Az irodalmi adatok szerint a thrombosis kockázat nem függ össze a thrombocytosis mértékével.
A vasanyagcsere szabályozása, hepcidinexpresszió fiziológiás és pathológiás körülmények között
Iron regulation, expression of hepcidin in physiologic and pathologic conditions
Összefoglaló. A humán szervezetnek az alapvető biokémiai reakcióihoz vasra és annak biztonságos használatára van szükség. Emberben vasexcretios út hiányában a vasanyagcsere sarkalatos pontja a duodenális absorptio, amelyet a májsejtek által termelt hormon, a hepcidin szabályoz. A hepcidin a ferroportin lisosomalis degradációját okozva blokkolja a vasnak a vérbe való belépését a duodenális enterocytából, a reticuloendothelialis rendszer (RES) macrophagokból és a májsejtekből. A reguláló hormon képzését a szervezet vaskészlete mellett az erythropoiesis, hypoxia és inflammatorikus folyamatok befolyásolják. A szabályozás kóros eltérései vashiány vagy vasterhelés útján súlyos betegségeket okozhatnak. A hepcidin képződését befolyásoló folyamatokat illetően ismereteink jelentősen gyarapodtak, közleményünk célja ezek bemutatása.
Summary. The basic biochemical reactions of the human body require iron and its safe utilisation. In absence of an iron-excreation pathway in human, the pivotal point of iron metabolism is duodenal absorption, which is regulated by a hormone produced by liver cells, the hepcidin. Causing lisosomal degradation of ferroportin, hepcidin blocks the iron entry into the blood from duodenal enterocytes, reticuloendothelial system (RES) macrophages, and liver cells. In addition to the body’s iron stores, the production of the regulatory hormone is also affected by erythropoiesis, hypoxia and inflammatory processes. Abnormal regulation can lead to serious illness through iron deficiency or iron stress. Regarding the processes influencing the formation of hepcidin, our knowledge has significantly increased and the aim of our paper is to present them.
Introduction: Chronic myeloid leukaemia is a malignant clonal alteration of the pluripotent haemopoietic stem cell. The genetic hallmarks of the disease are the t(9,22) (Philadelphia chromosome), registered by conventional cytogenetics in more than 90% of all chronic myeloid leukaemia cases and the active tyrosine kinase protein encoded by bcr-abl fusion gene. The constitutively active tyrosine kinase is currently accepted to be the cause of chronic myeloid leukaemia. The introduction of imatinib has considerably changed the treatment of chronic myeloid leukaemia. Prior studies demonstrated high rates of cytogenetic responses in all phases of the disease. Methods: The authors evaluated the cytogenetic and molecular responses of 20 chronic phase chronic myeloid leukaemia patients who were consecutively admitted to their center. 13 of them were primarily treated with imatinib, and the other 7 were heavily pretreated with interferon alfa, cytarabine, all-trans-retinoic acid. Hydroxyurea pretreatment was routinely introduced in all patients until complete haematologic remission. Peripheral blood samples were collected in every 3rd month for quantitative real-time polymerase chain reaction, and bone marrow aspirate in every 6th month for conventional cytogenetics, respectively. Results: Haematologic remission could be achieved with hydroxyurea pretreatment in each patient. Complete cytogenetic remisson at the 6th month and major molecular response at the 12th month were observed in each patient. Conclusions: Imatinib treatment caused complete cytogenetic response and major molecular response in each chronic phase chronic myeloid leukaemia patient in our group. Hydroxyurea might have some effect on the rapid and deep cytogenetic and molecular responses, observed in the primary imatinib treated group.
Absztrakt:
A thalassaemia minoros betegünk progresszív, hypochrom, microcytás, hiporegeneratív anaemiája, leukopeniája miatt történt kivizsgálása során elvégzett csontvelő-aspiráció megaloblastos vérképzést igazolt. Az alacsony szérum-B12-vitamin-szint ezt támogatta, és a B12-vitamin-pótlást követően reticulocytakrízist és a vérszegénység jelentős javulását észleltük. A helyes diagnózis felállítását nehezítette, hogy a B12-vitamin-hiányra jellegzetes macrocytás, hyperchrom vörösvérsejt-morfológia helyett a thalassaemia minor miatt vészes vérszegénységben is hypochrom, microcytás eltérést észleltünk. Orv Hetil. 2018; 159(33): 1368–1371.
A krónikus myeloid leukaemia a pluripotens haemopoeticus őssejt malignus klonális betegsége. A kórkép genetikai háttere a t(9;22) (Philadelphia kromoszóma), amely konvencionális citogenetikával a krónikus myeloid leukaemiás esetek több mint 90%-ában kimutatható, illetve a bcr-abl fúziós gén, amely tirozin-kináz-aktivitású fúziós fehérje szintézisét kódolja. Mai ismereteink alapján ez a folyamatosan aktív tirozin-kináz a krónikus myeloid leukaemia oka. Az imatinib alkalmazása jelentősen megváltoztatta a krónikus myeloid leukaemia kezelését. Az eddigi eredmények a betegség minden fázisában magas arányú citogenetikai választ igazoltak. Módszerek: A szerzők az általuk kezelt 21, krónikus fázisú krónikus myeloid leukaemiás beteg citogenetikai és molekuláris válaszait mutatják be. Közülük 13 esetében az imatinib első vonalbeli kezelés volt, a 7 másik beteg esetében több szerrel (interferon-alfa, citarabin, all-trans-retinoic acid) történt előkezelést követően alkalmazták. Minden krónikus myeloid leukaemiás beteg kezelését hidroxi-ureával kezdték a hematológiai remisszió eléréséig. Háromhavonta perifériás vérből kvantitatív valós idejű polimeráz láncreakciós vizsgálatot, 6 havonta csontvelő-aspirátumból konvencionális citogenetikai vizsgálatot végeztek. Eredmények: Hidroxi-urea-kezeléssel minden betegüknél hematológiai remissziót értek el. A továbbiakban minden betegük a 6. hónapra komplett citogenetikai és a 12. hónapra major molekuláris remisszióba jutott. Következtetések: Az imatinibkezelés mindkét csoportban az összes beteg esetében komplett citogenetikai és major molekuláris remissziót okozott. Az elsődlegesen imatinibkezelt betegek esetén észlelt gyors és mély citogenetikai válasz felveti a hidroxi-urea által elért jelentős sejtredukció esetleges szerepét.
Absztrakt
Bevezetés: A betegségregiszterek kialakítása és működése az epidemiológiai adatok gyűjtésén túl a korszerű betegellátás és a hosszú távra is tervező egészségpolitikai döntések meghozatalát segíti. Célkitűzés: A szerzők a magyarországi Philadelphia-negatív myeloproliferativ neoplasiában szenvedő betegek és a betegség hazai jellemzőinek összegyűjtését tűzték ki célul. Módszer: A Tudományos és Kutatásetikai Bizottság 2013. április 8-án kelt engedélyének birtokában online elektronikus adatgyűjtés indult a magyarországi hematológiai ellátóhelyeken. Az epidemiológiai adatok rögzítésén túl felmérték a betegségek jellemzőit a diagnózis idején (vérkép- és csontvelőeltérések), valamint a kísérő cardiovascularis kockázati tényezőket, amely alapján kockázatstratifikáció is történt. Vizsgálták továbbá a hazai kezelési szokásokat. Eredmények: 2015. június 30-ig 901 beteg adatát rögzítették 15 hazai centrumból, tisztítás után 858 beteg (426 polycythaemia verás, 350 essentialis thrombocythaemiás és 82 myelofibrosisos) adata volt értékelhető. Következtetések: Megállapítható, hogy jól működő, könnyen kezelhető országos, online regiszter került kialakításra, amely lehetővé teszi a hazai betegség- és kezelési jellemzők felmérését, azonban további centrumok csatlakozása még pontosabb elemzést tenne lehetővé. Orv. Hetil., 2016, 157(3), 98–103.
A thrombocytopenia ritka oka: Gaucher-kór
A rare cause of thrompocytopenia: Gaucher disease
Absztrakt:
A Gaucher-kór a leggyakrabban előforduló lizoszómális tárolási betegség, amiért a β-glucocerebrosidase enzim elégtelen működése a felelős. A betegség ritka, incidenciája 1/60 000, az askenázi zsidók körében 1/1000 (850). Hazánkban jelentősen aluldiagnosztizált, mivel korábbi adatok szerint 34 Gaucher-kóros beteg ismert. Főbb tünetei: fáradékonyság, vérzés, anaemia, gyakori infekciók, csontfájdalom, pathológiás csonttörések, neuropáthiás fájdalom, splenomegalia és a növekedés elmaradása. Egy 34 éves férfit splenomegalia és thrombocytopenia miatt vizsgáltuk. A crista biopszia során tárolási betegségre jellemző csontvelői macrophagszaporulat mutatkozott. A száraz vércseppteszt Gaucher-kór pozitivitást igazolt. Az öröklődő betegség miatt végzett családkutatás során a beteg húgánál szintén igazolódott a veleszületett enzimzavar. A diagnózis felállítása óta mindketten enzimszubsztitúcióban részesülnek, mely mellett betegségük jól kontrollált. Esetünkkel a thrombocytopenia hátterében előforduló ritkább, de jól kezelhető betegségre szeretnénk felhívni a figyelmet.
