Search Results
You are looking at 1 - 10 of 11 items for
- Author or Editor: Miklós Schneider x
- Refine by Access: All Content x
Felnőttkori B-típusú Niemann–Pick-betegség szemészeti manifesztációja
Ocular manifestation of an adult Niemann–Pick disease type B
A Niemann–Pick-betegség a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartozó ritka, autoszomális recesszíven öröklődő betegség. Hátterében a szfingomielináz enzim hiánya vagy csökkent működése, illetve az intracelluláris koleszterintranszporter fehérje deficientiája áll, és a lebontási zavar miatt a sejtek lizoszómáiban szfingomielin és koleszterin szaporodik fel. A betegség 5 altípusát (A, A/B, B, C, D) különböztetjük meg. A szerzők egy 24 éves, gyermekkorában B-típusú Niemann–Pick-betegséggel diagnosztizált fiatal férfi esetét mutatják be, különös tekintettel a betegség szemészeti manifesztációjára. A beteg vizsgálata során fundusfotók és fundusautofluoreszcencia-felvételek készültek, továbbá optikaikoherencia-tomográfiás (OCT-), OCT-angiográfiás (OCTA-) és látótér (perimetria)-vizsgálatok történtek. A szemfenék vizsgálatakor, illetve a fundusfotókon jól látszott a betegségre jellegzetes macularis gyűrű alakú udvar (továbbiakban halo) és a cseresznyepiros folt a foveában. Az OCT-felvételeken a macularis halo megfelelően nagy reflektivitású, fokális megvastagodás ábrázolódott a ganglionsejtrétegben, a foveola területe megkímélt volt. A látótérvizsgálattal mindkét szem látótere ép volt. A bemutatott páciens esetéhez hasonlóan a B-altípusba tartozó betegeknél a tünetek enyhébbek, a visceralis tünetek mellett idegrendszeri tünetek nincsenek, és a specifikus szemészeti eltérések nem okoznak látásromlást. Jelenleg a Niemann–Pick-betegség ritka betegségnek számít, sok esetben a betegek diagnózisa késik vagy akár el is maradhat az aspecifikus vagy enyhe tünetek miatt. A szakterületek közötti konzultáció révén belgyógyászati szempontból tünetszegény esetekben a szemészeti vizsgálat is hozzájárulhat a jó diagnózishoz. Az időben történő diagnózissal a tünetek az egyre bővülő terápiás lehetőségeknek köszönhetően mérsékelhetők, a betegség progressziója stabilizálható, a betegek élettartama így növekedhet. Orv Hetil. 2023; 164(46): 1838–1844.
A choroidearedők a szemfenéki vizsgálat során világos és sötét vonalakként megjelenő párhuzamos csíkokként ismerhetők fel. A diagnózis megállapítását az optikai koherencia tomográfia, a vörösmentes szemfenéki fotó, az autofluoreszcencia, valamint a fluoreszcein-angiográfia segítheti. A szerzők 70 éves férfi betegük esetét ismertetik, akit 1 hónapja fennálló jobb oldali látáspanasz miatt vizsgáltak. Pupillatágítást követő fundusvizsgálaton mindkét oldalon choroidearedőket észleltek. A choroidearedők a beteg látóélességét nem befolyásolták. Neurológiai kivizsgálás során nem találtak kóros neurológiai eltérést. A beteget 6 hónapig követték, ez idő alatt változás nem következett be. A szerzők kiemelik, hogy a choroidearedők gyakran nem kerülnek felfedezése, mert legtöbbször tünetmentesek. Etiológiájában számos ok felmerülhet, ezért az idiopathiás choroidearedő diagnózisa egyéb patológiás eltérések kizárásán alapul. A követés során a látóélesség és a szemfenéki kép ellenőrzése szükséges. Orv. Hetil., 2014, 155(27), 1083–1086.
Absztrakt:
A szemfenéki artériás érelzáródás hirtelen, fájdalmatlan látásvesztéssel járó, sürgősségi ellátást igénylő állapot. A retina vérellátásáról a belső magvas rétegig a szemgolyó két különálló artériás rendszere közül a legtöbbször csak az arteria centralis retinae és ágrendszere gondoskodik. A cilioretinalis artéria egy olyan anatómiai variáns, melynek révén a macula vérellátásához a ciliaris artériás rendszer is hozzájárulhat, ami az arteria centralis retinaet érintő okklúzió bekövetkezése esetén döntő szerepet játszhat a centralis látás megőrzésében. Egy cilioretinalis artériával rendelkező 67 éves nőbeteg centralis retinalis artériás okklúziót követő spontán látásjavulását mutatjuk be fundusfotográfia és optikaikoherencia-tomográfiás felvételekkel. A páciens 1 hetes panaszokkal érkezett, ezért akut terápiában már nem tudtuk részesíteni. Kontrollvizsgálatai során azonban állapota fokozatosan javult, és spontán visszanyerte az 1,0-s látásélességét. A macula vérellátásában részt vevő cilioretinalis artéria jelenléte esetén arteria centralis retinae érelzáródást követően is lehetséges a látásélesség megőrzése, illetve látásromlás esetén az elzáródás előtti látásélesség spontán visszatérése. Orv Hetil. 2019; 160(29): 1146–1152.
Bevezetés: A Helicobacter pylori prevalenciája a fejlett országokban csökken, de a jelenség időbeli lefolyása nem kellően ismert. Cél: A szerzők endoszkópos centrumukban a H. pylori-fertőzés-prevalencia időbeli változásának kiértékelését tűzték ki célul. Módszer: A szerzők 1997 és 2012 között vizsgált 4647 beteg adatait dolgozták fel. A Helicobacter pylori-fertőzést módosított Giemsa-festéssel és ureázgyorsteszttel igazolták. A fertőzés prevalenciáját az endoszkópos vizsgálat éve, a diagnózis, a születési kohorszok és a korcsoportok szerint értékelték ki. Eredmények: A fertőzés általános prevalenciája 54,7% volt: 1998-tól 71,3%-ról 2011-re 32,6%-ra csökkent. Az 1920 és 1959 közötti 10 éves születési kohorszokban a fertőzés prevalenciája 62,5% volt, 1960–1969 között 57,4%, 1970 és 1979 között 39%, 1980 és 1989 között 26,7%. A 18–19 éves korcsoportban 21,8%, 20–29 év között 34,9%, 30–39 éveseknél 46,5%, 40–49 éves korban 63,7%, 50–59 éveseknél 63,2%, 60–69 éveseknél 59,2%-os prevalenciát észleltek. A Helicobacter pylori-pozitív nyombélfekélyek aránya az 1998-as 95,9%-ról 2011-ben 59,1%-ra csökkent (p = 0,001). Következtetések: A Helicobacter pylori-fertőzés prevalenciája a vizsgált időszakban jelentősen csökkent: ez az 1960-as évek közepén, az 1970-es években született kohorszoknál kezdődött, másfél évtizeddel megelőzve a baktérium felfedezését. Orv. Hetil., 2013, 154, 900–907.
Absztrakt
Bevezetés: A centrális kritikus fúziós frekvencia (CFF) mérése a szemészetben gyakran alkalmazott vizsgálat, segítséget adhat több szemészeti, neurológiai, belgyógyászati betegség diagnosztizálásában, illetve meglévő betegségek progressziójának követésében. Célkitűzés: A szerzők az IMEA ADR III digitális CFF-mérő készüléket tesztelték 30 fiatal, egészséges, magyar személyen. Módszer: Általános szemészeti vizsgálatot követően, a műszer által kibocsátott négyféle fénnyel végeztek méréseket, minden színnel ötször egymás után, két különböző napon, három különböző időpontban, standardizált körülmények mellett. A statisztikai elemzés során az intrasession-, intersession- és intervisit-variabilitást, az egyes színek közötti különbségeket és egyes befolyásoló faktorok hatásait vizsgálták. Eredmények: Az egyes mérési sorozatok között sem középértékben, sem a szórásokban nem találtak különbséget. A vörös színnel végzett vizsgálat küszöbérték-eredményei statisztikailag alacsonyabbak voltak a többinél, illetve a kék szín küszöbértékei alacsonyabbak voltak a zöldnél. A nemre, életkorra, íriszszínre és dohányzásra vonatkozóan nem találtak különbségeket a küszöbértékekben. Következtetések: A műszer egészséges populáción, egymástól független időpontokban, megbízhatóan, pontosan mér, az eredmények jól reprodukálhatóak. Orv. Hetil., 2016, 157(27), 1079–1086.
Absztrakt:
A solaris retinopathia a fotoreceptorok és a retina pigmentepitheliumának ultraibolya (UV) fény okozta fotokémiai és termikus károsodása. A behatás következtében a leggyakoribb panaszok között a visuscsökkenés, a homályos látás és a pozitív scotomák szerepelnek. A diagnózis alkotásában az optikai koherencia tomográfia (OCT), a mikroperimetria és a fluoreszcein angiográfia (FLAG) nyújt segítséget. A szerzők egy 18 éves férfi esetét mutatják be, aki prolongált napfény-expozíció után jelentkezett a Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinikáján, mindkét szemet érintő centralis scotoma miatt. Az OCT-felvételeken a retina egyes rétegeiben folytonossághiányt és reflexiófokozódást figyeltünk meg, míg mikroperimetriás vizsgálattal a laesióknak megfelelően érzékenységcsökkenés volt tapasztalható. A féléves követés során a jobb retina folytonossághiánya csökkent, míg a bal oldal teljes restitúciót mutatott. A mikroperimetriás lelet az OCT-n látottakkal korrelált. A beteg szubjektív panasza a jobb szemén minimálisra csökkent, mindennapi életét nem korlátozza, a bal szemére megszűnt. A solaris retinopathiának jelenleg specifikus terápiája nincs. A panaszok és az eltérések kedvező esetben 3–6 hónap alatt normalizálódnak, ez felhívja a figyelmet a megfelelő tájékoztatás és a prevenció szerepére. Orv Hetil. 2020; 161(16): 632–636.
A Nemzeti Népegészségügyi Program az emlőrák szervezett szűrését biztosítja. Célkitűzés: Dolgozatunk célja a szervezett emlőrákszűrés során a mammográfia, illetve ultrahangvizsgálatokkal nem negatív elváltozások aspirációs citológiai diagnózisainak minőségbiztosítása. Módszer: A citológiai diagnózisokat 5 kategóriába (C1, C2, C3, C4, C5) soroltuk. A citológiai módszer diagnosztikus érzékenységét a szövettani eredményekhez viszonyítva elemeztük. Eredmények: Összesen 47718 mammográfiás és ultrahangvizsgálattal a kóros emlőelváltozásokból 1361 citológiai vizsgálatot végeztünk. A leggyakoribb diagnózis benignus (805 eset, 59, 1%), illetve carcinoma (187 eset, 13,7%) volt. Az összesített pozitív, negatív esetek számításánál a szenzitivitás 91%, a specificitás 88%, a pozitív prediktív érték 96,6%, a negatív prediktív érték 71%-nak (p<0,001) bizonyult. Megbeszélés: Megállapítottuk, hogy tanulmányunkban az emlőelváltozások vékonytű-aspirációs citológiai vizsgálatainak minőségbiztosítási eredményei megfelelnek, és több tekintetben jobbak a nemzetközileg elvárt követelményeknél.
A Nemzeti Népegészségügyi Program az emlőrák szervezett szűrését biztosítja. Célkitűzés: A szerzők vizsgálatának célja az emlő mammográfiás szervezett szűrésében diagnosztizált, „szürke zóná”-ba klasszifikált elváltozások követése és hisztopatológiai összehasonlítása. Módszer: A citológiai diagnózisokat C3, valószínűleg benignus atípiával, illetve C4, malignitásra gyanús terminológiába sorolták. Eredmények: 47 718 szűrésből, a mammográfiás és ultrahangvizsgálatokkal kórosnak bizonyult emlőelváltozásokból 1361 citológiai vizsgálatot végeztek. A „szürke zóná”-ba 183 (13,4%) beteg tartozott, C3 105 (7,8%), C4 78 (5,7%). A 105 C3-esetből 61 (58%) esetében történt műtét, és 20 (32,8%) szövetminta carcinomának, 41 (67,2%) benignusnak bizonyult. A C4 diagnózisok közül 78-ban (100%) végeztek operációt, 69 (88,4%) volt hisztológiailag malignus, 9 (11,6%) pedig jóindulatú volt. Következtetések: A szerzők megállapították, hogy tanulmányukban a szervezett emlőszűrés citológiai diagnosztikájában a „szürke zóná”-ba tartozó esetek minőségbiztosítási eredményei megfelelnek a nemzetközileg elvárt követelményeknek. Orv. Hetil., 2011, 152, 292–295.
Célkitűzés: Retinavastagság-értékek összehasonlítása spectral-domain (Cirrus HD-OCT) és time-domain (Stratus OCT) optikai koherencia tomográfiás készülékkel. Módszer: Retinavastagság-mérések történtek a kilenc ETDRS macularis almezőben 20 egészséges személy azonos oldali szemén mindkét készülékkel. A Cirrus HD-OCT esetében a Macular Cube 512×128 és a Macular Cube 200×200 protokollt, a Stratus OCT készülékkel a Fast Macular Thickness Map protokollt használtuk. Vizsgáltuk mindhárom mérési sorozat reprodukálhatóságát, és a mérések átlagértékeit minden almezőben összehasonlítottuk egymással. Eredmények: A Stratus OCT-vel végzett mérési eredmények minden almezőben szignifikánsan alacsonyabbak voltak, mint a Cirrus esetében (p<0,001). A Cirrus HD-OCT két különböző protokolljával végzett mérések eredményei között a korrelációs együttható 0,977 volt. Következtetések: A Cirrus HD-OCT használatával lényegesen jobb reprodukálhatóságot figyeltünk meg, mint a Stratus OCT esetében. A Cirrus HD-OCT használatával a mérési értékek szignifikánsan magasabbak minden almezőben, mint a Stratus OCT esetében. Különböző OCT-készülékek használatával jelentősen különböző mérési eredményekhez juthatunk, ezért az adatok összehasonlításakor óvatosság szükséges. Orv. Hetil., 154(52), 2059–2064.
Bevezetés: A tüdőrák diagnosztikájának metodikája rendkívül széles, magába foglalja a különböző röntgenológiai, citológiai és patológiai vizsgálóeljárásokat. Célkitűzés: A dolgozat célja a perifériás tüdőtumorok CT-vezérelt vékonytű-technikás aspirációs citológiai gyors, azonnal adott diagnózisainak követése, citohisztológiai összehasonlítása, illetve minőségbiztosítása volt. Módszer: 128 beteg CT-vezérelt percutan tüdőaspirációs citológiai vizsgálatát végezték el. A citológiai diagnózisokat négy kategóriába (malignus, malignitásra suspect, malignitásra negatív, nem reprezentatív) sorolták. Az aspirációs citológiai módszer diagnosztikus érzékenységét a szövettani eredményekhez viszonyítva elemezték. Eredmények: 128 perifériás tüdőelváltozásból a citológiai diagnózis 71 esetben malignus, 14-ben suspect, 14-ben negatív, 29-ben pedig nem reprezentatív volt. A mintavételeket 33 (25,6%) esetben követte szövettani vizsgálat. A tumorátmérő 0,8–11,5 cm (átlag 3,28) között változott. A kórszövettani vizsgálat hét benignus elváltozást, 17 primer tüdőrákot és kilenc metasztázist igazolt. A mintavételeket követő leggyakoribb szövődmény a pneumothorax volt. Az összesített pozitív–negatív esetek számításánál a szenzitivitás és a pozitív prediktív érték 88,8%-nak bizonyult. Megbeszélés: A szerzők megállapították, hogy tanulmányukban a perifériás tüdőtumorok CT-vezérelt aspirációs citológiai vizsgálatának minőségbiztosítási eredményei megfelelnek a nemzetközileg elvárt követelményeknek. Orv. Hetil., 2013, 154, 28–32.
