Search Results

You are looking at 1 - 4 of 4 items for

  • Author or Editor: Miklós Tanyi x
  • All content x
Clear All Modify Search

Absztrakt

Bevezetés: A Hereditaer Nonpolyposis Colorectalis Carcinoma (HNPCC) a leggyakrabban előforduló, vastagbéldaganatok kialakulására hajlamosító öröklődő megbetegedés. Az összes vastagbéldaganat mintegy 3–5%-áért felelős. Előfordulásával kapcsolatos magyarországi adatok még nem állnak rendelkezésre. Betegek és módszer: 1997–2006 között 809 vastag-béldaganatban szenvedő beteg családi anamnaesisét mértük fel. Első vizsgálati szakban retrospektív, a második szakban prospektív adatszerzést alkalmaztunk. Ezt követően immunhisztokémiai és mikroszatellita-instabilitási vizsgálatokat végeztünk, majd DNS-szekvenálás és multiplex ligatio dependens próba amplifikációs módszer segítségével kerestük a betegség hátterében álló MMR gének mutációit és a nagy deletiókat. Eredmények: Vizsgálataink során 10 patogén mutációt és számos polimorfizmust találtunk. Hét mutációt az Amszterdam Kritériumokat egyértelműen teljesítő családok között, hármat pedig a Bethesda Kritériumokat teljesítő családok esetén sikerült igazolnunk. A valós populációs adatokat reprezentáló második vizsgálati szakban a betegeink 6%-a egyértelműen teljesítette az Amszterdam Kritériumokat, és a betegek 1,7%-ában tudtuk igazolni valamelyik MMR gén patogén mutációját. Összefoglalás: Tíz igazolt patogén mutáció közül nyolcat munkacsoportunk közölt elsőként. Nem tudtunk igazolni ismétlődően előforduló mutációkat. A mutációk elszórtan helyezkednek el a különböző MMR gének különböző exonjain. A teljes vizsgálati soron átesett Amszterdam-pozitív családjaink 77%-ában tudtunk mutációt igazolni, mely megelőzi a nemzetközi adatokat. A patogén mutációt hordozó családok 30%-a nem került volna felismerésre az Amszterdam Kritériumok egyedüli alkalmazásával. Az Amszterdam és Bethesda Kritériumok egyidejű alkalmazása szükséges ahhoz, hogy lehetőleg minden mutációhordozó családot felismerjünk.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Tamás Bubán, László Tóth, Miklós Tanyi, János Kappelmayer, and Péter Antal-Szalmás

Huszonöt évvel ezelőtt izolálták először a Ki-67 fehérjét, ami napjainkra az osztódó sejtek első számú hisztológiai markere lett. Ez a kivételes szerkezetű molekula olyan alapvető biológiai funkciókkal bír, amelyek nélkülözhetetlenek a normális sejtciklushoz. Miután a Ki-67 fehérje minden osztódó sejtben (G1, S, G2/M fázis) jelen van, de a nyugvó sejtekből (G0 fázis) hiányzik, kiválóan alkalmazható az osztódó sejtfrakció kimutatására, ezáltal klinikai jelentőséggel is bír különböző tumoros folyamatok malignitásának megállapításában, a terápiára adott válasz megítélésében. A sejtproliferációban betöltött nélkülözhetetlen funkciói alapján felvetődik a tumorgenezisben is lehetséges szerepe. A szerzők munkájukban áttekintik a fehérje történetét, tulajdonságait, lehetséges szerepeit a sejtciklus szabályozásában és prognosztikai jelentőségét különböző tumoros betegségekben.

Restricted access
Magyar Sebészet
Authors: Zoltán Garami, Zsolt Hascsi, Ildikó Garai, Miklós Tanyi, Géza Lukács, and László Damjanovich

Absztrakt

Bevezetés: A PET/CT-vizsgálat széles körű elterjedése alapjaiban változtathatja meg az onkológiai diagnosztikát. Vizsgálatunkban arra a kérdésre kerestük a választ, hogy emlőrák tervezett műtétje előtt elvégzett PET/CT-vizsgálat mennyiben képes az axillaris nyirokcsomók állapotát megítélni, és milyen mértékben változtatja meg a hagyományos vizsgálóeljárások ismeretében felállított előzetes kezelési tervet. Beteganyag és módszer: A DEOEC Sebészeti Intézetben 2008. február és 2009. február között 52 primer operábilis emlőrákos betegnél végeztettünk 18-FDG-PET/CT-vizsgálatot a tervezett műtét előtt. Minden esetben egésztest-leképezés történt, a képeket két szakember értékelte elsődlegesen vizuálisan, majd szemikvantitatíve testtömegre korrigált laesio-SUV-max értékekre alapozva. A leletet összevetetettük az axilla UH-vizsgálatának és a végleges szövettani vizsgálatnak az eredményével. Eredmények: Két beteg további kezelésre nem jelentkezett, így őket kizártuk a vizsgálatból. Az 50 beteg eredményeinek értékelése alapján az axillaris nyirokcsomóáttétek megítélésében a PET/CT szenzitivitása 80%-os, specificitása 100%-os, a pozitív prediktív érték 100%, a negatív prediktív érték 84,6% volt. Az axilla UH-vizsgálatával ugyanezen értékek ugyanebben a sorrendben 30%, 81,8%, 60% és 56,2% voltak. A PET/CT-lelet birtokában 9 betegnél (18%) változtattunk a hagyományos vizsgálómódszerek ismeretében felállított előzetes kezelési terven. Következtetések: Pozitív axillaris PET/CTlelet birtokában felesleges SNB-t végezni, azonnali axillaris blockdissectio javasolt. A PET/CT-lelet birtokában könnyebben kijelölhető a neoadjuváns kezelésre javasolandó betegek köre. A preoperatív PET/CT-vizsgálat mintegy 15–20%-ban módosíthatja az eredeti terápiás tervet. Az axilla sebészi kezelésének biztonságos elhagyása negatív PET/CTlelet birtokában további vizsgálatokat igényel.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Gergely Kóder, Judit Olasz, László Tóth, Hilda Urbancsek, Csilla András, Tamás Bubán, Károly Palatka, László Damjanovich, and Miklós Tanyi

Absztrakt:

Bevezetés: A hereditaer nonpolyposus colorectalis carcinomára jellemző mutációk (HNPCC) autoszomális domináns öröklődésmenetet mutatnak. Leginkább vastagbéldaganatok kialakulásáért felelősek. Célkitűzés: A HNPCC-szindrómás betegek szűrésének és követésének fontosságát szeretnénk hangsúlyozni egy igazolt MMR-gén-mutációt hordozó betegünk jelenlegi és 10 évvel korábbi családfájának összehasonlításával. Betegek és módszer: Hazánkban előforduló, HNPCC-re gyanús családok kiszűrése érdekében alapos családi anamnézist veszünk fel. Amennyiben az immunhisztokémiai és mikroszatellitainstabilitás-vizsgálatok HNPCC-szindrómára utalnak, elvégezzük az MMR-gének szekvenálását. Eredmények: Betegünknél egy, a hMSH2-gén 6. exon két bázispárt érintő deletiója (c.969–970delTC) igazolódott. Tízéves utánkövetés során betegünknél és rokonainál újabb, a HNPCC-re jellemző tumorok jelentek meg. Következtetés: A veszélyeztetett családtagok követése során a szekunder prevenció a jól együttműködő betegeknél hatékony volt. Orv Hetil. 2017; 158(30): 1182–1187.

Restricted access