Search Results

You are looking at 1 - 3 of 3 items for

  • Author or Editor: Nóra Lovas x
Clear All Modify Search
Orvosi Hetilap
Authors: Ilona Mihály, András Trethon, Zsuzsanna Arányi, Adrienne Lukács, Tímea Kolozsi, Gyula Prinz, Anikó Marosi, Nóra Lovas, Ilona Sarolta Dobner, Géza Prinz, Zsuzsanna Szalai and Tamás Pék

Bevezetés: A B19 humán parvovírus-fertőzés magyarországi incidenciája nem ismert. Cél: A szerzők célul tűzték ki az Egyesített Szent István és Szent László Kórház-Rendelőintézet virológiai laboratóriumában 2011-ben diagnosztizált B19 humán parvovírus-fertőzéses esetek elemzését. Módszer: A betegek klinikai és laboratóriumi adatait retrospektív módon a vizsgálati indikációt felállító klinikusok által rendelkezésre bocsátott, illetve a kórházba felvételt nyert betegek kórtörténeti dokumentációja alapján elemezték. Eredmények: 2011-ben 72 betegben igazoltak enzimimmunoassay-vel aktuális B19 parvovírus-fertőzést. A klinikai diagnózis az igazolt esetek 30,6%-ában B19 parvovírus-fertőzés, 16,7%-ában tranziens aplasztikus krízis, 8,3%-ában ízületi betegség, 4,1%-ában akut hepatitis volt. A betegség négy fázisának tünetei (légúti és vérképző rendszeri tünetek, arcexanthema, testexanthema, ízületi tünetek) kettős, hármas vagy négyes kombinációban fordultak elő, illetve az arcexanthemát kivéve egyedüli tünetként is jelentkezett mindegyik. A vezető tünetek az exanthema (74,6%), kóros vérkép (69%), láz (54,9%) és ízületi panaszok voltak (33,8%). Gyakori volt a szokatlan megjelenésű bőrtünet. Akut ízületi betegsége nyolc betegnek volt (11,3%), náluk a kóreredet tisztázása kezelésük és további sorsuk szempontjából volt kulcsfontosságú. Hét várandósnál igazolódott B19 parvovírus-fertőzés (9,9%), egyiküknél hydrops foetalist követően spontán abortusz zajlott le. Az optimális vérvételi időpont ellenére 16 esetben a virális IgG nem volt kimutatható (22,5%). Következtetések: A szerzők tapasztalatai hozzájárulhatnak a B19 parvovírus-fertőzés különböző klinikai megjelenési formáinak megismeréséhez. Orv. Hetil., 2012, 153, 1948–1957.

Restricted access
Hematológia–Transzfuziológia
Authors: Petra Kövy, András Kozma, András Bors, Nóra Meggyesi, Emma Ádám, Adrienn Borsy, János Dolgos, Nóra Lovas, József Harasztdombi, Viktor Lakatos, István Vályi-Nagy, Gábor Mikala, Péter Reményi and Hajnalka Andrikovics

Absztrakt:

Az izocitrát dehidrogenáz 1 és 2 szomatikus mutációk az akut myeloid leukémia visszatérő genetikai eltérései, tágabb értelemben vett epigenetikus hatásmóddal. Az irodalomban ellentmondó adatok szerepelnek arra vonatkozóan, hogy e szerzett genetikai eltérések pre-leukémiás, leukémia alapító vagy domináns klónban alakulnak ki.

Tanulmányunk célja az izocitrát dehidrogenáz 1 és 2 mutációk gyakoriságának, egyéb genetikai eltérésekkel való társulásának, illetve a diagnózis és relapszusminta párokban észlelt stabilitásának vizsgálata akut myeloid leukémiában.

A vizsgálatba 2001–2018 között Intézményünkben konszekutívan diagnosztizált és kezelt 748 akut myeloid leukémiában szenvedő beteget vontunk be. A mutációk vizsgálata komplex algoritmus szerint történt, olvadásigörbe-analízissel, allélspecifikus polimeráz-láncreakcióval és Sanger-szekvenálással.

A betegek 8,6%-a (64/748) rendelkezett izocitrát dehidrogenáz 1 mutációval és 11%-a (82/748) izocitrát dehidrogenáz 2 mutációval. Mindkét mutáció főként normál kariotípussal társult (58,3%, p = 0,0135; 58,1% p = 0,006) a mutációnegatívakhoz (39,3%) képest. Az izocitrát dehidrogenáz 1 mutációk 52,4%-a (p < 0,001), az izocitrát dehidrogenáz 2 mutációk 39%-a (p < 0,001) nucleophosminmutációval együtt fordult elő (a mutációnegatív betegekhez képest: 24.3%). Az izocitrát dehidrogenáz 1 mutáció 96,2%-ban (102/106), az izocitrát dehidrogenáz 2 97,4% (111/114) stabilan jelen volt a diagnózisos és relapszusos mintapárokban.

Vizsgálataink megerősítették, hogy az izocitrát dehidrogenáz mutációk az akut myeloid leukémia leggyakoribb genetikai eltérései közé tartoznak (19,5%). A mutációk stabil jelenléte a diagnózis és relapszusminta párokban a mutáció korai kialakulását sugallja (pre-leukémiás vagy leukémiaalapító). Ezek a megfigyelések hangsúlyozzák az izocitrát dehidrogenáz mutációk vizsgálatának szerepét a célzott terápia kiválasztásában és a mérhető reziduális betegség követésében akut myeloid leukémiában.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Hajnalka Andrikovics, Anikó Szilvási, Nóra Meggyesi, Viktória Király, Gabriella Halm, Sándor Lueff, Sarolta Nahajevszky, Gábor Mikala, Andrea Sipos, Nóra Lovas, Zoltán Csukly, Zoltán Mátrai, Júlia Tamáska, Attila Tordai and Tamás Masszi

A myeloproliferatív szindróma a hematopoietikus őssejt klonális zavara, amelynek kialakulásában feltehetően részt vesz a 2-es típusú Janus kináz gén Val617Phe pontmutációja. Az aktiváló mutáció előfordulási gyakorisága az eddigi adatok szerint polycytaemia verában 80%, essentialis thrombocythaemiában 35%, krónikus idiopathiás myelofibrosisban pedig 50% körüli értékeket mutat. A fent említett kórképek diagnózisa eddig szekunder faktorok kizárásán, valamint csontvelő biopsziás vizsgálaton alapult. Munkánk célja egyszerű és rutin körülmények között alkalmazható molekuláris genetikai technikák beállítása volt a 2-es típusú Janus kináz gén Val617Phe pontmutáció kimutatására. Az adatok segítségével a mutáció pozitív és mutáció negatív myeloproliferatív szindrómában szenvedő betegek klinikai adatait kívántuk összehasonlítani. A Val617Phe mutáció előfordulási gyakoriságát 252 myeloproliferatív szindróma miatt gondozott beteg perifériás vérmintájából vizsgáltuk allél specifikus polimeráz láncreakcióval. Polycytaemia verában a mutáció előfordulási gyakorisága 85,4% (117/137), essentialis thrombocytaemiában 56,6% (56/99), krónikus idiopathiás myelofibrosisban pedig 87,5% (14/16) volt. A Val617Phe-pozitív polycytaemia verában és essentialis thrombocythaemiában szenvedő betegcsoportokban szignifikánsan nagyobb, a diagnózis megállapításakor mért hemoglobinszint és fehérvérsejtszám értékeket találtunk, mint a Val617Phe-negatív betegeknél. A splenomegalia és a különböző szövődmények (trombózis, vérzés, transzformáció akut leukémiába) előfordulási gyakorisága nem tért el szignifikánsan a Val617Phe-pozitív, illetve negatív csoportok között. Összefoglalásként megállapítható, hogy a 2-es típusú Janus kináz Val617Phe mutáció-analízis rutin laboratóriumban kivitelezhető, nem invazív módszer, amely nagymértékben segíti a myeloproliferatív szindróma differenciáldiagnosztikáját. Bár a Val617Phe mutáció-kimutatás pontos helye a myeloproliferatív szindróma diagnosztikai algoritmusában jelenleg még nem került meghatározásra széleskörű szakmai konszenzus alapján, a vizsgálat elvégzése javasolt ismeretlen eredetű erythrocytosis és thrombocytosis esetén.

Restricted access