Search Results

A Silver–Russell-szindróma jellegzetes minor anomáliák mellett (relatív macrocephalia, kiemelkedő homlok, kék sclera, lefelé ívelő szájzug, micrognathia, alacsonyan ülő fülek, illetve arc-, skeletalis és végtagi aszimmetria) súlyos, méhen belüli és születést követő növekedési zavarral jár. Az endokrin rendszert érintő eltérések is kiemelt jelentőségűek. Kialakulásának molekuláris háttere összetett, de a leggyakrabban a 11-es kromoszóma és/vagy a 7-es kromoszóma Silver–Russell-szindróma szempontjából kritikus régióinak érintettsége okozza. A molekuláris géndiagnosztika mellett a Netchine–Harbison-féle klinikai diagnosztikai pontrendszer segíti a diagnózis felállítását. Bár a tünetegyüttes többnyire sporadikus megjelenésű, rendkívül ritka familiáris halmozódást bemutató esetünkben a négy testvérből három gyermeknél Silver–Russell-szindróma került felismerésre. A Silver–Russell-szindróma korai, lehetőleg már újszülöttkori diagnosztizálása kulcsfontosságú a megfelelő táplálásvezetés, a korai fejlesztés, majd a növekedésihormon-kezelés időben történő elkezdése szempontjából. A betegek gondozása és megfelelő utánkövetése kiemelkedő jelentőségű a szindrómához társuló potenciális szövődmények időben történő felismerése és megfelelő kezelése céljából. Orv Hetil. 2022; 163(45): 1775–1781.

Összefoglaló. Bevezetés: A gyermekkori akut lymphoblastos leukaemia kezelése napjainkban 80% feletti túlélést tesz lehetővé, de fontos cél a kezelés okozta mellékhatások kivédése és a gyermekek hosszú távú életminőségének javítása is. Célkitűzés: A kemoterápia csontrendszerre kifejtett mellékhatásainak vizsgálata és a prognosztikai tényezők feltárása, a rizikófaktorok összegyűjtése. Módszerek: Retrospektív vizsgálatunkba a Semmelweis Egyetem II. Gyermekgyógyászati Klinikáján 2007 és 2016 között kezelt 215, akut lymphoblastos leukaemiás gyermek közül a csontelváltozást észlelt betegeket vontuk be a következő, csontrendszert érintő megbetegedésekkel: 38 gyermeknél csökkent csontásványianyag-tartalom, 5 főnél osteonecrosis, 3 főnél osteomyelitis és 2 fő esetében patológiás fractura volt detektálható. Különböző követési időpontokban gyűjtöttünk oszteodenzitometriai adatokat, D-vitamin-, foszfát-, alkalikusfoszfatáz- és lipidszinteket is. Eredmények: Az oszteodenzitometriai értékek már a diagnóziskor csökkent értéket mutatnak, az intenzív vénás kemoterápia hatására pedig további csökkenés figyelhető meg (a lumbális gerinc Z-score-értéke a kezelés kezdetén: –1,5 ± 1,02, az intenzív vénás kezelés végén –1,8 ± 0,5). A Z-score-értékek a fenntartó terápia végére javuló tendenciát mutattak (–1,6 ± 0,5; p<0,05), majd az utánkövetés során ismételt javulás (–1,2 ± 0,4 [p<0,01] és –0,9 ± 0,4) figyelhető meg. A D-vitamin-szintek esetében az intenzív vénás kemoterápiát követően fokozatos javulást láthattunk (20 ± 3,1 ng/ml vs. többéves utánkövetéskor 31 ± 2,6 ng/ml; p<0,001). A foszfát- és alkalikusfoszfatáz-szintek nem változtak számottevő mértékben a vizsgált időtartam során. A koleszterinszintek a terápia során folyamatos növekedést mutattak (a kemoterápia kezdetén 3,28 ± 0,3 mM/l vs. a fenntartó kezelés végén 4,62 ± 0,2 mM/l; p<0,0001). A HDL-koleszterin esetében szintén hasonló tendenciát figyelhettünk meg (a diagnóziskor 0,53 ± 0,09 mM/l vs. a fenntartó kezelés végén 1,48 ± 0,14 mM/l). Következtetés: Kiemelendő, hogy a gyógyult gyermekek utánkövetése, az oszteodenzitometriai mérések és a laborparaméterek ellenőrzése rendkívül fontos, mivel csontelváltozásokkal a leukaemiás betegek esetén számolni kell. Orv Hetil. 2020; 161(49): 2086–2093.

Summary. Introduction: Current treatment of pediatric acute lymphoblastic leukemia allows survival above 80%, but it is also very important to prevent treatment-related side effects and to improve long-term quality of life. Objective: Our aim was to assess the side effects of chemotherapy on the skeletal system and to identify prognostic and risk factors. Methods: Between 2007 and 2016, 215 children were treated with acute lymphoblastic leukemia at the 2nd Department of Paediatrics, Semmelweis University. In our retrospective study, we analyzed data of these children with skeletal-related side-effects (38 children with reduced bone mineral density, 5 with osteonecrosis, 3 with osteomyelitis and 2 with pathologic fracture). Results: Osteodensitometric data, vitamin D, phosphate, alkaline phosphatase and lipid levels were collected at different follow-up times. Osteodensitometric values were already reduced at the time of diagnosis (lumbar spine Z-score: –1.5 ± 1.02) and intensive venous chemotherapy caused further decrease (–1.8 ± 0.5). Z-score showed an improving tendency at the end of the maintenance therapy (–1.6 ± 0.5; p<0.05), followed by further improvement later (–1.2 ± 0.4 [p<0.01] and –0.9 ± 0.4). Vitamin D levels showed improvement after intensive venous chemotherapy (20 ± 3.1 ng/ml vs. 31 ± 2.6 ng/ml at multi-year follow-up; p<001). Phosphate and alkaline phosphatase levels did not change considerably during the period considered. Cholesterol levels increased continuously during treatment (at the time of diagnosis 3.28 ± 0.3 mM/l vs. at the end of the maintenance therapy 4.62 ± 0.2 mM/l; p<0.0001). A similar trend was observed with HDL cholesterol levels (0.53 ± 0.09 mM/l vs. 1.48 ± 0.14 mM/l). Conclusion: In summary, we can conclude that follow-up of these children, osteodensitometric measurements and monitoring of laboratory parameters are extremely important, as bone abnormalities can occur in leukemia patients. Orv Hetil. 2020; 161(49): 2086–2093.