Search Results

You are looking at 1 - 6 of 6 items for

  • Author or Editor: Nikoletta Horváth x
Clear All Modify Search

Bevezetés: A genetikai vizsgálómódszerek fejlődésének köszönhetően az elmúlt évtizedekben számos ritka kórkép genetikai háttere került felderítésre. Célkitűzés: A szerzők célul tűzték ki öt ritka, elsősorban neurogenetikai kórképben szenvedő beteg genetikai tanácsadása és vizsgálata során felmerülő nehézségek bemutatását. Módszer: A preteszt genetikai tanácsadás során a tünetek alapján felmerülő kórképről és a rendelkezésre álló genetikai vizsgálómódszerekről történt tájékoztatás. Az elvégzett citogenetikai és molekuláris biológiai vizsgálatok eredményeit posztteszt genetikai tanácsadás keretében ismertették. Eredmények: A bemutatott öt különböző ritka neurogenetikai kórképben szenvedő betegnél három esetben sikerült azonosítani a háttérben álló kóroki genetikai eltérést, míg két esetben az elvégzett genetikai vizsgálatokkal citogenetikai, illetve molekuláris genetikai eltérést nem tudtak kimutatni. Következtetések: Habár egyre hatékonyabb genetikai vizsgálómódszerek állnak rendelkezésre, a kóroki genetikai eltérés azonosítása manapság sem történik meg minden esetben. A vizsgálati eredmények kiértékelésében és interpretálásában óriási szerepe van a klinikai genetikusnak, aki tájékoztatást ad a betegségről és segít a családtervezésben Orv. Hetil., 2014, 155(31), 1221–1227.

Restricted access
Authors: Eszter Patakiné Várkonyi, Gabriella Horváth, Nikoletta Sztán, Éva VÁradi and Judit Barna

Although cryopreservation of avian semen is only applicable for singlegene traits, cryopreservation of avian blastodermal cells could facilitate preservation of the entire genome of endangered or rare-breed poultry. Slow freezing methods result in acceptable survival rates; however, there are apparently no reports regarding the use of vitrification. The aim of the study was to establish methods for chicken embryonic cell vitrification, including development of a container which supported cryopreservation of large numbers of cells (to increase the probability of chimera production). Based on a preliminary study, vitrification seemed to be practical for avian blastodermal cell preservation. Pieces of mosquito net as carrier increased live cell rates compared to pellet form in media containing two macromolecules. Furthermore, we concluded that fetal calf serum in the vitrification medium could be replaced by polyvinylpyrrolidone, a chemically defined substance free of unwanted growth factors and potential pathogens.

Restricted access
Authors: Eszter Horváth, Nikoletta Kálmán, M. Pesti, K. Iwata and S. Kunsági-Máté

The effects of the mycotoxin patulin on the thermodynamics and kinetics of the transition of bovine serum albumin (BSA) in aqueous solution were studied by Differential Scanning Calorimetry and Photoluminescence methods. Results show that in the presence of patulin, the free enthalpy change during the transition of BSA was decreased by an average of ∼ 46 kJ/mol, the free energy change was decreased by ∼ 4 kJ/mol, and the activation energy fell from ∼ 1546 to ∼ 840 kJ/mol. These results indicate that the bioactivity of patulin is based on the kinetic rather than on the thermodynamic properties of the transition. This is the first evidence of the direct interaction of patulin with the free thiol-containing BSA, a process which could contribute to the adverse cyto- and genotoxic effects induced by patulin.

Restricted access
Authors: Tamás Terebessy, Gyula Domos, Dalma Hevér, Nikoletta Horváth, Sándor Kiss and György Szőke

Absztrakt:

Bevezetés: Infantilis cerebralis paresisben, gyermekkorban, a spasticitas oldására a botulinumtoxin kedvező hatását széleskörűen igazolták. A járáskép javítására, a másodlagos deformitások és az ortopédiai műtétek megelőzésére, valamint a toxin hosszú távú kedvező eredményeire jelenleg nincs egyértelmű evidencia. Célkitűzés: Tanulmányunkban arra kerestünk választ, hogy rövid távon milyen eredmények érhetők el a toxin használatával, és a szülők hogyan értékelik gyermekük botoxkezelését. Módszer: Első betegcsoportunkban 18 gyermek musculus (m.) triceps surae kezelését, majd izomnyújtás céljából gipszelését végeztük. Második betegcsoportunkban 12 esetben történt többszintű alsó végtagi injektálás. Beavatkozás előtt és 4–6 héttel utána meghatároztuk az alsó végtagok ízületi mozgásterjedelmét, az izomtónust és a spasticitast. A második csoport járóképes gyermekein megfigyeléses és 3D-járásanalízist végeztünk. Rögzítettük a mellékhatásokat, és a gyermekek állapotáról szubjektív szülői véleményt kértünk. Eredmények: Első betegcsoportunkban bokaízületi mozgásterjedelem-javulást, izomtónus- és spasticitascsökkenést észleltünk. A második csoportban enyhült a csípő flexiós contracturája, javult a csípőabductio és a poplitealis szög. A megfigyelt járáskép és a műszeres mérések eredményei ugyanakkor alig változtak a botox hatására. A toxinkezelés farmakológiai időtartama alatt néhány esetben észleltünk múló, enyhe mellékhatásokat. Társuló pozitív hatásokról is kaptunk szülői visszajelzést: egyöntetűen jobb közérzetről, könnyedebb mozgásról, 3 esetben a nem injektált felső végtagok funkciójának javulásáról, 1-1 betegnél a dysarthria és a dysphagia csökkenéséről számoltak be. Következtetés: Vizsgálatunk megerősíti, hogy a spasticus m. triceps surae botoxkezelése gipszeléssel jelentős dorsalflexiós javulást eredményezhet. Proximális izomcsoportok érintettsége esetén a többszintű botulinumtoxin-kezelés ízületi mozgásterjedelem-javulást eredményezhet, de a járásképet eseteinkben kevéssé javította. Az ajánlások betartásával a botoxkezelés jelentős mellékhatásokat nem okoz. Az észlelt pozitív társuló hatások további vizsgálata szükséges. Orv Hetil. 2019; 160(28): 1105–1111.

Open access
Authors: Erzsébet Kövesdi, Judit Bene, Nikoletta Nagy, Ágnes Horváth, Béla Melegh and Kinga Hadzsiev

Absztrakt:

A sclerosis tuberosa nagyfokú fenotípusos heterogenitást mutató ritka betegség, jellemző tünete a multiplex hamartomák megjelenése különböző szervekben. Autoszomális domináns öröklődésmenetet mutat, hátterében két génnek, a TSC1-nek, illetve a TSC2-nek a mutációi állnak. Jelen közleményünkben két fiú, illetve két középkorú nőbeteg esetét mutatjuk be, akiknél a TSC1/TSC2 génben Sanger-szekvenálással kóroki eltérést nem tudtunk igazolni, azonban a multiplex ligatiofüggő próba amplifikációjával különböző méretű deletiókat igazoltunk a TSC2 különböző régióiban. Valamennyi beteg hordozza a betegség jellegzetes vezető klinikai tüneteit, azonban az egyéni fenotípusos variabilitásuk rendkívüli módon különbözik. Közleményünkkel a nagyobb méretű géndeletiók relatív gyakori előfordulására hívjuk fel a figyelmet. Orv Hetil. 2017; 158(30): 1188–1194.

Restricted access
Authors: Gyula Herr, Mária Szenes, Györgyi Hohl, Márta Erzsébet Vinkler, György Tüske, János Horváth, Gyöngyi Nagy, Mariann Tihanyi, Márta Széll, Nikoletta Nagy and Beáta Gasztonyi

Absztrakt

A Muir–Torre-szindróma ritka, autoszomális domináns öröklődésű genodermatosis. A tünetegyüttes az örökletes nem polyposus vastagbélrák (vagy Lynch-szindróma) alfajának tekinthető. A kórkép hátterében az esetek kétharmadában a mismatch-repair gének – leggyakrabban MutS Homolog-2 és MutL Homolog-1 – örökletes mutációja áll. A diagnózis felállításához legalább egy faggyúmirigy-eredetű bőrtumor (sebaceoma, sebaceus adenoma, epithelioma, carcinoma vagy bazálsejtes carcinoma sebaceus differenciációval) és/vagy keratoacanthoma, valamint legalább egy belszervi daganat (többnyire jobb kolonfélre lokalizált carcinoma) jelenléte szükséges. A szerzők egy 52 éves férfi kórtörténetét mutatják be, akinek hátán halmozottan jelentkeztek sebaceus carcinomák. Immunhisztokémiai vizsgálatok alapján a daganatsejtek nem expresszáltak MutL Homolog-1 proteint. Részletes daganatkutatás eredményeképpen coecumtáji malignus folyamatra derült fény. Jobb oldali hemicolectomiát követő hisztopatológiai feldolgozás MutL Homolog-1 és postmeiotic segregation increased-2 defektussal rendelkező, közepesen differenciált adenocarcinomát igazolt. A faggyúmirigy-eredetű tumor felismerésével, korszerű diagnosztikai módszerek alkalmazásával a vastagbélrák korai stádiumban felfedezve kezelhetővé vált. Orv. Hetil., 2015, 156(24), 979–984.

Restricted access