Search Results

You are looking at 1 - 7 of 7 items for

  • Author or Editor: Nikoletta Nagy x
Clear All Modify Search

Az imikimod, az imidazol-kinolin-aminok családjába tartozó, kis, szintetikus, nukleotidszerű molekula. Ismert immunválasz-módosító, vírusellenes és tumorellenes hatása, amelyet a Toll-like receptorok (TLR7 és TLR8) közvetítenek. Az imikimod főként a TLR7-et kifejező plazmacitoid dendritikus sejteket és a Langerhans-sejteket célozza meg, és csak másodlagosan vesz részt egyéb gyulladásos sejtek aktiválásában. A TLR7 stimulációjakor indukálódó jelátviteli mechanizmusok mind a veleszületett, mind a szerzett immunrendszert aktiválják, különös tekintettel a sejt által közvetített immunreakciókra. Az 5%-os imikimodkrém (Aldara, MEDA Pharma) lokális alkalmazása hatékonynak bizonyult az aktinikus keratosisok, a superficialis basaliomák és a külső nemi szerveken és perianalisan elhelyezkedő condylomák kezelésében. Az imikimod különösen alkalmas kiterjedt, látszólag tünetmentes, de daganatsejteket tartalmazó mezők („field cancerization”) kezelésére. A beteg által alkalmazott otthoni kezelés kiváló kozmetikai eredményt ad. Irodalmi adatok utalnak továbbá az imikimod hatékonyságára nodularis basalioma és egyéb, nem melanomatípusú bőrdaganat kezelésében. Az imikimod lokális alkalmazása jól tolerálható, a krém az alkalmazás helyén enyhe vagy közepesen súlyos gyulladásos reakciót okozhat. Ez a dolgozat átfogó képet ad az imikimod alkalmazásával kapcsolatos eddigi tapasztalatokról és a potenciális jövőbeli felhasználási lehetőségekről.

Restricted access

Bevezetés: A genetikai vizsgálómódszerek fejlődésének köszönhetően az elmúlt évtizedekben számos ritka kórkép genetikai háttere került felderítésre. Célkitűzés: A szerzők célul tűzték ki öt ritka, elsősorban neurogenetikai kórképben szenvedő beteg genetikai tanácsadása és vizsgálata során felmerülő nehézségek bemutatását. Módszer: A preteszt genetikai tanácsadás során a tünetek alapján felmerülő kórképről és a rendelkezésre álló genetikai vizsgálómódszerekről történt tájékoztatás. Az elvégzett citogenetikai és molekuláris biológiai vizsgálatok eredményeit posztteszt genetikai tanácsadás keretében ismertették. Eredmények: A bemutatott öt különböző ritka neurogenetikai kórképben szenvedő betegnél három esetben sikerült azonosítani a háttérben álló kóroki genetikai eltérést, míg két esetben az elvégzett genetikai vizsgálatokkal citogenetikai, illetve molekuláris genetikai eltérést nem tudtak kimutatni. Következtetések: Habár egyre hatékonyabb genetikai vizsgálómódszerek állnak rendelkezésre, a kóroki genetikai eltérés azonosítása manapság sem történik meg minden esetben. A vizsgálati eredmények kiértékelésében és interpretálásában óriási szerepe van a klinikai genetikusnak, aki tájékoztatást ad a betegségről és segít a családtervezésben Orv. Hetil., 2014, 155(31), 1221–1227.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Erzsébet Kövesdi, Judit Bene, Nikoletta Nagy, Ágnes Horváth, Béla Melegh and Kinga Hadzsiev

Absztrakt:

A sclerosis tuberosa nagyfokú fenotípusos heterogenitást mutató ritka betegség, jellemző tünete a multiplex hamartomák megjelenése különböző szervekben. Autoszomális domináns öröklődésmenetet mutat, hátterében két génnek, a TSC1-nek, illetve a TSC2-nek a mutációi állnak. Jelen közleményünkben két fiú, illetve két középkorú nőbeteg esetét mutatjuk be, akiknél a TSC1/TSC2 génben Sanger-szekvenálással kóroki eltérést nem tudtunk igazolni, azonban a multiplex ligatiofüggő próba amplifikációjával különböző méretű deletiókat igazoltunk a TSC2 különböző régióiban. Valamennyi beteg hordozza a betegség jellegzetes vezető klinikai tüneteit, azonban az egyéni fenotípusos variabilitásuk rendkívüli módon különbözik. Közleményünkkel a nagyobb méretű géndeletiók relatív gyakori előfordulására hívjuk fel a figyelmet. Orv Hetil. 2017; 158(30): 1188–1194.

Restricted access
Magyar Sebészet
Authors: Hicham El-Meouch, Imre Nagy, Laura Simsay, Gábor Váradi, Magdolna Lőrincz, Nikoletta Hajszán, György Demján and Károly Szentléleki

Absztrakt

A szerzők egy 78 éves nőbeteg esetét ismertetik, aki kórházuk kardiológiai osztályára került felvételre pacemaker-beültetés elbírálásának céljából. Kivizsgálása során észlelt anaemia, illetve melena miatt végzett gastrocopos vizsgálat (felső panendoscopia) nagy duodenalis diverticulumot igazolt. A vizsgálat után acut has képe alakult ki, az elvégzett vizsgálatok a diverticulum perforatióját mutatták. Sürgős műtétet végeztek, a diverticulumot resecálták, ezt követően a beteg gyógyultan távozott. A szerzők tárgyalják a diverticulum ritka lokalizációját, a preoperatív diagnózis nehézségeit, a sikeres felismerést és kezelést, valamint az irodalmi adatokat.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Gyula Herr, Mária Szenes, Györgyi Hohl, Márta Erzsébet Vinkler, György Tüske, János Horváth, Gyöngyi Nagy, Mariann Tihanyi, Márta Széll, Nikoletta Nagy and Beáta Gasztonyi

Absztrakt

A Muir–Torre-szindróma ritka, autoszomális domináns öröklődésű genodermatosis. A tünetegyüttes az örökletes nem polyposus vastagbélrák (vagy Lynch-szindróma) alfajának tekinthető. A kórkép hátterében az esetek kétharmadában a mismatch-repair gének – leggyakrabban MutS Homolog-2 és MutL Homolog-1 – örökletes mutációja áll. A diagnózis felállításához legalább egy faggyúmirigy-eredetű bőrtumor (sebaceoma, sebaceus adenoma, epithelioma, carcinoma vagy bazálsejtes carcinoma sebaceus differenciációval) és/vagy keratoacanthoma, valamint legalább egy belszervi daganat (többnyire jobb kolonfélre lokalizált carcinoma) jelenléte szükséges. A szerzők egy 52 éves férfi kórtörténetét mutatják be, akinek hátán halmozottan jelentkeztek sebaceus carcinomák. Immunhisztokémiai vizsgálatok alapján a daganatsejtek nem expresszáltak MutL Homolog-1 proteint. Részletes daganatkutatás eredményeképpen coecumtáji malignus folyamatra derült fény. Jobb oldali hemicolectomiát követő hisztopatológiai feldolgozás MutL Homolog-1 és postmeiotic segregation increased-2 defektussal rendelkező, közepesen differenciált adenocarcinomát igazolt. A faggyúmirigy-eredetű tumor felismerésével, korszerű diagnosztikai módszerek alkalmazásával a vastagbélrák korai stádiumban felfedezve kezelhetővé vált. Orv. Hetil., 2015, 156(24), 979–984.

Restricted access
Magyar Sebészet
Authors: Ildikó Szelechman, Gábor Jancsó, Gergely Vadász, Gábor Kasza, László Sínay, Gábor Fazekas, Péter Hardi, Tibor Nagy, László Benkő, Melinda Gadácsi, Nikoletta Lima, Gábor Menyhei and Endre Arató

Bevezetés: Az atherosclerosis okozta krónikus, súlyos keringészavarral járó perifériás érszűkületek kezelésére a medencei régióban a leggyakrabban végzett műtéti beavatkozások a thrombendarterectomia (TEA) vagy az áthidaló (bypass) megoldások. Bypass során biológiai vagy szintetikus graftok használatosak. A szintetikus graftokkal végzett érműtéteket követően fokozott a veszélye a graftfertőzés kialakulásának, aminek medencei folyamatokban 70–75% a halálozási aránya. Egy szeptikus aortobifemoralis graft esetünk ismertetésének tükrében szeretnénk bemutatni a kérdéskör indikációs nehézségeit, dilemmáit. Esetismertetés: 58 éves nőbeteg jobb alsó végtagi trophicus ulcusa hátterében az elvégzett DSA aortobiiliacalis stenosist, illetve occlusiót igazolt, mely miatt Dacron grafttal aortobifemoralis bypassműtétet végeztünk. Graftszár-reocclusio kapcsán észleltük a műér fertőzését, így in situ silver Dacron graftcsere mellett döntöttünk. Az ismételt egyoldali elzáródást femorofemoralis crossover bypassműtététtel oldottuk meg, szintén ezüsttel impregnált műér felhasználásával. Fentiek ellenére a szeptikus folyamat progrediált, ezért a műerek explantációjára kényszerültünk egyidejű autológ mélyvéna-áthidalás alkalmazásával. Összefoglalás: A szeptikus szövődmények megoldására ismeretesek extraanatomikus és lokális megoldások. Medencei fertőzésekben a legjobb eredményeket az autológ mélyvénával végzett áthidalások adják. Az infekció eliminálása szempontjából is ez a leghatékonyabb eljárás, de egyúttal a legmegterhelőbb beavatkozás is a műtéti idő meghosszabbodása és a vérvesztés miatt. Az ideális műtéti technika megválasztása mindig individuális kell hogy legyen, mérlegelve a beteg életkorát, terhelhetőségét, a rendelkezésre álló technikai és infrastrukturális hátteret.

Restricted access
Hungarian Medical Journal
Authors: Nikoletta Nagy, Győző Szolnoky, Gábor Szabad, Zsuzsanna Bata-Csörgő, Attila Balogh, Gergely Klausz, János Györgyei, Yvette Mándi, Attila Dobozy, Lajos Kemény and Márta Széll

Fibroblast growth factor receptor 2 gene codes for IIIb and IIIc transcript variants, which play pivotal roles in normal wound healing. Tumor necrosis factor α mediates several biological processes including wound healing. We aimed to characterise the expression pattern of IIIb expressed by in vitro cultured keratinocytes and in skin biopsy samples of venous leg ulcer patients, and to identify polymorphisms which may play a role in the pathomechanism of prolonged wound healing in venous leg ulcer patients. Real-time reverse transcription polymerase chain reaction and Western blotting methods were used for expression studies, polymerase chain reaction with TaqMan probes and with restriction fragment length polymorphism method were performed for polymorphism studies. We demonstrated that the expression of IIIb is related to the proliferation states of HaCaT keratinocytes and its expression is down-regulated in the uninvolved epidermis of venous leg ulcer patients ( n = 15) compared to the epidermis of controls ( n = 15). We identified a polymorphism in the 3’ untranslated region (2451A/G) of the fibroblast growth factor receptor 2 gene, which displayed a significant difference in the allelic distribution between leg ulcer patients ( n = 82) and controls ( n = 82; p = 0.0103). We hypothesize that this polymorphism may be a susceptibility factor for venous leg ulcer. In another set of experiment we demonstrated that the A allele of the –308 tumor necrosis factor α polymorphism might be a potential factor for venous leg ulcer susceptibility; however, our data suggest that this association is secondary and the primary association probably exists with obesity.

Restricted access