Search Results

You are looking at 1 - 10 of 11 items for

  • Author or Editor: Nikolette Szücs x
Clear All Modify Search
Authors: Kinga Németh, Ottó Darvasi, Nikolette Szücs, Sándor Czirják and Henriett Butz

Absztrakt:

A mikro-RNS-ek rövid, egyszálú RNS-molekulák, melyek szabályozó szerepüket más gének poszttranszkripcionális módosítása révén fejtik ki. A humán fehérjéket kódoló gének nagyjából 30%-a miRNS-ek szabályozása alatt is áll, aminek révén olyan alapvető folyamatokat befolyásolnak, mint a sejtosztódás, -differenciálódás és sejthalál. Számos daganattípussal kapcsolatban írták már le a megváltozott miRNS-expressziós mintázatot, és egyre több közlemény veti fel, hogy a miRNS-ek, mint terápiás célpontok is szóba jöhetnek. A csökkent expressziójú miRNS-ek adásán, illetve az emelkedett expressziót mutató miRNS-ek gátlásán keresztül nem csak egyetlen gén, hanem egész jelátviteli útvonalak befolyásolása is lehetővé válhat. Az agyalapimirigy-daganatok a leggyakoribb intracranialis tumorok közé tartoznak. Gyakoriságuk ellenére a sporadikusan előforduló adenomák kialakulásának molekuláris mechanizmusa még kevéssé van feltárva. Az utóbbi években egyre több bizonyíték utal arra, hogy a mikro-RNS-eknek fontos szerepük van az adenomagenezisben. Összefoglalónkban az agyalapimirigy-adenomákban leírt miRNS-ek szerepét kívánjuk bemutatni, valamint felvázolni a miRNS-ekhez kapcsolódó terápiás lehetőségeket. Orv Hetil. 2018; 159(7): 252–259.

Open access
Authors: Gergely Lakatos, Nikolette Szücs, Zoltán Kender, Sándor Czirják and Károly Rácz

A jelenlegi általános nézet szerint a makroprolaktin biológiailag inaktív molekula, ezért szérumkoncentrációjának növekedése aligha bír patológiai jelentőséggel. A szerzők 80 éves férfi esetét ismertetik, akinél egyéb társbetegségek mellett sella-MR-vizsgálattal 21×12×12 mm-es intra- és parasellaris hypophysisadenomát mutattak ki. A szérumprolaktin-vizsgálat jelentős mértékű macroprolactinaemiát igazolt (összes prolaktin: 514 ng/ml, referenciatartomány 1,6–10,7 ng/ml; makroprolaktin 436 ng/ml, monomer prolaktin 78,2 ng/ml). A hypophysis-pajzsmirigy tengely vizsgálata szubklinikai primer hypothyreosist mutatott ki, a hypophysis-mellékvese tengely működése normális volt. Egyéb hormonleletei a normális tartomány alsó harmadában levő gonadotrophormon-szintek mellett csökkent tesztoszteronszintet, valamint normális inzulinszerű növekedési faktor-1-szintet igazoltak. Bár a jelenlegi szakmai ajánlások többsége macroprolactinaemia esetén feleslegesnek tartja a prolaktintermelő hypophysisadenomákban és egyéb valódi hyperprolactinaemiás állapotokban kiváló hatású dopaminagonista kezelést, a szerzők dopaminagonista quinagolidkezelést alkalmaztak. A tartós gyógyszeres kezelés a prolaktinszintet csaknem normálisra csökkentette (12,3 ng/ml), és kilenc hónappal a kezelés megkezdése után elvégzett sella-MR-vizsgálat a hypophysisdaganat mintegy negyedére zsugorodását mutatta ki. A szerzők felvetik, hogy esetükben a prolaktintermelő adenoma makroprolaktint is termelt, és javasolják macroprolactinaemiával társuló hypophysismacroadenomák esetében a dopaminagonista kezelés megkísérlését.

Open access
Authors: Nikolette Szücs, Ibolya Varga, A. Patócs, M. Tóth, Csilla Jakab, Edit Gláz and K. Rácz

To study the usefulness of 6β-hydroxycortisol (6βOHF) measurements for assessing hepatic drug metabolizing enzyme activity, plasma 6βOHF and cortisol were measured in 22 patients with alcoholic liver disease after at least 2 weeks of alcohol abstinence, in 5 patients with severe Cushing's syndrome and in 12 healthy non-drinker subjects. Blood samples were drawn under resting conditions during midnight, in the morning at 0800 h, after a 1-mg overnight dexamethasone test and after ACTH administration. Plasma cortisol and 6βOHF were determined with radioimmunoassay. In patients with alcoholic liver disease, the plasma cortisol levels at midnight and 0800 h, as well as after the administration of dexamethasone and ACTH were not different from corresponding values measured in non-drinker controls. In addition, these patients with alcoholic liver disease had similar plasma 6βOHF levels at midnight, 0800 h and after dexamethasone administration as compared to corresponding values in controls. By contrast, ACTH administration in patients with alcoholic liver disease resulted in a significantly (p<0.05) larger increase of plasma 6βOHF (from 106±22 to 1102±106 ng/dl, mean ± SE) as compared to that found in controls (from 74±3 to 337±76 ng/dl). The markedly increased 6βOHF response to ACTH administration in patients with alcoholic liver disease was similar to that measured in patients with severe Cushing's syndrome, in whom increased and non-suppressible plasma cortisol levels were accompanied by markedly elevated plasma 6βOHF levels. These results indicate that alcohol abstinence in patients with alcoholic liver disease is associated with an exaggerated 6βOHF response to ACTH and that this abnormality may prove to be a clinically useful parameter for a sensitive detection of altered drug metabolism present in these patients.

Restricted access
Authors: Peter Igaz, Nikolette Szücs, Tibor Retteghy, Katalin Leiszter, Krisztina Hagymási, Károly Rácz and Zsolt Tulassay

Hepatic encephalopathy is the most frequent cause of altered mental status and coma in cirrhotic patients. In this report we describe an interesting case of a differential diagnostic pitfall, where a cirrhotic patient with compromised mental status initially supposed to suffer from hepatic encephalopathy turned out to have a non-traumatic chronic subdural hematoma. The major points leading to diagnosis were almost normal ammonia, hypertension and deteriorating overall condition despite targeted therapy of hepatic encephalopathy. In comatose cirrhotic patients with normal ammonia and hypertension intracranial hemorrhage should be excluded.

Restricted access
Authors: Gábor Sohár, Nikolette Szücs, Károly Rácz, Béla Merkely, Kálmán Hüttl, Pál Sármán, Andrea Györkös and Beáta Gasztonyi

A szerzők coarctatio aortae miatt gondozott 74 éves beteg esetét ismertetik, akinél a kifejezett hypokalaemia hátterében bilateralis macronodularis mellékvesekéreg-hyperplasia okozta Cushing-szindróma igazolódott. Esetükben e két ritka kórkép együttesen fordult elő. Cardialis statusára tekintettel – a fokozott műtéti kockázat miatt – szteroid bioszintézisgátló kezelés mellett döntöttek, amelynek hatására a hypercortisolismus fizikális és biokémiai jelei regressziót mutattak. Később, a coarctatio intervenciós radiológiai megoldását követően állapota, cardialis statusa is lényegesen javult. Esetükben e ritka fejlődési rendellenesség megoldása még későbbi életkorban is eredménnyel járt. A szerzők ismerete szerint a két ritka betegség együttes előfordulását még nem közölték az irodalomban. Orv. Hetil., 2013, 154(50), 1999–2002.

Open access
Authors: Ágnes Bencze, Nikolette Szücs, Péter Igaz, Katalin Leiszter, Zsolt Nagy, Attila Patócs and Károly Rácz

A carcinoid tumorok neuroendokrin sejtekből származó ritka daganatok. E daganatok jelentős része szerotonint és más biológiailag aktív hormonokat termel, amelyek liláspiros bőrpírral, hasmenéssel és bronchospasmussal járó tünetegyüttest, carcinoid szindrómát okoznak. A carcinoid szindróma ritka szövődménye a carcinoid szívbetegség, ami önmagában lényegesen befolyásolja a carcinoid tumoros betegek életkilátásait. A szerzők carcinoid szívbetegségben szenvedő férfi kórtörténetét ismertetik és áttekintik e ritka szövődmény jellegzetességeit. Orv. Hetil., 2013, 154, 546–550.

Open access
Authors: Miklós Tóth, Nikolette Szücs, Zsuzsa Jakab, Attila Doros, Zoltán Nemes and Károly Rácz

A szerzők 56 éves férfi kórtörténetét ismertetik, aki visszatérő epigastrialis fájdalom miatt fordult orvoshoz. A klinikai vizsgálatok 4 cm átmérőjű pancreasfej-daganatot és szoliter májáttétet igazoltak. A sebészileg eltávolított daganat szövettani vizsgálata közepesen differenciált neuroendokrin carcinomát igazolt, a Ki-67-index közepes fokú proliferatív aktivitást jelzett. Rövid ideig tartó kemoterápia, valamint interferon- és szomatosztatinanalóg-kezelés ellenére a daganatos betegség gyorsan haladt előre. Octreotid-szcintigráfia bőséges szomatosztatinreceptor-expresszióra utalt, a primer és az intrahepaticus áttéti daganatokban is. Külföldi gyógyintézetben 9 hónapon belül 3 alkalommal történt 90Y-DOTATOC kezelés (3×200 mCi), amelyek után úgynevezett kevert terápiás választ tapasztaltak. A betegség első 33 hónapjában hormonális aktivitásra utaló tünetet nem tapasztaltak. A rosszindulatú daganatos betegség kórismézését követően 34 hónappal a képalkotó vizsgálatok és a kromogranin-A-meghatározás a betegség gyors progresszióját jelezte. Gyakori és súlyos hypoglykaemiás rosszullétek jelentkeztek, a széruminzulin- és C-peptid-meghatározás hyperinsulinismust igazolt. Ekkor a szomatosztatinanalóg-kezelést diazoxid adásával egészítettük ki, ezt azonban fokozódó vízvisszatartás miatt fel kellett függeszteni. A hypoglykaemiát bőséges szénhidráttartalmú étrend és folyamatos intravénás glükózbevitellel lehetett uralni. További terápiás beavatkozásként az intrahepaticus tumor ismételt kemoembolizációs kezelésére is sor került, ez azonban csak rövid ideig tartó eredményt hozott, és a beteg elhunyt. A boncolást követő szövettani és immunhisztokémiai vizsgálat megerősítette az inzulintermelő metasztatikus neuroendokrin carcinoma diagnózisát. Orv. Hetil., 2011, 152, 398–402.

Open access
Authors: Beatrice Balog, Judit Tőke, Kálmán Róna, Nikolette Szücs, Péter Igaz, Péter Pusztai, Beatrix Sármán, Edit Gláz, Róbert Kiss, Attila Patócs, Károly Rácz and Miklós Tóth

Bevezetés: A phaeochromocytoma-paraganglioma szindróma laboratóriumi kórismézése jelentős fejlődésen ment keresztül az utóbbi két évtizedben. Célkitűzés: Jelen vizsgálat célja, hogy retrospektív elemzéssel bemutassa és értékelje a Semmelweis Egyetem, II. Belgyógyászati Klinikán 1993–2013 között diagnosztizált phaeochromocytomás/paragangliomás betegek klinikai és laboratóriumi adatait. Módszer: A vizeletkatecholaminokat és metabolitjaikat nagy felbontású folyadékkromatográfiát követő elektrokémiai detektálással mérték 155 phaeochromocytoma-paraganglioma szindrómás (28,4%-uk örökletes hátterű) betegben és 170 nem phaeochromocytomás egyénben. A szérum-chromogranin-A-t immunradiometriás módszerrel vizsgálták. Eredmények: A 24 órás gyűjtött vizeletben a frakcionált metanephrinek szenzitivitása (93,2%) és specificitása (87,0%) meghaladta a katecholaminok (90,9% és 85,7%) és a szérum-chromogranin-A-meghatározás (88,7%, illetve 77,5%) hasonló értékeit. A vizeletnormetanephrin, illetve a szérum-chromogranin-A pozitív összefüggést mutatott a daganatátmérővel (r = 0,552, p<0,0001, illetve r = 0,618, p<0,0001). Következtetések: Az eredmények a vizelettel ürülő katecholaminmetabolitok meghatározásának jelentőségét igazolják a phaeochromocytoma-paraganglioma diagnosztikájában. A vizeletnormetanephrin és a szérum-chromogranin-A segíthet a tumortömeg és a progresszió megítélésében. Orv. Hetil., 2015, 156(16), 626–635.

Open access
Authors: Márton Doleschall, Dóra Török, Katalin Mészáros, Andrea Luczay, Zita Halász, Krisztina Németh, Nikolette Szücs, Róbert Kiss, Judit Tőke, János Sólyom, György Fekete, Attila Patócs, Péter Igaz and Miklós Tóth

Absztrakt:

A congenitalis adrenalis hyperplasiát 7 monogénes genetikai betegség összességének tekintjük, melyekből az egyik a szteroid-21-hidroxiláz-deficientia. A congenitalis adrenalis hyperplasia összes kóroki génje a mellékvese szteroidogenezisében vesz részt. A szteroid-21-hidroxiláz-deficientia autoszomális recesszív betegség, amelyért a szteroid-21-hidroxilázt kódoló gén mutációi a felelősek. A szteroid-21-hidroxiláz gén mutációi a congenitalis adrenalis hyperplasiás esetek 95%-át okozzák. Bár az enyhe tünetekkel együtt járó nem-klasszikus szteroid-21-hidroxiláz-deficientiát ritkán diagnosztizálják, a klasszikus szteroid-21-hidroxiláz-deficientia az aldoszteron- és a kortizolelválasztás elégtelensége miatt életveszélyes sóvesztő és adrenalis krízissel járhat együtt. A klasszikus típus élethosszig tartó szteroidpótlást igényel, amely cushingoid mellékhatásokkal járhat együtt, illetve a betegség talaján jellemző komorbiditások szintén kialakulhatnak. A betegek életminősége csökkent, mortalitásuk többszöröse a betegségben nem szenvedő populációnak. A betegség diagnosztikája, következményei és a betegek egész életét végigkísérő klinikai ellátás multidiszciplináris megközelítést kíván: a gyermekgyógyászat, a belgyógyászat, az endokrinológia, a laboratóriumi medicina, a genetikai diagnosztika, a sebészet, a szülészet-nőgyógyászat és a pszichológia szakembereinek együttes munkáját igényli. Orv Hetil. 2018; 159(7): 269–277.

Open access
Authors: Ágnes Mondok, Miklós Tóth, Attila Patócs, Nikolette Szücs, Péter Igaz, Péter Pusztai, Sándor Czirják, Gabriella Bekő, Edit Gláz, Károly Rácz and Zsolt Tulassay

Az acromegalia kezelésére rendelkezésre álló lehetőségek közül a gyógyszeres, elsősorban szomatosztatinanalógokkal történő kezelés jelentősége az utóbbi évtizedben számottevően megnőtt. Célok: Jelen közlemény a Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Karának, II. Sz. Belgyógyászati Klinikáján az elmúlt 10 évben acromegalia miatt szomatosztatinanalóg kezelésben részesült betegek kezelési eredményeit foglalja össze. Betegek és módszerek: A szerzők 1–7 éven keresztül (átlag±SE 3,1±0,3 év) szomatosztatinanalóg kezelésben részesülő 32 acromegaliás betegben (26 nő és 6 férfi) a szérum-növekedésihormon (GH) és az inzulinszerű növekedési faktor-1 (IGF-1) koncentrációját, valamint MR-vizsgálattal a hypophysisadenoma méretének változását elemezték. Primer szomatosztatinanalóg kezelést 10 beteg (7 nő és 3 férfi) kapott, előzetes műtét után 15 beteg (14 nő és 1 férfi), előzetes műtét és sugárkezelés után 7 beteg (5 nő és 2 férfi) részesült szomatosztatinanalóg kezelésben. Eredmények: A szomatosztatinanalóg kezelés bevezetése után 3 hónappal mind a szérum-GH-, mind a kor és nem szerinti referenciatartomány felső határához viszonyított relatív IGF-1-értékek szignifikánsan csökkentek, majd a kezelés további időtartama alatt kisebb átmeneti változásoktól eltekintve a 3 hónap után elért csökkent szinten maradtak. A szérum-GH 15,7±4,9 ng/ml szintről a kezelés végére 5,5±1,4 ng/ml értékre, a relatív IGF-1 204±14%-ról 135±12%-ra csökkent. A kezelés hatékonyságát nem befolyásolta a szomatosztatinanalóg alkalmazását megelőző műtéti vagy műtéti és sugárkezelés. A kezelés végén a betegek 36,7%-ában észleltek biztonságos (<2,5 ng/ml) szérum-GH-szintet, míg a relatív IGF-1-érték a betegek 41,4%-ában érte el a célértéket (<100%). Az MR-vizsgálat a betegek 46%-ában mutatott ki hypophysisdaganat-regressziót, progressziót egyetlen esetben sem észleltek. Következtetések: A szomatosztatinanalóg kezelés hatékony kezelési lehetőséget jelent azoknál az acromegaliás betegeknél, akiknél primer hypophysisműtét a társuló betegségek, illetve szövődmények miatt nem végezhető, vagy a műtét (és sugárkezelés) ellenére a betegség aktivitása fennmarad, vagy a betegség kiújul.

Open access