Search Results

You are looking at 1 - 5 of 5 items for

  • Author or Editor: Olga Török x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All Modify Search

A humán embriológia és a genomika területén bekövetkezett változások sorozata új feltételeket teremtett a preimplantációs genetikai diagnosztika és szűrés gyakorlatban történő széles körű alkalmazásához, drámai változást eredményezve az asszisztált reprodukcióban. A szerzők összefoglaló közleményükben rámutatnak arra, hogy a humán genom projekt befejezése óta a szekvenálás és a bioinformatika területén bekövetkezett gyors fejlődés eredményeként exponenciálisan megnőtt azoknak a betegségeknek a száma, amelyeknek a genetikai hátterét teljes mértékben sikerült felderíteni. A humán embriók tenyésztésének módszerei ugyancsak radikális változásokon mentek keresztül, lehetővé téve a késői transzfert, a vitrifikáció pedig a biztonságos embrióhűtést. Ezeknek köszönhetően a blastocysta biopsziát követően az új genomikai módszerekkel változatlan terhességi és szülési ráták mellett bonyolultabb genetikai analízisek elvégzésére nyílt lehetőség, sőt az aneuploid embriók szelekciójával számos tanulmány szerint ezek a ráták tovább javíthatóak. Az embriókról nyerhető új információk mennyisége és minősége számos etikai és technikai kérdést is felvet, amelyek megválaszolása nagy esetszámú prospektív tanulmányok eredményei alapján egyre sürgetőbbé válik. Orv. Hetil., 2014, 155(35), 1375–1382.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors:
Katalin Koczok
,
Anna V. Oláh
,
Gabriella P. Szabó
,
Éva Oláh
,
Olga Török
, and
István Balogh

Absztrakt

A Smith–Lemli–Opitz-szindróma monogénes, autoszomális recesszív módon öröklődő, mentális retardációval járó többszörös malformatiós szindróma. A kórkép kialakulását a koleszterin-bioszintézis utolsó lépését katalizáló enzim, a 7-dehidrokoleszterin-reduktáz defektusa okozza. A szerzők a nemzetközi irodalom áttekintésével a szindróma patofiziológiájáról, epidemiológiai vonatkozásairól, klinikai megjelenéséről (tünetek, intellektus, fejlődés, életkori sajátosságok), diagnosztikájáról és kezeléséről adnak áttekintést. 2004 óta Magyarországon 14 beteg került felismerésre, amely a becsült incidenciaadatok alapján a kórkép jelentős aluldiagnosztizáltságára utal. A 7-dehidrokoleszterin-reduktáz enzim elégtelen működése miatt a vérben és a szövetekben alacsony koleszterin- és magas 7-dehidrokoleszterin-koncentráció mérhető, amely utóbbi kimutatása szükséges a diagnózis felállításához. Molekuláris genetikai vizsgálattal lehetséges a kóroki mutációk azonosítása és a praenatalis diagnosztika. A klinikai kép rendkívül változatos, a leggyakoribb tünet a 2–3. lábujjak kötőszövetes összenövése. A jelenlegi terápia a koleszterin pótlása, azonban a legújabb eredmények a 7-dehidrokoleszterinből keletkező oxidatív származékok kóroki szerepére utalnak, és ez a megfigyelés az antioxidánsok potenciális terápiás hatékonyságát veti fel. Orv. Hetil., 2015, 156(42), 1695–1702.

Restricted access

Hogyan csökkent a császármetszések aránya a debreceni Szülészeti Klinikán a koronavírus-pandémia alatt?

How the cesarean delivery rate decreased at the Department of Obstetrics and Gynecology, University of Debrecen during the COVID-19 pandemic

Orvosi Hetilap
Authors:
Tamás Deli
,
Rudolf Lampé
,
Alpár Gábor Juhász
,
Tamás Kovács
,
Péter Daragó
,
György Bacskó
, and
Olga Török

Összefoglaló. Bevezetés: Az új koronavírus (SARS-CoV-2) okozta pandémia számos változást eredményezett életünk minden területén, így a debreceni Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikán is. Célkitűzések: A koronavírus-járvány többek között a terminus körüli elektív szülésindukciók gyakorlatának megváltoztatását igényelte. A bevezetett új szakmai eljárásrendeknek, járványügyi intézkedéseknek, a megyei kórházi funkciót ellátó debreceni Kenézy Kórház Szülészeti Osztálya és a Szülészeti Klinika összevonásának, illetve a megváltozott jogi környezetnek a szülészeti ellátásra kifejtett együttes hatásait elemezzük. Módszerek: Helyi protokollokat és részletes eljárásrendeket készítettünk és vezettünk be. 1. Szülésindukció. 2. Szülésindukció cervixérlelést igénylő esetekben. 3. A szülés módjának megválasztása előzményi császármetszés után. 4. A császármetszés utáni hüvelyi szülést támogató, terminus körüli gondozási protokoll. A protokollok bevezetését követő első 9 hónap szülészeti mutatóit (szülésszám, császármetszések aránya, perinatalis kimenetel, szülésindukciók aránya és sikeressége) vizsgáltuk és hasonlítottuk össze a megelőző időszak debreceni adataival, illetve az országos szülészeti mutatókkal. Eredmények: Klinikánkon a császármetszés aránya 2020-ban 33,5%-ra csökkent, a protokollok bevezetése óta pedig 30,7%, miközben a 2020. évi magyarországi arány 40,3%. Az összes szülés 20%-a volt 2020-ban szülésindukció, melyek közül 74% végződött hüvelyi szüléssel, míg ugyanez 2019-ben 11% indukcióból 47%-nak adódott. A havi szülésszám 2020. január és 2021. január között folyamatosan emelkedett (250-ről 450-re), a havi császármetszési arány pedig 41%-ról 25%-ra csökkent. Mindezen változások mellett 2019-ről 2020-ra csökkent mind a perinatalis mortalitás (6,3‰-ről 4,2‰-re), mind a szülés után a Neonatalis Intenzív Centrumba történő felvételek aránya (14,8%-ról 13,5%-ra). Következtetések: A bemutatott tényezők együttes hatásaként – elsődlegesen a megfelelő és következetesen betartott protokolloknak köszönhetően – a szülésindukciók aránya és sikeressége jelentősen növekedett, a császármetszések aránya szignifikánsan csökkent, javuló perinatalis morbiditási és mortalitási mutatók mellett. Orv Hetil. 2021; 162(21): 811–823.

Summary. Introduction: The pandemic caused by the new coronavirus (SARS-CoV-2) has catalized several changes in many fields of our lives, and also at the Department of Obstetrics and Gynecology of the University of Debrecen, Hungary. Objectives: We wanted to analyse the compound effect of our new local protocols regarding elective labour inductions at term, the coronavirus pandemic and the resulting infection control measures, the merging of the Obstetrics and Gynecology Ward of the Kenézy County Hospital of Debrecen and the University Department of Obstetrics and Gynecology, and also the change of the legal environment. Methods: Local protocols were introduced: 1. Labour induction. 2. Cervical ripening in labour induction. 3. Choosing the route of delivery after cesarean. 4. Management of pregnancy around term in the case of planned trial of labour after cesarean. We compared the obstetrical data (number of deliveries, cesarean section rate, perinatal outcome and the rate and success rate of labour inductions) before and after the implementation of the protocols. The results were also compared to the Hungarian national database. Results: The annual cesarean rate at our department dropped to 33.5% in 2020. In the first 9-month period, after the introduction of the new reforms, the cesarean rate decreased to 30.7%, whereas the Hungarian national rate was 40.3% in 2020. At our department, 20% of all the deliveries were induced and 74% of them led to vaginal deliveries in 2020, while in 2019 only 11% of deliveries were labour inductions, and 47% of these cases were vaginal deliveries. The monthly number of deliveries was rising constantly between January 2020 (250 deliveries) and January 2021 (450 deliveries), and the monthly cesarean rate decreased from 41% to 25%. Comparing the data of 2019 and 2020, the annual perinatal mortality rate dropped from 6.3‰ in 2019 to 4.2‰ in 2020. Neonatal morbidity, as measured by admissions to the neonatal intensive care unit, also decreased (14.8% in 2019 and 13.5% in 2020). Conclusions: As a compound result of the described factors, but mainly due to the new protocols, both the rate and the success rate of labour inductions increased significantly, while the cesarean rate decreased with improving perinatal mortality and morbidity. Orv Hetil. 2021; 162(21): 811–823.

Open access

Az epesavmérés szerepe a súlyos terhességi cholestasis szülészeti ellátásában

The role of bile acid measurement in the management of intrahepatic cholestasis of pregnancy

Orvosi Hetilap
Authors:
Tamás Deli
,
Judit Tóth
,
Lea Csépes-Ruzicska
,
Olga Török
,
Zoárd Tibor Krasznai
,
Ágnes Mosolygó-Lukács
,
János Kappelmayer
, and
Rudolf Lampé

Bevezetés: A terhességi cholestasis a terhességek 1%-ában előforduló kórkép. Fennállása nagymértékben növeli a súlyos magzati szövődmények kialakulásának, így a koraszülésnek és a terminusközelben váratlanul bekövetkező, méhen belüli magzati elhalásnak a rizikóját. Célkitűzés: A hazánkban a klinikum számára a közelmúltban elérhetővé vált szérumösszepesavszint-méréssel kapcsolatos eddigi tapasztalataink összegzése és a terhességi cholestasis ellátása debreceni gyakorlatának bemutatása. Betegek és módszer: Retrospektív esetsorozatban vizsgáltuk a debreceni Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikán 2020. szeptember és 2021. szeptember között kezelt súlyos cholestasisos várandósok adatait. Meghatároztuk az epesav-, a májenzim- és a bilirubinszintek statisztikai korrelációját is. Eredmények: 758 várandós 1258 szérummintájából történt epesav-meghatározás. 5 esetben (az összes eset 0,7%-a, a cholestasisos esetek 6,4%-a) súlyos (epesav 40–99 μmol/l), 7 esetben (0,9%, illetve 9,0%) igen súlyos (epesav ≥100 μmol/l) epepangás volt igazolható. A 12 súlyos cholestasisos várandós átlagéletkora 30,6 (21–43) év volt, közülük 7 volt primigravida. A betegek közül 5-nél állt fenn cholestasisra hajlamosító előzményi betegség. 6 beteg részesült urzodezoxikólsav-kezelésben, amely az epesavszintek jelentős csökkenését eredményezte. Súlyos cholestasisban az epesav–GOT (R2 = 0,14) és az epesav–GPT (R2 = 0,17) korreláció gyengének bizonyult (n = 45). Az epesavszintek postpartum hamar szignifikánsan javultak. A 12 beteg közül eddig 11 szült meg, és 13 újszülött született, 2/12 volt ikerterhesség. Az átlagos gestatiós kor a szüléskor 37 (33–40) hét volt. 3/11 koraszülés történt (27%). A terminusközeli szülések közül 7/8 (88%) szülésindukciót követően zajlott. Egyszer sem volt szükség elektív császármetszésre, és a vajúdás során mindössze 2/11 esetben kellett császármetszést végezni (18%). Intrauterin magzati elhalás nem következett be. Következtetés: A szérumepesav-mérés hatékony eszköz a terhességi cholestasis diagnosztikájában és követésében, a protokollalapú szülészeti ellátáshoz pedig nélkülözhetetlen. A közleményben bemutatjuk klinikánk epesavszinten alapuló terhességi cholestasis ellátásának gyakorlatát is. Orv Hetil. 2022; 163(20): 797–805.

Open access

Az első hazai tapasztalatok összegzése kromoszomális microarray-analízis és teljesexom-szekvenálás módszerekkel a magzati diagnosztikában

Summary of the first Hungarian experiences with prenatal chromosomal microarray analysis and whole-exome sequencing

Orvosi Hetilap
Authors:
Henriett Pikó
,
Anett Illés
,
Sándor Nagy
,
Artúr Beke
,
Kristóf Árvai
,
Tibor Elekes
,
Emese Horváth
,
Miklós Ferenczy
,
Péter Mosonyi
,
Valéria Lukács
,
Valéria Klujber
,
Olga Török
,
Zsuzsanna Kiss
,
Erika Tardy
,
Zsolt Tidrenczel
,
Bálint Tobiás
,
Bernadett Balla
,
Péter Lakatos
,
János Kósa
, and
István Takács

Bevezetés: Az elmúlt évtized egyik jelentős technológiai újdonsága az ún. ’high-throughput’ molekuláris genetikai vizsgálati módszerek – mint a kromoszomális microarray-analízis (chromosomal microarray analysis, CMA) és a teljesexom-szekvenálás (whole-exome sequencing, WES) – elterjedése a praenatalis diagnosztikában. Célkitűzés: Az elmúlt 5 évben munkacsoportunk több mint 252 praenatalis vizsgálatot végzett hazai laboratóriumi háttérrel, amelyek indikációját különböző súlyosságú strukturális magzati ultrahangeltérések képezték. A klasszikus citogenetikai vizsgálatok eredményétől függően végeztük el a nagy felbontású CMA- és WES-analíziseket a praenatalis diagnosztika érdekében. Módszer: A CMA-vizsgálatokat a „GeneChip System 3000 Instrument” platformmal végeztük az SNP-alapú komparatív hibridizálás módszerével. Az általunk elvégzett újgenerációs szekvenálás során a teljes humán exom szekvenciájának meghatározása IonTorrent és Illumina platformokkal történt. Eredmények: Összesen 252 magzati CMA-vizsgálatot végeztünk, és 42%-ban mutattunk ki valamilyen hiányt vagy többletet, ebből 22%-ban igazoltunk kóros eltérést. 42 esetben végeztünk WES-t, amelyből 9 esetben (21,4%) azonosítottunk kóros eltérést az öröklésmenetet támogató, a magzati fenotípussal feltételezhetően összefüggésben lévő, a ClinVar adatbázis vagy az ACMG-klasszifikáció alapján. Megbeszélés: Tekintettel arra, hogy a magzati fenotípus értékelése közvetett, a praenatalis CMA- és WES-elemzésnek elsősorban a magzati ultrahangvizsgálat során azonosítható strukturális anomáliákkal összefüggő génekre, kromoszomális régiókra kell korlátozódnia. A szülők vizsgálata mind a CMA-, mind a WES-analízisek során kiemelt jelentőséggel bír, főleg azokban az esetekben, amelyeknél a kapott eltérés nem hozható egyértelmű összefüggésbe az ultrahangeltérésekkel. Következtetés: Fontos meghatározni azokat a paramétereket, amelyek alapján a magzati mintában talált kópiaszám-eltéréseket és WES-vizsgálattal igazolt variánsokat a leletben közöljük (figyelembe véve a nemzetközi ajánlásokat). Ezek alapján a praenatalis klinikai genetikai tanácsadáskor sokkal használhatóbb információk adhatók. Orv Hetil. 2024; 165(14): 523–530.

Open access