Search Results

You are looking at 1 - 4 of 4 items for

  • Author or Editor: Péter Antal-Szalmás x
Clear All Modify Search
Authors: Béla Ifj. Nagy, Ambrus Gángó, László Rejtő, Szilvia Krizsán, Anikó Ujfalusi and Péter Antal-Szalmás

Absztrakt:

A molekuláris genetikai vizsgálatok nagyléptékű fejlődése az elmúlt években lehetővé tette a malignus myeloid kórképek hátterében álló genetikai eltérések detektálását. Ennek köszönhetően az akut myeloid leukémiában (AML) gyakoribb mutációk egyre teljesebb körű vizsgálata jelentősen javította a kórkép diagnosztikáját, prognosztikai értékelését, valamint a terápiára adott válasz és a relapszus valószínűségének előrejelzését. Az AML patogenezisében fontos szerepet játszanak a különböző transzkripciós faktorok genetikai eltérései, amelyek a hematopoetikus őssejt myeloid irányba történő differenciációját segítik elő. Ezen fehérjék közé tartozik a CEBPA (CCAAT/enhancer binding protein alpha) gén által kódolt, leucincipzár-motívumot tartalmazó transzkripciós faktor is. A CEBPA fehérje a granulocyták differenciációjában vesz részt, míg a mutációja a myeloid blastok kontrollálatlan proliferációját okozhatja. Sporadikus AML-ben a betegek körülbelül 5–10%-ában mutatható ki a CEBPA gén mutációja, leggyakrabban normál kariotípusú, általában éretlen morfológiájú de novo AML-ben. A CEBPA génnek csíravonalbeli és szomatikus mutációit különböztetjük meg. A familiáris AML egyik csoportjában („AML with germline CEBPA mutation”) a CEBPA génmutációk autoszomális domináns módon öröklődnek és jelenlétük minden esetben közel 100%-os penetranciával a betegség kialakulásához vezet. Két mutáció jelenléte (biallélikus forma) kedvező klinikai lefolyással társul, ami önálló entitásként szerepel az akut leukémiák 2016-os WHO-klasszifikációjában. Jelen összefoglaló közleményünkben a CEBPA génmutációk laboratóriumi diagnosztikai vizsgálatát és annak klinikai, prognosztikai jelentőségét mutatjuk be.

Open access
Authors: Tamás Bubán, László Tóth, Miklós Tanyi, János Kappelmayer and Péter Antal-Szalmás

Huszonöt évvel ezelőtt izolálták először a Ki-67 fehérjét, ami napjainkra az osztódó sejtek első számú hisztológiai markere lett. Ez a kivételes szerkezetű molekula olyan alapvető biológiai funkciókkal bír, amelyek nélkülözhetetlenek a normális sejtciklushoz. Miután a Ki-67 fehérje minden osztódó sejtben (G1, S, G2/M fázis) jelen van, de a nyugvó sejtekből (G0 fázis) hiányzik, kiválóan alkalmazható az osztódó sejtfrakció kimutatására, ezáltal klinikai jelentőséggel is bír különböző tumoros folyamatok malignitásának megállapításában, a terápiára adott válasz megítélésében. A sejtproliferációban betöltött nélkülözhetetlen funkciói alapján felvetődik a tumorgenezisben is lehetséges szerepe. A szerzők munkájukban áttekintik a fehérje történetét, tulajdonságait, lehetséges szerepeit a sejtciklus szabályozásában és prognosztikai jelentőségét különböző tumoros betegségekben.

Restricted access
Authors: Péter Antal-Szalmás, Gergely Ivády, Attila Molnár, Zsuzsa Hevessy, Valéria Kissné Sziráki, Anna V. Oláh, Ágota Lenkey and János Kappelmayer

Bevezetés: A szerzők a laboratóriumi diagnosztikai tevékenység hatékonyságát jellemző paraméter, az ún. „turnaround time” meghatározására alkalmas számítógépes programot dolgoztak ki laboratóriumukban. A turnaround time a minta laboratóriumba való beérkezése és az orvosi validálást követő eredménykiadás között eltelt idő, mely jól jellemzi az eredménykiadás hatékonyságát, és ezért a laboratóriumok működésének fontos minőségügyi paramétere. Módszer: Analízisük során a sürgős, rutin- és speciális vizsgálatokat külön kezelve 6 hónap adatait dolgozták fel, és a turnaround time medián, 5- és 95-percentil értékeit adták meg. Meghatározták emellett a maximálisnak definiált turnaround time értéket (sürgős 1 óra, rutin 4 óra, speciális 2–14 nap) meghaladó turnaround time értékű vizsgálatok („kiesők”) arányát is az összes vizsgálati számra vonatkoztatva. Eredmények: A sürgős vizsgálatok esetében a medián turnaround time 9–70 perc, a rutinvizsgálatoknál pedig 33–190 perc között volt. A speciális vizsgálatok jóval heterogénebb képet mutattak, és általában megállapítható volt, hogy a kis mintaszámú, nem automatizált, immunkémiai és hemosztázis-tesztek esetében magas a turnaround time értéke és a kiesők aránya. A rutinvizsgálatok longitudinális analízise egyértelműen mutatta, hogy 2006 első félévében javultak a vizsgálatok turnaround time értékei a laboratórium valamennyi részlegén. A turnaround time hosszát befolyásoló egyik lényeges paraméter az orvosi validálás ideje, ami jelentősen csökkenthető egy autovalidáló program segítségével. A szerzők adatai alapján az autovalidálás bevezetése akár 1–2 órával is csökkentette a rutinvizsgálatok medián turnaround time értékeit. Az alkalmazott számítógépes program alkalmas akár a mintaszállítás effektivitásának jellemzésére is, amit a szerzők két különböző mintaszállítási infrastruktúrával rendelkező sürgősségi részlegük összevetésével mutattak be. Következtetések: Az itt ismertetett turnaround time analízis az általános rutin része a világ fejlettebb országaiban tevékenykedő diagnosztikai laboratóriumokban, ugyanakkor az első ilyen próbálkozást jelenti Magyarországon.

Restricted access
Authors: Zoltán Szekanecz, Izabella Gomez, Boglárka Soós, Levente Bodoki, Szilvia Szamosi, Csilla András, Balázs Juhász, László Váróczy, Péter Antal-Szalmás, Péter Szodoray, Nóra Bittner, Péter Árkosy, Árpád Illés, Gabriella Szűcs, Katalin Dankó, Tamás Bender, László Tamási and Éva Szekanecz

Absztrakt:

Az onkoreumatológia a daganatképződés és a reumatológiai kórképek kapcsolatát jelenti. Számos összefüggés van a két orvosi szakterület között. Ezek egy része a reumatológiai kórképben szenvedő betegben jelentkező daganatokat, a másik fele pedig a daganatos betegen fellépő mozgásszervi jelenségeket foglalja magában. Az előbbi csoport keretében a reumatológiai betegségekben jelentkező szekunder tumorokat, a tumorasszociált antigének reumatológiai szerepét, a mozgásszervi betegségek kezelésére használt hagyományos és célzott terápiák esetleges onkogenitását és a korábban vagy jelenleg daganatos, mozgásszervi betegek fizioterápiáját tárgyaljuk. A másik nagy csoport magában foglalja a paraneoplasiás szindrómákat, az onkológiai kezelések (kemoterápia és immunterápia) lehetséges autoimmun-reumatológiai mellékhatásait, a hormondeprivatiós kezelés csonthatásait és a mozgásszervrendszer primer és szekunder daganatait. Orv Hetil. 2020; 161(28): 1151–1165.

Open access