Search Results
You are looking at 1 - 10 of 39 items for
- Author or Editor: Péter Igaz x
- Refine by Access: All Content x
A neuroendokrin daganatok kialakulására több öröklődő daganatszindróma hajlamosít, és az ezekben szereplő molekuláris mechanizmusok a daganatok döntő többségét kitevő sporadikus előfordulású daganatokban is kimutathatóak. A multiplex endokrin neoplasia 1-es típusa, a von Hippel–Lindau-szindróma, a neurofibromatosis 1-es típusa és a sclerosis tuberosa a legfontosabb daganatszindrómák, amelyek neuroendokrin daganatra hajlamosítanak. Ezek mindegyike autoszomális domináns öröklésmenetet követ. A főbb érintett molekuláris útvonalak közé tartozik a Ras-MAPK jelátviteli út, a hypoxia indukálta faktor-1α, az mTOR-jelátvitel, amelyek a sporadikus daganatokban is fontos szerepet játszanak és potenciális molekuláris célpontként is szóba jöhetnek a neuroendokrin daganatok kezelésében. Az összefoglaló közlemény az öröklődő daganatszindrómák főbb jellemzőit, molekuláris genetikáját és a sporadikus daganatok kialakulásában szerepet játszó patomechanizmusokat tárgyalja. Orv. Hetil., 2013, 154, 1541–1548.
A szomatosztatinanalógok hormonelválasztást gátló hatásuk révén a hormontermelő neuroendokrin daganatok tüneti kezelésében alapvető jelentőségűek. Bár korábban is számos klinikai megfigyelés szólt amellett, hogy e biológiai szerek a neuroendokrin daganatok növekedését is gátolni képesek, először a 2009-ben közölt PROMID-vizsgálat igazolta az octreotid daganatnövekedést gátló, progressziómentes túlélést fokozó hatását. E megfigyeléseket a 2014-ben publikált, lanreotid alkalmazásával végzett CLARINET-vizsgálat megerősítette, illetve bővítette. A szomatosztatinanalógok a jól és közepesen differenciált neuroendokrin daganatok hormonális aktivitásától függetlenül képesek a daganatnövekedés gátlására, a betegség stabilizálására, és ezáltal alkalmazásuk köre várhatóan kiterjesztésre kerül a hormonálisan inaktív neuroendokrin daganatok kezelésére is. Orv. Hetil., 2014, 155(48), 1908–1912.
Absztrakt:
Az utóbbi évek molekuláris biológiai kutatásainak egyik legjelentősebb fejezete a nem kódoló ribonukleinsavak (RNS-ek) kutatása. A nem kódoló RNS-ek csoportján belül külön csoportot képeznek a cirkuláris RNS-ek, amelyek jelentőségét mostanában kezdjük megismerni. E rendkívül stabil molekulák többféle mechanizmuson keresztül – például a szintén nem kódoló RNS-ek családjába tartozó mikro-RNS-ek megkötése vagy a transzláció befolyásolása révén – vesznek részt a génexpresszió szabályozásában. A cirkuláris RNS-ek kifejeződésének megváltozását több daganatban leírták, ami stabilitásuk révén biomarkerként történő alkalmazásukat vetíti előre, illetve molekuláris célpontként is szóba jöhetnek. Összefoglaló cikkünkben a cirkuláris RNS-ek általános jellemzőit és tumorbiológiai jelentőségét mutatjuk be. Orv Hetil. 2020; 161(11): 403–412.
Az autoimmun pancreatitis a krónikus pancreatitis ritka oka. Klinikai jelentősége mégsem lebecsülendő, mivel részben a rosszindulatú hasnyálmirigyráktól történő elkülönítése nehézséget okozhat, részben pedig az idült pancreatitisek többségétől eltérően jól kezelhető, szteroidkezelésre teljes regressziója is előfordulhat. Klinikai képe nem jellegzetes, az elzáródásos sárgaság, hasi fájdalom, fogyás gyakori. A képalkotó vizsgálatok jellemzően a pancreas diffúz megnagyobbodását és a Wirsung-vezeték egyenetlen szűkületét mutatják. Autoimmun pancreatitisben szenvedőkben az IgG4-immunglobulin növekedett szérumkoncentrációját, autoantitesteket és IgG4-pozitív immunsejtek jelenlétét mutatták ki más szövettani jellegzetességek mellett. A hasnyálmirigy érintettsége mellett egyéb szervek is megbetegedhetnek, így pl. sclerotisáló cholangitisszel, sialoadenitisszel, retroperitonealis fibrosissal, Riedel-strumával és gyulladásos bélbetegségekkel való társulását is leírták. Mindezek alapján az autoimmun pancreatitis rendszerbetegségnek tartható, szisztémás IgG4-asszociált sclerotisáló kórkép egyik megjelenési formájaként.
A gastroparesis a gyomor ürülésének olyan zavara, amely mechanikus elzáródás nélkül jelentkezik. Tünetei között a hányinger, a hányás, a puffadás, a korai teltségérzet és a diszkomfortérzés az elsődlegesek. Súlyos esetekben súlyvesztés, kiszáradás, elektrolitzavarok, alultápláltság is következménye lehet. A gastroparesis eseteinek többsége idiopathiás, emellett az esetek kb. 25–30%-ának hátterében hosszú ideje fennálló diabetes mellitus áll. A diabéteszes gastroparesis a vércukor-beállítást jelentősen megnehezítheti, kezelése jelentős kihívást jelent. A gyakori, kis mennyiségű étkezések és pszichológiai támogatás mellett több gyógyszeres lehetőség is rendelkezésre áll, azonban ezek hatékonysága korlátozott, és meggyőző, randomizált tanulmányok csak kevés esetben állnak rendelkezésre. A szóba jövő szerek között a prokinetikumok (erythromycin, domperidon, metoclopramid) és antiemetikumok (fenotiazinok, szerotonin-antagonisták, butirofenonok) a leginkább elterjedtek. Az újabb, hatékonynak tűnő szerek közül a szerotonin 5-HT4-receptor-agonisták és dopamin D2-receptor-antagonisták alkalmazása jöhet szóba. Botulinum toxin pylorus sphincterbe injektálásával néhány tanulmányban javuló gyomorürülést és a tünetek enyhülését észlelték. Az egyik leghatékonyabb megoldásnak a gyomor elektromos serkentése tűnik, amelynek mind alacsony, mind magas frekvenciájú formája a tüneteket enyhítheti. A gastrostomia/jejunostomia, illetőleg egyéb sebészeti megoldások csak végső esetben merülnek fel.
A több időzónán átívelő repülés egyik legfontosabb egészségügyi kérdését az időeltolódás okozta tünetek, angol szóval „jet lag” képezik. Ezen állapot elnevezésére az „időzóna-baj” megjelölést javasoljuk. Alvászavar (álmatlanság, aluszékonyság), testi tünetek, a fizikai és szellemi teljesítőképesség csökkenése a legjellemzőbb. Hátterében a célállomás fény–sötétség és a belső óra ciklusának eltérése áll. Kezelésében a belső óra helyreállítása megfelelő fénybehatás vagy melatonin alkalmazásával, az alvás optimális időzítése és tartamának szabályozása, valamint gyógyszerek alkalmazása merülhet fel. Orv. Hetil., 2011, 152, 2021–2024.
A primer hyperaldosteronismus genetikája
The genetic background of primary aldosteronism
A szekunder magas vérnyomás egyik leggyakoribb oka a primer hyperaldosteronismus. A primer hyperaldosteronismus a mellékvesekéreg autonóm aldoszteron-túltermelésével jár; a magas szérum-aldoszteronszint magas vérnyomáshoz és hypokalaemiához vezethet, kezeletlenül pedig számos patofiziológiai következményt von maga után. Diagnózisa és kezelése a beteg tünetmentességét vagy akár teljes gyógyulását eredményezi, mivel kórformától függően műtéti úton gyógyítható vagy gyógyszeresen kezelhető. A diagnózis felállításának nehézségei miatt jelenleg gyakran aluldiagnosztizált kórkép. Két leggyakoribb formája az egyoldali aldoszterontermelő adenoma és a bilaterális adrenalis hyperplasia. Az esetek többségében a betegség kialakulása sporadikus, de léteznek ritka öröklődő formái: a familiaris hyperaldosteronismus I–IV. és a primer hyperaldosteronismus görcsökkel és neurológiai abnormalitásokkal szindróma. Az I-es típusú familiaris hyperaldosteronismust a kortizol- és aldoszteron-bioszintézis utolsó lépését katalizáló enzimet kódoló gének kiegyenlítetlen átkereszteződése okozza, míg a többi öröklődő kórkép kialakulásáért ioncsatornákat kódoló gének mutációi felelősek. A sporadikus adenomák döntő részében a betegség kialakulásában kulcsszerepet játszó szomatikus mutációk mutathatók ki. E szomatikus mutációk által érintett gének között szép számmal találunk az öröklődő formákban csírasejtes mutációk révén érintett géneket, ami az öröklődő és a sporadikus formák közös patomechanizmusára utal. Összefoglaló cikkünkben a primer hyperaldosteronismus genetikai hátterét, a familiaris és sporadikus formáiban szerepet játszó géneket és ezek mutációit mutatjuk be, kitekintve ezen ismeretek tudományos, terápiás és diagnosztikus relevanciáira is. Orv Hetil. 2023; 164(9): 332–338.
Introduction: Hormonally inactive carcinoids represent a significant proportion of all carcinoids tumours. Classical biochemical and hormonal parameters are not suitable for the diagnosis and follow-up of these tumours. However, the tumour marker chromogranin A that is characteristic for several neuroendocrine tumours and secreted by the majority of these tumours as well, may offer a better means of diagnosis and follow-up. Somatostatin receptors are expressed by hormonally inactive carcinoids and the presence of these receptors has important diagnostic and therapeutic consequences. Case report: The authors present the history of a patient with a hormonally inactive bronchial carcinoid tumour. After surgical removal of the bronchial carcinoid, liver metastases developed which were found to be somatostatin receptor positive. Somatostatin analogue treatment was introduced, followed by Yttrium-isotope labelled somatostatin analogue therapy. Serum chromogranin A was elevated before somatostatin treatment, and gradually decreased in parallel with therapy. The size of liver metastases remained unchanged during treatment. Conclusions: Chromogranin A can be efficiently applied for the clinical follow-up of hormonally inactive carcinoid tumours. Somatostatin analogues may be effective for preventing tumour progression not only in hormone-secreting but also in hormonally inactive carcinoid tumours.
