Search Results

You are looking at 1 - 10 of 14 items for

  • Author or Editor: Péter Reismann x
Clear All Modify Search

A Toll-like receptor-4-ről, a természetes immunválasz egyik központi mediátoráról ismert, hogy a mikroorganizmusok elleni védekezésen túl más, nem fertőző ágensek okozta betegségben is, mint például az atherosclerosisban fontos szerepet játszik. A Toll-like receptor-4 Asp299Gly és Thr399Ile genotípusáról kimutatták, hogy csökkentheti a proinflammatorikus citokin szintjét, növelheti a Gram-negatív fertőzések iránti fogékonyságot, de csökkentheti a carotisatherosclerosis kockázatát. Célkitűzés: A PhD-munka során három különböző, gyakori, nem fertőző betegségben vizsgálták a Toll-like receptor-4-génpolimorfizmus befolyását: a cukorbetegség és kisérszövődményeiben, az agyi ischaemiás történésben, valamint krónikus periodontitisben. Módszer: A Toll-like receptor-4 genotípus meghatározásához mindhárom vizsgálatban polimeráz láncreakciót és endonukleázhasítást végeztek, amelyet gélelektroforézises módszerrel detektáltak. Eredmények: A Toll-like receptor-4-génpolimorfizmus a diabeteses perifériás neuropathia ritkább előfordulásával mutatott összefüggést 2-es típusú cukorbetegekben, más kisérszövődménnyel nem találtak összefüggést. A polimorfizmus nem mutatott összefüggést az agyi ischaemás történés, valamint a krónikus periodontitis kockázatával. Következtetés: Az eredmények alapján diabetes mellitusban, ischaemiás agyi történésben és krónikus periodontitisben a Toll-like receptor-4 genotípus nem megfelelően érzékeny genetikai marker a különböző kockázatok megbecsüléséhez. Orv. Hetil., 2011, 152, 1855–1858.

Open access
Open access
Authors: Péter Reismann and Anikó Somogyi

Mind a diabetes mellitus, mind a pajzsmirigy-rendellenességek a gyakori betegségek közé tartoznak. A cukorbetegek között a pajzsmirigy-rendellenességek két-háromszor gyakrabban fordulnak elő a nem cukorbeteg populációhoz képest. A legfontosabb befolyásoló tényezők az életkor, a női nem és az autoimmun eredetű diabetes mellitus. Tanulmányok szerint a cukorbetegek pajzsmirigy-rendellenességei csak az esetek felében kerülnek időben felismerésre. A közlemény röviden összefoglalja az autoimmun diabetes és thyreoiditis összefüggését, az 1-es típusú cukorbeteg terheseket érintő pajzsmirigy-működési rendellenességek kockázatát. Az összefoglaló érinti a túlsúlyosság és a pajzsmirigyrák összefüggését, valamint a 2-es típusú cukorbetegség kezelésére törzskönyvezett glükagonszerű peptid-1-analóg hatását a pajzsmirigy C-sejtjeire. Orv. Hetil., 2011, 152, 516–519.

Open access

A lizoszómák enzimeinek hiánya vagy csökkent működése, illetve az enzimek és szubsztrátjaik transzportzavara okozza a lizoszomális tárolási rendellenességeket. A le nem bontott makromolekulák felhalmozódnak, károsítják a sejteket, ami különböző klinikai tüneteket okozhat. Ma megközelítőleg 40 különböző tárolási betegséget különítünk el. Kezelésükben az elmúlt évtizedekig csak szupportív módszereket alkalmaztunk. Az elmúlt évtizedek kutatási eredményei kiszélesítették a terápiás lehetőségeket. A közlemény bemutatja a lizoszomális tárolási betegségeket, áttekinti a terápiás lehetőségeket jelentő enzimpótló kezelést, a szubsztrátcsökkentő terápiát, a csontvelő-átültetést, és felveti a jövő lehetséges kezelését, az őssejtbeültetést és a génterápiát.

Restricted access

A Toll-like receptor-4 a természetes immunválasz egyik központi mediátora. Fő ligandja a Gram-negatív baktériumok lipopoliszacharidja, de emellett más molekulák is kötődnek a receptorhoz, mint például a hősokkprotein-60, az oxidált alacsony denzitású lipoprotein és a fibronektin. A receptor aktivációja a proinflammatorikuscitokin-szint növekedésével jár. Az elmúlt évek kutatási eredményei kimutatták, hogy a Toll-like receptor-4 a fertőző ágensek elleni immunválaszon kívül olyan krónikus gyulladásos reakcióval járó egyéb betegségekben is részt vehet, mint például az atherosclerosis, a diabetes mellitus vagy a gyulladásos bélbetegségek. A közlemény bemutatja a receptorral kapcsolatos újabb ismereteket, a receptor gyakori koszegregációs polimorfizmusait, valamint a polimorfizmusok különböző megbetegedésekre gyakorolt hatását.

Restricted access
Authors: Csaba Sumánszki, András Gellért Barta and Péter Reismann

Absztrakt:

A phenylketonuria 1975 óta az újszülöttkori tömegszűrés része. Mára már hazánkban is felnőtt egy olyan generáció, amely születésétől kezdve speciális diétát tart és orvosi tápszert fogyaszt. A szűrés és a korai terápia bevezetésének köszönhetően a phenylketonuriás gyerekek normális életvitellel bíró felnőtté válhatnak. Ennek köszönhetően a phenylketonuria többé már nem egy gyermekgyógyászati betegség. Ebből adódóan a felnőtt phenylketonuriások ellátása anyagcsere-specializációval bíró belgyógyászati centrumokban történik. Az élethosszig tartó speciális terápia, a phenylketonuria felnőttkori vonatkozásait most ismerjük meg. Az összefoglaló közlemény célja bemutatni a phenylketonuriával kapcsolatos újdonságokat, fókuszálva a felnőttkori vonatkozásokra. Hosszú évek után nemzetközi irányelvek jelentek meg, új terápiás lehetőségek váltak elérhetővé és várhatóak a közeljövőben, új kihívásokkal kell szembenéznünk, mint a maternalis phenylketonuria, a dietoterápia hosszú távú kihatásai vagy a nem kezelt phenylketonuriás felnőttek szövődményei. Orv Hetil. 2017; 158(47): 1857–1863.

Open access
Authors: Erika Kiss, Lídia Balogh and Péter Reismann

Absztrakt:

A klasszikus galactosaemia a szénhidrát-anyagcsere örökletes megbetegedése, amelynek hátterében a legtöbb esetben a galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz enzim defektusa áll. A súlyos klinikai tünetek már egy-két nappal a szoptatás megkezdését követően jelentkeznek: a máj megnagyobbodása és funkciózavara, sárgaság, hányás, hasmenés, idegrendszeri károsodás, vesekárosodás, infekció, szepszis, amelyek megfelelő diagnózis és kezelés nélkül akár halálhoz is vezethetnek. A betegség 1975 óta része az újszülöttkori tömegszűrésnek, ezért az érintett újszülötteket pár napos életkorban kiemelik, és a kezelés idejekorán bevezetésre kerülhet. A galactosaemia jelenlegi terápiája az élethosszig tartandó laktózmentes, galaktózszegény étrend, amelynek alapja a nagy mennyiségű galaktózt tartalmazó élelmiszerek eliminálása a táplálkozásból. A tömegszűrés és az élethosszig tartó gondozás eredményeként az 1975 óta kiszűrt galactosaemiás betegek megfelelő diéta mellett jó szomatomentális állapotot érnek el, amely alapját képezi az önálló felnőttéletvitelnek. Orv Hetil. 2017; 158(47): 1864–1867.

Open access
Authors: András Gellért Barta, Csaba Sumánszki and Péter Reismann

Absztrakt:

Bevezetés: Nemzetközi irodalmi adatokból ismert, hogy a phenylketonuriás páciensek csontsűrűsége csökkent az egészséges populációhoz képest, ennek hátterében számos tényező állhat. Magyarországon mindeddig nem történt átfogó felmérés a felnőtt betegek csontanyagcseréjéről. Célkitűzés: Vizsgálatunk célja volt felmérni a korán kezelt, hazai felnőtt phenylketonuriás betegek csontsűrűségének időbeli változását a metabolikus kontroll függvényében. Módszer: Monocentrikus kutatásunkban négyéves intervallumban ismételten mértük 59 felnőtt páciens csontsűrűségét kettős energiájú röntgenabszorpciometria módszerével a combnyakon és a lumbalis csigolyán. A diétahűséget a vér átlagos fenilalanin-, tirozin-szintjei és ezek hányadosa alapján határoztuk meg, majd a fenil-alanin-szintek alapján két alcsoportot alakítottunk ki. Vizsgáltuk a csontsűrűség és az átlagos fenilalanin–tirozin közötti összefüggést, illetve összehasonlítottuk a két alcsoport kezdeti csontsűrűségét és változását. Eredmények: A medián fenilalanin-szint 614 (182–1222) μmol/l, a medián tirozinszint 49 (24–99) μmol/l, míg a fenilalanin/tirozin arány 16 (4,5–35) volt. A kronológiai korhoz képest alacsony csontsűrűség kilenc páciensnél fordult elő. Az átlagos csontsűrűség-változás a combnyakon +0,0380 (–0,1550–0,7800) g/cm2, a lumbalis csigolyán +0,0120 (–0,57300–0,3130) g/cm2 volt. A vér aminosavszintjei, illetve a csontsűrűség változása között korreláció nem volt kimutatható. A diétát jól betartó és a lazább diétát tartó alcsoportok csontsűrűsége között különbséget nem találtunk. Következtetések: Magyarországon elsőként vizsgáltunk születésüktől kezelt, felnőtt phenylketonuriás betegeket csontsűrűség szempontjából. Eredményeinkből arra következtethetünk, hogy fiatal felnőtt korban, pár évre vonatkoztatva érdemi csontvesztés nem jelentkezik, és a metabolikus kontroll szignifikánsan nem befolyásolja a csontsűrűséget. Orv Hetil. 2017; 158(47): 1868–1872.

Open access
Authors: Krisztina Hagymási, Péter Reismann, Károly Rácz and Zsolt Tulassay

A nem alkoholos zsírmáj a leggyakoribb májbetegség metabolikus szindrómában. Kialakulása összetett, többtényezős, döntően az inzulinrezisztencián alapuló folyamat, amelyben az endokrin rendszer eltérései is jelentősek. Több endokrinológiai megbetegedés okozhat zsírmájat, így például a hypothyreosis, hyperlipidaemia és elhízás révén vezethet nem alkoholos steatohepatitis kialakulásához. A felnőttkori növekedésihormon-hiány szintén elhízást, a metabolikus szindrómához hasonló anyagcsere-rendellenességet okoz. A hypercortisolismus is a metabolikus szindrómára jellemző jegyekkel társul. Addison-kóros betegekben is gyakran kisfokban nő a májenzimek aktivitása. A nem alkoholos zsírmáj kétszer gyakoribb postmenopausában, mint praemenopausában, a női nemi hormonpótló kezelés csökkenti ugyanakkor a májelzsírosodás kockázatát. Az inzulinrezisztencia, a 2-es típusú cukorbetegség, az alvási apnoe, a szív-ér rendszeri betegségek és a nem alkoholos zsírmáj is gyakoribb polycystás ovarium szindrómában. Férfiakban a csökkent androgénszint, nőkben a hyperandrogenismus elhízás és inzulinrezisztencia révén vezethet nem alkoholos zsírmáj kialakulásához. A zsírsejtek által termelt hormonok (leptin, aciláció stimulálta fehérje és adiponektin) is szerepet játszhatnak a nem alkoholos zsírmáj kialakulásában. A cryptogen májbetegségek hátterében az endokrin rendszer eltéréseire is gondolnunk kell. A nem alkoholos zsírmáj és az endokrin rendszer összefüggésének megismerése bővítheti a jövőben a kezelés lehetőségeit.

Open access
Authors: Györgyi Miklós, György Fekete, Irén Haltrich, Miklós Tóth and Péter Reismann

Absztrakt:

A Williams–Beuren-szindróma minden etnikumban és nemben azonos gyakorisággal előforduló veleszületett genetikai betegség. Felismerése a mentális retardáció okának tisztázásán kívül azért is fontos, mert cardiovascularis, endokrinológiai, pszichiátriai, urológiai és egyéb betegségek bármely életkorban történő megjelenését okozhatja. A közlemény egy középkorú nő esetét mutatja be, akit gasztroenterológiai kórkép miatt hospitalizáltak. Klinikai észlelése során a típusos megjelenés, mentális retardáció, viselkedésmintázata alapján felmerült a Williams-szindróma gyanúja, amelyet később igazolni sikerült. Tudomásunk szerint ez a nőbeteg most Magyarországon a legidősebb, igazolt Williams-szindrómával élő páciens. Orv Hetil. 2017; 158(47): 1883–1888.

Open access