Search Results

You are looking at 1 - 4 of 4 items for

  • Author or Editor: Peter Klivenyi x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All Modify Search
Orvosi Hetilap
Authors: András Salamon, Dénes Zádori, Emese Horváth, László Vécsei, and Péter Klivényi

Absztrakt:

A myoclonusdystonia (DYT11) egy olyan ritka, autoszomális domináns módon öröklődő mozgászavar, melyet klinikailag myoclonus és/vagy dystonia jellemez. Hátterében leggyakrabban az ε-szarkoglikán-gén (SGCE) mutációi állnak. A betegség oki terápiája jelenleg nem ismert. Tüneti kezelésként a zonisamidra, az inzulinterápiára, a karbamazepinre, valamint a zolpidemre vonatkozó adatok állnak rendelkezésre. Amennyiben a tünettan gyógyszeresen nem uralható, kétoldali globus pallidus internus mélyagyi stimulációs kezeléstől várható javulás. A jelen közlemény célja Magyarországon elsőként a zonisamidkezelés hatékonyságának bemutatása egy genetikailag igazolt myoclonusdystoniás betegnél. 25 éves nőbetegünknek már gyermekkorában jelentkeztek az elsősorban a jobb felső végtagjára lokalizálódó, villanásszerű rángásai. E mellé elsősorban íráskor és járáskor jelentkező izomgörcsök társultak. Alkohol fogyasztása a tüneteket mérsékelte. Koponya-MRI-vizsgálat a panaszait magyarázó eltérést nem mutatott. Neurofiziológiai vizsgálatok subcorticalis myoclonust valószínűsítettek. A részletes fenotipizálást követően myoclonusdystonia iránydiagnózissal genetikai vizsgálat történt, amely a SGCE-gén 6. exonjának 709. pozíciójában egy heterozigóta formában jelen lévő citozin–timin cserét igazolt, amely korai stopkodon kialakulását okozta (c.709C>T, p.Arg237*). A kockázat-haszon arány mérlegelését követően zonisamidkezelés beállítása mellett döntöttünk, melyet 6 hét alatt fokozatosan emeltünk 300 mg/die dózisig. A myoclonus- és dystoniaspecifikus tesztek jelentős javulást mutattak a kezelés előtti állapothoz képest. Az ismertetett eset célja, hogy felhívja a figyelmet a betegségre, annak potenciálisan életminőséget javító kezelésére, valamint a társszakmák (neurológus, pszichiáter, genetikus) közötti együttműködés fontosságára. Orv Hetil. 2019; 160(34): 1353–1357.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Dániel Fabó, Zoltán Horváth, Péter Klivényi, and Anita Kamondi

Összefoglaló. Bevezetés: A COVID–19-járvány világszerte hónapokra átalakította a járóbeteg-ellátás működését is. Magyarországon a 2020. március 11-től 2020. június 17-ig fennálló egészségügyi veszélyhelyzeti rendelkezések szabták meg az új kereteket. Célkitűzés: Az első veszélyhelyzeti periódus második felében, 2020. április 22. és 2020. május 5. között mértük fel az epilepsziaellátásban részt vevő orvosok véleményét, hogy milyen mértékben változott a betegek ellátása, és hogyan élték meg a változásokat személyesen. Módszer: Internetes kérdőíves véleményfelmérés történt, a Magyar Epilepszia Liga 2020. április 16–17-re tervezett, de a COVID–19-járvány miatt elhalasztott XV. kongresszusára regisztrált neurológusok között. Kilenc egyszeres vagy többszörös feleletválasztós kérdés és ’szabad kommentár’ mezők álltak rendelkezésre. Eredmények: A megkeresett 116 neurológus közül 33-an válaszoltak (28%), összesen 30 kommentár került rögzítésre. 73%-uk szerint a változások komoly nehézséget okoztak, 15%-uk gondolta, hogy ennek súlyos következményei lesznek. Új betegek fogadása 53%-ban leállt, 25%-ban nagy nehézségekbe ütközött. A gondozott betegek problémáit 49%-ban a távvizit lehetőségeivel élve meg tudták oldani, de 24%-ban ez nem sikerült. A beteg távollétében lebonyolított vizitek 68%-a dokumentált telefonbeszélgetések formájában zajlott. Az orvosok kétharmada veszélyeztetve érezte magát, hogy elkapja a vírust, ebből 40% úgy érezte, nem kap elegendő védelmet, 6% (2 fő) kapta el a fertőzést. Következtetés: A COVID–19-járvány a leginkább az új szakvélemények kiadását érintette, de a gondozási feladatokat sem mindig lehetett megfelelően megoldani. A károkat jelentősen enyhítette az ellátószemélyzet rugalmassága. A telefonvizitek, szükség esetén, az epileptológiában pótolhatják a személyes orvos-beteg találkozásokat. A járvány visszatérésének veszélye miatt a távvizit-alkalmazások technikai fejlesztése és ezek dokumentálási kérdéseinek megoldása fontos. A járványidőszakban a személyzet védelmére nagy figyelmet kell fordítani a fertőződés elkerülése és az orvosok biztonságérzetének fokozása érdekében. Orv Hetil. 2020; 161(46): 1939–1943.

Summary. Introduction: COVID-19 pandemic has transformed the operation of outpatient care worldwide for months. The new framework was set in Hungary by the health emergency regulations that existed from 11. 03. 2020 to 17. 06. 2020. Objective: In the second half of the emergency period, between 22. 04. 2020 and 05. 05. 2020, we surveyed the opinion of physicians involved in epilepsy care about the extent to which patient care had changed and how they experienced the changes in person. Method: An internet questionnaire survey was conducted among neurologists registered for the annual congress of the Hungarian Chapter of the International League Against Epilepsy. Nine single- or multiple-choice questions and ‘free comment’ fields were available. Results: Of 116 neurologists contacted, 33 responded (28%), and a total of 30 comments were recorded. 73% said the changes caused a serious difficulty, 15% thought it would have serious consequences. Reception of new patients was stopped in 53%, and 25% encountered great difficulties. In 49%, the problems of the cared patients could be solved using remote visits, but 24% could not solve them properly. 68% of outpatient visits took the form of documented telephone conversations. Two-thirds of doctors feared catching the virus, 40% of whom felt they were not getting enough protection. 6% caught the infection. Conclusion: The COVID-19 pandemic has mostly affected the issuance of new expert opinions, but care tasks have not always been adequately addressed. The damage was significantly mitigated by the flexibility of the care staff. Telephone visits, if necessary, can replace personal doctor-patient encounters in epileptology. The technical development of remote visit applications and their documentation issues are important. During the pandemic period, great care must be taken to protect staff in order to avoid infection and increase the sense of safety of doctors. Orv Hetil. 2020; 161(46): 1939–1943.

Open access
Magyar Sebészet
Authors: Aurél Ottlakán, Tibor Géczi, Balázs Pécsy, Bernadett Borda, Judit Lantos, György Lázár, László Tiszlavicz, Péter Klivényi, and József Furák

Absztrakt

Célkitűzés: A myasthenia gravis (MG) kezelésében számos nyitott, illetve minimálisan invazív thymectomia ismert. A tanulmány ugyanazon intézeten belül a transsternalis (TS), illetve kétféle minimálisan invazív thymectomia (video-assisted thoracoscopic extended thymectomy – VATET; unilateral video-assisted thoracoscopic surgery – UL-VATS) eredményeit hasonlítja össze. Anyag és módszerek: Három különböző időintervallumban 71 betegnél történt thymectomia MG miatt (60 nő, 11 férfi): 23 transsternalis thymectomia (1995. január–2004. szeptember), 22 VATET (2004. szeptember – 2009. augusztus) és 26 UL-VATS thymectomia (2009. szeptember – 2011. december). Az eredmények értékelésénél a műtéti idő, MG-hez társuló neurológiai és a műtét utáni sebészi szövődmények, valamint az MG státuszában az egyéves utánkövetéskor észlelt neurológiai változások szerepeltek. Eredmények: Perioperatív mortalitás nem fordult elő. A műtéti idő 112, 211, 116 perc (p = 0,001), a kórházi napok száma: 8,9, 5,6 és 4 nap (p = 0,001) volt a TS-, VATET- és UL-VATS-csoportban. Az MG-hez kapcsolódó postoperativ neurológiai szövődmények 21,7%, 18,2% és 7,7% (p = 0,365) értékeket mutattak. A sebészi szövődmény 4,3%, 13,7%, 0% (p = 0,118) volt. Az MG tüneteinek javulása 91,3%, 94,7%, 87,5% (p = 0,712), míg komplett remisszió 13%, 10,5%, 11,5% (p = 0,917) volt a TS-, VATET- és UL-VATS-csoportokban. Következtetések: A műtéti idő, valamint a kórházban eltöltött napok száma UL-VATS esetében volt a legrövidebb. A kisebb sebészi beavatkozáshoz alacsonyabb sebészi, illetve MG-s neurológiai szövődmények társultak. Az MG-tünetek javulásában mindhárom módszernél kiváló eredményt értek el.

Restricted access
Learning & Perception
Authors: Tamas Sefcsik, Dezso Nemeth, Karolina Janacsek, Ildiko Hoffmann, Jeff Scialabba, Peter Klivenyi, Geza Gergely Ambrus, Gabor Haden, and Laszlo Vecsei

Abstract

The role of the basal ganglia in cognition is still uncertain. This case study investigates the partial neuropsychological profile of a 20-year-old patient with a perinatal left putaminal lesion. This pathology is relatively rare and little is known of its cognitive effects. The focuses of our neuropsychological assessment were working memory, executive functions, analysis of spontaneous speech and implicit skill learning. The patient's executive functions did not attain the normal range, and working memory was also partially impaired. In addition, the temporal features of her speech revealed an increased pause/signal time ratio. Finally, in an implicit skill learning task, the patient showed general motor skill learning, but no sequence specific learning. Together these findings suggest that the frontal/subcortical circuit between the putamen and frontal motor areas plays a role in higher cognitive processing such as executive functions, working memory, as well as in first-order sequence learning.

Restricted access