Introduction, aim and methods: Authors report data from 48,794 deliveries at 1st Department of Obstetrics and Gynecology, Semmelweis University, from January 1, 1990 to December 31, 2006. Data were analyzed based on their computer database, showing the complexity of obstetrics, genetic counseling and neonatology. Results: For an easy survey, data are shown on detailed figures. In the last 17 years the delivery number is increasing, from 2,299 in 1990 to 3,861 in 2006. Early neonatal mortality rate is decreasing (22 infant deaths per 1,000 live births in 1990 compared with 6 in 2006). If we do not take those < or = 1,000 grams or intrauterine death outside the institute or induction of labour because of malformation, perinatal mortality is very low, below 6/1,000 deliveries in the last 7 years, 2.8 in 2004, 1.8–1.9 in 2005 and 2006. Neonatal and infant mortality is also decreasing. There is an increase in the frequency of caesarean sections, 15–20% in 1990–1991, and approximately 35% in the last years. Main indications are previous caesarean section, threatened fetal hypoxia, dystocia, cephalopelvic disproportion, twin pregnancy, hypertension/praeeclampsia/HELLP syndrome, breech presentation. Conclusions: Because of the progressive system in obstetrics care in Hungary, in this leading institute approximately one fifth of the deliveries are preterm, furthermore they also have numerous severe pathological cases, though there are favorable changes in perinatal statistics in the last 17 years, showing the continuous improvement in obstetrical and neonatological care.

Célkitűzés és módszer: A szerzők a Semmelweis Egyetem I. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikáján 1990. január 1. és 2006. december 31. között a terhesség 24. és 42. hete között befejeződött 48 794 terhesség adatait elemezték olyan számítógépes nyilvántartási rendszerük adataira támaszkodva, mely a szülészeti, genetikai és neonatológiai ellátás komplexitását tükrözi. Eredmények: A szülésszám az adott 17 évben folyamatosan emelkedett, 1990-ben 2299, míg 2006-ban 3861 szülést regisztráltak. A korai neonatalis mortalitás fokozatosan csökkent (1990-ben 22/1000 élveszületés, 2006-ban 6/1000 élveszületés). Ha nem vesszük figyelembe az 1000 g súly alatt meghalt, az intézeten kívül intrauterin elhalt és a malformatio miatti szülésindukciók következtében születetteket, a perinatalis mortalitás igen alacsony, az utóbbi 7 évben 6/1000 szülés alatti, 2004-ben 2,8/1000 szülés, 2005-ben és 2006-ban pedig 1,8–1,9/1000 szülés! A neonatalis és csecsemőkori mortalitás adataiban is jelentős csökkenés tapasztalható. A császármetszések száma a vizsgált időszakban fokozatosan emelkedett; gyakoriságuk 1990–1991-ben 15–20%, az utóbbi években pedig 35% körül mozog. A főbb javallatok között szerepel az előzetes császármetszés utáni állapot, a (fenyegető) magzati hypoxia/acidosis, fájásgyengeség/elhúzódó szülés, relatív téraránytalanság, többes terhesség, hipertónia/praeeclampsia/HELLP-szindróma, medencevégű fekvés. Következtetések: A progresszív betegellátás következtében a klinikán a szülések kb. ötödrésze koraszülés, valamint számos súlyos terhespatológiai eset fordult elő, ennek ellenére a perinatalis statisztikai mutatókban – az utóbbi 17 év adatait elemezve – kedvező változások mutatkoznak, jelezvén a szülészeti és neonatológiai ellátás folyamatos szakmai fejlődését.

Bevezetés: A Toxoplasma gondii (T. gondii) által okozott fertőzés általában tünetmentes, vagy csak enyhe panaszokat okoz. A terhesekre azonban veszélyt jelent a parazita. A T. gondiiv al fertőzött anyáról a kórokozó transplacentalisan a magzatot is megfertőzheti és congenitalis toxoplasmosist okozhat, amely súlyos magzati elváltozásokat idézhet elő. A korai diagnózis a kezelés sikerét növeli. A congenitalis toxoplasmosis kimutatható szerológiai és molekuláris biológiai módszerekkel. Cél: A T. gondii kimutatása a kvantitatív valós idejű PCR-módszerrel magzatvízből. Módszerek: A magzatvízből a DNS-t szilika adszorbciós módszerrel izoláltuk. A T. gondii kimutatása 74 mintából történt meg kvantitatív valós idejű PCR-módszerrel. Eredmények: A szerzők 74 magzatvízmintából hat esetben mutatták ki a parazita jelenlétét. Konklúzió: A kvantitatív valós idejű PCR-módszer megnöveli a kimutatás gyorsaságát és érzékenységét, valamint lehetőséget nyújt a kórokozó mennyiségi meghatározására is. Ez új utat nyithat a prognózis megállapítására, valamint a kezelés eredményességének a monitorizálására.

Bevezetés: Az anyai vérben keringő szabad magzati DNS kimutatása a noninvazív praenatalis diagnosztika egyik sarokkövévé vált az elmúlt két évtized során. Az anya perifériás keringésében fellelhető szabad magzati DNS felhasználása a praenatalis diagnosztikában az anyai és magzati eredetű DNS különbségén alapszik. Az egyik ilyen különbség az anya és a magzat közötti vércsoporteltérés genetikai háttere. A vércsoport-összeférhetetlenségek közül az Rh-konstelláció a leggyakoribb a klinikai gyakorlatban. Célkitűzés: A szerzők által végzett vizsgálat célja, a szakirodalomban fellelhető eredmények tükrében, a magzati Rh-státus anyai vérből történő meghatározása volt. Módszer: A terhesség 11. és 22. hete között 30 Rh-negatív vércsoportú terhes vérplazmájából, valamint a vérvételt követő amniocentézis során nyert magzatvízből izolált DNS-mintából real-time PCR-módszer segítségével, az 1 kromoszómán (1p36.11) található RhD 7 exon kimutatásával meghatározták a magzat Rh-státusát. Eredmények: A real-time PCR-vizsgálat 24 esetben azonos eredményt adott a RhD 7-es exonjára vonatkozóan a magzatvíz-mintákból, illetve az anyai vérplazmából izolált DNS esetében. Hat esetben a magzatvízből izolált DNS pozitív, a plazmából izolált szabad DNS vizsgálata negatív eredményt adott. A magzatvízből történő RhD-meghatározás során öt esetben nem, huszonöt esetben kimutatható volt az RhD-gén 7 exonja. Következtetések: A real-time PCR egy viszonylag egyszerű és megbízható módszernek bizonyult az anyai vérplazmából történő magzati vércsoport Rh-meghatározására. A módszer érzékenységére vonatkozó eredmények a szakirodalommal összhangban biztatóak, a módszer érzékenysége több marker felhasználásával növelhető. További, nagyobb esetszámú vizsgálat elvégzése a módszer rutin klinikai gyakorlatban történő alkalmazását is lehetővé teszi.

The Úrkút manganese ore deposit (Transdanubian Range, Hungary) is one of the largest manganese accumulations to be formed during the Toarcian Oceanic Anoxic Event. In the past 60 years, the area was investigated intensively. The core storage facility of the manganese mine had more than 20,000 sample pieces. Most of these samples have never been investigated. During this study, which is the first widespread clay mineral study in the footwall of the Úrkút manganese ore deposit, we investigated 40 samples from seven boreholes (footwall rocks, black/gray shales below and above the first ore bed, and manganese carbonate ores). Although previous studies assumed that smectite is associated only with the ore beds, our research revealed its appearance in the footwall (Pliensbachian) as well. Simultaneously, tripoli (the local name of completely bleached chert) can also be found in the footwall. Based on the investigated samples, a sharp geochemical difference was detected between Pliensbachian and Toarcian sediments. In this paper, we try to trace the relationship between the smectite content of the footwall and the ore bed and compare these results with the observed geochemical changes. Based on the new data, we assume that the ore accumulation was caused by a flow system (upwelling-controlled ore formation).

Abstract

Although the Mesozoic rocks of the Transdanubian Range have been the subject of a multitude of different studies, mineralogical research is largely underrepresented. The clay mineralogy of Lower Jurassic (especially the Pliensbachian and Toarcian) strata was broadly investigated earlier; however, systematic high-resolution clay mineralogical studies remain scarce. Here we present a mineralogical study focusing on the Upper Pliensbachian strata of the Lókút-Hosszúárok section, located near the Eplény Manganese Ore Field. We identified dioctahedral smectite, randomly interstratified illite/smectite, illite as 10 Å phyllosilicate, quartz and cristobalite. Based on our new results we propose that the smectite was formed by aging of Mg or Fe hydroxide-silica precipitates. The smectite and cristobalite were presumably formed from the siliceous tests of radiolarians, whose abundance was controlled by a local upwelling system. The occurrence of Pliensbachian smectite in the Lókút outcrop shows similarities with the Úrkút smectites known from both Pliensbachian and Toarcian strata, which implies that similar processes controlled the sedimentation during the Pliensbachian as well as during the black (gray) shale-hosted ore accumulation in the Eplény and Úrkút basins.

Absztrakt:

A krónikus limfocitás leukémia klinikailag heterogén megjelenése genetikai diverzitással párosul. Hazánkban fluoreszcens in situ hibridizáció terjedt el a betegekben előforduló, prognosztikai jelentőséggel bíró kiegyensúlyozatlan abnormalitások analíziséhez. A jelenleg szűrt markerek alacsony száma miatt a módszer alábecsülheti a vizsgált leukémiás sejtpopuláció genetikai komplexitását. Tanulmányunkban a multiplex ligációfüggő szondaamplifikáció hatékonyságát vizsgáltuk genomikus kópiaszám-eltérésekkel járó aberrációk kimutatásához krónikus limfocitás leukémiában. Tizennyolc olyan beteg diagnóziskori mintáját analizáltuk SALSA P037 és P038-as szondakeverékekkel, akikben a korábbi diagnosztikai vizsgálat molekuláris citogenetikai eltérést jelzett. Öt, ibrutinibterápiában részesülő betegnél kezelés előtt és azt követően vett mintapárokat vizsgáltunk. Az eredmények egy részét fluoreszcens in situ hibridizációval validáltuk. A két alkalmazott módszerrel összesen 63 aberrációt azonosítottunk 18, célzott terápiában nem részesülő beteg mintájában. A multiplex ligációfüggő szondaamplifikáció 59 eltérést tárt fel, melyből minden olyan aberrációt sikerrel validáltunk (n = 38), melyhez rendelkezésre állt fluoreszcens in situ hibridizációs szonda. Utóbbi módszerrel további 4 eltérés mutatkozott, melyek mintában való reprezentáltsága 20% alattinak bizonyult, ezért nem igazolódott MLPA-val. Az öt, ibrutinibterápiában részesülő beteg közül két betegben jelent meg új kópiaszám-eltérés a kezelés megkezdése utáni mintában, egy esetben a kezelés előtti mintában azonosítható aberrációk eliminálódtak a kezelés során, két esetben pedig egyáltalán nem mutatkozott abnormalitás a mintapárokban. Intézetünkben beállítottuk a multiplex ligációfüggő szondaamplifikációt krónikus limfocitás leukémia vizsgálatához. A módszer hasznos eszköze lehet ezen entitás diagnosztikájának és kutatásának. A jelenleg használt technikákat kiegészítve teljesebb képet adhat a betegség genetikai komplexitásáról és segítheti az egyes betegek pontosabb prognosztikai besorolását.