Search Results

You are looking at 1 - 2 of 2 items for

  • Author or Editor: Rita Ágnes Bertalan x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All Modify Search

A Silver–Russell-szindróma diagnosztikai lépései és terápiás lehetőségei egy családi halmozódást mutató eset kapcsán

Diagnostics and follow-up strategy for Silver–Russell syndrome based on a case report showing familial accumulation

Orvosi Hetilap
Authors:
Árpád Ferenc Kovács
,
Nikolett Jusztina Beniczky
,
Rita Ágnes Bertalan
, and
Ágnes Sallai

A Silver–Russell-szindróma jellegzetes minor anomáliák mellett (relatív macrocephalia, kiemelkedő homlok, kék sclera, lefelé ívelő szájzug, micrognathia, alacsonyan ülő fülek, illetve arc-, skeletalis és végtagi aszimmetria) súlyos, méhen belüli és születést követő növekedési zavarral jár. Az endokrin rendszert érintő eltérések is kiemelt jelentőségűek. Kialakulásának molekuláris háttere összetett, de a leggyakrabban a 11-es kromoszóma és/vagy a 7-es kromoszóma Silver–Russell-szindróma szempontjából kritikus régióinak érintettsége okozza. A molekuláris géndiagnosztika mellett a Netchine–Harbison-féle klinikai diagnosztikai pontrendszer segíti a diagnózis felállítását. Bár a tünetegyüttes többnyire sporadikus megjelenésű, rendkívül ritka familiáris halmozódást bemutató esetünkben a négy testvérből három gyermeknél Silver–Russell-szindróma került felismerésre. A Silver–Russell-szindróma korai, lehetőleg már újszülöttkori diagnosztizálása kulcsfontosságú a megfelelő táplálásvezetés, a korai fejlesztés, majd a növekedésihormon-kezelés időben történő elkezdése szempontjából. A betegek gondozása és megfelelő utánkövetése kiemelkedő jelentőségű a szindrómához társuló potenciális szövődmények időben történő felismerése és megfelelő kezelése céljából. Orv Hetil. 2022; 163(45): 1775–1781.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors:
Anna Dávid
,
Henriett Butz
,
Zita Halász
,
Dóra Török
,
Gábor Nyirő
,
Ágota Muzsnai
,
Violetta Csákváry
,
Andrea Luczay
,
Ágnes Sallai
,
Éva Hosszú
,
Enikő Felszeghy
,
Attila Tar
,
Zsuzsanna Szántó
,
Gy. László Fekete
,
Imre Kun
,
Attila Patócs
, and
Rita Bertalan

Absztrakt:

Bevezetés: A SHOX gén izolált haploinsufficientiája az alacsonynövést okozó monogénes elváltozások leggyakoribb oka. A gén heterozigóta eltérése az idiopathiás alacsonynövéssel (ISS) diagnosztizált betegek 2–15%-ában, Leri–Weill-dyschondrosteosis szindróma (LWS) 50–90%-ában, valamint a Turner-szindrómában szenvedők csaknem 100%-ában igazolható. Célkitűzés: A SHOX gén haploinsufficientiája gyakoriságának meghatározása ISS-sel és LWS-sel diagnosztizált, valamint Turner-fenotípusú, de normális karyotypussal rendelkező betegek (TF) körében, valamint beazonosítani a SHOX géneltérésre jellemző dysmorphiás jeleket. Módszer: Összesen 144 betegben került sor a SHOX gén haploinsufficientia-vizsgálatára multiplex ligatiós próba Amplifikáció (MLPA) módszerrel. A betegek klinikai adatai (auxológiai paraméterek, csontrendszeri rendellenességek, dysmorphiás tünetek) és a pozitív genotípus közötti összefüggéseket statisztikai módszerekkel elemezték. Eredmények: A vizsgált 144 betegből 11 (7,6%) esetében igazolódott SHOX géneltérés, női dominanciával (8/11, 81%). A SHOX-pozitív betegeknek szignifikánsan magasabb volt a testtömegindexe (BMI) (5/11-ből vs. 20/133-ból mutatott emelkedett értéket, p<0,02), és gyakoribbak voltak a dysmorphiás tünetek (9/11 vs. 62/133, p = 0,02). A felső végtagokon megjelenő Madelung-deformitás SHOX-pozitív betegek között szintén szignifikánsan gyakrabban fordult elő (4/11, 36% vs. 14/133, 10%, p = 0,0066), mint a SHOX-negatívakban, de a vizsgálatkori életkor, az alacsonynövés mértéke, valamint az auxológiai mérések alapján számolt testarányok nem mutattak statisztikailag kimutatható különbséget a két csoport között. Következtetések: A SHOX gén haploinsufficientiájának előfordulási gyakorisága a vizsgált betegpopulációnkban megegyezik az irodalmi adatokkal. SHOX-pozitív esetekben, az idiopathiás alacsonynövés mellett, a dysmorphiás elváltozások pozitív prediktív értékkel bírnak a SHOX génelváltozások fennállására. Ugyanakkor a dysmorphiás jegyet nem mutató, de genetikailag pozitív eset arra utal, hogy a SHOX gén vizsgálata indokolt dysmorphiás tünetet nem mutató idiopathiás alacsonynövés esetén is. Orv Hetil. 2017; 158(34): 1351–1356.

Open access