Search Results

You are looking at 1 - 6 of 6 items for

  • Author or Editor: Tamás Karosi x
Clear All Modify Search
Authors: Balázs Liktor, Andor Hirschberg and Tamás Karosi

Absztrakt:

Az otosclerosis egy jelenleg is ismeretlen etiológiájú megbetegedés, mely kizárólagosan az emberi temporalis csont oticus kapszulájában mutatható ki. Az elmúlt évtizedekben számtalan etiopatogenetikai faktor lehetséges szerepe merült fel, azonban a legtöbb kísérletet klinikai tünetek alapján diagnosztizált otosclerosisos beteganyagon végezték, amelynek nagyjából egyharmada nem is otosclerosisos eredetű stapesfixáció. Kísérletsorozatainkban szövettani vizsgálat alapján diagnosztizáltuk és stadizáltuk az otosclerosisos betegcsoportot, és ezúton vizsgáltuk a lehetséges patogenetikai tényezőket. Kísérletes munkánknak köszönhetően mára egyértelmű etiológiai tényezőként tartják számon a kanyaróvírus-fertőzést és a transzformáló növekedési faktor-béta-1 (TGFβ1)-gén rs1800472-SNP-jét, melyeknek ez idáig még nincs terápiás konzekvenciájuk. Továbbá a jelen tanulmányban végigkövetjük az irodalomban fellelhető genetikai és környezeti tényezőket, melyek alapvető szerepet játszhatnak az otosclerosis patogenezisében. Orv Hetil. 2018; 159(30): 1215–1220.

Restricted access
Authors: Zoltán Iszlai, Éva Szövördi and Tamás Karosi

Absztrakt:

Esetbemutatásunkban a világviszonylatban is ritkának számító glomus vagale tumorok kivizsgálásáról, terápiájáról adunk összefogó képet. A jellemzően középkorú nőket érintő betegség unilaterálisan elhelyezkedő nyaki tumoros elváltozás képében jelenik meg, melyre nem minden esetben jellemző a felette érezhető pulzáció (Fontaine-jel), a glomus caroticum tumorokkal szemben. Nagy hangsúlyt fektetve a fül-orr-gégészeti fizikális vizsgálatra, a betegség pontos diagnózisát a CT-angiográfia adja meg. Figyelembe véve a kiterjedést, a szomszédos erekhez, idegekhez, izmokhoz, illetve csontszerkezetű képletekhez (koponyaalap, nyaki gerinc) való viszonyt, az esetek nagy részében sebészi beavatkozás mellett döntünk. A bemutatott beteg kezelése 2017 szeptemberében történt Osztályunkon. Orv Hetil. 2019; 160(34): 1358–1362.

Restricted access
Authors: Tímea Tamás, Zoltán Iszlai, Gabriella Szűcs and Tamás Karosi

Absztrakt:

A Parry–Romberg-szindróma ritka, lassan progrediáló, autolimitált betegség, melyet unilateralis arcfélatrophia jellemez. Általában gyerek-, fiatal felnőtt korban manifesztálódik. Az atrophia mértékének, illetve a társuló egyéb tünetek változatosságának következtében a betegség diagnózisa, a prognózis megítélése és a kezelés nagy kihívást jelent. Az esetbemutatás célja rávilágítani a diagnózis felállításának nehézségeire, bemutatni a beteg kivizsgálásának lépéseit, felhívni a figyelmet a műtét megfelelő időzítésének fontosságára, a hemifacialis atrophia mértékének megfelelő műtét kiválasztására, illetve a szindrómával gyakran előforduló betegségek keresésére. Orv Hetil. 2020; 161(28): 1181–1185.

Open access
Authors: Balázs Liktor, Andor Hirschberg, Bálint ifj Liktor and Tamás Karosi

Absztrakt:

Az otosclerosis kizárólag az emberi temporalis csontban előforduló csontanyagcsere-megbetegedés, mely apró, gócszerű csontlaesiókat hoz létre az oticus kapszulában. A betegség tünetei leginkább a gócok elhelyezkedésétől függenek. Így, klinikai szempontból, a leginkább releváns a stapestalp fixációjával járó stapedialis otosclerosis, amely a legtöbbször jelentős fokú vezetéses hallászavarral jár. Sok esetben már az anamnesztikus adatok jellegzetességéből, a beteg életkorából és a fizikális vizsgálat semmitmondó leleteiből következtethetünk a stapesfixáció valószínűségére. Jóllehet preoperatív diagnózisunkat audiológiai tesztekkel, VEMP-vizsgálattal és különféle képalkotókkal tovább pontosíthatjuk, 100%-os diagnózist csak a műtét során eltávolított stapestalpak szövettani verifikálásával nyerhetünk. Orv Hetil. 2019; 160(51): 2007–2011.

Restricted access
Authors: Zoltán Iszlai, Gábor Lakatos, Péter Sárkány and Tamás Karosi

Absztrakt:

A szemgödörbe került idegen testek műtéti eltávolítására, az ezek során kialakult komplikációk kezelésére, illetve gyógyítására jelenleg Magyarországon nincs protokoll. Annak ellenére, hogy sokszor több szakma bevonása szükséges, orbitasebészeti centrum országosan nem került kialakításra. Kettős esetbemutatásunk célja rávilágítani a fenti esetek fontosságára, műtéti szemlélet kialakítására, illetve az esetleges komplikációk felismerésére, megoldására legfőképp szerves idegen testek esetén olyan esetben is, ha több fej-nyaki anatómiai régió érintett, létfontosságú szervekkel együtt. Orv Hetil. 2020; 161(21): 889–894.

Open access
Authors: Tamás Major, Réka Gindele, Zsuzsanna Szabó, Natália Jóni, Zsuzsanna Kis, László Bora, Péter Bárdossy, Tamás Rácz, Tamás Karosi and Zsuzsanna Bereczky

Absztrakt:

Bevezetés: A herediter haemorrhagiás teleangiectasia (HHT) egy 1 : 5000 – 1 : 10 000 prevalenciájú, autoszomális domináns módon öröklődő többszervi vascularis anomália. Diagnózisa a klinikai Curacao-kritériumokra épül. Az esetek körülbelül 85%-ában az ENG- vagy az ACVRL1-génben igazolhatók családspecifikus mutációk heterozigóta formában. Célkitűzés: Jelen tanulmányunkban 23 hazai HHT-család klinikai és genetikai vizsgálatát, családszűrését és az alapító hatások vizsgálatát tűztük ki célul. Módszer: A probandokat részben az intézményünk ellátási területének stratifikált populációs szűrésével, részben a genetikai vizsgálat igényével hozzánk forduló egyének között azonosítottuk. A diagnózis a karakterisztikus teleangiectasia lokalizációkkal kiegészített fül-orr-gégészeti fizikális vizsgálatból, a belszervi arteriovenosus malformatiók képalkotó vizsgálataiból, továbbá az ENG- és az ACVRL1-gén szekvenciaanalíziséből állt. A családszűrés része a családfa-analízis, az elsőfokú rokonok fizikális vizsgálata és családspecifikus mutációra történő genetikai szűrése, valamint a definitív/valószínű HHT-betegek és/vagy a mutációhordozó egyének esetében az arteriovenosus malformatiók képalkotó vizsgálata. Eredmények: Huszonkét családban 63 mutációhordozó egyént találtunk, közülük 48-an definitív, 12-en valószínű HHT-betegek. Hét ENG- és ugyanennyi ACVRL1-mutációt észleltünk, többségük patogén. Három esetben alapító hatás igazolódott. Egy definitív HHT-ban szenvedő proband valamennyi vizsgált HHT-specifikus locuson a vad típusú allélt hordozta. Következtetések: A genetikai teszt jelentős szereppel bír a HHT megerősítésében vagy kizárásában a patogén mutációval rendelkező családok fiatal tünetmentes tagjaiban. Az ENG- és az ACVRL-mutáció által okozott betegség tünettana átfedi egymást, így a genetikai leletnek prognosztikai jelentősége nincs. Az alapító mutációk azonosítása az illető régióból származó új HHT-betegek genetikai diagnosztikáját jelentősen egyszerűsítheti. Orv Hetil. 2019, 160(18): 710–719.

Restricted access