Search Results
You are looking at 1 - 2 of 2 items for
- Author or Editor: Teofil Rétfalvi x
- All content x
Authors report a case of mixed gonadal dysgenesis with a karyotype containing an isodicentric Y chromosome in mosaic form, which was diagnosed in an infant. They emphasize the necessity of special investigations of newborns with perineoscrotal hypospadias and bilateral or unilateral maldescent testes, immediately after birth. The result of accurate evaluation provides correct sex assignment and the prevention of neoplastic transformation of the dysgenetic gonad.
A szerzők egy izodicentrikus Y-kromoszómát tartalmazó kariotípusú kevert gonáddiszgenezises esetükről számolnak be, melyet fiatal csecsemőkorban diagnosztizáltak. Szükségesnek tartják a perineoscrotalis hypospadiasissal és az egy- vagy kétoldali hereleszállás zavarával született újszülöttek speciális kivizsgálását közvetlenül a szülés után. A részletes kivizsgálás eredménye biztosítja a korrekt nemi besorolást és a diszgenetikus gonád malignus elfajulásának megelőzését.
