Search Results

Az apajpusztai és zabszéki kísérleti területen megvizsgáltuk két 1 m-es talajszelvény ásványtani összetételét. A talajminták szemcseeloszlás szempontjából kozetlisztes (vályogos) agyag, agyagos kozetliszt (vályog), agyagos és kozetlisztes (vályogos) homok jelleguek, jelentos karbonáttartalommal és magas (9-10) pH-értékkel. A minták homokfrakcióját kétféle (vulkáni és metamorf eredetu) kvarc, földpát, muszkovit, biotit és járulékos ásványok, kozettörmelék (dolomit, mészko, metamorf palák, bontott riolit és egyéb vulkáni kozet) és organoklasztok (csigahéjtörmelék) alkotja. A minták röntgendiffrakciós és termikus elemzése kimutatta, hogy az agyagásványokat montmorillonit, klorit, illit, kaolinit és szmektit-illit kevertszerkezetu ásvány alkotja. Rajtuk kívül jelentos mennyiségu kvarc, karbonát és földpát, valamint kevés amfibol, pirit, goethit, hematit, gipsz és 2-4 % amorf fázis jelenik meg. A két teljes kémiai elemzésbol számított normatív ásványok a valódi összetételtol jelentosen különbözik, amely abból fakad, hogy minden bizonnyal a montmorillonit Na-jellegu, az igen nagy mértékben diszperz és rendezetlen agyagásványok Na⁺-adszorbciója jelentos, és számolni kell magas SiO₄ ^-4?AlO₄ ^-5  kihelyettesítéssel is. Az általánosan elfogadott szikesedési modell keretén belül a közlemény a szikesedés "finomszerkezetére" kíván fényt deríteni, s ezen belül az agyagásványok szerepére a folyamat megindításában és kifejlodésében. Feltételezve, hogy az eredeti állapotban a talajszelvény fo agyagásványa a piroklasztos eredetu Na-montmorillonit volt, amikor megindult a "kapilláris szivattyú" a normális pH-értéku, foleg Ca-hidrokarbonátos talajvízbol és a törmelékbol kioldott Ca⁺⁺-ionok helyettesítették a szmektit köztes Na⁺-ionjait; ezek a felszínen különbözo, foleg karbonátos Na-sók alakjában kivirágoztak. Mikor beállt a csapadékos idoszak, ezek a sókiválások oldatba kerültek, a magas pH-jú oldat beszivárgott a talajba, a Na⁺-ionok helyettesítették a rétegközi Ca⁺⁺-t, amely végül kicsapódott, kérgeket képezvén karbonátos és nem-karbonátos szemcséken a talajvíz szintje közelében. A folyamat, periodikus jellegébol adódóan számtalanszor megismétlodött, minek eredményeként a talajvíz felszínén egy sóoldat-párna keletkezett és a talajban a mészlerakódások egy többé-kevésbé összefüggo réteget képeztek. Ugyanakkor a felaprózódó agyagásványok szintjén általánosult a szerkezeti rendezetlenség. Mindezek alapján meg lehet állapítani, hogy a szikesedés kezdeti, evolutív vagy érett stádiumban van. Az apajpusztai és zabszéki mintavételi területek e szempontból a kifejlodés állapotában vannak. Ásványgenetikai szempontból a szikes területek valójában új ásványok bölcsojének tekinthetok. Itt jönnek létre a vízben oldható különbözo Na-sók, a Mg-tartalmú kalcit, a gipsz és itt esnek szét az agyagásványok, kolloid méretu és tulajdonságú rácsfoszlányokká, amelyekbol az üledékgyujtoben vagy a diagenezis során újból felépülnek a rendezett szerkezetu agyagásványok.

Kutatásaink során tételesen megvizsgáltuk három tiszántúli mintaterület (Mikepércs, Hajdúsámson és Nyírbogát) erdős- és kontrollfúrásának felső egy méterén húsz cm-enként vett minták 0,1–0,2 mm-es homokfrakcióinak szemcséit, összesen 22.508 db szemcsét. Megállapítottuk a homokszemcsék ásványi összetételét, alakját és a felületükön látható bélyegeket. A vizsgálat célja az erdő- és kontrollterületi fúrásminták különbségeinek kimutatása, és a talajban végbemenő folyamatokkal történő összefüggésbe hozása.Mivel a területek földtani szempontból homogénnek tekinthetők, statisztikai módszerekkel vizsgáltuk, hogy a minták mennyiben hasonlóak fúrás és mintaterület szinten, és melyek azok a paraméterek, amelyek alapján az erdős és a kontrollminták elkülöníthetők.Az ásványi összetétel esetében összehasonlítottuk a kvarc/földpát részarányt (q/fp), a vas-hidroxidok és a gipsz mennyiségét. A szemcsemorfológia alapján a szögletes (éles, koptatásmentes) szemcsék részaránya, a szemcsefelület morfológiája esetében pedig a kioldás (korrózió), a gipszbevonatok és a szemcséket bevonó barna, limonitos/humuszos hártya gyakorisága hordoz információt a talajosodás során történő változásokról.Az erdővel huzamosan fedett területen az intenzívebb mállás miatt a q/fp arány nagyobb, mint a füves kontrollterületeken. A vas-hidroxid akkumuláció lényegesen nagyobb a folyamatosan tölgyerdővel borított területen, míg az akác- és a fiatal nyárerdő esetében csak a gyepterületek gyenge felszín közeli vasakkumulációja volt észlelhető. A tölgyes és a nyaras fás növényzet gyökérzónája alatt a szulfátok kismértékű feldúsulása észlelhető.A szemcsemorfológiailag éles-hegyes szemcsék az „in situ” felaprózódást jelzik, amelyek végig jelen vannak mind a hat fúrásmintában. A mikepércsi kontroll esetében pásztázó elektronmikroszkópos (SEM) vizsgálattal is valószínűsíthető a fagyhatás. A nyírbogáti 2. fúrás anyagában viszont feltételezhető, hogy a nyárerdővel való fedettség esetében a biológiai felaprózódás került előtérbe. A kontrollterületek fúrásaiban jól láthatók az eredeti (folyóvízi szállításra utaló) felületet felülíró korróziós kimarások, üregek, amelyek a hajdúsámsoni akácos 60 cm alatti mintájában is jelen vannak.Vizsgálatunk eredményeit összegezve megállapíthatjuk, hogy a homokos vázanyag részletekre kiterjedő vizsgálata felhívja a figyelmet a talajban végbemenő változásokra, ezen belül az erdős és a füves területek közötti különbségekre. Így az ilyen jellegű vizsgálatok jól kiegészítik a területekre vonatkozó cönológiai, talajtani és vízföldtani kutatásokat.Jelen munkát az OTKA NN79835 számú pályázata („Sekély talajvizű területen telepített ültetvények által a talajban és altalajban okozott sófelhalmozódás statisztikai és hidrológiai modellezése”) támogatta. Köszönet a NYÍRERDŐ Zrt-nek, hogy hozzájárult az általuk kezelt mikepércsi erdőterületen kitűzött fúrások kivitelezéséhez, valamint a jelen munkában szereplő további mintaterületek tulajdonosainak, akik engedélyezték a vizsgálatok elvégzését.

Összefoglaló. A familiáris mediterrán láz a herediter autoinflammatorikus betegségek közé tartozik. Klinikai tüneteit döntően a savós hártyák akut gyulladása (serositis: peritonitis, pleuritis, synovitis, ritkán pericarditis, meningitis) határozza meg. A betegség hátterében a pyrin fehérjét kódoló MEFV-gén többségében autoszómális recesszív módon öröklődő mutációi állnak. Legfontosabb szövődménye az amyloidosis, amely veseelégtelenséghez vezethet. Kezelésében első vonalbeli terápiaként a colchicin szerepel.

Fiatal nőbetegünket 12 éves kora óta több intézetben vizsgálták intenzív hasi fájdalommal és lázzal járó attakok miatt. A tünettan részeként hányás, hasmenés és mellkasi fájdalom jelentkezett. A gyulladásos epizódok 5–14 napig tartottak, a köztes időszakokban viszont teljesen jól volt. A rohamok alatt készült laboratóriumi vizsgálatok során leukocitózis, valamint emelkedett süllyedés és CRP mutatkozott. Intravazális hemolízisre utalt az anémia, retikulocitózis, magas Sebi, szérum szabad hemoglobin és LDH együttes megjelenése. Az EKG-én inferior és az anteroseptalis elvezetésekben átmenetileg negatív T-hullámok jelentek meg, ami pericarditis lehetőségét vetette fel. Fizikális státuszából kiemelendő a diszkrét, de progrediáló splenomegalia. Kizártuk a porphyriat, glucose-6-phosphat dehydrogenase-hiányt, PNH-t és C1-inhibitorhiányt. Az autoinflammatorikus betegség miatt elvégzett molekuláris genetikai vizsgálat az MEFV-génmutáció homozigóta formáját, a Familiáris mediterrán láz diagnózisát igazolta.

Summary. The familial Mediterranean fever is one of the hereditary autoinflammatory diseases. Its clinical symptoms are mainly determined by acute inflammation of the serous membranes (serositis: peritonitis, pleurisy, synovitis, rarely, pericarditis, meningitis). The background of the disease is mostly represented by autosomal recessively inherited mutations in the MEFV gene encoding the pyrine protein. Its most important complication is amyloidosis, which can lead to renal failure. Colchicine is included in its treatment, as a first-line therapy.

Our young female patient has been examined in several institutions since the age of 12 for attacks of intense abdominal pain and fever. The symptoms included vomiting, diarrhea, and chest pain. The inflammatory episodes lasted 5–14 days, but in the intervening periods she was free of symptoms. Laboratory tests performed during the inflammatory periods showed leukocytosis as well as increased ESR and CRP. Intravascular hemolysis was indicated by anemia, reticulocytosis, co-occurrence of high Sebi, serum free hemoglobin and LDH. On the ECG, transiently negative T waves appeared in the inferior and anteroseptal leads, raising the possibility of pericarditis. Of her clinical status, discrete but progressive splenomegaly should be highlighted. Porphyria, glucose-6-phosphat dehydrogenase deficiency, PNH, and C1 inhibitor deficiency were excluded during our examinations. Molecular genetic testing urged by autoinflammatory disease confirmed a homozygous form of the MEFV gene mutation and established the diagnosis of familial Mediterranean fever.

A Dent-betegség heterogén genetikai háttérrel rendelkező, a proximalis tubulopathiák csoportjába tartozó kórkép. A klinikailag típusos kórképet kis molekulatömegű proteinuria, hypercalciuria, nephrocalcinosis/vesekövesség és a vesefunkció lassú, progresszív romlása jellemzi. A klinikai tünetek hátterében a proximalis tubulusok receptor mediálta endocytosisának a genetikai defektusa áll (a legtöbbször CLCN5-mutáció). A típusos fenotípust extrarenalis tünetek is kísérhetik. Klinikai gyanú esetén a betegség a legtöbbször genetikai vizsgálattal igazolható, a diagnózis felállításához nem szükséges a vese biopsziás vizsgálata. A fenotípust esetenként nephroticus mértékű proteinuria vagy ismeretlen eredetű veseelégtelenség színesíti, melyek indikálhatják a vesebiopszia elvégzését. A szakirodalomban kevés olyan tanulmány található, amely a Dent-betegségről szól, és a vese hisztopatológiai leletét is tartalmazza. A betegség kórtana alapján, a várható tubularis károsodás mellett, az esetek jelentős részében a glomerulusok focalis globalis és/vagy focalis segmentalis hegesedése is fennáll. Orv Hetil. 2023; 164(20): 788–791.

Terhességben a hypercalcaemia ritka elváltozás. A leggyakrabban primer hyperparathyreosis vagy parathormon-szerű fehérjét termelő malignus daganat okozza. Ritkábban fokozott intestinalis kalciumfelszívódás, D-vitamin-intoxikáció, tejalkáli-szindróma állhat az eltérés hátterében, valamint granulomatosus betegségek és lymphomák, amelyekben a 25(OH)D-vitamin 1α-hidroxiláz enzim okozta expressziója megnövekedett. A gestatiós hypercalcaemia rendkívül ritka oka lehet ezek mellett a D-vitamin-katabolizmus zavara a CYP24A1-gén funkcióvesztő mutációi miatt. Közleményünkben egy 34 éves kaukázusi nőbeteg esetét mutatjuk be, akinél hypercalcaemia mellett normális intakt parathormon-koncentráció és bal alsó mellékpajzsmirigy-adenoma igazolódott. Malignus tumor kutatását célzó kivizsgálása kórjelző eltérést nem igazolt, ezt követően a bal alsó mellékpajzsmirigy-adenoma eltávolításra került. A posztoperatív ellenőrzések során a hypercalcaemia megszűnését észleltük. A mellékpajzsmirigy-adenoma eltávolítása után 15 hónappal 8 hetes gravidaként spontán elvetélt, ekkor a szérumkalcium értéke a referenciatartomány felső határán volt. 25 hónap múlva, 12 hetes várandósként parathormon-independens hypercalcaemia igazolódott, ekkor kórházi felvételre került. A 25(OH)D-vitamin és a parathormon-szerű fehérje koncentrációját a referenciatartományon belül regisztráltuk, míg az 1,25(OH)2D-szint kifejezetten emelkedett volt. A terhességi hypercalcaemia hátterében a CYP24A1-génnek a D-vitamin-metabolizmus zavarát okozó „compound” heterozigóta mutációját igazoltuk. A beteg konzervatív kezelése mellett a terhesség során egyéb szövődményt nem észleltünk, végül terminusban, császármetszés útján egészséges leánygyermeket szült. A közlemény bemutatja a terhesség alatt észlelt hypercalcaemia kórisméjének és terápiájának nehézségeit. Tudomásunk szerint betegünk a Magyarországon diagnosztizált első CYP24A1-hiányos eset. Orv Hetil. 2022; 163(31): 1237–1242.

Absztrakt:

Bevezetés: Napjainkban világszerte folyamatosan emelkedik a túlsúly és az elhízás előfordulási gyakorisága. Ez a jelenség nemcsak a felnőtt-, hanem a gyermek- és serdülőpopulációt is érinti. Ugyanakkor a túlsúly és az elhízás nem csupán kórállapotok, hanem számos egyéb megbetegedésnek, így emelkedett és magas vérnyomásnak a kialakulásához is vezethetnek. Célkitűzés: Célunk az volt, hogy megvizsgáljuk a túlsúlyhoz és az elhízáshoz társult emelkedett és magas vérnyomás előfordulási gyakoriságát magyarországi 3−18 éves korú populációban. Módszer: A vizsgálatba 2005 és 2018 között összesen 8624 (fiú = 4719) gyermeket és serdülőt vontunk be. Normál testsúlyú, túlsúlyos és elhízott csoportokat a testtömegindex alapján képeztünk. Az emelkedett (≥90–<95 percentilis) és magas (≥95 percentilis) vérnyomás diagnózisát részletes noninvazív kivizsgálás (laboratóriumi vizsgálat, hasi ultrahang, gyermekkardiológiai vizsgálat, 24 órás vérnyomás-monitorizálás) eredményeként állítottuk fel. Eredmények: Vizsgálatunkban a túlsúly és az elhízás együttes előfordulási gyakorisága 23,5% volt, ezen belül fiúknál 26,4%, míg lányoknál 20%. A túlsúlyos gyermekek és serdülők csoportjában az emelkedett vérnyomás prevalenciája 9,8%, az elhízottaknál 4,6% volt, míg a magas vérnyomás előfordulási gyakorisága 8,3% (esélyhányados: 1,1; 95% CI) volt a túlsúlyosak és 26,7% (esélyhányados: 3,6; 95% CI) az elhízottak között. Következtetés: Tudomásunk szerint először közlünk magyarországi adatokat nagyszámú kortárs gyermek- és serdülőpopuláció esetében az emelkedett és magas vérnyomásnak a túlsúlyhoz és az elhízáshoz társuló előfordulási gyakoriságáról. A túlsúly és az elhízás a társult hypertoniával a szív-ér rendszeri betegségek kialakulása szempontjából fokozott kockázatot jelent. Éppen ezért kiemelkedően fontos a jól működő primer prevenciós stratégiák kialakítása. Orv Hetil. 2020; 161(4): 151–160.