Search Results

You are looking at 1 - 9 of 9 items for

  • Author or Editor: V. Oláh Anna x
  • All content x
Clear All Modify Search

A Down-kór a 21-es kromoszóma triszómiája okozta értelmi fogyatékosság jellemző klinikai tünetekkel. A genetikai alapeltérés nem gyógyítható, de a kísérő tünetek befolyásolása javíthatja a beteg életminőségét. Célkitűzés: A szerzők összefüggést kerestek a kórképért felelős gének és a háttérben megfigyelhető biokémiai változások között. A szuperoxid-dizmutáz, a cisztation-béta-szintáz és az S100B fehérjegének fokozott expressziójával kapcsolatos paraméterek: a szérumantioxidáns-kapacitás és a sejten kívüli antioxidánsok (transzferrin, ferritin, összfehérje, albumin és bilirubin) vizsgálata mellett a homocisztein-anyagcsere megítélésére a homocisztein-, folsav- és B 12 -vitamin-koncentrációt, a vascularis károsodás megítélésére az S-100B fehérje és a szérum-N-acetil-béta-D-glükózaminidáz aktivitását mérték. Módszerek: Az antioxidáns-kapacitás ( Stocks, 1974), a homocisztein (HPLC), a folsav (‘capture’, IMX-Abbott), a B 12 -vitamin (MEIA, IMX-Abbott) és az S100B fehérje meghatározása kemilumineszcens szendvics immunoassay módszerrel, a szérum-N-acetil-béta-D-glükózaminidáz aktivitásának mérése pedig spektrofotometriásan történt. Eredmények: A plazmahomocisztein 7/30 esetben alacsonyabb, 6/30 betegben pedig magasabb volt, mint a referenciatartomány. A relatív homociszteinérték 95 ± 21%. A plazma relatív folsavértéke (a normálérték százalékában kifejezve) 85 ± 51%, a B 12 -vitamin 78 ± 30% volt. 2/30 betegben igazoltak folsav-, és 2/30 betegben B 12 -hiányt. A Down-kóros és az egészséges gyermekek antioxidánsaktivitás-értékei nem különböztek szignifikánsan, bár a felnőtt-referenciatartományt (90–100%) egyikük sem érte el. Emelkedést észleltek az S100B fehérje koncentrációjában (átlag: 0,68 ± 0,27 µg/l), amely a referenciatartomány felső határa (egyéves kor felett > 0,15 µg/l) négy-nyolcszorosának bizonyult. A szérum-N-acetil-béta-D-glükózaminidáz aktivitásának átlaga a referenciatartományon (10–30 U/l) belül maradt. Az N-acetil-béta-D-glükózaminidáz- és az antioxidáns-aktivitás között statisztikailag szignifikáns korreláció nem igazolódott. Következtetések: A Down-kórban talált alacsonyabb homocisztein-, folsav- és B 12 -vitamin-érték a megnövekedett cisztation-béta-szintáz-aktivitás következménye lehet („atheroma free model”). Az antioxidáns-aktivitás szignifikáns eltérést nem mutatott. A szerzők feltételezik, hogy a szuperoxid-dizmutáz fokozott expressziója következtében termelődő hidrogén-peroxidot az indukált glutation-peroxidáz és kataláz bontja le, így az antioxidáns-rendszer egyensúlya megmarad. Emellett szól, hogy a szérum-N-acetil-béta-D-glükózaminidáz eredményei nem utaltak érkárosodásra. Az S100B fehérje magas értékei viszont agykárosodást jeleznek, amely az életkorral súlyosbodik. Ezek alapján a szerzők javasolják a fenti paraméterek rendszeres kontrollját. Indokoltnak tartják a folsav pótlását, mivel az javíthatja a tanulási képességet, lassítja az Alzheimer-kóros tünetek kifejlődését, azaz jobb életminőséget biztosít.

Restricted access

A 2006. évi ajánlások szerint az alapellátásban is alkalmazni kell a szérumkreatininből képlettel számított glomerulus filtrációs rátát, amely segít a krónikus vesebetegség korai felismerésében. Emiatt előtérbe kerültek a Jaffe-féle kreatininmeghatározás korlátai, és az eredmények összevethetősége érdekében felmerült az igény a leggyakrabban használt Jaffe- és az újabb kreatininmeghatározások harmonizációjára. A kinetikus Jaffe-féle kreatininmeghatározás hátránya, hogy nem elég specifikus. Ezen javítottak az elmúlt évtizedben bevezetett enzimatikus, kompenzált Jaffe és nagyfelbontású folyadékkromatográfiás módszerek. Az újabb módszerekkel kapott kreatininértékek már pontosabbak, de alacsonyabb értékük miatt a korábbi formulákkal (4 változós Modification of Diet in Renal Disease-186, Cockcroft–Gault, kvadratikus) nem lehet belőlük glomerulus filtrációs rátát számítani, mert durván torzítanák azt. Az új kreatininmódszerek miatt a korábbi számítási mód, s így a krónikus vesebetegség stádiumának meghatározása is bizonytalanná vált. Emiatt 2006-ban módosították a 4-változós Modification of Diet in Renal Disease-186 formulát, és az új (izotópdilutiós tömegspektrometriás referenciamódszerre visszavezethető) kreatininhez csak az új 4 változós Modification of Diet in Renal Disease-175 képlet ajánlott. A szerzők összevetik a kreatininmódszerek diagnosztikai értékét és korlátait.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Katalin Koczok, Anna V. Oláh, Gabriella P. Szabó, Éva Oláh, Olga Török, and István Balogh

Absztrakt

A Smith–Lemli–Opitz-szindróma monogénes, autoszomális recesszív módon öröklődő, mentális retardációval járó többszörös malformatiós szindróma. A kórkép kialakulását a koleszterin-bioszintézis utolsó lépését katalizáló enzim, a 7-dehidrokoleszterin-reduktáz defektusa okozza. A szerzők a nemzetközi irodalom áttekintésével a szindróma patofiziológiájáról, epidemiológiai vonatkozásairól, klinikai megjelenéséről (tünetek, intellektus, fejlődés, életkori sajátosságok), diagnosztikájáról és kezeléséről adnak áttekintést. 2004 óta Magyarországon 14 beteg került felismerésre, amely a becsült incidenciaadatok alapján a kórkép jelentős aluldiagnosztizáltságára utal. A 7-dehidrokoleszterin-reduktáz enzim elégtelen működése miatt a vérben és a szövetekben alacsony koleszterin- és magas 7-dehidrokoleszterin-koncentráció mérhető, amely utóbbi kimutatása szükséges a diagnózis felállításához. Molekuláris genetikai vizsgálattal lehetséges a kóroki mutációk azonosítása és a praenatalis diagnosztika. A klinikai kép rendkívül változatos, a leggyakoribb tünet a 2–3. lábujjak kötőszövetes összenövése. A jelenlegi terápia a koleszterin pótlása, azonban a legújabb eredmények a 7-dehidrokoleszterinből keletkező oxidatív származékok kóroki szerepére utalnak, és ez a megfigyelés az antioxidánsok potenciális terápiás hatékonyságát veti fel. Orv. Hetil., 2015, 156(42), 1695–1702.

Restricted access
Hungarian Medical Journal
Authors: Anna V. Oláh, János Mátyus, János Kappelmayer, László Újhelyi, and József Varga

Background: Recently several estimated GFR (eGFR) formulae have been developed and new creatinine methods were introduced to compensate for the effect of “pseudocreatinines”. These methods resulted in lower creatinine and higher eGFRs. Methods: Original 6-v MDRD (Modification of Diet in Renal Disease), 4-v MDRD, Cockcroft-Gault (C-G), Quadratic and the new MDRD-175 formulae were tested in 31 patients. The eGFR based on both Jaffe and compensated-Jaffe creatinine were compared to Tc-99m labeled diethylenetriamine pentaacetic acid clearance (DTPA-GFR). Results: All eGFRs correlated with DTPA-GFR (range 16–104 mL/min/1.73 m 2 ). Original MDRD and C-G showed high correlation coefficients (0.88 and 0.78), but original and 4-v MDRD tended to overestimate GFR below 60 ml/min/1.73 m 2 and underestimate it above 60 mL/min/1.73 m 2 . Using compensated-Jaffe creatinine reduced the underestimation of the original MDRD, but resulted in overestimation of the 4-v MDRD, C-G and quadratic GFR. With the exception of the original MDRD, the correlations between eGFRs and DTPA-GFR were higher using Jaffe method. Applying the new MDRD-175 with compensated Jaffe creatinine resulted in lower bias of GFR. Conclusion: Harmonization of creatinine methods is necessary because it has significant effect on the eGFR. The IDMS-calibrated creatinine in the new MDRD-175 formula provides reliable eGFR in kidney disease.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Judit Tóth, Ágota Lenkey, Anna V. Oláh, Julianna Köteles, Valéria Kissné Sziráki, Adrienne Kerényi, and János Kappelmayer

Bevezetés: A laboratóriumi hibák jelentős része a preanalitikai fázisban következik be. Célkitűzés: A szerzők a rutin és sürgősségi laboratóriumi diagnosztikában a laboratóriumon belüli preanalitikai hibák előfordulását vizsgálják egy regionális klinikai laboratóriumban, továbbá bemutatják egy korszerű mintaszállítási mód, a pneumatikus csőpostarendszer hatását a leletátfordulási időre és a vizsgálati eredményekre. Módszer: Meghatározzák a preanalitikai hibák és a vizsgálatok visszautasításának arányát, a csőpostarendszer működési jellemzőit, összehasonlítják a csőpostával és hagyományosan szállított mintákban a hemolízis és a thrombocytaaktiváció mértékét. Eredmények: Az egyes preanalitikai hibák aránya 1% alatti, a vizsgálatok visszautasításának fő oka szérumminták esetén a hemolízis, alvadásgátolt mintáknál az alvadékosság és a citráttúlsúly volt. A csőpostával történő szállítás bevezetése jelentősen gyorsabb mintaszállítást, jóval egyenletesebb mintabeérkezést és -feldolgozást eredményezett, így a rutin és a sürgős minták esetén is rövidült a leletátfordulási idő. Következtetések: A nagy kórházi rendszerekben az autovalidálás használata és a preanalitikai hibák kontrollálása a laboratóriumi eredmények megbízható és gyors szolgáltatásához elengedhetetlen, amelyhez további jelentős segítség a pneumatikus csőpostarendszer. Orv. Hetil., 2014, 155(28), 1113–1120.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Eszter Szánthó, Zoltán Szabó, József Varga, György Paragh, and Anna V. Oláh

Az akut myocardialis infarctus diagnosztikájában az elsőként választandó marker a kardiális troponin. A mai nagy érzékenységű troponintesztek már kisfokú szívizom-károsodást is kimutatnak, amely az értékelést megnehezíti. Módszerek: Húsz beteg szérumából két időpontban (amelyek között három–kilenc óra telt el) nagy érzékenységű troponin T (Roche) és troponin I (Mitsubishi Pathfast), illetve kreatin-kináz-meghatározás történt. Eredmények: Az infarktus nélküli csoportban (n = 10) a kreatin-kináz és kreatin-kináz-MB aktivitása nem nőtt, de a troponin T és troponin I szintje egyéb okból (pitvarfibrilláció, paroxysmalis supraventricularis tachycardia) kissé nőtt. Az infarktusos betegek (n = 10) második mintájában drámai troponin T- és troponin I-növekedés volt észlelhető, emellett a kreatin-kináz, illetve kreatin-kináz-MB aktivitása is nőtt. A Fischer-próba szerint a troponin T-szint legalább kétszeres növekedése 19-szeres, a troponin I-szint megduplázódása nyolcszoros esélyhányadost jelent akut myocardialis infarctusra. Következtetések: A troponin értékeléséhez figyelembe kell venni a társult betegségeket, és ha a troponinszint emelkedett, a meghatározást három–hat óra elteltével meg kell ismételni. Ha a troponin legalább kétszeresére nő és a betegnek mellkasi fájdalma, illetve akut kardiális történésre utaló EKG-eltérései vannak, az akut myocardialis infarctus valószínű, és a beteget eszerint kell ellátni. Bár a troponin kiindulási értéke lehet emelkedett a társult betegségek miatt is, az akut és krónikus szívizom-károsodás elkülöníthető egy második troponinmeghatározással. Orv. Hetil., 2011, 152, 1528–1534.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: János Mátyus, Anna V. Oláh, László Ujhelyi, István Kárpáti, and József Balla

Az idült vesebetegség napjainkban népbetegséggé vált az atherogeneticus nephropathiák számának drámai megemelkedése miatt. A klasszikus vesetünetek hiánya miatt a betegséget legtöbbször csak az előrehaladott, súlyos vagy végstádiumú veseelégtelenség stádiumában ismerik fel, holott laboratóriumi vizsgálatokkal már jóval korábban diagnosztizálható lehetne. Ekkor már nem lehetséges a vesefunkció romlásának megállítása, a vesepótló kezelés elkerülése. Ugyanakkor az enyhe-mérsékelt súlyosságú idült vesebetegség is jelentősen fokozza, megsokszorozza az atherosclerosis kockázatát, így a betegek többsége cardiovascularis betegségekben meghal még a dialízis előtt. Ezek miatt a tünetmentes korai stádiumú vesebetegség szűrése alapvető fontosságú lenne. A glomerulus filtrációs ráta számítása segítheti leginkább a kórkép felismerését, a veseelégtelenség és cardiovascularis betegségek progressziójának csökkentését. A Magyar Nefrológiai Társaság és a Magyar Laboratóriumi és Diagnosztikai Társaság már 2005-ben javasolta a glomerulus filtrációs ráta laboratóriumokban történő kiszámítását és az eredmény automatikus közlését minden egyes szérumkreatinin vizsgálatakor. Ezt a gyakorlatot az országban már egyre több laboratórium alkalmazza. A jelen összefoglaló a számított glomerulus filtrációs ráta alkalmazásában, értékelésében kíván segítséget nyújtani.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: V. Oláh Anna, János Mátyus, Erika Sárkány, Andrea Horváth, and Bertalan Fodor

Újabb klinikai vizsgálatok szerint az albuminuria a cardiovascularis betegségek korai markere. Míg a proteinuria elsősorban a vesefunkció-romlás, az albuminuria a cardiovascularis rizikó paramétere. A régebbi laboratóriumi tesztek érzékenysége nem megfelelő, és a 24 órás vizeletgyűjtés pontatlansága is sok bizonytalanságot okoz. Ezért a mai nemzetközi irányelvek 24 órás gyűjtés helyett a reggeli első vizeletből az albumin/kreatinin (ACR) és protein/kreatinin (PCR) meghatározását javasolják. Klinikai laboratóriumok számára javasolhatók az újabb, nagy érzékenységű immunkémiai vizeletalbumin-reagensek. Az albuminspecifikus tesztcsíkok az albuminuria fokának meghatározására nem elég érzékenyek. A vizeletfehérje-meghatározáshoz szintén léteznek nagy érzékenységű, széles mérési tartományú reagensek, így erre nem alkalmazhatók a szérumfehérje-reagensek (például Biuret). A módszerválasztás sarkalatos pontja, hogy a kalibrátor nemzetközi referensanyagra visszavezethető legyen. Mindezekből következik, hogy egy beteg ACR- vagy PCR-értéke az adott módszert és döntési határértéket alkalmazó ugyanazon laboratóriumban követhető jól. A laboratóriumi leleten az albumin/kreatinin referenciatartományát nemenként kell megadni.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Péter Antal-Szalmás, Gergely Ivády, Attila Molnár, Zsuzsa Hevessy, Valéria Kissné Sziráki, Anna V. Oláh, Ágota Lenkey, and János Kappelmayer

Bevezetés: A szerzők a laboratóriumi diagnosztikai tevékenység hatékonyságát jellemző paraméter, az ún. „turnaround time” meghatározására alkalmas számítógépes programot dolgoztak ki laboratóriumukban. A turnaround time a minta laboratóriumba való beérkezése és az orvosi validálást követő eredménykiadás között eltelt idő, mely jól jellemzi az eredménykiadás hatékonyságát, és ezért a laboratóriumok működésének fontos minőségügyi paramétere. Módszer: Analízisük során a sürgős, rutin- és speciális vizsgálatokat külön kezelve 6 hónap adatait dolgozták fel, és a turnaround time medián, 5- és 95-percentil értékeit adták meg. Meghatározták emellett a maximálisnak definiált turnaround time értéket (sürgős 1 óra, rutin 4 óra, speciális 2–14 nap) meghaladó turnaround time értékű vizsgálatok („kiesők”) arányát is az összes vizsgálati számra vonatkoztatva. Eredmények: A sürgős vizsgálatok esetében a medián turnaround time 9–70 perc, a rutinvizsgálatoknál pedig 33–190 perc között volt. A speciális vizsgálatok jóval heterogénebb képet mutattak, és általában megállapítható volt, hogy a kis mintaszámú, nem automatizált, immunkémiai és hemosztázis-tesztek esetében magas a turnaround time értéke és a kiesők aránya. A rutinvizsgálatok longitudinális analízise egyértelműen mutatta, hogy 2006 első félévében javultak a vizsgálatok turnaround time értékei a laboratórium valamennyi részlegén. A turnaround time hosszát befolyásoló egyik lényeges paraméter az orvosi validálás ideje, ami jelentősen csökkenthető egy autovalidáló program segítségével. A szerzők adatai alapján az autovalidálás bevezetése akár 1–2 órával is csökkentette a rutinvizsgálatok medián turnaround time értékeit. Az alkalmazott számítógépes program alkalmas akár a mintaszállítás effektivitásának jellemzésére is, amit a szerzők két különböző mintaszállítási infrastruktúrával rendelkező sürgősségi részlegük összevetésével mutattak be. Következtetések: Az itt ismertetett turnaround time analízis az általános rutin része a világ fejlettebb országaiban tevékenykedő diagnosztikai laboratóriumokban, ugyanakkor az első ilyen próbálkozást jelenti Magyarországon.

Restricted access