Search Results

You are looking at 1 - 3 of 3 items for

  • Author or Editor: Veronika Csöngei x
  • All content x
Clear All Modify Search
Orvosi Hetilap
Authors: Enikő Sáfrány, Veronika Csöngei, Luca Járomi, Anita Maász, Lili Magyari, Csilla Sipeky, and Béla Melegh

Az utóbbi két évtizedet tartják a klinikai mitokondriális DNS-kutatás aranykorának. Folyamatosan bővül a patológiás variánsok száma, amelyek betegséggel társulnak, illetve bővül az ismeretanyag azokról az entitásokról, melyek hátterében a mitokondriális DNS kóros elváltozásai állnak. A cirkuláris mitokondriális DNS öröklődése eltér a Mendel-féle szabályoktól, anyai öröklésmenetet mutat; számos vonatkozásban eltérő sajátosságokkal rendelkezik a nukleáris DNS-hez viszonyítva. A molekuláris biológiai módszerek terjedésével egyre több kórkép ismerhető fel, noha a diagnosztika manapság is komoly kihívást jelent. Napjainkban a mitokondriális medicina számos orvosi szubspecialitáshoz kapcsolódóan jelentős előrelépéseket mutatott; így körvonalazódott a mitokondriális gasztroenterológia, endokrinológia, otológia, oftalmológia, nefrológia, hematológia, onkológia, reproduktív medicina és pszichiátria, mintegy az adott szubspecialitás mitokondriális DNS-sel kapcsolatos, többé-kevésbé részleges önállósodással megjelenő territóriuma. A jelen összefoglaló közlemény a mitokondriális medicina rövid, általános összefoglalása mellett e fejezetekre próbál rátekintést nyújtani.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Katalin Horvatovich, Mária Örkényi, Éva Bíró, Kálmán Pongrácz, Péter Kisfali, Gábor Talián, Veronika Csöngei, Luca Járomi, Enikő Sáfrány, Ferenc Harangi, Endre Sulyok, and Béla Melegh

A beteg nyolc hónapos életkorban került vizsgálatra pár napja észlelt étvágytalanság és mérsékelt elesettség miatt. Laboratóriumi eredményei súlyos hypokalaemiát, hyponatraemiát és hypochloraemiás alkalosist mutattak. Mivel az alacsony szérumelektrolit-értékeknek megfelelően alacsony vizeletelektrolit-ürítés és emelkedett renin-, aldoszteronszint volt észlelhető, az állapot pszeudo-Bartter-szindrómának felelt meg. Felvetődött a mucoviscidosis diagnózisa, ezt az emelkedett verejtékkloridszint igazolta. A cisztás fibrosis transzmembrán regulátor gén 27 exonjának szekvenálása során a szerzők két, ritkán előforduló mutációt detektáltak kevert heterozigóta formában, az egyik a 10. exonban talált C1529G-, a másik a 20. exonban azonosított G3978A-mutáció. Ezek a cserék a mutáció helyén stopkodon létrejöttéhez vezetnek mindkét allélon (S466X és W1282X). A mutációk közül az első hordozását az egyébként tünetmentes anyában, az utóbbiét a szintén panaszmentes apában sikerült kimutatni. A gyermekben és az anyában a fentiek mellett a 17-es exonban még egy G3341A-mutációt is találtak, ami elméletileg R1070Q-aminosav-cserével is jár. A gyakorlatban azonban ez nem következhet be a gyermekben a C1529G-mutációval társuló stopkodon kialakulása miatt, így következménnyel sem kell számolni. Ezek az eltérések ΔF508-mutációval kombinálva eltérő súlyosságú tüneteket okoznak a különböző betegekben; együttes előfordulásukról azonban a szerzőknek nincs ismeretük. A beteg másfél éves nyomon követése során a kórlefolyás benignusnak tűnt.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Lilla Lakner, Veronika Csöngei, Lili Magyari, Márta Varga, Pál Miheller, Patrícia Sarlós, Péter Orosz, Zsolt Bári, István Takács, Luca Járomi, Enikő Sáfrány, Csilla Sipeky, Judit Bene, Zsolt Tulassay, Zoltán Döbrönte, and Béla Melegh

Az idiopathiás krónikus gyulladásos bélbetegség kialakulásában környezeti tényezők, immunológiai és genetikai faktorok egyaránt szerepet játszanak. Az utóbbi években a CARD15 gén mellett egyre több adat támasztja alá más gének, többek között az 5q31-33 régióban elhelyezkedő IBD5 locus (MIM#606348) szerepét. Egyes tanulmányok ezen régióban az SLC22A4 gén C1672T szubsztitúciójának, illetve az SLC22A5 gén G-207C transzverziójának együttes szerepét hangsúlyozzák, különösen Crohn-betegség kialakulásában, míg más szerzők új minor hajlamosító tényezőket azonosítottak az IBD5 kromoszómarégióban, ezek az IGR-variánsok. Célkitűzés: Az SLC22A4 C1672T és SLC22A5 G-207C mutációk mellett az IGR2096a_1 (rs12521868) és az IGR2198a_1 (rs11739135) polimorfizmusok szerepének vizsgálata gyulladásos bélbetegség kialakulásában. Betegek és módszer: Vizsgálatunk során 440 gyulladásos bélbeteg (206 Crohn- és 234 colitis ulcerosás beteg), valamint 279 kontrollegyén perifériás vérmintájából PCR-RFLP technikával végeztünk DNS-analízist. Eredmények: Sem a C1672T, sem a G-207C allélek, sem a TC haplotípus nem bizonyult rizikófaktornak sem Crohn-betegség, sem colitis ulcerosa esetében. Ezzel ellentétben mindkét minor IGR allél frekvenciája: mind az IGR2096a_1 T (48,1%), mind az IGR2198a_1 C (46,1%) szignifikánsan magasabb volt Crohn-betegségben a kontrollokéhoz (38,5%, 38,4%) képest (p<0,05). Korra és nemre standardizált regressziós analízissel mindkét allélnél fokozott rizikót észleltünk Crohn-betegség vonatkozásában (T-allél: OR=1,694, 95%-os CI: 1,137–2,522, p=0,010, C-allél: OR=1,644, 95%-os CI=1,103–2,449, p=0,015). Colitis ulcerosa esetén nem találtunk összefüggést a két IGR-variáns és a betegség kialakulása között. Következtetés: az IGR minor alléleknek a környező kaukázusi népcsoportoktól eltérően magyarországi populációban szerepük lehet a Crohn-betegség kialakulásában.

Open access