Search Results

You are looking at 1 - 10 of 11 items for

  • Author or Editor: Veronika Varga x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All Modify Search

Kutatásunkban az alkohol beszédre és rövid távú emlékezetre gyakorolt hatását vizsgáltuk jól kontrollált feltételek mellett. Ennek vizsgálatára a Jacobs-féle számterjedelemtesztet és nyelvi szintek szerint csoportosított nyelvtörőket használtunk, és összehasonlítottuk alkoholos és kontrollfeltételben a számterjedelemteszten nyújtott teljesítményt, illetve a nyelvtörők kimondása során elkövetett hibák számát és típusát. Különválasztottuk és elemeztük az emlékezeti teljesítmény romlásából fakadó és a motoros-artikulációs folyamatokból eredő hibákat. Az eredmények azt mutatják, hogy az alkohol nincs hatással a számterjedelemre, azonban hatás-sal van a nyelvtörők közvetlen felidézésére. Ugyanakkor a nyelvtörők visszamondásában elkövetett hibák 58–61% a a pontatlan artikulációból fakad. Elemeztük az artikulációs tempó, a hangmagasság és a szünetek számának változását is. Az eredmények nagyrészt egybevágnak korábbi angol és német kutatási eredményekkel, de részben ki is egészítik azokat.

Restricted access

Scapuladyskinesis: a vállelváltozások origója?

Scapular dyskinesis: the origo of shoulder lesions?

Orvosi Hetilap
Authors:
Dominik Norbert Kovács
,
Márton Moldoványi
,
Veronika Varga
,
Márta Hock
, and
Eleonóra Leidecker

Összefoglaló. Bevezetés: A megváltozott statikus és/vagy dinamikus lapockapozíciót, azaz a scapuladyskinesist gyakran vonják párhuzamba a vállelváltozásokkal. Mindemellett a lapocka kinematikai eltérései nagy számban jelen lehetnek tünetmentes egyéneknél is, melegágyat biztosítva a későbbi vállelváltozások kialakulásának. Célkitűzés: Munkánk fő célja az volt, hogy felhívja a figyelmet ezen problémakör fontosságára, valamint hogy megvizsgálja a scapuladyskinesis előfordulásának gyakoriságát és körülményeit az átlagpopulációban. Módszer: Mintánk 70 főből állt (átlagéletkor: 22,17 ± 1,77 év). 67%-uk férfi, míg 33%-uk nő volt. A scapuladyskinesis fennállását McClure-féle ’Scapular Dyskinesis Test’-tel vizsgáltuk. A résztvevők vállfájdalmának intenzitását vizuális analóg skála segítségével, habituális testtartásukat fotogrammetriás módszerrel, főbb lapockastabilizáló izmaik izomerejét pedig Kendall-féle manuális izomerőtesztekkel mértük fel. Mindemellett felvettük antropometriai adataikat, valamint megkérdeztük, hogy milyen gyakran végeznek sporttevékenységet. Eredmények: A résztvevők 53%-ánál találtunk valamilyen fokú scapuladyskinesist. A habituális testtartást vizsgáló fotogrammetriás felmérés eredményei és a scapuladyskinesist mérő McClure-féle teszt eredményei között szignifikáns összefüggést találtunk (p = 0,01). A sportolási gyakoriság és a scapuladyskinesis előfordulása között jelentős összefüggést tapasztaltunk (p = 0,01). A fájdalom erőssége és a scapuladyskinesis előfordulása között szignifikáns volt az összefüggés (p = 0,03). A scapuladyskinesist mérő McClure-féle teszt és az azonos oldali felső végtagon izomerő-csökkenést mutató tesztek eredményei között szintén szignifikáns összefüggést tapasztaltunk (p = 0,01). Következtetés: Az elit sportolók mellett az átlagos populációban is jelentős mértékben jelen lehetnek a lapocka kinematikai eltérései. Mindez jelentős összefüggésben állhat az adott személy életmódjával és egészségmagatartásával, valamint kiemelt szerepet játszhat a krónikus vállfájdalom kialakulásában. Orv Hetil. 2021; 162(15): 587–594.

Summary. Introduction: The altered static and/or dynamic scapular position, i. e., scapular dyskinesis, is often paralleled with shoulder pathologies. However, shoulder kinematic abnormalities may also be present in large numbers in asymptomatic individuals. Objective: The main goal of our work was to draw attention to the importance of scapular dyskinesis in shoulder pathologies. Method: The final sample consisted of 70 people (average age: 22.17 ± 1.77 years), 67% of them was male and 33% female. The presence of scapular dyskinesis was assessed by McClure’s Scapular Dyskinesis Test. Visual analog scale was used to examine the shoulder pain of the participants, photogrammetric method was used to document their habitual posture. Kendall’s manual muscle testing methods were used to determine the muscle strength of the individual muscles of the shoulder girdle; we also recorded their anthropometric data and asked them about their sporting habits. Results: In 53% of the participants, some degree of scapular dyskinesis was found. We observed significant correlation between the sporting habits and scapular dyskinesis (p = 0.01). Significant correlation was observed between the posture and scapular dyskinesis (p = 0.01). Between the strength of pain and the dyskinesis, we found a significant correlation (p = 0.03). There was a significant correlation between the results of the McClure’s test and the tests showing muscle strength loss around the scapula (p = 0.01). Conclusion: In addition to elite athletes, scapular dyskinesis may also be significantly present in the average population and can play a key role in the development of shoulder pain. Orv Hetil. 2021; 162(15): 587–594.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors:
Júlia Vanda Jurasek
,
László Bence Raposa
,
Andrea Gubicskóné Kisbenedek
,
Veronika Varga
,
Zoltán Szabó
, and
Tímea Varjas

Absztrakt:

Bevezetés: Napjainkban az élelmiszeripar egyre gyakrabban alkalmaz különféle adalékanyagokat az élelmiszerek előállítása során. Célkitűzés: Állatkísérletben vizsgáltuk, hogy a nátrium-glutamát tartós fogyasztása befolyásolja-e a DNS-metil-transzferázok génexpressziós mintázatát mRNS-szinten. Anyagok és módszer: Vizsgálatunkban 24 nőstény CD1 egeret kezeltünk különböző dózisú nátrium-glutamáttal. Az állatok máj-, vese-, tüdő- és lépszövetéből mintavételt követően kvantitatív RT-PCR segítségével határoztuk meg a DNMT1, DNMT3a és DNMT3b enzimeket kódoló gének expresszióját. Eredmények: A négy szövettípus génexpressziós mintázatában több esetben eltérést találtunk a kontrollcsoporthoz viszonyítva. A DNMT1 mind a három csoportban szignifikánsan (p<0,05) visszaszorította a génexpressziót. A DNMT3A a tüdőszövetben az első és második csoportnál (p<0,05), a vese- és májszövetben mind a három csoportnál szignifikánsan visszaszorította a génexpressziót (p<0,05). Következtetések: A nátrium-glutamát hasonlóan a kemopreventív tulajdonságokkal rendelkező epigallo-katekin-galláthoz, kurkuminhez, geniszteinhez, likopinhoz, rezveratrolhoz, mRNS-szinten visszaszorította a kísérleti egerek több szervében is a DNMT1 és DNMT3A génexpresszióját, amely tulajdonságai miatt feltételezhető, hogy antikarcinogén hatással is rendelkezik.Orv. Hetil., 2017, 158(10), 380–385.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors:
Veronika Varga
,
Imre Boncz
,
Andor Sebestyén
,
Dóra Endrei
,
István Ágoston
,
Iván Péter
, and
Bálint Molics

Absztrakt

Bevezetés: A gyógyfürdőellátások helye az egészségügyi ellátásban jól meghatározott és jelentősen növekedett, a megvalósuló kezelések igénybevételi mutatói azonban kevésbé ismertek. Célkitűzés: Tanulmányunk célja a hazai gyógyfürdőintézmények egészségbiztosító által közfinanszírozott egészségügyi ellátásokra vonatkozó igénybevételi és egészségbiztosítási mutatóinak elemzése. Adatok és módszerek: Az elemzéshez felhasznált adatok a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő finanszírozási adatbázisából származnak. A vizsgált időszak a 2009 és 2016 közötti éveket öleli fel. Elemzésünkben vizsgáltuk a gyógyfürdőellátások kezelési számait, a társadalombiztosítási kiadásokat, az igénybevételek területi egyenlőtlenségeit és a kezelések számának nemenkénti és korcsoportonkénti megoszlását. Eredmények: A kezelések száma 2009-ben volt a legnagyobb 7 349 587 kezeléssel, míg az azt követő években ez fokozatosan csökkent – 2012-ben 6 558 204 kezelés történt. A ’Gyógyvizes gyógymedence’ ellátás volt minden évben a leggyakoribb ellátási forma, melynek előfordulása azonban csökkenő tendenciát mutat az évek alatt – 2009-ben 2 544 617, 2016-ban 1 898 338 kezelést végeztek. A legmagasabb társadalombiztosítási támogatás 2016-ban fordult elő 4,261 milliárd forinttal. Az előző években alacsonyabb kiadást láttunk: 2010-ben 3,928 milliárd Ft, 2011-ben 3,921 milliárd Ft és 2012-ben 3,875 milliárd Ft. 2016-ban az igénybevétel Csongrád megyében mutatja a legnagyobb előfordulást 13 714/10 000 lakos kezeléssel, és 8160 eFt/10 000 lakos társadalombiztosítási támogatással, míg a legalacsonyabb Nógrád megyében található 3233/10 000 lakos kezeléssel és 2192 eFt/10 000 lakos társadalombiztosítási támogatással. A lakosság, valamint a nemek korcsoportjainak bontásában is a 60–69 éves korcsoportban a legmagasabb az igénybevétel. Következtetés: A gyógyfürdőkben társadalombiztosítási finanszírozással megvalósuló ellátások igénybevételében az évek alatt jelentős változás országosan nem következett be, azonban nemek, korcsoportok és megyék szerinti bontásban érdemi területi eltérések mutatkoznak. Orv Hetil. 160(Suppl 1): 22–28.

Open access

A térd- és lábszársérülések okozta országos epidemiológiai és egészségbiztosítási betegségteher Magyarországon

The nationwide epidemiological and health insurance disease burden of knee and lower leg injuries in Hungary

Orvosi Hetilap
Authors:
Veronika Varga
,
Diána Elmer
,
Imre Boncz
,
Dávid Sipos
,
Luca Fanni Kajos
,
Andor Sebestyén
, and
Bálint Molics

Összefoglaló. Bevezetés: A térd és a lábszár sérülései jelentős terhet jelentenek az egyén és a társadalom számára. Célkitűzés: Elemzésünk célja volt a térd- és lábszársérülés okozta éves epidemiológiai és egészségbiztosítási betegségteher vizsgálata Magyarországon. Adatok és módszerek: Az elemzésben felhasznált adatok a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) finanszírozási adatbázisából származnak, és a 2018. évet fedik le. Vizsgáltuk az éves egészségbiztosítási kiadásokat, azok megoszlását, az éves betegszámot, valamint a 100 000 lakosra vetített prevalenciát korcsoportok és nemek szerinti bontásban. A térd és a lábszár sérülései kórképeket a Betegségek Nemzetközi Osztályozása (BNO, 10. revízió) szerinti S80–S89-es kóddal azonosítottuk. Eredmények: A legköltségesebb ellátási forma az aktívfekvőbeteg-szakellátás volt, amelynek országos betegszáma összesen 18 398 fő (9868 fő férfi, 8530 fő nő) volt. Az aktívfekvőbeteg-szakellátás betegforgalmi adatai alapján a 100 000 főre eső prevalencia a férfiaknál 211,2 fő, a nőknél 167,0 fő, együtt 188,1 fő volt. A NEAK 8,808 milliárd Ft-ot költött 2018-ban a térd- és lábszársérülések kezelésére, ami 32,59 millió USD-nak, illetve 27,62 millió EUR-nak felelt meg. Az aktívfekvőbeteg-szakellátás a teljes egészségbiztosítási kiadás 61,4%-ával volt a legmeghatározóbb költségelem. A kiadások 52,0%-a férfiaknál, míg 48,0%-a nőknél jelent meg. A 49. életévig a férfiak, míg az 50. életév feletti korosztályban a nők sérüléseiből származó ellátások betegszámai és költségei a magasabbak. Következtetés: Az aktívfekvőbeteg-szakellátás bizonyult a fő költségtényezőnek. A betegség előfordulási gyakorisága 26%-kal volt magasabb a férfiak esetében, mint a nőknél. Orv Hetil. 2021; 162(Suppl 1): 54–60.

Summary. Introduction: Injuries to the knee and lower leg pose a great burden for the individual and society. Objective: The aim of our study was to determine the annual epidemiological disease burden and the health insurance treatment cost of knee and lower leg injuries in Hungary. Data and methods: Data were derived from the financial database of the National Health Insurance Fund Administration (NHIFA) of Hungary for the year 2018. The data analysed included annual health insurance costs and their distribution and annual patient numbers and prevalence per 100 000 population calculated for age groups and sex. Patients with knee and lower leg injuries were identified with the following code of the International Classification of Diseases, 10th revision: S80–S89. Results: The most expensive insurance treatment category was acute inpatient care, presenting 18 398 patients in total (9868 men, 8530 women). Based on patient numbers in acute inpatient care, the prevalence in 100 000 population among men was 211.2 patients, among women 167.0 patients, in total 188.1 patients. In 2018, NHIFA spent 8.808 billion HUF on the treatment of patients with knee and lower leg injuries (32.59 million USD, 27.62 million EUR). Acute inpatient care with 61.4% of the total health insurance expenditure was the main cost driver. 52.0% of the costs was spent on the treatment of male, while 48.0% on female patients. Until the age of 49, the number of patients and their costs were higher for men, while those over the age of 50 were higher for women. Conclusion: Acute inpatient care was the major cost driver. The prevalence of the disease was by 26% higher in men compared to women. Orv Hetil. 2021; 162(Suppl 1): 54–60.

Open access

Ambuláns rehabilitációs programok COVID–19-betegek számára

Outpatient rehabilitation programs for COVID-19 patients

Orvosi Hetilap
Authors:
Mónika Fekete
,
Zsófia Szarvas
,
Vince Fazekas-Pongor
,
Zsuzsanna Kováts
,
Veronika Müller
, and
János Tamás Varga

Összefoglaló. A COVID–19-fertőzésen átesett betegek közül többen elhúzódó panaszokról számolnak be a felépülést követően, sokaknál tartósan fennáll a köhögés, a nehézlégzés, a mellkasi fájdalom, a légszomj attól függetlenül, hogy enyhe vagy súlyosabb tüneteket okozott a koronavírus. A betegek erőtlennek érzik magukat, erős fáradtságérzetre panaszkodnak, míg mások gyomor-bél rendszeri panaszokra, fejfájásra, depresszióra, a szaglás- és ízérzékelés elvesztésére. Számtalan kutatás leírja, hogy a fertőzés még akár hónapokkal később is hatással lehet a tüdő működésére, és korábban egészséges tüdőn is látható a koronavírus-fertőzés a gyógyulás után három hónappal készült kontroll-mellkas-CT-leleten. Éppen ezért szükség van a fertőzés lezajlását követően tüdőgyógyászati kivizsgálásra, ha a betegnek elhúzódó panaszai vannak, vagy ha a betegség tüdőgyulladást okozott. Szükség van a jelenleg működő fekvőbeteg-légzőszervi rehabilitáció mellett a kezelés ambuláns kiterjesztésére is, melynek célja újabb kórházi ápolás nélkül a teljes gyógyulás elérése a betegeknél. A COVID–19-fertőzésen átesett betegeknél a komplex rehabilitáció hatására javul a terhelhetőség, az életminőség, javulnak a légzésfunkciós értékek, csökkennek a panaszok, javul a betegek fizikai és pszichikai állapota. Összefoglaló kutatásunk célja áttekinteni, hogy milyen COVID–19 ambuláns rehabilitációs programok indultak el a koronavírus-fertőzésen átesett betegek esetében nemzetközi és hazai színtereken. Orv Hetil. 22021; 162(42): 1671–1677.

Summary. Several patients with COVID-19 infection report prolonged complaints after recovery and many of them suffer from persistent cough, dyspnea, chest pain and shortness of breath regardless of whether the coronavirus caused mild or more severe symptoms. They complain of severe fatigue and weakness while others grizzle about gastrointestinal complaints, headache, depression, loss of sense of smell and taste. Numerous studies describe that the infection can affect lung function even in months and coronavirus infection can be detectable in previously healthy lungs by taking a control chest CT scan three months after recovery. Therefore, chest follow-up is required after the infection if the patient has prolonged complaints or if the disease has caused pneumonia. In addition to the currently operating inpatient respiratory rehabilitation, there is also a need for an outpatient extension of treatment to achieve complete recovery in patients without further hospitalization. For those patients who have had the COVID-19 infection complex rehabilitation can improve their workload, quality of life, improves their respiratory function values, reduces their complaints and also improves their physical and mental condition. The aim of our summary research is to review what COVID-19 outpatient rehabilitation programs have been initiated for patients who went through coronavirus infection on international and domestic scenes. Orv Hetil. 2021; 162(42): 1671–1677.

Open access
Magyar Sebészet
Authors:
Éva Toronyi
,
Zsolt Máthé
,
Rita Chmel
,
Marina Varga
,
Veronika Kozma
,
Roland Trent
,
Gellért Tőzsér
,
Gergely Nagy
, and
Róbert Langer

Absztrakt

Bevezetés: A végstádiumú veseelégtelenség optimális kezelése a veseátültetés. A korai posztoperatív periódusban az arteria és a vena renalis thrombosisa a leggyakoribb éreredetű szövődmény, mely általában az átültetett vese elvesztéséhez vezet. Klinikánkon egy 28 éves férfi esetében a transzplantációt 8 órával követően vena renalis thrombosist diagnosztizáltunk. Azonnali reoperációval sikerült a venát recanalisálni és a graftot megmenteni. Ez az eset késztetett minket arra, hogy áttekintsük a thrombophilia és a vesetranszplantációt követő thromboticus szövődmények irodalmát. Módszer: A Pubmed 2010. december 31-ig terjedő adatbázisában tekintettük át a humánvonatkozású, angol nyelvű közleményeket. Részletesen 27 publikációt elemeztünk. Beszámolunk a hypercoagulabilis állapotok és a vesegraftthrombosis előfordulásának gyakoriságáról, a Leiden-mutáció és a prothrombin G20210A mutáció venás thromboemboliában való prediktív értékéről. Eredmények: Az irodalom alapján nem egyértelmű az összefüggés a thrombophilia és a veseerek thrombosisa között, nincs egységes állásfoglalás a transzplantációra váró betegek thrombophilia-szűrésének prediktív és költség-haszon értékére vonatkozóan. Összefoglalás: Saját kedvezőtlen tapasztalataink alapján javasoljuk a transzplantációs várólistára kerülő betegek thrombophilia-szűrését és a veszélyeztetett betegeknél thrombosisprofilaxis alkalmazása helyett terápiás adagú anticoagulans-kezelés beállítását a poszttranszplantációs időszakban. Gazdasági költség-haszon elemzések is azt támasztják alá, hogy a sikeres transzplantációval a szűrés költsége megtérül. 3 éves időszakot vizsgálva a dialíziskezelés költsége lényegesen magasabb, mint a transzplantációé.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors:
Dávid Sipos
,
Veronika Varga
,
Attila András Pandur
,
András Kedves
,
Melinda Petőné Csima
,
Szabolcs Cseh
,
József Betlehem
,
Mariann Moizs
,
Imre Repa
, and
Árpád Kovács

Absztrakt:

Bevezetés: A segítő szakmákban dolgozó szakembereket veszélyeztető kiégésnek széles körű negatív hatásai lehetnek, ami a betegellátás minőségét és az egészségügyi rendszer hatékonyságát is befolyásolhatja. Célkitűzés: A kutatás célja volt feltárni, hogy a magyarországi radiológiai osztályon dolgozó szakdolgozókat milyen mértékben veszélyezteti a kiégés. Módszer: Kvantitatív, keresztmetszeti, leíró kutatás keretében az adatgyűjtésre 2018. június–szeptember intervallumban online felületen megosztott kérdőív segítségével, radiológiai osztályon dolgozó szakdolgozók körében került sor egyszerű, nem véletlenszerű mintavétel alkalmazásával, anonim módon. A saját szerkesztésű kérdőív a szociodemográfiai és a munkavégzés jellegével kapcsolatos jellemzők mellett a Maslach Burnout Inventory (MBI) nemzetközileg validált kérdőívet is tartalmazta. Eredmények: Az adatok tisztítását követően összesen 404 fő válaszait vontuk be a statisztikai elemzésbe. A többségében megyei kórházakban alkalmazott szakdolgozók átlagosan 18,3 éve (SD 13,7) dolgoznak az egészségügyi ellátórendszerben. A kiégésnek a deperszonalizáció és emocionális kimerülés dimenziójában a minta enyhén emelkedett értékű kiégést mutat. Az iskolai végzettség, az életkor és az egészségügyben eltöltött évek száma szignifikánsan befolyásolta mindhárom, kiégéssel kapcsolatos dimenziót (p≤0,05). A 31–35 éves korcsoport és a 16–20 éve a pályán lévő válaszadók tekinthetők a legveszélyeztetettebb csoportnak a kiégés mindhárom dimenziójában. Az MSc-végzettséggel rendelkezők emocionális kimerülési értéke szignifikánsan alacsonyabbnak bizonyult társaikéhoz viszonyítva. Következtetés: A deperszonalizáció és az emocionális kimerülés emelkedett értéke jelző értékkel bírhat a munkáltatók számára. A kapott eredmények a nemzetközi szakirodalomban leírtakkal jól korrelálnak. Orv Hetil. 2019; 160(27): 1070–1077.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors:
Lilla Lakner
,
Veronika Csöngei
,
Lili Magyari
,
Márta Varga
,
Pál Miheller
,
Patrícia Sarlós
,
Péter Orosz
,
Zsolt Bári
,
István Takács
,
Luca Járomi
,
Enikő Sáfrány
,
Csilla Sipeky
,
Judit Bene
,
Zsolt Tulassay
,
Zoltán Döbrönte
, and
Béla Melegh

Az idiopathiás krónikus gyulladásos bélbetegség kialakulásában környezeti tényezők, immunológiai és genetikai faktorok egyaránt szerepet játszanak. Az utóbbi években a CARD15 gén mellett egyre több adat támasztja alá más gének, többek között az 5q31-33 régióban elhelyezkedő IBD5 locus (MIM#606348) szerepét. Egyes tanulmányok ezen régióban az SLC22A4 gén C1672T szubsztitúciójának, illetve az SLC22A5 gén G-207C transzverziójának együttes szerepét hangsúlyozzák, különösen Crohn-betegség kialakulásában, míg más szerzők új minor hajlamosító tényezőket azonosítottak az IBD5 kromoszómarégióban, ezek az IGR-variánsok. Célkitűzés: Az SLC22A4 C1672T és SLC22A5 G-207C mutációk mellett az IGR2096a_1 (rs12521868) és az IGR2198a_1 (rs11739135) polimorfizmusok szerepének vizsgálata gyulladásos bélbetegség kialakulásában. Betegek és módszer: Vizsgálatunk során 440 gyulladásos bélbeteg (206 Crohn- és 234 colitis ulcerosás beteg), valamint 279 kontrollegyén perifériás vérmintájából PCR-RFLP technikával végeztünk DNS-analízist. Eredmények: Sem a C1672T, sem a G-207C allélek, sem a TC haplotípus nem bizonyult rizikófaktornak sem Crohn-betegség, sem colitis ulcerosa esetében. Ezzel ellentétben mindkét minor IGR allél frekvenciája: mind az IGR2096a_1 T (48,1%), mind az IGR2198a_1 C (46,1%) szignifikánsan magasabb volt Crohn-betegségben a kontrollokéhoz (38,5%, 38,4%) képest (p<0,05). Korra és nemre standardizált regressziós analízissel mindkét allélnél fokozott rizikót észleltünk Crohn-betegség vonatkozásában (T-allél: OR=1,694, 95%-os CI: 1,137–2,522, p=0,010, C-allél: OR=1,644, 95%-os CI=1,103–2,449, p=0,015). Colitis ulcerosa esetén nem találtunk összefüggést a két IGR-variáns és a betegség kialakulása között. Következtetés: az IGR minor alléleknek a környező kaukázusi népcsoportoktól eltérően magyarországi populációban szerepük lehet a Crohn-betegség kialakulásában.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors:
Tamás Constantin
,
Éva Rákóczi
,
Andrea Ponyi
,
Csaba Ambrus
,
Krisztina Kádár
,
Ildikó Vastagh
,
Angéla Dajnoki
,
Beáta Tóth
,
Gergely Bokrétás
,
Veronika Müller
,
Mária Katona
,
Márta Csikós
,
Orsolya Fiedler
,
Rita Széchey
,
Edit Varga
,
Gábor Rudas
,
Attila Kertész
,
Sándor Molnár
,
Sarolta Kárpáti
,
Viktor Nagy
,
Pál Magyar
,
Mohamed Mahdi
,
Krisztina Németh
,
Dániel Bereczki
,
Miklós Garami
,
Melinda Erdős
,
László Maródi
, and
György Fekete

A Fabry-kór a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartozó, X-kromoszómához kötötten, recesszív módon öröklődő betegség, amely a globotriaosylceramid felhalmozódásához vezet a szervezet legkülönbözőbb szöveteiben. A betegség első tünetei többnyire gyermekkorban jelentkeznek, a progresszió során a betegek súlyos szervi károsodásokkal és korai halálozással számolhatnak. Elsősorban fiúk és férfiak érintettek, azonban a betegség tüneteit heterozigóta nők esetében is megfigyelhetjük, de náluk a kórkép súlyossága változó, általában enyhébb lefolyású. Az enzimpótló kezelések megjelenése szükségessé tette, hogy részletes diagnosztikus és terápiás protokollt dolgozzunk ki. A jelen dolgozatban megjelenő ajánlásokat egy, a magyarországi Fabry-betegek kezelésében aktívan részt vevő orvosokból, a diagnosztika területén dolgozó biológosukból és egyéb szakemberekből álló multidiszciplináris munkacsoport foglalta össze. A munkacsoport áttekintette a korábbi klinikai tanulmányokat, a publikált vizsgálatokat és a közelmúltban megjelent nemzetközi és nemzeti útmutatókat.

Open access