Search Results

You are looking at 1 - 3 of 3 items for

  • Author or Editor: Violetta Csákváry x
Clear All Modify Search
Authors: László Farkas, György Lazáry, Ilona Köves, Violetta Csákváry, Rebeka Rónaky and Tamás Nagy

Absztrakt:

Az egészséges, hajlamosító tényező nélküli gyermekeknél a primer peritonitis rendkívül ritka. A klinikai kép egyértelmű hajlamosító tényezők és tünetek hiányában nem különbözik a szekunder peritonitisektől. Emiatt a diagnózis szinte mindig intraoperatív. Esetismertetés: 15 éves, korábban egészséges fiút kezeltünk enteritisnek megfelelő panaszokkal. A panaszok kezdetétől 24 órán belül akut has és szeptikus sokkos állapot alakult ki. A has komputertomográfos vizsgálatakor apró levegőzárványok látszottak a has középvonalában és a terminalis ileum mellett. Sürgősséggel laparotomiát végeztünk perforációs peritonitis gyanúja miatt. A műtét során azonban a purulens peritonitis hátterében perforációt nem találtunk. Széles spektrumú empirikus, majd célzott antibiotikumkúrát alkalmaztunk. A szeptikus sokkot és szövődményeit sikeresen kezeltük. A primer peritonitis forrását nem tudtuk azonosítani. A gyermek a hazabocsátása óta panaszmentes. Primer peritonitisnél a nem specifikus, rapidan progrediáló tünetek miatt a sürgős műtét általában elkerülhetetlen. Megfelelő antibiotikum- és szupportív terápiával a prognózis kedvező. Orv Hetil. 2020; 161(23): 977–979.

Open access
Authors: Violetta Csákváry, Tamás Puskás, Tamás Bödecs, Zoltán Lőcsei, György Oroszlán, Gábor Kovács L. and Erzsébet Salamonné Toldy

Az életkorra lebontott gyermekkori referenciatartományok nem állnak hazánkban rendelkezésre, ezért a gyermekkori csontanyagcsere-zavarok felismerése és helyes kezelése nem mindig lehetséges. Jelen tanulmány célja, hogy adatokkal szolgáljon a serdülők csontdenzitási és csontmarkereinek eredményeiről. Anyag és módszer: 169 (98 leány, 71 fiú) egészséges fiatal (átlagéletkoruk: 17,0±1,2 év) csontanyagcsere-vizsgálatát végezték el. Denzitometriával (DEXA, LUNAR, GE Health Care, Amerikai Egyesült Államok) mérték a lumbalis csigolyacsontok ásványianyag-tartalmát (BMC) és sűrűségét (BMD), majd ezekből eltérő referenciacsoportok figyelembevételével különböző Z-score-értékeket származtattak. A szérumosteocalcin- (OC) és β-crosslaps- (β-CL) meghatározást teljesen automatizált elektrokemilumineszcens immunometrikus módszerrel (Elecsys-2010, Roche) végezték. Eredményeiket a nemek szerinti csoportosításban a Tanner-stádiumok figyelembevételével értékelték. Vizsgálták a testtömegindex (BMI), a napi kalciumbevitel, szénsavas üdítő-kóla fogyasztás és testmozgási szokások közötti összefüggéseket. Eredmények: A Tanner V. fiúk BMC-értékei mindkét korcsoportban szignifikánsan (p < 0,001) magasabbak (15–16 év: 62,9±14,3 g; 17–19 év: 69,8±9,3 g), mint a lányoké (58,1±10,4; 61,6±8,5 g). A BMD-értékek a lányok esetében voltak szignifikánsan (p < 0,05) magasabbak a fiúkhoz képest (1,17±0,12 g/cm 2 vs. 1,13±0,11 g/cm 2 ). Az OC- és β-CL-szintek mindkét nemben az életkor növekedésével szignifikánsan (p < 0,01) csökkentek. A fiúk OC- és β-CL-szintjei jelentősen (p < 0,001) magasabbak a lányok értékeihez képest. A testsúly növekedésével a BMC és BMD mindkét nemben szignifikáns (p < 0,05) emelkedést mutat, viszont a sovány lányok biomarkerszintje (p < 0,05) magasabb a túlsúlyos társaikhoz képest. A német standardhoz és a saját populációjukhoz viszonyított Z-score-BMD-értékek között kiváló korrelációt (lányok: r = 0,97; fiúk: r = 0,88) kaptak, de az abszolút értékek szignifikánsan (p < 0,05) eltértek egymástól. A fiatalok 80%-a kalciumszegényen táplálkozik, 38%-uk keveset sportol, 60%-uk rendszeresen fogyaszt szénsavas üdítőt, illetve kólát. Az elégtelen kalciumbevitel esetén 4,7%-ban (6/127) csökkent ásványianyag-tartalmat igazoltak a német standardhoz és a saját referenciához viszonyított Z-score-értékeik alapján is, míg az elégséges kalciumot fogyasztók között ilyen eset nem fordult elő. Következtetés: Adataik hozzájárulhatnak a referenciaértékek meghatározásához az egészséges gimnazisták körében. A csontmarkerek hazai standardjának a beállításához szélesebb populációra kiterjedő vizsgálatok szükségesek még.

Restricted access
Authors: Anna Dávid, Henriett Butz, Zita Halász, Dóra Török, Gábor Nyirő, Ágota Muzsnai, Violetta Csákváry, Andrea Luczay, Ágnes Sallai, Éva Hosszú, Enikő Felszeghy, Attila Tar, Zsuzsanna Szántó, Gy. László Fekete, Imre Kun, Attila Patócs and Rita Bertalan

Absztrakt:

Bevezetés: A SHOX gén izolált haploinsufficientiája az alacsonynövést okozó monogénes elváltozások leggyakoribb oka. A gén heterozigóta eltérése az idiopathiás alacsonynövéssel (ISS) diagnosztizált betegek 2–15%-ában, Leri–Weill-dyschondrosteosis szindróma (LWS) 50–90%-ában, valamint a Turner-szindrómában szenvedők csaknem 100%-ában igazolható. Célkitűzés: A SHOX gén haploinsufficientiája gyakoriságának meghatározása ISS-sel és LWS-sel diagnosztizált, valamint Turner-fenotípusú, de normális karyotypussal rendelkező betegek (TF) körében, valamint beazonosítani a SHOX géneltérésre jellemző dysmorphiás jeleket. Módszer: Összesen 144 betegben került sor a SHOX gén haploinsufficientia-vizsgálatára multiplex ligatiós próba Amplifikáció (MLPA) módszerrel. A betegek klinikai adatai (auxológiai paraméterek, csontrendszeri rendellenességek, dysmorphiás tünetek) és a pozitív genotípus közötti összefüggéseket statisztikai módszerekkel elemezték. Eredmények: A vizsgált 144 betegből 11 (7,6%) esetében igazolódott SHOX géneltérés, női dominanciával (8/11, 81%). A SHOX-pozitív betegeknek szignifikánsan magasabb volt a testtömegindexe (BMI) (5/11-ből vs. 20/133-ból mutatott emelkedett értéket, p<0,02), és gyakoribbak voltak a dysmorphiás tünetek (9/11 vs. 62/133, p = 0,02). A felső végtagokon megjelenő Madelung-deformitás SHOX-pozitív betegek között szintén szignifikánsan gyakrabban fordult elő (4/11, 36% vs. 14/133, 10%, p = 0,0066), mint a SHOX-negatívakban, de a vizsgálatkori életkor, az alacsonynövés mértéke, valamint az auxológiai mérések alapján számolt testarányok nem mutattak statisztikailag kimutatható különbséget a két csoport között. Következtetések: A SHOX gén haploinsufficientiájának előfordulási gyakorisága a vizsgált betegpopulációnkban megegyezik az irodalmi adatokkal. SHOX-pozitív esetekben, az idiopathiás alacsonynövés mellett, a dysmorphiás elváltozások pozitív prediktív értékkel bírnak a SHOX génelváltozások fennállására. Ugyanakkor a dysmorphiás jegyet nem mutató, de genetikailag pozitív eset arra utal, hogy a SHOX gén vizsgálata indokolt dysmorphiás tünetet nem mutató idiopathiás alacsonynövés esetén is. Orv Hetil. 2017; 158(34): 1351–1356.

Open access