Search Results

You are looking at 1 - 10 of 21 items for

  • Author or Editor: Zita Borbényi x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All Modify Search
Restricted access

Lymphoma és Myeloma Kongresszus – New York, 2020. október 21–24.

Lymphoma & Myeloma Congress – New York, October 21–24, 2020

Hematológia–Transzfuziológia
Author: Zita Borbényi
Restricted access

Absztrakt

A polycythaemia vera a Philadelphia-negatív krónikus myeloid neoplasiák közé tartozó ritka neoplasia, amelyre az emelkedett vörösvérsejttömeg okozta hiperviszkozitás a jellemző. A morbiditás és mortalitás fő oka az artériás és vénás thromboticus események előfordulása, de emellett a betegek életminőségét rontó vasomotoros tünetek (erythromelalgia, pruritus) és betegségasszociált tünetek (gyengeség, fáradékonyság, koncentrációzavar, korai teltségérzés, inaktivitás, éjszakai izzadás, viszketés, hasi diszkomfort, csontfájdalom, fogyás, láz) is jelen vannak. A polycythaemia vera összefoglalása azért időszerű, mert a myeloid betegségek 2016-os WHO-osztályozása változást hozott a diagnosztikus kritériumokban, valamint a betegség kezelésében egy új másodvonalbeli terápiás lehetőség jelent meg – a JAK1/JAK2 gátló ruxolitinib –, amely áttörést jelent a hidroxiurea rezisztens/intoleráns betegek kezelésében. Orv. Hetil., 2016, 157(44), 1743–1751.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Zsófia Simon, Imelda Marton, Zita Borbényi, and Árpád Illés

Absztrakt

A primer myelofibrosis a Philadelphia-negatív krónikus myeloid neoplasiák közé tartozó ritka kórkép, amelyre jellemző a cytopeniák és hepatosplenomegalia kialakulása. A betegség etiológiája ugyan jelenleg sem ismert, de az utóbbi 10 – és még inkább a legutóbbi három – évben a patogenezisét és prognózisát tekintve ismereteink jelentősen bővültek. 2015-ben Magyarországon is elérhetővé vált a JAK2-gátló ruxolitinib a betegség kezelésére, amely a splenomegalia mérséklésén és a betegséghez társuló tünetek javításán túl a túlélési eredményeket is javíthatja. A primer myelofibrosis ellátásában tehát egyfajta szemléletváltás bontakozott ki, amely miatt időszerű a betegséggel kapcsolatos ismeretek összefoglalása. Orv. Hetil., 2016, 157(39), 1547–1556.

Restricted access

Myelodysplastic syndrome (MDS) is a family of clonal disorders characterized by dyshematopoiesis and susceptibility to acute myelogenous leukemia. Tumor necrosis factor-a (TNF-a) and transforming growth factor-b (TGF-b) are cytokines that play key roles in the pathogenesis of MDS. There have been several reports on the presence of genetic polymorphisms in the DNA sequence encoding the leader sequence of the TGF-b 1 protein, and in the -308 promoter region of TNF-a. The association between TNF-a and TGF-b 1 gene polymorphism and the susceptibility to MDS and the progression of the disease was investigated. As compared with healthy control subjects (n = 74), patients with MDS (n = 55) showed no significant deviations in genotype or allele frequencies of TNF-a. Similarly, there were no differences in the distribution of TNF-a genotypes between the MDS patients with only anemia (mild group) and those with bi- or pancytopenia (severe group). On the other hand the TT homozygosity at codon 10 in exon 1 of TGF-b 1 gene was associated with a severe degree of cytopenia [95% CI OR = 4.889, p = 0.0071]. These findings suggest that the investigated genetic polymorphisms do not predispose to the development of MDS, but that TGF-b 1 gene polymorphism may affect the disease progression.

Restricted access

A refrakter sprue-ra a coeliakiára jellemző morfológiai eltérések mellett a klonális intraepithelialis lymphocyták megjelenése jellemző. Célkitűzés: A közleményben szereplő esettel a szerzők a refrakter sprue diagnosztikájára hívják fel a figyelmet. Módszer: A bemutatott beteg biopsziás mintáit – a kórszövettani feldolgozás mellett – immunmorfológiai vizsgálatnak és a T-sejtes klonalitás kimutatása érdekében, molekuláris genetikai vizsgálatoknak vetették alá. Eredmények: A súlyosan lesoványodott beteg malabsorptiós szindrómájának hátterében álló coeliakiára a duodenalis biopszia vizsgálata derített fényt, míg az intraepithelialis T-lymphocyták részéről már ekkor is észlelt CD8-negativitás a refrakter sprue diagnózisát vetítette előre. Mivel a jejunalis táplálás és a gluténmentes diéta nem vezetett eredményre, azathioprine-t és glükokortikoidot kapott a beteg, ami klinikailag teljes, szövettanilag részleges remissziót eredményezett. Az első klinikai észlelés kezdetétől számított két éven belül manifeszt intestinalis T-sejtes lymphoma alakult ki az addig többször vizsgált ileocaecalis régióban. Következtetések: A gluténmentes diétára refrakter sprue és az enteropathia típusú T-sejtes lymphoma folyamatos betegségspektrumot képez. Az eset arra hívja fel a figyelmet, hogy a refrakter sprue viszonylag egyszerű vizsgálattal kideríthető.

Restricted access

Bevezetés: Essentialis thrombocytaemiában a betegek morbiditása és mortalitása szempontjából a legfőbb veszélyt a thrombohaemorrhagiás szövődmények jelentik. Célkitűzés: A szerzők célul tűzték ki essentialis thrombocytaemiában szenvedő betegekben a thromboticus események elemzését, valamint az új IPSET thrombosiskockázat-becslő pontrendszer alkalmazhatóságának vizsgálatát a konvencionális kétkategóriás (alacsony és magas) kockázatbesorolással szemben. Módszer: A jelen tanulmányban az 1999 és 2014 között diagnosztizált 155, essentialis thrombocytaemiában szenvedő beteg (106 nő, medián életkor: 61 év) eredményeit retrospektív módon elemezték. Eredmények: Thromboticus eseményt a hematológiai diagnózist megelőzően 55 esetben (35,5%), míg azt követően 25 alkalommal (16,1%) észleltek. A thrombosismentes túlélés az egyes IPSET kockázati csoportok esetében szignifikánsan különbözött (p = 0,002). Következtetések: A szerzők elsőként vizsgálták az IPSET modell alkalmazhatóságát magyar hematológiai centrumban gondozott essentialis thrombocytaemiában szenvedő betegek körében. Eredményeik felvetik annak a lehetőségét, hogy ez a pontrendszer több információval szolgálhat a konvencionális thrombosiskockázat-becsléshez képest. Orv. Hetil., 2015, 156(14), 558–563.

Restricted access

Absztrakt:

A krónikus lymphocytás leukaemia (CLL) heterogén klinikai lefolyású lymphoproliferativ betegség, amelyben számos klinikai és molekuláris prognosztikai marker nyújt segítséget a leghatékonyabb terápia megválasztásában. Eddig a TP53-defektus bizonyult kulcsfontosságú prognosztikai és prediktív faktornak, amely befolyásolja a terápiás döntést, különösen az új célzott kezelések érájában. A tünetmentes, korai stádiumú betegek nem igényelnek kezelést, követésük javasolt (úgynevezett „watch and wait”). Első vonalban a standard rizikójú CLL-es betegek többségében a standard kezelés továbbra is a kemo-immuno terápia. Az új orálisan alkalmazható kis molekulájú gyógyszereknek, mint a kinázinhibitorok (KI) és a Bcl-2-gátlók (ibrutinib, idelalisib és venetoclax), elsősorban relabáló/refrakter CLL kezelésében van helyük, ez alól kivétel az ibrutinib-monoterápia, amely a nagy rizikójú (TP53-defektust hordozó) betegek első vonalbeli kezelésére is javasolt. A nem túl távoli jövőben az új generációs szekvenálás diagnosztikába történő integrálása támogathatja majd a CLL-es betegek személyre szabott ellátását és az optimális kezelési stratégia megválasztását. Orv Hetil. 2017; 158(41): 1620–1629.

Open access