Search Results

You are looking at 1 - 10 of 18 items for

  • Author or Editor: Zita Borbényi x
Clear All Modify Search
Restricted access

Absztrakt

A polycythaemia vera a Philadelphia-negatív krónikus myeloid neoplasiák közé tartozó ritka neoplasia, amelyre az emelkedett vörösvérsejttömeg okozta hiperviszkozitás a jellemző. A morbiditás és mortalitás fő oka az artériás és vénás thromboticus események előfordulása, de emellett a betegek életminőségét rontó vasomotoros tünetek (erythromelalgia, pruritus) és betegségasszociált tünetek (gyengeség, fáradékonyság, koncentrációzavar, korai teltségérzés, inaktivitás, éjszakai izzadás, viszketés, hasi diszkomfort, csontfájdalom, fogyás, láz) is jelen vannak. A polycythaemia vera összefoglalása azért időszerű, mert a myeloid betegségek 2016-os WHO-osztályozása változást hozott a diagnosztikus kritériumokban, valamint a betegség kezelésében egy új másodvonalbeli terápiás lehetőség jelent meg – a JAK1/JAK2 gátló ruxolitinib –, amely áttörést jelent a hidroxiurea rezisztens/intoleráns betegek kezelésében. Orv. Hetil., 2016, 157(44), 1743–1751.

Restricted access
Authors: Zsófia Gyulai, A. Balog, Zita Borbényi and Yvette Mándi

Myelodysplastic syndrome (MDS) is a family of clonal disorders characterized by dyshematopoiesis and susceptibility to acute myelogenous leukemia. Tumor necrosis factor-a (TNF-a) and transforming growth factor-b (TGF-b) are cytokines that play key roles in the pathogenesis of MDS. There have been several reports on the presence of genetic polymorphisms in the DNA sequence encoding the leader sequence of the TGF-b 1 protein, and in the -308 promoter region of TNF-a. The association between TNF-a and TGF-b 1 gene polymorphism and the susceptibility to MDS and the progression of the disease was investigated. As compared with healthy control subjects (n = 74), patients with MDS (n = 55) showed no significant deviations in genotype or allele frequencies of TNF-a. Similarly, there were no differences in the distribution of TNF-a genotypes between the MDS patients with only anemia (mild group) and those with bi- or pancytopenia (severe group). On the other hand the TT homozygosity at codon 10 in exon 1 of TGF-b 1 gene was associated with a severe degree of cytopenia [95% CI OR = 4.889, p = 0.0071]. These findings suggest that the investigated genetic polymorphisms do not predispose to the development of MDS, but that TGF-b 1 gene polymorphism may affect the disease progression.

Restricted access

Bevezetés: Essentialis thrombocytaemiában a betegek morbiditása és mortalitása szempontjából a legfőbb veszélyt a thrombohaemorrhagiás szövődmények jelentik. Célkitűzés: A szerzők célul tűzték ki essentialis thrombocytaemiában szenvedő betegekben a thromboticus események elemzését, valamint az új IPSET thrombosiskockázat-becslő pontrendszer alkalmazhatóságának vizsgálatát a konvencionális kétkategóriás (alacsony és magas) kockázatbesorolással szemben. Módszer: A jelen tanulmányban az 1999 és 2014 között diagnosztizált 155, essentialis thrombocytaemiában szenvedő beteg (106 nő, medián életkor: 61 év) eredményeit retrospektív módon elemezték. Eredmények: Thromboticus eseményt a hematológiai diagnózist megelőzően 55 esetben (35,5%), míg azt követően 25 alkalommal (16,1%) észleltek. A thrombosismentes túlélés az egyes IPSET kockázati csoportok esetében szignifikánsan különbözött (p = 0,002). Következtetések: A szerzők elsőként vizsgálták az IPSET modell alkalmazhatóságát magyar hematológiai centrumban gondozott essentialis thrombocytaemiában szenvedő betegek körében. Eredményeik felvetik annak a lehetőségét, hogy ez a pontrendszer több információval szolgálhat a konvencionális thrombosiskockázat-becsléshez képest. Orv. Hetil., 2015, 156(14), 558–563.

Restricted access
Authors: Nóra Adamkovich, Mihály Kispál, László Krenács, Enikő Bagdi and Zita Borbényi

Bevezetés: A nagy, granulált lymphocytás leukaemia ritka, legtöbbször krónikus lefolyású betegség. Vezető tünete a neutropenia, de okozhat más immun mediálta cytopeniát is. A kezelés megkezdését a tünetek súlyossága indokolja. Nincs egységes kezelési ajánlás, a választásánál a klinikai tüneteket kell figyelembe venni. Célkitűzés: A szerzők saját tapasztalataik alapján összefoglalják a diagnózis fontos lépéseit és a kezelés lehetőségét, illetve szükségességét. Módszer: Összesen 17 nagy, granulált lymphocytás leukaemiás beteg adatait dolgozták fel retrospektív módon. Eredmények: A 17 beteg közül 7 esetben volt szükség kezelésre, közülük 4 esetben indokolta ezt a transzfúziót igénylő anaemia, a többi betegnél neutropenia miatt indult kezelés. Négy esetben kortikoszteroid adását kezdték, egy esetben ciklosporinnal kiegészítve. Anti-CD52-, kis dózisú metotrexát- és kombinált kemoterápia egy-egy betegnél történt. A kezelések hatására 5 betegnél sikerült részleges választ elérni, míg két beteget szepszis következtében elveszítettek. Következtetések: A diagnózis felállítását követően a betegek kisebb hányada igényel kezelést. Az immunszuppresszív kezelés eredményes lehet, de a hatás gyakran átmeneti. A legsúlyosabb szövődmény a szepszis, amely neutropeniás esetekben továbbra is jelentős mortalitási kockázattal jár. Orv. Hetil., 2014, 155(11), 414–419.

Restricted access

Absztrakt:

A krónikus lymphocytás leukaemia (CLL) heterogén klinikai lefolyású lymphoproliferativ betegség, amelyben számos klinikai és molekuláris prognosztikai marker nyújt segítséget a leghatékonyabb terápia megválasztásában. Eddig a TP53-defektus bizonyult kulcsfontosságú prognosztikai és prediktív faktornak, amely befolyásolja a terápiás döntést, különösen az új célzott kezelések érájában. A tünetmentes, korai stádiumú betegek nem igényelnek kezelést, követésük javasolt (úgynevezett „watch and wait”). Első vonalban a standard rizikójú CLL-es betegek többségében a standard kezelés továbbra is a kemo-immuno terápia. Az új orálisan alkalmazható kis molekulájú gyógyszereknek, mint a kinázinhibitorok (KI) és a Bcl-2-gátlók (ibrutinib, idelalisib és venetoclax), elsősorban relabáló/refrakter CLL kezelésében van helyük, ez alól kivétel az ibrutinib-monoterápia, amely a nagy rizikójú (TP53-defektust hordozó) betegek első vonalbeli kezelésére is javasolt. A nem túl távoli jövőben az új generációs szekvenálás diagnosztikába történő integrálása támogathatja majd a CLL-es betegek személyre szabott ellátását és az optimális kezelési stratégia megválasztását. Orv Hetil. 2017; 158(41): 1620–1629.

Open access
Authors: Zsófia Simon, Imelda Marton, Zita Borbényi and Árpád Illés

Absztrakt

A primer myelofibrosis a Philadelphia-negatív krónikus myeloid neoplasiák közé tartozó ritka kórkép, amelyre jellemző a cytopeniák és hepatosplenomegalia kialakulása. A betegség etiológiája ugyan jelenleg sem ismert, de az utóbbi 10 – és még inkább a legutóbbi három – évben a patogenezisét és prognózisát tekintve ismereteink jelentősen bővültek. 2015-ben Magyarországon is elérhetővé vált a JAK2-gátló ruxolitinib a betegség kezelésére, amely a splenomegalia mérséklésén és a betegséghez társuló tünetek javításán túl a túlélési eredményeket is javíthatja. A primer myelofibrosis ellátásában tehát egyfajta szemléletváltás bontakozott ki, amely miatt időszerű a betegséggel kapcsolatos ismeretek összefoglalása. Orv. Hetil., 2016, 157(39), 1547–1556.

Restricted access
Authors: Enikő Bagdi, József Kiss, Zita Borbényi, Klára Piukovics and László Krenács

A refrakter sprue-ra a coeliakiára jellemző morfológiai eltérések mellett a klonális intraepithelialis lymphocyták megjelenése jellemző. Célkitűzés: A közleményben szereplő esettel a szerzők a refrakter sprue diagnosztikájára hívják fel a figyelmet. Módszer: A bemutatott beteg biopsziás mintáit – a kórszövettani feldolgozás mellett – immunmorfológiai vizsgálatnak és a T-sejtes klonalitás kimutatása érdekében, molekuláris genetikai vizsgálatoknak vetették alá. Eredmények: A súlyosan lesoványodott beteg malabsorptiós szindrómájának hátterében álló coeliakiára a duodenalis biopszia vizsgálata derített fényt, míg az intraepithelialis T-lymphocyták részéről már ekkor is észlelt CD8-negativitás a refrakter sprue diagnózisát vetítette előre. Mivel a jejunalis táplálás és a gluténmentes diéta nem vezetett eredményre, azathioprine-t és glükokortikoidot kapott a beteg, ami klinikailag teljes, szövettanilag részleges remissziót eredményezett. Az első klinikai észlelés kezdetétől számított két éven belül manifeszt intestinalis T-sejtes lymphoma alakult ki az addig többször vizsgált ileocaecalis régióban. Következtetések: A gluténmentes diétára refrakter sprue és az enteropathia típusú T-sejtes lymphoma folyamatos betegségspektrumot képez. Az eset arra hívja fel a figyelmet, hogy a refrakter sprue viszonylag egyszerű vizsgálattal kideríthető.

Restricted access
Authors: Dóra Földeák, Attila Nemes, Anita Kalapos, Péter Domsik, Árpád Kormányos, László Krenács, Enikő Bagdi and Zita Borbényi

Absztrakt:

A szisztémás amyloidosis ritka betegség, amelyben a szívérintettség viszonylag gyakran fordul elő és a túlélést jelentősen befolyásolja. Az alapbetegség és a szervi érintettség szempontjából új diagnosztikus eljárások segítenek a korai diagnózis felállításában és a mihamarabbi kezelés megkezdésében. Szívérintettség inkább a monoklonális immunglobulin-könnyűlánc (AL-amyloidosis) és a transthyretin formában fordul elő. AL-amyloidosis esetén a szívérintettség súlyos következményekhez vezet. A kezdeti súlyosság megítélésében és a kezelésre adott válasz mértékének mérésében a szívfunkcióval kapcsolatos biomarker-vizsgálatok segítenek. Amyloidosis esetén az életkorral nő a szívérintettség, a prevalencia nem ismert pontosan, de feltételezhető, hogy több eset van valójában, mint amennyi felismerésre kerül. A szerzők a klinikai tünetek, diagnosztikus eljárások, kiemelten a kardiológiai vizsgálatok jelentőségét ismertetik. Orv Hetil. 2017; 158(46): 1811–1818.

Restricted access

Absztrakt

Bevezetés: A hematológiai betegek kemo-immun terápiás kezelése és az őssejt-transzplantáció során fellépő fertőzéses komplikációk egyikét képezi a cytomegalovirus-infekció és -reaktiváció. Célkitűzés: A szerzők célja a cytomegalovirus-fertőzés és -reaktiváció követése kvantitatív valós idejű polimeráz láncreakció módszerével. Módszer: A szerzők intézetében 2012–2014 között kezelt 96 beteg dokumentációját elemezték retrospektív vizsgálatban. A betegeket az alapbetegség szerint csoportosították (lymphoproliferativ betegségek, akut leukaemiák), valamint megkülönböztették aszerint, hogy történt-e autológ őssejt-transzplantáció vagy sem. Eredmények: Lymphoproliferativ betegség miatt kezeltek 83 beteget, közülük 63 (76%) részesült autológ őssejt-transzplantációban. A 604 plazmamintából 46 mintában (7,6%) igazolódott valós idejű polimeráz láncreakcióval cytomegalovirus-pozitivitás összesen 25 betegből (6 nem transzplantált [18%], 19 transzplantált [30,2%]). A valós idejű polimeráz láncreakcióval cytomegalovirus-pozitivitás kétszeres gyakorisággal fordult elő a transzplantált betegcsoportban, azonban 68%-ukban a reaktiváció tünetmentes volt és spontán oldódott. Következtetések: Rutinszerű cytomegalovirus-monitorozás nem szükséges a fenti betegcsoportban, azonban jól meghatározott betegcsoportban klinikai gyanú esetén elvégzett molekuláris teszt lehetővé teszi a korai preemptív kezelést, ezáltal csökkentve a mortalitást. Orv. Hetil., 2016, 157(35), 1403–1409.

Restricted access