A funkcionális gasztroenterológiai vizsgálatok (intraoesophagealis pH-mérés, nyelőcső-manometria, szcintigráfia, impedanciavizsgálat) egyre inkább nélkülözhetetlenek az endoszkóposan negatív felső gastrointestinalis panaszokkal rendelkező betegek diagnosztikájában és adekvát kezelésében. Betegek és módszer: Munkánkban négy olyan típusos esetet ismertetünk, amikor e vizsgálatok segítségével sikerült a korrekt diagnózist felállítani, és ennek alapján a megfelelő terápiás stratégiát kialakítani. Közülük két fiatal beteg gastrooesophagealis reflux tünetegyüttes miatt, két beteg pedig nyelési panaszok miatt került vizsgálatokra. Az intraoesophagealis pH-mérést Zinetics többször használatos, 24 órás intraoesophagealis egy-, illetve kétcsatornás katéterrel, a nyelőcső-manometriát Zinetics négycsatornás EMC-katéterrel, folyadékperfúziós módszerrel végeztük. Esetismertetések: Refluxtünetekkel rendelkező betegeink közül egyiküknél alsó oesophagussphincter-inkompetencia talaján kialakult 24 órás pH-méréssel igazolt kóros gastrooesophagealis savas refluxot észleltünk hiatus hernia és megtartott nyelőcső-perisztaltika mellett az oesophagealis és extraoesophagealis tünetek hátterében. Mivel teljes panaszmentessége protonpumpagátló kezeléssel sem volt biztosítható, antirefluxműtétet indikáltunk. Másik betegünknél normális oesophagus-pH-mérési és a manometriás eredmény alapján hiperszenzitív oesophagust véleményeztünk, a protonpumpagátló adagját duplájára emeltük. Jelenleg mindkét betegünk panaszmentes. Másik két betegünk nyelési képtelenségről, jelentős fogyásról panaszkodott. A nyelőcső-manometria alapján mindkettőjüknél nem relaxáló alsó oesophagealis sphinctert, hipomotilis nyelőcsövet, achalasiának megfelelő képet észleltünk. Endoszkópos nyelőcső-ballondilatációt követően a betegek nyelése rendeződött, táplálkozásra képessé váltak. Következtetések: Eseteink jól példázzák a 24 órás pH-mérés és a manometria szerepének jelentőségét a gastrooesophagealis refluxbetegség és a nyelési nehezítettség, az extraoesophagealis manifesztációk, a nem cardialis eredetű mellkasi fájdalom diagnosztikájában. E vizsgálatok fontos szerepet játszanak a helyes terápiás stratégia kialakításában, a műtéti vagy endoszkópos operatív kezelés indikálásában és e beavatkozások után a betegek követésében.

A nem szteroid gyulladásgátlók néhány eddigi tanulmányban eredményesnek tűntek a poszt-ERCP-s pancreatitis incidenciájának csökkentésében, de az eredmények további megerősítésre szorulnak. Célkitűzés: Rectalis indometacin hatásosságának megítélése az ERCP-t követő pancreatitis gyakoriságának csökkentésében. Módszer: Prospektív, randomizált, placebokontrollált tanulmány. Kétszázhuszonnyolc beteg ERCP előtt 10 perccel randomizáltan kapott 100 mg indometacint vagy placebokúpot. A pancreatitis értékelése a klinikai tünetek és a 24 órás szérumamilázszintek alapján történt. Eredmények: Sem a pancreatitis, sem a hyperamylasaemia gyakoriságában nem volt szignifikáns különbség a két vizsgálati csoport között, jóllehet, az indometacint kapottak közt jóval ritkábban fordult elő pancreatitis, különösen nők, 60 év felettiek és 25-nél kisebb BMI esetén. E tendencia egyáltalán nem érvényesült pancreasvezeték-töltés és pancreas-EST esetén. Következtetések: Az eredmények statisztikailag nem erősítik meg, hogy a rectalisan adott indometacin csökkenti a poszt-ERCP-s pancreatitis gyakoriságát, de az észlelt tendencia az indometacin preventív hatása mellett szólhat. Nagyobb esetszámú multicentrikus tanulmány szükséges az indometacin szerepének biztonságos megítéléséhez. Orv. Hetil., 2012, 153, 990–996.

Bevezetés: A nemzetközi irányelvek az endoszkópos vizsgálatok végzését rutinszerűen pulzoximetriás monitorozás mellett javasolják, a hazai gyakorlatban azonban ez a vizsgálóhelyek többségében még nem érvényesül. Célkitűzés: A szerzők objektív adatokkal alátámasztva kívánták felhívni a figyelmet a hazai gyakorlat megváltoztatásának szükségességére. Módszer: Multicentrikus, prospektív, 11 vizsgálóhely részvételével végzett vizsgálatban összesen 1249 (közülük 1183 szedációban és 66 a nélkül történt) endoszkópos vizsgálat során végzett pulzoximetriás monitorozás eredményeit értékelték. Eredmények: 239 esetben, az összes eset 19,1%-ában észlelték a vizsgálat során az oxigénszaturáció 90% alá csökkenését, leggyakrabban ERCP (31,2%) és jejunoscopia során (20%). A hypoxaemia vizsgálatfüggő kockázati tényezőjének bizonyult a vizsgálat időtartama, valamint a pethidin (31,31%) és a pethidin és midazolam kombinációban végzett (34,38%) sedoanalgesiás premedikáció, betegfüggő kockázati tényezőnek pedig az időskor, az elhízás, nyugtató-altató hatású szerek szedése, továbbá a súlyos kísérő cardiopulmonalis társbetegség, illetve az Amerikai Anaesthesiologiai Társaság III. és IV. fizikális státus szerinti kockázati fokozata. Következtetés: A betegek biztonsága megköveteli, hogy pulzoximéter és oxigénszupplementáció lehetősége minden endoszkópos laboratóriumban rendelkezésre álljon. A pulzoximetria rutinszerű alkalmazása javasolt endoszkópia során, különös tekintettel a hypoxaemia kockázati tényezőire. Orv. Hetil., 2013, 154, 825–833.

Az idiopathiás krónikus gyulladásos bélbetegség kialakulásában környezeti tényezők, immunológiai és genetikai faktorok egyaránt szerepet játszanak. Az utóbbi években a CARD15 gén mellett egyre több adat támasztja alá más gének, többek között az 5q31-33 régióban elhelyezkedő IBD5 locus (MIM#606348) szerepét. Egyes tanulmányok ezen régióban az SLC22A4 gén C1672T szubsztitúciójának, illetve az SLC22A5 gén G-207C transzverziójának együttes szerepét hangsúlyozzák, különösen Crohn-betegség kialakulásában, míg más szerzők új minor hajlamosító tényezőket azonosítottak az IBD5 kromoszómarégióban, ezek az IGR-variánsok. Célkitűzés: Az SLC22A4 C1672T és SLC22A5 G-207C mutációk mellett az IGR2096a_1 (rs12521868) és az IGR2198a_1 (rs11739135) polimorfizmusok szerepének vizsgálata gyulladásos bélbetegség kialakulásában. Betegek és módszer: Vizsgálatunk során 440 gyulladásos bélbeteg (206 Crohn- és 234 colitis ulcerosás beteg), valamint 279 kontrollegyén perifériás vérmintájából PCR-RFLP technikával végeztünk DNS-analízist. Eredmények: Sem a C1672T, sem a G-207C allélek, sem a TC haplotípus nem bizonyult rizikófaktornak sem Crohn-betegség, sem colitis ulcerosa esetében. Ezzel ellentétben mindkét minor IGR allél frekvenciája: mind az IGR2096a_1 T (48,1%), mind az IGR2198a_1 C (46,1%) szignifikánsan magasabb volt Crohn-betegségben a kontrollokéhoz (38,5%, 38,4%) képest (p<0,05). Korra és nemre standardizált regressziós analízissel mindkét allélnél fokozott rizikót észleltünk Crohn-betegség vonatkozásában (T-allél: OR=1,694, 95%-os CI: 1,137–2,522, p=0,010, C-allél: OR=1,644, 95%-os CI=1,103–2,449, p=0,015). Colitis ulcerosa esetén nem találtunk összefüggést a két IGR-variáns és a betegség kialakulása között. Következtetés: az IGR minor alléleknek a környező kaukázusi népcsoportoktól eltérően magyarországi populációban szerepük lehet a Crohn-betegség kialakulásában.