Search Results

You are looking at 1 - 1 of 1 items for

  • Author or Editor: Zoltán Grosz x
Clear All Modify Search
Orvosi Hetilap
Authors: Péter Balicza, Zoltán Grosz, Renáta Bencsik, Anett Illés, Anikó Gál, András Gézsi and Mária Judit Molnár

Absztrakt:

Az új generációs szekvenálási eljárások alkalmazásának elterjedése lényegesen átalakítja a ritka neurogenetikai betegségek diagnosztikáját. Egyes neurológiai tünetek, úgymint az ataxia hátterében számos szerzett és öröklött tényező is állhat, sőt egy adott gén különböző variációi is számos fenotípussal jelentkezhetnek. Emiatt a hagyományos egygén-szekvenálási vizsgálatok gyakran nem tudják tisztázni a betegség hátterét. Az új generációs szekvenálás lehetőséget nyújt egyszerre akár 50–100 gén szekvenálására is, ezek az úgynevezett panelvizsgálatok, illetve ha a klinikum nem segít a betegség stratifikálásában, a teljesexom-szekvenálási vizsgálatok nyújthatnak lehetőséget az atípusos klinikummal jelentkező genetikai betegségek azonosítására. Esetismertetésünk egy cerebellaris ataxiás beteg teljesexom-szekvenálási eredményét mutatja be. A vizsgálatok egy hereditaer spasticus paraparesissel asszociációban leírt génben, az SPG11-ben találtak olyan ritka variánsokat, amelyek összefüggésbe hozhatók a klinikai tünetekkel. Közleményünkkel arra szeretnénk felhívni a figyelmet, hogy egyes esetekben a vezető prezentációs tünet variabilitása nagymértékben nehezíti a megfelelő génpanel kiválasztását. A jelen esetben a hereditaer spasticus paraparesishez asszociált gén eltérései primeren cerebellaris ataxiát okoztak, melyet egy kizárólagos ataxia új generációs szekvenálási panelvizsgálat sem derített volna fel. Orv Hetil. 2018; 159(28): 1163–1169.

Open access