Search Results

You are looking at 1 - 3 of 3 items for

  • Author or Editor: Zoltán Lippai x
  • All content x
Clear All Modify Search

Absztrakt:

A neurotrofikus tropomiozin receptor-tirozin-kináz (NTRK-) géncsalád tagjai (NTRK1, NTRK2, NTRK3) által kódolt tropomiozin receptor-tirozin-kináz fehérjék (TrkA, TrkB, TrkC) fiziológiásan elsősorban az idegsejtek fejlődéséért, éréséért, működéséért felelősek. Az NTRK-géncsaládot érintő genetikai eltérések, melyek a leggyakrabban kromoszomális transzlokáció következtében jönnek létre, számos rosszindulatú daganat kialakulásához vezethetnek. Egyes, kifejezetten ritka daganatokban nagyon nagy gyakorisággal fedezhető fel valamelyik NTRK-fúziós gén létrejötte, mint például az infantilis fibrosarcoma, a congenitalis mesoblastos nephroma vagy a secretoros carcinoma, míg egyes gyakori daganatokban – vastagbélrák, tüdőrák – bár kisebb frekvenciával, de szintén megjelenhet. Az utóbbi időben vizsgált, rendkívül magas válaszadási aránnyal alkalmazott ’target’ terápia miatt az NTRK-fúziós gének diagnosztikája még nagyobb jelentőségűvé vált. A cikk összegzi mindazokat a diagnosztikai eljárásokat s azok előnyeit, illetve hátrányait, melyeknek szerepük van az NTRK-géneltérések felderítésében, valamint ezek alapján további diagnosztikai megfontolásokat fogalmaz meg, melyek segíthetnek egy adott esetben a megfelelő diagnosztikai módszer megválasztásában. Orv Hetil. 2020; 161(41): 1753–1763.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Zsolt Rónai, Zoltán Lippai, Zsuzsanna Elek, and Anikó Somogyi

Absztrakt:

Bár a Humán Genom Projekt másfél évtizede feltárta a 3 milliárd nukleotidból álló emberi genetikai információ bázissorrendjét, a betegségek – elsősorban a komplex rendellenességek – hátterének pontos megismerése még várat magára. A még azonosítatlan örökletes tényezők összességét hiányzó örökölhetőségnek nevezzük, ennek felderítése a molekuláris patomechanizmus megismerésének alapja. Ez nem csupán elméleti kérdés: ezen tudás a mindennapi gyakorlatban a diagnosztika, a megelőzés és a célzott, egyénre szabott kezelés fejlődésének lehetőségét kínálja. A még nem ismert genetikai faktorok azonosításához a mind újabb és hatékonyabb molekuláris biológiai technikák alkalmazása hozzájárul, a cél eléréséhez azonban számos klinikai és genetikai koncepció újragondolása vezethet el. Tudásunkat az eddigi genomszintű analízisek megalapozták, de további ismeretek feltárása szükséges az alábbi szempontok alapján: (1) SNP-k mellett az ismétlődési variációk (VNTR-ek és CNV-k) genotipizálása és asszociáció elemzése, (2) gén–gén és gén–környezet kölcsönhatás vizsgálata, (3) epigenetikai elemzések, (4) polimorfizmusok biológiai funkciójának meghatározása, (5) biológiailag releváns diagnosztikai kategóriák, endofenotípusok alkalmazása. Noha a genomnak csupán az 1,2%-a felelős a fehérjék kódolásáért, ugyanakkor csaknem 90%-a RNS-re átíródik, így a génexpresszió-szintű vizsgálatok ígéretes kiindulópontot jelenthetnek, mivel rávilágíthatnak azon molekuláris szintű folyamatokra, amelyek szerepet játszanak a betegségek kialakításában. Orv Hetil. 2018; 159(31): 1254–1261.

Open access
Magyar Sebészet
Authors: Zoltán Szántó, Ottó Kovács, Dashti Parham Choroumzadeh, Norbert Lippai, Tibor Csőszi, and Dániel Urbán

Absztrakt:

Bevezetés: A szerzők elemzik a bevezetést követő hét évben tüdőrák miatt végzett minimálisan invazív (video-assisted thoracic surgery – VATS) lobectomiák sebészi technikáját, eredményeit és onkológiai utánkövetését. Anyag és módszer: 2011. június 23. és 2017. december 21. között 173 VATS lobectomia történt 105 férfi, illetve 68 nőbetegnél. Az átlagéletkor 64,1 év, az átlagos műtéti időtartam 130 perc volt. Eredmények: Konverzió 8 esetben történt, háromszor vérzés, háromszor érfali nyirokcsomó infiltráció, illetve két alkalommal hörgővarrat-elégtelenség miatt. A posztoperatív első 3 hétben elhúzódó áteresztést 20 esetben észleltek, emiatt tíz reoperatio történt (hét újbóli VATS, három thoracotomia), tíz eset drainage-ra szanálódott. Két haematomakiürítés történt VATS-szal, illetve egy elektromos kardioverzió pitvarfibrillatio miatt. Perioperatív halálozás nem volt. A 164 eltávolított malignus tumorból 5 metastasis volt. Szövettani megoszlás alapján 110 adenocarcinoma, 32 planocellularis carcinoma, 6 kissejtes neuroendocrin carcinoma, 4 differenciálatlan tumor, 4 carcinoid, 1 szinkron adenocarcinoma és planocellularis carcinoma, 1 szinkron adenocarcinoma és kissejtes neuroendokrin carcinoma, illetve 1 carcinosarcoma igazolódott. 118 beteg kapott adjuváns kemoterápiát. A tumorok stádiuma: IA 40, IB 53, IIA 29, IIB 16, IIIA 21 eset volt. A betegek átlagos utánkövetési ideje 19,5 hónap volt. Ezalatt 9 betegnél lokális recidivát, 27 betegnél távoli metastasist észleltünk (11 tüdő- [3 multiplex], 10 csont-, 6 agyi, 3 máj- [1 multiplex], illetve 3 mellékvese-metastasis). Szimultán tüdőmetastasisokkal 2 esetben lokalizált pleuracarcinosis is igazolódott. Következtetés: Fenti időszakban a VATS lobectomia bevonult az osztály rutinműtétei közé. A korábbi nyitott műtétek axillaris thoracotomiából történő végzését az anterior technika elsajátításában előnyösnek érezzük. A betegek onkológiai gondozása során észlelt lokális recidivák, távoli metastasisok megjelenése korrelál a szakirodalom hasonló adataival.

Restricted access