Search Results
You are looking at 1 - 7 of 7 items for
- Author or Editor: Zoltán Sápi x
- Refine by Access: All Content x
Absztrakt:
A neurotrofikus tropomiozin receptor-tirozin-kináz (NTRK-) géncsalád tagjai (NTRK1, NTRK2, NTRK3) által kódolt tropomiozin receptor-tirozin-kináz fehérjék (TrkA, TrkB, TrkC) fiziológiásan elsősorban az idegsejtek fejlődéséért, éréséért, működéséért felelősek. Az NTRK-géncsaládot érintő genetikai eltérések, melyek a leggyakrabban kromoszomális transzlokáció következtében jönnek létre, számos rosszindulatú daganat kialakulásához vezethetnek. Egyes, kifejezetten ritka daganatokban nagyon nagy gyakorisággal fedezhető fel valamelyik NTRK-fúziós gén létrejötte, mint például az infantilis fibrosarcoma, a congenitalis mesoblastos nephroma vagy a secretoros carcinoma, míg egyes gyakori daganatokban – vastagbélrák, tüdőrák – bár kisebb frekvenciával, de szintén megjelenhet. Az utóbbi időben vizsgált, rendkívül magas válaszadási aránnyal alkalmazott ’target’ terápia miatt az NTRK-fúziós gének diagnosztikája még nagyobb jelentőségűvé vált. A cikk összegzi mindazokat a diagnosztikai eljárásokat s azok előnyeit, illetve hátrányait, melyeknek szerepük van az NTRK-géneltérések felderítésében, valamint ezek alapján további diagnosztikai megfontolásokat fogalmaz meg, melyek segíthetnek egy adott esetben a megfelelő diagnosztikai módszer megválasztásában. Orv Hetil. 2020; 161(41): 1753–1763.
Megtévesztő morfológiájú follicularis dendritikus sejtes sarcoma esete
A case of follicular dendritic cell sarcoma with challenging morphology
Bevezetés: Az anális carcinoma incidenciája az utóbbi évtizedekben folyamatosan emelkedett, különösen a humán immundeficientia vírussal fertőzött homoszexuális populációban. Az anális laphámrák potenciális prekurzora az anális intraepithelialis neoplasia, amelynek elődleges szűrőtesztje a citológiai vizsgálat. Célkitűzés: A szerzők a Semmelweis Egyetem, Bőr-, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinika Országos STD Centrumában humán immundeficientia vírus pozitív betegeknél végzett anális citológiai vizsgálatok eredményének értékelését tűzték ki célul. Módszer: 2011. november 1. és 2014. augusztus 31. között a klinikán 140 betegnél 155 anális citológiai vizsgálat történt. Eredmények: A betegek 44%-ánál találtak anális dysplasiát, és mindössze 1,6%-ban high grade laesiót. Nagyobb betegszámú vizsgálatokkal összehasonlítva ez az arány alacsonyabb. Következtetések: A vizsgálat felhívja a figyelmet a kockázati csoportban végzett rendszeres szűrővizsgálat fontosságára. Orv. Hetil., 2015, 156(1), 24–27.
Gyorsan növekvő óriás solitaer fibrosus pleuratumor
Rapidly growing giant solitary fibrous tumor of the pleura
A pleura solitaer fibrosus tumora viszonylag ritkán előforduló, mesenchymalis sejtekből kiinduló daganat. A legtöbb beteg még nagy tumorméret ellenére is sokáig teljesen tünetmentes. Általában jóindulatú, ám gyakori a lokális recidíva, így különösen fontos az ép széllel történő eltávolításuk. Esetünkben a 77 éves férfi beteget nehézlégzéses panaszok miatt készült mellkasi röntgenfelvétel alapján szűrték ki. A mellkas-CT-vizsgálat egy jobb oldali, rekesz fölötti, éles szélű, dorsalisan elhelyezkedő terimét írt le. Transthoracalis ’core’ (vastagtű-) biopszia történt, mely igazolta a pleura solitaer fibrosus tumorát. Műtét során egy 17 × 16 × 5 cm-es tumort in toto sikerült eltávolítani. Az enyhe tünetekkel jelentkező betegek mellkasröntgen-felvételén látott homogén, éles szélű elváltozások kapcsán gondolni kell a solitaer fibrosus tumor lehetőségére. Mivel kialakulhat a szövettanilag benignus solitaer fibrosus pleuratumor malignus transzformációja, a műtét során teljes reszekcióra kell törekedni. A lokális recidíva lehetősége miatt a beteg szoros klinikai és radiológiai utánkövetése javasolt. Orv Hetil. 2024; 165(19): 754–758.
Absztrakt:
A pulmonalis arterialis intimalis sarcoma ritka, magas mortalitású daganat, mely lokalizációja miatt a pulmonalis embolia, valamint a tüdőgyulladás tünettanát utánozhatja. A diagnózis felállítása és a megfelelő kezelés kiválasztása körül számos kérdés merülhet fel. Egy 46 éves, korábban hereseminoma, pulmonalis embolia, asztma, valamint pollenallergia miatt kezelés alatt álló férfi kontroll mellkasi CT-felvételén bal oldalon a mediastinalis pleurát infiltráló, az arteria pulmonalist teljesen elzáró, összességében 7–8 cm-es térfoglaló folyamatot írtak le. A hörgőbiopsziás mintából orsósejtes tumor diagnózisa született, illetve leiomyoma, leiomyomatosus hyperplasia, illetve leiomyosarcoma lehetőségét vetették fel. A fennálló obstrukció miatt a beteg bal oldali tüdőeltávolításon esett át. A szövettani vizsgálat a pulmonalis artériákban terjedő, orsósejtes daganatot kórismézett, immunhisztokémiailag diffúz SMA- és fokális MDM2-pozitivitással, valamint magas proliferációs aktivitással. A h-caldesmon, az S100 protein, az ERG, valamint a pancitokeratin-immunfestések negatívnak bizonyultak. Fluoreszcens in situ hibridizációval a tumorsejtek mintegy 10%-ában polysomiát, illetve MDM2-amplifikációt lehetett igazolni, aminek alapján a „high-grade” pulmonalis arterialis intimalis sarcoma diagnózisa megerősítésre került. Féléves követés alatt a betegség nem újult ki. A pulmonalis arterialis intimalis sarcoma pontos incidenciája nem ismert. Egyes források szerint a krónikus pulmonalis hypertoniás betegek 1–4%-ánál fordul elő. A tünetek közül a fogyás kelti fel a leginkább a daganatos betegség gyanúját. A képalkotó és a kórszövettani vizsgálatoknak kulcsszerepük van a diagnózis felállításában. A daganat rossz kórjóslata miatt a minél korábbi felismerés és a kemoterápiával kombinált sebészi kezelés javíthatja a túlélési lehetőségeket. Orv Hetil. 2020; 161(6): 232–236.
Idiopathic retroperitoneal fibrosis
Buktatók és kihívások – két kórlefolyás tapasztalatai
A retroperitonealis fibrosis a retroperitoneum idült, nem specifikus gyulladása; az esetek 75%-ában idiopathiás. Fibrosis jellemzi, amely valószínűleg autoimmun gyulladást követően alakul ki. A kiváltó tényező nem ismert, de az atherosclerosis szerepét feltételezik. A jellegtelen klinikai tünetek, laboratóriumi eltérések miatt gyakran hosszú idő telik el a kórisméig, ezért sok esetben már szövődmények megjelenésével találkozunk. A gyógyszeres kezelés – a szövődmények sebészi vagy urológiai megoldását követően – az immunszuppresszív terápia. A kortikoszteroid a leggyakrabban alkalmazott készítmény, az optimális dózis és a kezelés időtartama nem teljesen egyértelmű. Kiújulás miatt az esetek többségében ismételt vagy a szteroiddózis csökkentését lehetővé tevő kezelés szükséges. A kezelésre adott válasz megjósolására, a kortikoszteroidigény megítélésére vagy a betegség visszatérésének előrejelzésére alkalmas tényezők nem ismertek. A szerzők két beteg kórtörténetét ismertetik – bemutatva a kórisme megállapításának nehézségeit. Orv. Hetil., 2011, 152, 1818–1826.
A szerzők egy terápiarezisztens myeloma multiplexes beteg esetét ismertetik, akinél plazmasejtes bőrinfiltráció jelentkezett a kórlefolyás során. Célkitűzés: A bőrinvázióban szereplő plazmasejteket a csontvelőben maradt plazmasejtektől megkülönböztető olyan jellemző keresése, amely hozzájárulhat a bőrinvázió jelenségének alaposabb megismeréséhez. Módszer: A sejtproliferációban szerepet játszó hisztamin előállítására kizárólag a hisztidin-dekarboxiláz enzim képes. Az enzim meghatározására bőr- és csontvelőmintákban immunhisztokémiai módszert alkalmaztunk, és a csontvelőáramlás citometriai vizsgálata is megtörtént. Eredmények: A bőrinfiltrációban részt vevő plazmasejtek hisztidin-dekarboxilázenzim-expressziója eltűnt, míg a csontvelőben lévő sejtek hisztidin-dekarboxiláz-pozitívak maradnak. Következtetések: A szerzők szerint a bőrinfiltrációban részt vevő sejtek hisztidin-dekarboxiláz-expressziójának eltűnése a sejtek dedifferenciálódásának egyik jele, ugyanakkor a hisztamin-anyagcserében bekövetkező változások eredője. Az extramedullaris myelomasejtek biológiailag eltérnek a csontvelőben maradottaktól, ezért feltehetően az egyazon terápiára adott válaszuk is különböző lehet.
