Search Results

You are looking at 1 - 4 of 4 items for

  • Author or Editor: Zsanett Szigeti x
  • All content x
Clear All Modify Search
Orvosi Hetilap
Authors: Barbara Pete, Ágnes Harmath, Zsanett Szigeti, Csaba Papp, and Júlia Hajdú

A szerzők az 1976 és 2005 közötti időszakban, az intézetük genetikai tanácsadásán előforduló autoszomális dominánsan öröklődő Holt–Oram-szindrómás esetekről számolnak be. Első betegük, egy Holt–Oram-szindrómás férfi a betegség 50%-os átörökítési esélyét túl magasnak ítélve, lemondott a gyermeknemzésről. Két, Holt–Oram-szindrómában szenvedő nő terhességében történt magzati ultrahangvizsgálat és echokardiográfia. Az egyik esetben kizárták a betegség lehetőségét, a másik esetben diagnosztizálták a magzat Holt–Oram-szindrómáját. Ezenkívül két, genetikai szempontból nem terhelt nő magzatában ismerték fel a Holt–Oram-szindrómát praenatalisan a második trimeszterben. Az egyik esetben a szív- és végtagfejlődési rendellenességek olyan súlyosak voltak, hogy a házaspár a terhesség megszakításához folyamodott. A vetélésindukciót követő fetopatológiai vizsgálat megerősítette a praenatalis diagnózist.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Júlia Hajdú, Barbara Pete, Ágnes Harmath, Artúr Beke, Csaba Papp, Zsanett Szigeti, and Zoltán Papp

Célkitűzés: Tíz, praenatalisan diagnosztizált pulmonalis billentyűagenesia esetében a társuló cardialis, extracardialis és kromoszóma-rendellenességek, valamint a terhesség kimenetelének elemzése alapján a diagnosztikus és prognosztikus tényezők azonosítása. Beteganyag és módszer: A Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar I. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Magzati Echokardiográfiás Laboratóriumában 1993. január 1. és 2005. december 31. között praenatalisan felismert pulmonalis billentyűagenesia-esetek adatainak retrospektív elemzése. A diagnózis ellenőrzése fetopatológiai, patológiai, illetve postnatalis ultrahangvizsgálattal történt. Vizsgálták a terhességi kort a praenatalis diagnózis idején, a magzati echokardiográfia indikációját, a társuló cardialis, extracardialis és kromoszóma-rendellenességek előfordulását. Eredmények: A pulmonalis billentyű agenesiájának diagnózisát praenatalisan tíz esetben állapították meg. A terhesség kora a diagnózis felállításának idején átlagosan 23,1 hét (18–33 hét) volt. Hat esetben a rendellenességet a 24. hét előtt, négy esetben pedig annál későbbi terhességi korban diagnosztizálták. A szülők kérésére hat esetben került sor a terhesség megszakítására. Négy terhességet viseltek tovább. Egy magzat elhalt méhen belül, két beteg újszülöttkorban halt meg. Egy újszülött sikeres műtéti beavatkozást követően él, és jól van, a közlemény írása idején 5 éves. Öt magzatnál a Botallo-vezeték hiánya társult a pulmonalis billentyű betegségéhez, közülük három magzatnál Fallot-tetralógia, egy magzatnál atrioventricularis septum defectus, egy betegnél pedig subaorticus kamrai septumdefectus volt a komplex cardialis rendellenesség része. Öt betegnél a Botallo-vezeték fejlettsége szabályos volt, közülük egy betegnél az aortabillentyű dysplasiája, egy másik betegnél pedig a tricuspidalis billentyű dysplasiája volt megfigyelhető. Három magzatnál nem volt társuló szívfejlődési rendellenesség. A magzati echokardiográfia indikációja két esetben kóros magzati szívkép, egy esetben magzati hydrops, három esetben mellkasi ciszta gyanúja, egy esetben extracardialis malformatio, három esetben a pozitív családi anamnézis volt. Konklúzió: Az arteria pulmonalis billentyű agenesiája súlyos fejlődési rendellenesség, melynek prognózisa a társuló rendellenességektől függ. Korrekt praenatalis diagnózis lehetséges, melynek birtokában körülhatárolhatók a lehetséges beavatkozások, és véleményezhetők a betegek életkilátásai. Jelen adatfeldolgozás alapján az ismétlődés kockázata egyes családokban autoszomális recesszív öröklődésmenetnek is megfelelhet.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Barbara Pete, Júlia Hajdú, Ágnes Harmath, Zsolt Csapó, Csaba Papp, Zsanett Szigeti, and János Rigó jr.

A praenatalis ultrahangvizsgálatok elterjedése óta számos próbálkozás történt a ritka Cantrell-pentalógia (elülső hasfali defektus, sternumdefektus, elülső diaphragmahernia, pericardiumhiány és szívfejlődési rendellenesség) intrauterin felismerésére. Célkitűzés és módszerek: Intézetünkben 1991. január és 2009. június között diagnosztizált Cantrell-pentalógiás magzatok praenatalis ultrahangvizsgálati eredményeit hasonlítottuk össze a boncolás során leírt fejlődési rendellenességeikkel. Saját és a nemzetközi szakirodalomban található Cantrell-pentalógiás magzatok prae- és postnatalis leletei alapján vizsgáltuk a pentalógia részét képező malformatiók és ectopia cordis előfordulási gyakoriságát, és ezek praenatalis felismerési arányát. Eredmények: A fenti időszakban 6 Cantrell-pentalógiás magzatot diagnosztizáltunk. Praenatalisan 3 esetben multiplex, 3 esetben izolált malformatiót észleltünk. A boncolás sternumdefektust minden magzatban igazolt. Összesen 49 Cantrell-pentalógiás eset adatainak elemzése azt mutatja, hogy a praenatalisan leggyakrabban felismert ectopia cordis (91%, 31/34) és hasfali defektus (83%, 38/46) mellett (prevalenciájuk 69%, 34/49 és 94%, 46/49) a pentalógiás magzatok jelentős részében sternumdefektus (80%, 39/49) és elülső diaphragmahernia (73%, 36/49) is megtalálható. Következtetések: A Cantrell-pentalógia részét képező, de izoláltnak vélt malformatio praenatalis észlelésekor érdemes keresni a tünetegyüttes további összetevőit a pontos diagnózis intrauterin felállítása érdekében.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: József Gábor Joó, Artúr Beke, Zsanett Szigeti, Ákos Csaba, Gábor Mezei, Ernő Tóth-Pál, Zoltán Papp, and Csaba Papp

A foetopathologiai vizsgálat nagy jelentőségű, hiszen egy következő terhesség vállalásának szempontjait szem előtt tartva – egyebek mellett – az előforduló rendellenesség ismétlődésének esélyeit hivatott megítélni. Célkitűzés: Vizsgálataink céljául a praenatalis ultrahang-diagnosztika hatékonyságának, illetve a terhességmegszakítást követő foetopathologiai vizsgálat eredményének megítélését, elemzését tűztük ki a jelentősebb craniospinalis malformatiók tekintetében. Módszer: Vizsgálataink során az 1995. január 1. és 2006. december 31. között a Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar I. számú Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikáján craniospinalis malformatio miatt megszakított 339 terhesség adatait dolgoztuk fel. Eredmények: A vizsgált esetekben az anyai életkor medián értéke 15 és 47 éves szélső értékek között 27 ± 5,8 év volt. 83 esetben (24,5%) terhelő szülészeti-nőgyógyászati vagy genetikai előzmény fordult elő. A vizsgált 339 esetből 231-ben (68,1%) az ultrahangvizsgálattal nyert és a foetopathologiai vizsgálattal igazolt diagnózisok teljesen megegyeztek, 82 esetben (24,2%) részleges egyezés mellett a boncolás további kórismék felállítására adott módot, míg 26 esetben (7,7%) a praenatalis ultrahangvizsgálat, illetve a foetopathologiai vizsgálat eltérő eredményeket igazolt. Ez utóbbi 26 eset felében (13 eset) a vetélésindukció javallatát ultrahangvizsgálattal igazolt hydrocephalus képezte, melyet a boncolás nem erősített meg, illetőleg egyéb craniospinalis rendellenesség(ek) fennállását igazolta. Következtetések: Mivel a hydrocephalus kórismézése esetenként – tekintettel a sokszínű kóreredetre – a többi craniospinalis rendellenességhez képest későbbi gesztációs korban lehetséges csak, kijelenthető, hogy – mérlegelve a foetopathologiai vizsgálatok tükrében igazolódott diagnosztikai hatékonyságot – a hydrocephalus praenatalis ultrahang-diagnosztikáját a többi craniospinalis rendellenességtől külön, azokétól eltérő időbeli és ultrahang-metodikai elvek alapján célszerű értelmezni.

Restricted access