Search Results

You are looking at 1 - 2 of 2 items for

  • Author or Editor: Zsolt Tidrenczel x
Clear All Modify Search
Orvosi Hetilap
Authors: Zsolt Tidrenczel, Erika P. Tardy, Edina Sarkadi, Judit Simon, Artúr Beke and János Demeter

Absztrakt:

A Pallister–Killian-szindróma egy ritka, sporadikusan előforduló genetikai rendellenesség, amelynek hátterében a 12-es kromoszóma rövid karjának mozaiktetraszómiája áll. A kórkép jellemzői a szellemi fogyatékosság, craniofacialis dysmorphia, idegrendszeri tünetek, epilepszia és egyéb szervi rendellenességek. Praenatalis diagnózisa nehéz, az ultrahangvizsgálaton észlelt magzati eltérések alapján elvégzett invazív citogenetikai és molekuláris genetikai vizsgálatok igazolhatják a kórképet. Közleményünkben egy 36 éves primipara esetét mutatjuk be. A 19. terhességi héten, a II. trimeszteri rutin-ultrahangszűrés során a magzaton többszörös minor jelek ábrázolódtak (mérsékelt polyhydramnion, rövid csöves csontok, craniofacialis eltérések, borderline agyi oldalkamrák). Az elvégzett magzatvíz-mintavétel a sejtek közel 50%-ában szám feletti marker kromoszómát igazolt. A klasszikus G-sáv-technika alapján felmerült, hogy a marker a 12-es kromoszóma rövid karjának izokromoszómája. Az alkalmazott FISH-próbák (21-es, 18-as, 13-as, X-, Y-kromoszóma) az észlelt marker eredetét nem tudták meghatározni, ezért multicolour FISH-technikával vizsgáltuk a mintákat. Az elvégzett módszer segítségével igazoltuk a szám feletti kromoszómadarab 12-es kromoszóma rövid karjának mozaiktetraszómiáját (46,XY[13]/47,XY,+i(12)(p10)[12].ish i(12)(p10)(wcp12+). A praenatalisan felállított diagnózis tehát a magzat Pallister–Killian-szindrómája. A vetélésindukciót követően elvégzett vizsgálatok (fetopatológiai feldolgozás, köldökzsinórvér, magzati fibroblast) megerősítették a diagnózist. A nemzetközi adatok szerint a fenti ritka betegséggel eddig körülbelül 200 megszületett ember él, a praenatalisan igazolt és közölt esetek száma mintegy 100. Tudomásunk szerint a fenti magzat az első, praenatalisan diagnosztizált eset Magyarországon. Orv Hetil. 2018; 159(21): 847–852.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Zsolt Tidrenczel, Erika P. Tardy, Henriett Pikó, Edina Sarkadi, Ildikó Böjtös, János Demeter, P. János Kósa and Artúr Beke

Absztrakt:

Az invazív mintavétel kapcsán elvégzett hagyományos magzati kromoszómavizsgálat a mai napig a praenatalis diagnosztika alapvető vizsgálómódszere. Felhasználásának a fénymikroszkópos vizsgálat felbontási képessége szab határt. A kariotipizálással nem felismerhető, szubmikroszkópos kromoszóma-rendellenességek, microdeletiók és microduplicatiók, kópiaszám-variációk (CNV-k) vizsgálatára a nagy felbontású molekuláris vizsgálóeljárások biztosítanak lehetőséget. A kromoszomális összehasonlító microarray-vizsgálat (array-komparatív genomhibridizálás – arrayCGH) alkalmas az anyai életkortól függetlenül előforduló kópiaszám-variációk prae- és postnatalis kimutatására. A módszer a fejlett országok orvosi gyakorlatában rutinszerűen alkalmazott eljárás a magzati diagnosztikában. Az elmúlt egy évtized külföldi eredményei alapján alkalmazása ultrahangeltérést nem mutató magzatok esetén körülbelül 1–2%, strukturális ultrahangeltérést mutató magzatoknál körülbelül 5–7% többlet genetikai információval szolgál a hagyományos kromoszómavizsgálattal szemben. Közleményünkben áttekintjük az arrayCGH módszerét, praenatalis alkalmazásának nemzetközi gyakorlatát, s javaslatokat és indikációs kört fogalmazunk meg a módszer praenatalis használatának magyarországi bevezetésére. Orv Hetil. 2019; 160(13): 484–493.

Open access