Search Results
You are looking at 1 - 4 of 4 items for
- Author or Editor: Zsuzsanna Almássy x
- Refine by Access: All Content x
Absztrakt
A policisztás ovárium szindróma pszichológiai megközelítése. Módszertani ajánlások és a fenotipikus csoportalkotás bevezetése
Psychological aspects of polycystic ovary syndrome. Methodological approaches and the introduction of phenotypic groups
A policisztás ovárium szindróma (PCOS) a leggyakoribb endokrin megbetegedés a reproduktív korú nők körében, amely különböző endokrin- és metabolikus zavarokkal, illetve széles skálán mozgó klinikai megjelenési formákkal jellemezhető. Domináns szimptómái a menstruációs ciklus zavara, a hyperandrogenismus, valamint a betegség névadó tünete, az ovárium policisztás elváltozása. A PCOS kezelése gyakran megreked a speciális tünetegyüttes farmakológiai terápiájánál, a betegséggel bizonyítottan együttjáró életminőségromlás kérdése viszont többnyire kikerül mind a kutatások, mind a betegellátó rendszer érdeklődésének homlokteréből. A tanulmány célja a PCOS tüneteivel kapcsolatos jelentős pszichológiai kutatások elemző összefoglalása, illetve a PCOS-szel kapcsolatos nemzetközi pszichológiai kutatások során alkalmazott (szimulált diagnózis felállítására alkalmas) mérőeszközök bemutatása. A tanulmány a PCOS fenotípusok szerinti pszichológiai elemzése és a betegség cirkuláris oksági megközelítése mellett érvel.
A porc-haj hypoplasia ritka, autoszomális recesszív öröklődésmenetű primer immunhiány-betegség, amelyre a döntően T-sejtes immundeficiencia mellett metaphysealis chondrodysplasia jellemző. A közleményben a szerzők egy esetismertetés kapcsán mutatják be a betegség klinikumát és a jellemző laboratóriumi leleteket, összefoglalják a kórkép molekuláris patomechanizmusával kapcsolatos ismereteket és a kezelés lehetőségeit.
A Pompe-kór kialakulásáért az alfa-glikozidáz enzim autoszomális recesszíven öröklődő hiánya, illetve kóros működése felelős. Célok és módszerek: A szerzők tanulmányukban 11, Pompe-kórral diagnosztizált magyar beteg klinikai fenotípusát elemezték, és nyolc esetben az enzimpótló kezelés melletti hosszmetszeti megfigyelés eredményeit értékelték. Eredmények: Egy betegben az első tünet már az újszülöttkorban jelentkezett, kezdeti cardiomyopathia és nagyon enyhe izomhypotonia formájában. A korai kezdet ellenére a progresszió nagyon lassú volt: négyéves korától részesült enzimpótló kezelésben, hatévesen motoros deficit már nem volt észlelhető. Egy beteg 2,5 évesen tünetmentes. A felnőttkori formákban 20 és 50 év között kezdődtek az első tünetek, a végtagövi izomgyengeség spektruma az enyhétől a súlyos érintettségig terjedt. Három esetben légzési elégtelenséget észleltek. Az enzimpótló terápiát a legtöbb esetben szignifikáns izomerő-fokozódás és a légzési működés javulása követte. Következtetések: Hazai Pompe-kóros betegekre a fenotípus széles variabilitása jellemző. Korai enzimpótló kezeléssel egy gyermek esetében teljes tünetmentességet, előrehaladott állapotú légzési elégtelenségben szenvedő betegnél az önálló légzés visszanyerését, és ezáltal jelentős életminőség-nyereséget lehetett elérni. Orv. Hetil., 2011, 152, 1569–1575.
