Search Results

You are looking at 21 - 30 of 50 items for :

Clear All
Orvosi Hetilap
Authors: Adrienn Düh, Ágnes Till, Zsolt Bánfai, Márta Hegyi, Béla Melegh and Kinga Hadzsiev

Hagberg B, Aicardi J, Dias K, et al. A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia, and loss of purposeful hand use in girls: Rett’s syndrome: report of 35 cases. Ann Neurol. 1983; 14: 471

Open access

81 157 192 Fisher, M.: An unusual variant of acute idiopathic polyneuritis (syndrome of ophthalmolplegia, ataxia and areflexia). N

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Hajnalka Barta, Tamás Terebessy, Ildikó Vágó, Marianna Dobi, Adrienn Simai, Csilla Andorka, Dalma Hevér and Miklós Szabó

Absztrakt:

Bevezetés és célkitűzés: A Semmelweis Egyetem klinikáin cerebralis paresis (CP) miatt gondozott gyerekek betegdokumentációjának minőségi ellenőrzését végeztük el. Módszer: Retrospektív audit vizsgálatunkban a 2005 és 2015 között született, CP-gyanús gyerekek elektronikus kórházi rendszerben rögzített adatait revideáltuk, s ennek során 673, igazoltan CP-vel diagnosztizált esetet regisztráltunk. A fellelhető adatok alapján elvégeztük az esetek klinikai és etiológiai besorolását, valamint ellenőriztük ezen adatok elérhetőségét a betegdokumentációban. Eredmények: A gyerekek 86%-a rendelkezett a klinikai besorolásra alkalmas dokumentációval. A vizsgálható esetek 90,5%-ában spasticus, 7,8%-ában hypoton, 1,2%-ában dyskineticus és 0,5%-ában ataxiás CP-t írtak le. Az osztályozható spasticus állapotok (az összes spasticus eset 98%-a) között 51% tetraparesis/tetraplegia, 26% diparesis/diplegia és 23% hemiparesis/hemiplegia volt; a maradék 2% topológiai besorolására nem volt elegendő információ a dokumentációban. Az esetek 82%-ában volt meghatározható a súlyosság a Gross Motor Function Classification System skála szerint, 43%-ban I–II., 28%-ban III., 29%-ban IV–V. fokú mozgáskorlátozottságot véleményeztek. A születési anamnézisre vonatkozó adatokat az esetek 89%-ában találtunk. Koraszülöttség az esetek 55%-ában, perinatalis asphyxia vagy hypoxiás-ischaemiás encephalopathia 31%-ban, agykamrai vagy agyállományi vérzés 27%-ban, ikerterhesség 19%-ban, méhen belüli sorvadás 18%-ban, intrauterin/perinatalis/csecsemőkori infekció 15%-ban, fejlődési rendellenesség 12%-ban, in vitro fertilisatio 5%-ban, stroke 3%-ban, CP-vel asszociálható genetikai mutáció pedig 3%-ban szerepelt az anamnézisben. A CP rizikótényezőinek szempontjából negatív anamnézist 16%-ban írtak le. Következtetés: Audit vizsgálatunk alapján a CP klinikai leírása egységes kritériumok szerint történt, hiányosságokat a klinikai besorolás és az anamnesztikus adatok rögzítése terén észleltünk. Az adatgyűjtés egységesítése céljából javaslatot teszünk az érintett betegek gondozása során regisztrálandó dokumentációs standardra, mely az egységes betegdokumentáció és egy jövőbeli hazai CP-regiszter alapfeltétele. Orv Hetil. 2020; 161(21): 873–880.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Anett Fekete, Kinga Hadzsiev, Judit Bene, Antónia Nászai, Petra Mátyás, Ágnes Till and Béla Melegh

. Pediatr., 2012, 171 (5), 859–862. 5 Teive, H. A., Munhoz, R. P., Muzzio, J. A., et al.: Cerebellar ataxia, myoclonus, cervical lipomas, and MERRF syndrome. Case report. Mov

Restricted access

+V Lap- és Könyvkiadó Kft., Budapest. 304–307. Petruzzella, V., Zoccolella, S., Amati, A. és mtsai: Cerebellar ataxia as atypical manifestation of the 3243A > G MELAS mutation. Clin. Genet., 2004

Restricted access

. , Hoffmann , I. , Haden , G. P. , & Vecsei , L. ( 2012 ). Cognitive functions in ataxia with oculomotor apraxia type 2 . Frontiers in Neurology , 3 , 125 . Knowlton , B. J

Restricted access

. Hecht B.K. McCaw 1975 Evidence for a consistent chromosomal abnormality in ataxia telangiectasia Am J Hum Genet 25

Restricted access

ataxia complicating bronchial artery embolization for severe hemoptysis. Intern. Med., 2010, 49 (14), 1445–1447. 27 Hayakawa, K., Tanaka, F., Torizuka, T., et al.: Bronchial

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Adrienn Erzsébet Bojtor, Miklós Sárdy and László Maródi

U, Anderson D, et al. Uncommon skin lesion in ataxia-telangiectasia. Int J Dermatol. 2008; 47: 1051–1052. 32 Gennery A. Recent advances in understanding and treating chronic

Open access

obvious malconformations and evidences of old ulcers and scars were observed. Complete neurological examination demonstrated normal mentation and cranial nerve functions with no head tremor, muscle atrophy, proprioceptive ataxia or any proprioceptive

Restricted access