Search Results

You are looking at 51 - 60 of 252 items for :

Clear All
Orvosi Hetilap
Authors: Éva Pállinger, Dániel Erdélyi, Gábor Kovács, Gergely Kriván, Zsuzsanna Korponay, György Fekete, András Szabó, András Falus and Beáta Dérfalvi

A haemophagocytás lymphohistiocytosis a citotoxikus T-lymphocyták és a természetes ölősejtek kontrollálatlan aktiválódása és funkcionális zavara, illetve a következményes generalizált macrophagaktiváció miatt kialakuló extrém gyulladással társuló immunszabályozási zavar. Familiáris formájának hátterében a perforin fehérje működését, illetve exocytosisát érintő mutációk állnak. A szerzők egy fatális kimenetelű familiáris haemophagocytás lymphohistiocytosisban szenvedő csecsemő esetén keresztül kívánják bemutatni a funkcionális áramlási citometria jelentőségét. Meghatározták a természetes ölősejtek és a citotoxikus T-lymphocyták perforintartalmát és ölőaktivitását, illetve a perforin szekréciójához nélkülözhetetlen LAMP1 fehérje (CD107a) in vitro stimulációt követő sejtfelszíni expresszióját. Betegüknél csökkent citotoxikus aktivitás és fokozott perforinexpresszió mellett csökkent CD107a-expressziót mutattak ki a lymphocytákon in vitro stimulációt követően, ami a perforinszekréció zavarára utalt. A későbbiekben elvégzett genetikai vizsgálat igazolta a diagnózist: a haemophagocytás lymphohistiocytosis 3-as típusával összefüggésben álló MUNC 13-4 gén mutációját. Az esetbemutatással a szerzők az áramlási citometria jelentőségére kívánják felhívni a figyelmet az immunsejtek funkcionális aktivitásának jellemzésében. Orv. Hetil., 2014, 155(10), 389–395.

Open access
Hematológia–Transzfuziológia
Authors: Béla Ifj. Nagy, Ambrus Gángó, László Rejtő, Szilvia Krizsán, Anikó Ujfalusi and Péter Antal-Szalmás

Absztrakt:

A molekuláris genetikai vizsgálatok nagyléptékű fejlődése az elmúlt években lehetővé tette a malignus myeloid kórképek hátterében álló genetikai eltérések detektálását. Ennek köszönhetően az akut myeloid leukémiában (AML) gyakoribb mutációk egyre teljesebb körű vizsgálata jelentősen javította a kórkép diagnosztikáját, prognosztikai értékelését, valamint a terápiára adott válasz és a relapszus valószínűségének előrejelzését. Az AML patogenezisében fontos szerepet játszanak a különböző transzkripciós faktorok genetikai eltérései, amelyek a hematopoetikus őssejt myeloid irányba történő differenciációját segítik elő. Ezen fehérjék közé tartozik a CEBPA (CCAAT/enhancer binding protein alpha) gén által kódolt, leucincipzár-motívumot tartalmazó transzkripciós faktor is. A CEBPA fehérje a granulocyták differenciációjában vesz részt, míg a mutációja a myeloid blastok kontrollálatlan proliferációját okozhatja. Sporadikus AML-ben a betegek körülbelül 5–10%-ában mutatható ki a CEBPA gén mutációja, leggyakrabban normál kariotípusú, általában éretlen morfológiájú de novo AML-ben. A CEBPA génnek csíravonalbeli és szomatikus mutációit különböztetjük meg. A familiáris AML egyik csoportjában („AML with germline CEBPA mutation”) a CEBPA génmutációk autoszomális domináns módon öröklődnek és jelenlétük minden esetben közel 100%-os penetranciával a betegség kialakulásához vezet. Két mutáció jelenléte (biallélikus forma) kedvező klinikai lefolyással társul, ami önálló entitásként szerepel az akut leukémiák 2016-os WHO-klasszifikációjában. Jelen összefoglaló közleményünkben a CEBPA génmutációk laboratóriumi diagnosztikai vizsgálatát és annak klinikai, prognosztikai jelentőségét mutatjuk be.

Open access

Az elmúlt évtizedben új anyagcsereutak megismerésével a csontszövet endokrin szerepe, hatása a szénhidrát-metabolizmusra a kutatások előterébe került. Az osteoblastok és az adipocyták a csontvelőben egyaránt közös mesenchymalis őssejtből fejlődnek. Az osteoblastok inzulintermelést, illetve az adipocyták inzulinszenzitivitást befolyásoló faktorokat termelnek. Ismert, hogy a zsírszövet hormonálisan aktív és részt vesz a csontforgalom szabályozásában. A szerzők jelen összefoglalóban többek között rámutatnak a leptin, az osteocalcin, a PPAR-γ2 és a Wnt/béta-katenin rendszer jelátviteli utak fontosságára. A leptin az étkezés beszüntetését, jóllakottság érzését eredményezi az agyban, így az étvágy szabályozásán keresztül befolyásolja az anyagcserét. A leptin gén mutációja esetén leptinrezisztencia jöhet létre, amely igen magas leptinszinttel és leállíthatatlan étvággyal, következményes patológiás elhízással jár. A leptin a csontállomány mennyiségét is képes befolyásolni. A tiazolidindionok – PPAR-γ-agonisták – fő hatásai a zsírsejtekben lévő PPAR-gamma-receptor stimulálásán keresztül valósulnak meg. Számos pozitív hatásuk mellett azonban csökkentik az osteoblastogenesist és növelik a csonttörések számát. A csontokban megtalálható csontképzés markereként számon tartott osteocalcin növeli az adiponektintermelést a zsírsejtekben, serkenti a pancreas β-sejtjeiben az inzulin elválasztását és a β-sejtek proliferációját. Így a csontszövet részt vesz a vércukorszint szabályozásában, ezzel alapvetően megváltoztatva a csontrendszer szerepéről alkotott képet. Napjainkra tehát új terápiás célpontként is használható molekulák, jelátviteli utak kerültek előtérbe a csontképződés fokozására és a törések megelőzésére. Orv. Hetil., 2011, 152, 1156–1160.

Restricted access

Láday, M., Juhász, Á., Mulé, G., Szécsi, Á., Logrieco, A. 2004. Mitochondrial DNA diversity and lineage determination of European isolates of Fusarium graminearum (Gibberella zeae) . European Journal of Plant Pathology 110 :545

Restricted access

zur osmanischen Geschichte II, pp. 63–128; Farsça metin pp. 77–122. Sılay, K. (2004): Ahmedî, Tevârīh-i Mulûk-i Āl-i ʿOsmān . Text and English Translation: History of the Kings of the Ottoman Lineage . Cambridge

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Márton Koch, Katalin Tímea Török, Ferenc Nagy, Viktor Soós, Éva Pozsgai, Zsuzsanna Lelovics, Anna Nagy and Csaba Varga

–184. 15 Fall G, Di Paola N, Faye M, et al. Biological and phylogenetic characteristics of West African lineages of West Nile virus. PLoS Negl Trop Dis. 2017; 11: e0006078

Restricted access

M Kost-Alimova G Fekete 2007 Multipoint-FISH in childhood T-cell-lineage ALL detects subpopulations that carry 3q trisomies or deletions

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Zsolt Matula, Gyöngyi Kudlik, Veronika Urbán S. and Ferenc Uher

lineage commitment. Cell, 2005, 121 (2), 295–306. 8 Månsson, R., Hultquist, A., Luc, S., et al.: Molecular evidence for hierarchical transcriptional lineage priming

Open access

Campbell, H. R., Thompson, K. J., Siegler, M. V. S. (1995) Neurons of the median neuroblast lineage of the grasshopper: A population study of the efferent DUM neurons. J. Comp. Neurol. 358 , 541-551. Neurons of the median

Restricted access

–70. Mound, L. A. and Minaei, K. (2007): Australian insects of the Haplothrips lineage (Thysanoptera — Phlaeothripinae). J. Nat. Hist. 41, 2919–2978. Minaei K. Australian insects of the

Restricted access