Search Results

You are looking at 1 - 10 of 149 items for :

  • "genetic study" x
  • All content x
Clear All
Orvosi Hetilap
Authors: Csaba Halászlaki, István Takács, Attila Patócs, and Péter Lakatos

A Carney-komplex ritka, autoszomális domináns módon öröklődő betegség, amelynek hátterében leggyakrabban a proteinkináz-A szabályozó alegységének genetikai defektusa áll. A betegségre pitvari myxoma, cutan myxomák, naevusok, emlőfibroadenoma és/vagy -myxoma és endokrin túlműködés, így primer pigmentált nodularis adrenocorticalis betegség és endokrin tumorok kialakulása jellemző. A szerzők 53 éves nőbeteg esetét ismertetik, akinek anamnézisében pitvari myxomák miatti műtétek, pajzsmirigytumor-eltávolítás és emlődaganat miatt mastectomia szerepel. 2004-ben Cushing-szindróma hátterében mellékvese-adenoma igazolódott, emiatt műtét történt. A vizsgálatok során a betegnél a proteinkináz-A-1A szabályozó alegység gén mutációját mutatták ki (2. intronban ivs2-1G>A splice mutáció). A család szűrése során ugyanezt a mutációt találták a beteg kétpetéjű ikrei közül az egyik tünetmentes gyermeknél. A szerzők kiemelik, hogy bár a szindróma speciális kezelése nem ismert, a genetikai diagnózis jelentősége mégis nagy; a biztos kórisme hozzájárulhat az új manifesztációk korai felismeréséhez és eredményes kezeléséhez. Orv. Hetil., 2011, 152, 802–804.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Attila Mokánszki, Anikó Ujfalusi, Erzsébet Balogh, Zsuzsanna Molnár, Tamás Sápy, Attila Jakab, Attila Varga, and Éva Oláh

Bevezetés: A fejlett országokban az infertilitás gyakorisága 10–15%. Az esetek felének hátterében genetikai eltérés állhat. Cél: Az infertilitáshoz vezető genetikai eltérések kimutatása hazai populációban. Módszerek: 195 infertilis nő és 305 infertilis férfi citogenetikai, 17 nő FMR1 gén, 150 férfi Y-kromoszóma-microdeletio-vizsgálatát, 28 esetben a spermiumok számbeli kromoszómaaberrációinak meghatározását végeztük. Egy kiegyensúlyozott transzlokációt hordozó esetében tanulmányoztuk a spermiumkromoszómák szegregációját. Eredmények: Nőkben a leggyakoribb kromoszómaeltérés az X-kromoszóma aneuploidia és a 9-es kromoszóma inverziója (3,6%), férfiakban a Klinefelter-szindróma (3,3%) és az autoszómák transzlokációja (2%) volt. Két nőben az FMR1 gén premutációját igazoltuk. Infertilis férfiakban Y-kromoszóma-microdeletiót csak azoospermiás és súlyos oligozoospermiás esetekben találtunk, parciális microdeletio normozoospermiásokban is megfigyelhető volt. Gyakoribb volt a kromoszómaaberráció, ha a spermiumszám és -mozgás egyaránt kóros volt. Egy 46,XY,t(3;6)(q21;q23) férfi spermiumainak 53,2%-a hordozott kiegyensúlyozatlan kromoszómakészletet. Következtetések: A genetikai eltérés ismerete segít a genetikai tanácsadásban, az utód kockázatának megítélésében és az asszisztált reprodukció legcélravezetőbb módjának kiválasztásában. Orv. Hetil., 2013, 154, 52–61.

Restricted access

The herbarium of Paulus Kitaibel (1757–1817) has been preserved in good condition and can still be used for the investigation of problematic questions. There happens to be a misidentified specimen on the back of one of the sheets. Although it has been studied by several botanists, it has proved impossible to identify this species because important morphological traits have been lost due to the age of the preserved material. The complete ITS region of the over 200-year-old herbarium specimen has been amplified by PCR. Sequence analysis and the secondary structure modelling of the ITS2 RNA transcript clearly provided, that the specimen is Solanum scabrum , thus settling the controversy surrounding this question. This result is particularly interesting, as the presence of S. scabrum in the Hungarian flora, has never been officially documented.

Restricted access

szóló, Oviedóban, 1997. április 4-én kelt egyezménye: Az emberi jogokról és a biomedicináról.] http://net.jogtar.hu [Hungarian] Act XXI/ 2008 on Protection of human genetic data, rules for human genetic studies and

Restricted access
Biologia Futura
Authors: Zoltán Attila Köbölkuti, Klára Cseke, Attila Benke, Mátyás Báder, Attila Borovics, and Róbert Németh

sequence sets from Hungarian poplar clones commonly used in breeding programs; and (d) to identify “clone specific” haplotypes in these target regions with possible use in further association genetic studies by correlating adequate levels of nucleotide

Open access

. Jeong , B. H. and Kim , Y. S. ( 2014 ): Genetic studies in human prion diseases . J. Korean Med. Sci. 29 , 623 – 632 . Jeong , B. H. , Jin , H. T. , Carp , R. I. and Kim

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Anita Maász, Zoltán Szolnoki, László Balikó, and Béla Melegh

studies in ischemic stroke: thirty-two genes involving approximately 18,000 cases and 58,000 controls. Arch. Neurol., 2004, 61 , 1652–1661. Bautista L. E. Meta-analysis of genetic

Restricted access

., Fearon , R. M. P., van IJzendoorn , M. H., Fonagy , P., & Schuengel , C. ( 2003 ). The importance of shared environment in mother-infant attachment security: a behavioral genetic study

Restricted access

Tumours localised in the large bowel of dogs were subjected to molecular genetic studies. Highly conserved regions of the tumour suppressor gene p53, including typical tumour hot spots (codons 175, 245, 248, 249, 273 and 282), were analysed. A mutation CGG ? TGG (arginine ? tryptophan) was present in codon 249 in an anaplastic carcinoma in the caecum.

Restricted access

Genetic and resistance studies were carried out on alloplasmic and backcross lines of spring soft wheat cultivars Leningradka and Saratovskaya-29. As a result of interspecific crossings some lines and hybrids exhibited cytoplasmic male sterility (CMS). Restorers of fertility and resistance to infections were also determined. The importance of use of alloplasmic lines for practical wheat breeding and for genetic studies is discussed.

Restricted access