Search Results

You are looking at 1 - 10 of 211 items for :

  • "manuscripts" x
  • Medical and Health Sciences x
Clear All

Az Akadémiai Kiadó régi törekvése vált valóra az online kézirat-benyújtási program beindulásával. A szerkesztőségi munkát olyan modern, online rendszerrel szeretnénk segíteni, amely a szerkesztőség munkáját különösen a lektoráltatási (peer-rewiev) szakaszban támogatja. A piaci kínálatból azt a szolgáltatót igyekeztünk kiválasztani, amelyik a legkönnyebben használható megoldást ajánlja, s a legtöbb segítséget nyújtja a felhasználóknak a rendszer használata közben. Ezen rövid írás célja a rendszer bemutatása, a lehetőségek felvillantása.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Miklós Szabó, Renáta Kun, László Hajba, Roland Koncz, András Guttman and Eszter Csánky

Absztrakt:

A krónikus obstruktív tüdőbetegség (COPD) világszerte előkelő helyet foglal el a morbiditási és mortalitási statisztikákban. A COPD megelőzhető és kezelhető betegség, kialakulásáért döntően a dohányzás tehető felelőssé. A prevenció kulcsfontosságú, de korlátozottan kivitelezhető, így a rizikó meghatározása és a korai noninvazív diagnosztika révén lehetne tovább csökkenteni a COPD miatti halálozást. A fejlődő diagnosztikus technikák ellenére az optimális szűrővizsgálat felfedezése még várat magára. Kellően szenzitív és specifikus biomarkerek felfedezése megfelelő eszközt adhat a klinikus kezébe a betegség korai diagnosztizálásához, a differenciáldiagnosztikához, a fenotipizáláshoz és a prognózis becsléséhez. Közleményünkben a COPD vonatkozásában a közelmúltban felfedezett potenciális fehérje és glikán biomarkereket foglaljuk össze. Orv Hetil. 2020; 161(4): 123–128.

Open access

Absztrakt:

Az új generációs szekvenálási módszerek a molekuláris genetikai diagnosztika legújabb korszakát jelképezik. A szerző a primer immundeficientiákról írt általános bevezetőt követően összefoglalja a molekuláris genetikai vizsgálatok, különösen az új generációs szekvenálás jelentőségét a primer immundeficientiák diagnosztikájában. A közlemény célja továbbá, hogy rövid történeti áttekintésen keresztül megismertesse az új generációs szekvenálás módszertani alapjait. A szerző összehasonlítva elemzi a primer immundeficientia génpanel-szekvenálás, valamint a teljesexom- és a teljesgenom-szekvenálás előnyeit és hátrányait. Összefoglaló táblázatban kerülnek bemutatásra az új generációs szekvenálásnak köszönhetően eddig felismert primer immundeficientia gének és betegségek. A szerző végül részletesen ír arról, hogy primer immundefektusokban a génszintű diagnosztika miért nem nélkülözhető, és bemutatja a Magyarországon korábban elért eredményeket. Orv Hetil. 2018; 159(49): 2095–2112.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Erzsébet Kövesdi, Judit Bene, Nikoletta Nagy, Ágnes Horváth, Béla Melegh and Kinga Hadzsiev

Absztrakt:

A sclerosis tuberosa nagyfokú fenotípusos heterogenitást mutató ritka betegség, jellemző tünete a multiplex hamartomák megjelenése különböző szervekben. Autoszomális domináns öröklődésmenetet mutat, hátterében két génnek, a TSC1-nek, illetve a TSC2-nek a mutációi állnak. Jelen közleményünkben két fiú, illetve két középkorú nőbeteg esetét mutatjuk be, akiknél a TSC1/TSC2 génben Sanger-szekvenálással kóroki eltérést nem tudtunk igazolni, azonban a multiplex ligatiofüggő próba amplifikációjával különböző méretű deletiókat igazoltunk a TSC2 különböző régióiban. Valamennyi beteg hordozza a betegség jellegzetes vezető klinikai tüneteit, azonban az egyéni fenotípusos variabilitásuk rendkívüli módon különbözik. Közleményünkkel a nagyobb méretű géndeletiók relatív gyakori előfordulására hívjuk fel a figyelmet. Orv Hetil. 2017; 158(30): 1188–1194.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Domonkos Pap, Ádám Vannay and Attila Szabó J.

Absztrakt:

A vese filtrációs alapegységei a glomerulusok, melyek passzív hemodinamikai feladatukon túl komplex szabályozási mechanizmusokban is részt vesznek. Ezek közül fontosak az immunmediált folyamatok, amelyek a glomerularis homeostasis élettani biztosításán túl lokális szövetkárosító mechanizmusokat is elindíthatnak. Az immunológiai eredetű krónikus glomerularis betegségek gyakori okai a végstádiumú vesebetegség kialakulásának. Az immunrendszer kétélű kardként részt vesz a vese fiziológiás állapotának fenntartásában, de emellett meghatározó szerepe van a glomerularis károsodások kiváltásában. A nem megfelelően szabályozott, túlzott mértékű immunválasz felelős a glomerulonephritisek jelentős részéért, mely folyamat során károsodhat a glomerulusokat alkotó valamennyi strukturális és sejtes elem, beleértve a glomerularis bazálmembránt, a mesangialis és kapilláris-endothelsejteket, a podocytákat, valamint a parietalis epithelsejtréteget. Közleményünkben az egyes glomerularis komponenseknek, valamint a természetes és adaptív immunrendszernek a glomeruluskárosodásban betöltött szerepét foglaljuk össze. Orv Hetil. 2020; 161(24): 993–1001.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Ádám Jóna, Árpád Illés, Katalin Szemes and Zsófia Miltényi

Absztrakt

A Hodgkin-lymphoma kezelése a hematológia sikertörténetei közé tartozik. A korszerű kombinált kemo- és radioterápiának köszönhetően a betegek jelentős része túlél, így előtérbe kerülnek a kezelések mellékhatásai, amelyek a betegek későbbi életminőségét és élettartamát befolyásolhatják. A szerzők a Hodgkin-lymphoma tüdőben előforduló megjelenési formáit és a kezelés következtében kialakuló pulmonalis eltéréseket, szövődményeket elemzik – saját eseteik példáján. A Hodgkin-lymphoma tüdőérintettsége gyakrabban másodlagos, primer pulmonalis érintettség igen ritkán fordul elő. A szerzők saját betegeik vizsgálata során tüdőérintettséget összesen az esetek 8–12%-ában észleltek. A kezelés rövid és hosszú távú pulmonalis mellékhatásait egyrészt az immunszuppresszióval összefüggésben lévő infekciók, másrészt a jelenleg első vonalbeli standard kezelés részét képező bleomycin, illetve a mellkasi irradiáció okozta pneumonitis és fibrosis jelentik. A Hodgkin-lymphoma pulmonalis megjelenése egyrészt diagnosztikai és differenciáldiagnosztikai nehézségeket jelenthet, stádiumot és ennek következtében kezelést módosíthat, másrészt a kialakuló mellékhatások a későbbi élettartamot és életminőséget jelentősen meghatározzák, így felismerésük döntő fontosságú. Orv. Hetil., 2016, 157(5), 163–173.

Restricted access

Absztrakt:

A keringésmegállásból sikeresen újraélesztett betegeknél a hosszú távú túlélést elsődlegesen a beteg postresuscitatiós residualis neurológiai károsodása határozza meg. Amennyiben a beteg hosszan tartó újraélesztést követően a keringésmegállás utáni szindróma (PCAS – post-cardiac arrest syndrome) részeként tartósan kómában marad, szervspecifikus intenzív kezelésben kell részesíteni, melynek célja a beteg hemodinamikai állapotának stabilizálása, a szervperfúzió normalizálása és a sejtszintű károsodások megelőzése. A PCAS-kezelés egyik alappillére e betegeknél az agy hypoxiás károsodásának megelőzése kontrollált, célzott, terápiás enyhe hypothermiás kezeléssel (THT). E kezelés a hypothermia okozta fiziológiás változások miatt fokozott monitorozást és speciális intenzív beavatkozásokat igényel, melyek sokszor gátolhatják a kezelés gyakorlati alkalmazását. A 2013-ban megjelent, célhőmérséklet-orientált kezelést célzó (TTM – targeted temperature management) vizsgálat azonban megkérdőjelezte a THT-kezelés szükségességét, ami megváltoztatta az intenzíves társadalom eddigi PCAS-kezelési gyakorlatát. A jelen cikk célja a két módszer létjogosultságának összevetése, valamint a THT magyarországi implementációs lehetőségeinek és a THT-finanszírozásnak a gyakorlati bemutatása. Orv Hetil. 2019; 160(46): 1840–1844.

Open access

Arrhythmiarizikó és cardialis szövődmények áramütéses balesetet követően

Szakirodalmi áttekintés és sürgősségi ellátási protokoll

Orvosi Hetilap
Authors: Dávid Pilecky, Enikő Kovács and Endre Zima

Összefoglaló. Az áramütés súlyos esetben hirtelen halállal vagy több szervrendszer kiterjedt károsodásával járhat. A magasfeszültségű áramütés (>1000 V) általában súlyosabb égési sérülésekkel és magasabb kórházi mortalitással jár, mint az alacsonyfeszültségű, de a sérülések súlyosságát a feszültségen kívül a test ellenállása, az áramexpozíció ideje, az áram fajtája, erőssége és útja is befolyásolja. A kritikus állapotú vagy súlyos égési sérüléseket szenvedett betegek sürgősségi ellátása komplex és multidiszciplináris szemléletet igényel. A súlyos szövődményekkel járó áramütéses balesetek ugyanakkor a fejlett országokban ritkák: az áramütés következtében sürgősségi osztályon jelentkező betegek döntő többsége panaszmentesen vagy minor panaszokkal kerül felvételre. A ritmuszavarok az áramütéses balesetek messze leggyakoribb cardialis szövődményei, és rendszerint közvetlenül az áramütés után jelentkeznek. Az elektromos áram kamrafibrillációt vagy asystoliát is kiválthat, mely a baleset helyszínén ellátás nélkül halálhoz vezethet. Bár sok helyen elterjedt gyakorlat az áramütést szenvedett betegek rutinszerű monitorozása, a klinikailag releváns arrhythmiák összességében ritkák, és a felvételi EKG alapján diagnosztizálhatók, ezért EKG-monitorozás csak meghatározott rizikófaktorok esetén szükséges. Jelen munkánk célja összefoglalni az áramütést szenvedett betegek optimális sürgősségi ellátásával kapcsolatos legfontosabb szempontokat, különös tekintettel az áramütéses balesetet követően fellépő cardialis szövődményekre és arrhythmiákra, valamint az EKG-monitorozás indikációira. Orv Hetil. 2020; 161(47): 1979–1988.

Summary. Electrical accidents (EA) may cause sudden death or severe injuries of multiple organs. High voltage injuries (>1000 V) are associated with more severe burn injuries and higher in-hospital mortality than low voltage injuries, however, the severity of complications depends on several other factors like resistance of the body, duration of current exposition, intensity, type and pathway of current. Critically ill patients with severe burns and/or other injuries require a multidisciplinary intensive treatment. However, such complications are rare in the developed countries: most patients present in the emergency department with no or minor symptoms and do not require hospital admission. Arrhythmias are the most frequent cardiac complications after EA. Electrical current may cause ventricular fibrillation or asystolia which can lead to death on the scene. In patients presenting in the emergency department, clinically relevant arrhythmias are rare and can be diagnosed by a 12-lead ECG, therefore a systematic monitoring may not be indicated. Aim of our work is to review the most frequent complications after an electrical accident with special focus on cardiac complications and arrhythmias. The other aim of the manuscript is to summarize the most important aspects of emergency treatment and indication for ECG monitoring after electrical accident. Orv Hetil. 2020; 161(47): 1979–1988.

Open access

a hindrance for innovation. Case study in the Hungarian old age care sector. QuInnE, Manuscript. Institute of Sociology – Centre for Social Sciences, Hungarian Academy of Sciences, Budapest

Open access