Search Results

You are looking at 1 - 10 of 14 items for :

  • "neurogenetics" x
  • Medical and Health Sciences x
Clear All

Bevezetés: A genetikai vizsgálómódszerek fejlődésének köszönhetően az elmúlt évtizedekben számos ritka kórkép genetikai háttere került felderítésre. Célkitűzés: A szerzők célul tűzték ki öt ritka, elsősorban neurogenetikai kórképben szenvedő beteg genetikai tanácsadása és vizsgálata során felmerülő nehézségek bemutatását. Módszer: A preteszt genetikai tanácsadás során a tünetek alapján felmerülő kórképről és a rendelkezésre álló genetikai vizsgálómódszerekről történt tájékoztatás. Az elvégzett citogenetikai és molekuláris biológiai vizsgálatok eredményeit posztteszt genetikai tanácsadás keretében ismertették. Eredmények: A bemutatott öt különböző ritka neurogenetikai kórképben szenvedő betegnél három esetben sikerült azonosítani a háttérben álló kóroki genetikai eltérést, míg két esetben az elvégzett genetikai vizsgálatokkal citogenetikai, illetve molekuláris genetikai eltérést nem tudtak kimutatni. Következtetések: Habár egyre hatékonyabb genetikai vizsgálómódszerek állnak rendelkezésre, a kóroki genetikai eltérés azonosítása manapság sem történik meg minden esetben. A vizsgálati eredmények kiértékelésében és interpretálásában óriási szerepe van a klinikai genetikusnak, aki tájékoztatást ad a betegségről és segít a családtervezésben Orv. Hetil., 2014, 155(31), 1221–1227.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Péter Balicza, Zoltán Grosz, Renáta Bencsik, Anett Illés, Anikó Gál, András Gézsi and Mária Judit Molnár

-ataxias. Neurology 2012; 79: 1507–1514. 24 Zoghbi HY, Warren ST. Neurogenetics: Advancing the “next-generation” of brain research. Neuron 2010; 68: 165–173. 25 Bamshad MJ

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Kinga Hadzsiev, Mónika Szőts, Anett Fekete, László Balikó, Kim Boycott, Ferenc Nagy and Béla Melegh

French Canadian families with chorea-acanthocytosis. Neurogenetics 2005; 6: 151–158. 5 Jung HH, Danek A, Frey BM. McLeod syndrome: a neurohaematological disorder. Vox Sang. 2007

Restricted access

Chamberlain, S. J., Li, X. J., Lalande, M.: Induced pluripotent stem (iPS) cells as in vitro models of human neurogenetic disorders. Neurogenetics, 2008, 9 (4), 227–235. 13

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: András Salamon, Dénes Zádori, Emese Horváth, László Vécsei and Péter Klivényi

: 4–11. 6 Douglas AG, Andreoletti G, Talbot K, et al. ADCY5-related dyskinesia presenting as familial myoclonus-dystonia. Neurogenetics 2017; 18: 111

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Julianna Bircher, Eszter Kótyuk, Renáta Cserjési, Andrea Vereczkei, Zsolt Rónai, Mária Sasvári-Székely, Anna Székely and Géza Nagy

: 132–145. 12 Blum K, Oscar-Berman M, Demetrovics Zs, et al. Genetic addiction risk score (GARS): molecular neurogenetic evidence for predisposition to reward deficiency syndrome

Open access

, J. I. , Carp , R. I. and Kim , Y. S. ( 2005 c): Association of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease with homozygous genotypes at PRNP codons 129 and 219 in the Korean population . Neurogenetics 6 , 229 – 232

Restricted access

population . Neurogenetics 6 , 229 – 232 . Jeong , B. H. , Lee , Y. J. , Kim , N. H. , Carp , R. I. and Kim , Y. S. ( 2006 ): Genotype distribution of the prion protein gene

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Gabriella Inczédy-Farkas, Judit Benkovits, Nóra Balogh, Péter Álmos, Beáta Scholtz, Gábor Zahuczky, Zsolt Török, Krisztián Nagy, János Réthelyi, Zoltán Makkos, Ákos Kassai-Farkas, Anikó Égerházy, Judit Tűzkő, Zoltán Janka, István Bitter, György Németh, László Nagy and Mária Judit Molnár

A multifaktoriális betegségek patogenezisének vizsgálata a posztgenomiális éra nagy kihívása. Egyes pszichiátriai kórképek – mint például a szkizofrénia – hátterében erős genetikai determináció figyelhető meg. A pszichiátriai betegségek kezelésére használatos antipszichotikumok és antidepresszánsok gyakran nem kívánt mellékhatásokat eredményeznek, amelyek alapjai szintén genetikailag kódoltak. A krónikus multifaktoriális betegségek vizsgálatában fontos szerep jut a nagyszámú minta tárolására és azok klinikai adatokkal való összekötésére lehetőséget adó biobankoknak, amelyek építése világszerte folyik. Hazánkban is számos ilyen gyűjtemény kialakítása van folyamatban. Az első hazai neurológiai és pszichiátriai biobankhálózat a Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság által működtetett NEPSYBANK volt. A hazai biobankok hálózattá formálása a Nemzeti Kutatási és Technológiai Hivatal NEKIFUT programjának szervezésében jelenleg zajlik. Közleményünkben egy olyan konzorciális biobankról (SCHIZOBANK) számolunk be, amelynek építését a hazai akadémiai szféra és gyógyszeripar kezdeményezésére a Schizo-08 Konzorcium vezetése mellett öt nagy hazai pszichiátria centrum klinikusai végzik. A SCHIZOBANK felépítése, logisztikája, informatikai háttere ismertetése mellett áttekintjük a biobankok jelentőségét, és számba vesszük a nemzetközi szkizofréniabiobank-kezdeményezéseket. A SCHIZOBANK erőssége a betegek rendkívül részletes fenotipizálása mellett, hogy egyes biológiai minták (RNS és plazma) levétele az akut pszichózis és a remisszió állapotában is megtörténik. Így nemcsak statikus genomikai jellegzetességek, hanem a betegség kórlefolyása során dinamikusan változó génexpressziós, proteomikai és metabolomikai markerek vizsgálatára is lehetőség nyílik. A SCHIZOBANK nemcsak a konzorcium tagjai, hanem külső kutatók számára is elérhető. Célunk a más országok biobankjaival való harmonizálás is.

Open access

management. Neurogenetics, 2010, 11 , 1–12. Monga B. Epidemiological, clinical, paraclinical and molecular study of a cohort of 102 patients affected with autosomal recessive progressive

Restricted access