Search Results

You are looking at 1 - 8 of 8 items for :

Clear All

Absztrakt:

A familiáris myelodysplasiás szindróma (FMDS) egy ritka, klinikailag rendkívül heterogén megjelenésű örökletes kórkép. Az FMDS hátterében általában prediszpozíciós szindrómák állnak, melyeket különböző géneket érintő autoszomális dominánsan öröklődő mutációk okoznak. Az eddig leírt hajlamosító variánsok túlnyomó része pontmutáció vagy néhány bázispárra kiterjedő deléció, azonban a betegség genetikai komplexitását jellemzi, hogy olykor DNS-kópiaszám-változások is előfordulnak. Tanulmányunkban klinikai adatok alapján diagnosztizált familiáris myelodysplasiás szindrómában szenvedő testvérpár és szüleik mintáit vizsgáltuk a kiegyensúlyozatlan genomikus abnormalitások detektálására is alkalmas multiplex ligatiofüggő szondaamplifikációs módszerrel. A vizsgálat során mindkét gyermek és az édesapa DNS-mintájában a TERC gént érintő részleges deléciót azonosítottunk. Az általunk azonosított genetikai eltérés alapján a vizsgált eset az ún. „telomere biology disorder” (TBD) prediszpozíciós szindrómák közé tartozik. Az öröklött csontvelő-elégtelenséggel járó kórkép családon belüli halmozódása felhívja a figyelmet a betegségben előforduló germline kópiaszám-változások vizsgálatának, valamint a részletes családi anamnézis felvételének fontosságára. A genetikai háttér tisztázásának a további terápiás döntések meghozatalában is fontos szerepe van, mivel a gyermekkori MDS hátterében álló prediszpozíciós szindrómák a rájuk jellemző fenotípus nélkül is jelen lehetnek a vizsgált betegekben, befolyásolva az MDS kezelésének kimenetelét.

Restricted access

Abstract  

When neutron activation analysis of voluminous samples is performed using the absolute method, the detector absolute efficiency for -ray emiting distributed sources must be known. In this study, a Monte-Carlo program was developed to include the calculation of the effective solid angle subtended by a collimated detector from irregularly shaped voluminous samples. The program cna cope with dififerent sample shapes and geometries provided that the sample covers the view of the detector. Data such as the source and detector dimensions, the source-detector distance, the detector view at a cartain distance, the thickness and the composition of any intervening materials, the -ray energies of interest and the corresponding attenuation coefficients for each material are required. The method adopted for calculating the detector absolute efficiency of the voluminous sample in a certain geometry takes into account the effect by -rays baing emited from different position within the sample and also considers their attenuation in the sample material as well as any intervening materials between the sample and the detector and is compared with a reference point source. The alculations are varified experimentally using a distributed source of 75 mm diameter and 100 mm thickness and two semiconductor detectors. The difference between the calculated and measured absolute efficiencies did not exceed 4%.

Restricted access

Münzkatalog Ungarn . Von 1000 bis Heute . Budapest . Koch , Bernhard 1994 Corpus Nummorum Austriacorum (CNA) . Band 1. Mittelalter . Wien

Restricted access

, LCGC Eur. 21 ( 2008 ) 438 – 443 . [5] C.N.A. Salmon , Y.A. Bailey-Shaw , S. Hibbert , C. Green , A.M. Smith , L.A.D. Williams , Food

Restricted access

] C.N.A. Salmon , Y.A. Bailey-Shaw , S. Hibbert , C. Green , A.M. Smith , L.A.D. Williams , Food Chem. 131 ( 2012 ) 1517 – 1522 . [25

Restricted access

28 CNA (Comisión Nacional del Agua) (1997): Resumen Anual de Datos Climatológicos . — Gerencia Estatal Campeche, Campeche

Restricted access

. http://www.cna.gob.mx/eCNA/Espaniol/Directorio/Default.aspx Díaz de León, J.L., Escoppinichi, R., Zavala, R., Mujeeb-Kazi, A. 2000a. A sea-water testing protocol and the performance of a tester set of accumulated

Restricted access

. – Allen , G. C. – Kania , E. B. – Scharre , P. ( 2018 ): Strategic Competition in an Era of Artificial Intelligence . Washington : Center for a New American Security (CNAS) . Howell , A. ( 2017 ): Picking ‘Winners’ in China: Do Subsidies

Open access