Search Results

You are looking at 1 - 5 of 5 items for :

  • "Carney complex" x
  • All content x
Clear All
Orvosi Hetilap
Authors: Csaba Halászlaki, István Takács, Attila Patócs, and Péter Lakatos

270 283 Stratakis, C. A., Kirschner, L. S., Carney, J. A.: Clinical and molecular features of the Carney complex: diagnostic criteria and recommendations for

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Judit Dénes, Márta Korbonits, Erika Hubina, Gábor László Kovács, László Kovács, Zoltán Görömbey, Sándor Czirják, and Miklós Góth

A családi halmozódást mutató hypophysisadenomák 1-es típusú multiplex endokrin neoplasia, Carney-komplex és familiáris izolált hypophysisadenoma formájában nyilvánulhatnak meg. A familiáris izolált hypophysisadenoma autoszomális dominánsan öröklődő megbetegedés, ami inkomplett penetranciát mutat. Jellemzője, hogy az agyalapi mirigy adenomája mellett nem jelentkezik más jellegzetes tumor. Familiáris izolált hypophysisadenomában szenvedő családok 20–40%-ában mutatható ki az aryl hydrocarbon receptor interacting protein gén mutációja, míg a családok nagyobb részénél a betegséget okozó gén még nem ismert. Az aryl hydrocarbon receptor interacting protein génmutációja esetén a családok fenotípusa eltér a mutációt nem hordozó családokétól, mert ezekben a betegség fiatalabb életkorban jelentkezik, és leggyakrabban szomatotrop vagy laktotrop adenoma fejlődik ki. Az aryl hydrocarbon receptor interacting protein gén csírasejtes mutációja ritkán sporadikus esetekben is kimutatható, elsősorban gyermek- vagy serdülőkorban diagnosztizált acromegaliás esetekben. Tekintettel a betegség öröklődő jellegére, a családtagok genetikai és klinikai szűrővizsgálata az esetleges tumor jelenlétének mielőbbi felismerését és kezelését teszi lehetővé. Orv. Hetil., 2011, 152, 722–730.

Restricted access

, F. J., Stratakis, C. A., Evans, D. G.: Genetic predisposition to peripheral nerve neoplasia: diagnostic criteria and pathogenesis of neurofibromatoses, Carney complex, and related syndromes. Acta Neuropathol., 2012, 123 (3), 349

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Diána Szabó, Adrienn Zsippai, Melinda Bendes, Zsófia Tömböl, Péter M. Szabó, Károly Rácz, and Péter Igaz

145 5452 5458 Stratakis, C. A., Kirschner, L. S., Carney, J. A.: Clinical and molecular features of the Carney complex: diagnostic

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Judit Dénes, Márta Korbonits, Erika Hubina, and Miklós Góth

Horvath, A., Stratakis, C. A.: Clinical and molecular genetics of acromegaly: MEN1, Carney complex, McCune–Albright syndrome, familial acromegaly and genetic defects in sporadic tumors. Rev. Endocr. Metab. Disord., 2008, 9 , 1

Restricted access