Search Results

You are looking at 1 - 4 of 4 items for :

  • "Carney-komplex" x
  • All content x
Clear All
Orvosi Hetilap
Authors: Csaba Halászlaki, István Takács, Attila Patócs, and Péter Lakatos

A Carney-komplex ritka, autoszomális domináns módon öröklődő betegség, amelynek hátterében leggyakrabban a proteinkináz-A szabályozó alegységének genetikai defektusa áll. A betegségre pitvari myxoma, cutan myxomák, naevusok, emlőfibroadenoma és/vagy -myxoma és endokrin túlműködés, így primer pigmentált nodularis adrenocorticalis betegség és endokrin tumorok kialakulása jellemző. A szerzők 53 éves nőbeteg esetét ismertetik, akinek anamnézisében pitvari myxomák miatti műtétek, pajzsmirigytumor-eltávolítás és emlődaganat miatt mastectomia szerepel. 2004-ben Cushing-szindróma hátterében mellékvese-adenoma igazolódott, emiatt műtét történt. A vizsgálatok során a betegnél a proteinkináz-A-1A szabályozó alegység gén mutációját mutatták ki (2. intronban ivs2-1G>A splice mutáció). A család szűrése során ugyanezt a mutációt találták a beteg kétpetéjű ikrei közül az egyik tünetmentes gyermeknél. A szerzők kiemelik, hogy bár a szindróma speciális kezelése nem ismert, a genetikai diagnózis jelentősége mégis nagy; a biztos kórisme hozzájárulhat az új manifesztációk korai felismeréséhez és eredményes kezeléséhez. Orv. Hetil., 2011, 152, 802–804.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Diána Szabó, Adrienn Zsippai, Melinda Bendes, Zsófia Tömböl, Péter M. Szabó, Károly Rácz, and Péter Igaz

Igaz P., Rácz K., Szabolcs Z. és mtsa: A Carney-komplex, a multiplex endokrin neoplasia szindrómák ritka formája: klinikai kép és kóreredet. Orv. Hetil., 2006, 147 , 551–556. Szabolcs Z

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Judit Dénes, Márta Korbonits, Erika Hubina, Gábor László Kovács, László Kovács, Zoltán Görömbey, Sándor Czirják, and Miklós Góth

Igaz P., Rácz K., Szabolcs Z. és mtsai: A Carney-komplex, a multiplex endokrin neoplasia szindrómák ritka formája: klinikai kép és kóreredet. Orv. Hetil., 2006, 147 , 551–555. Szabolcs Z

Restricted access

. [Új genetikai mutáció a Carney-komplex-betegség magyarországi esetének hátterében.] Orv. Hetil., 2011, 152 (20), 802–804. [Hungarian] Almeida, M. Q., Stratakis, C. A.: Solid tumors associated with multiple

Restricted access