Search Results

You are looking at 1 - 3 of 3 items for :

  • Refine by Access: All Content x
Clear All

, 815 – 828 . van Brummen-Girigori , O. J. , Buunk , A. P. , Dijkstra , P. , & Girigori , A. ( 2016 ). Father abandonment and jealousy . A study among women on Curaçao. Personality and Individual Differences , 96 , 181 – 184 . Wiederman

Open access

. Central Bureau of Statistics the Netherlands . ( 2012 ). Population . Retrieved from http://www.cbs.nl/nl-NL/menu/themas/bevolking/publicaties/artikelen/archief/2012/2012-3663-wm.htm. Central Bureau of Statistics Curacao . ( 2011 ). Poverty . Retrieved

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Tamás Major, Réka Gindele, Zsuzsanna Szabó, Natália Jóni, Zsuzsanna Kis, László Bora, Péter Bárdossy, Tamás Rácz, Tamás Karosi, and Zsuzsanna Bereczky

Absztrakt:

Bevezetés: A herediter haemorrhagiás teleangiectasia (HHT) egy 1 : 5000 – 1 : 10 000 prevalenciájú, autoszomális domináns módon öröklődő többszervi vascularis anomália. Diagnózisa a klinikai Curacao-kritériumokra épül. Az esetek körülbelül 85%-ában az ENG- vagy az ACVRL1-génben igazolhatók családspecifikus mutációk heterozigóta formában. Célkitűzés: Jelen tanulmányunkban 23 hazai HHT-család klinikai és genetikai vizsgálatát, családszűrését és az alapító hatások vizsgálatát tűztük ki célul. Módszer: A probandokat részben az intézményünk ellátási területének stratifikált populációs szűrésével, részben a genetikai vizsgálat igényével hozzánk forduló egyének között azonosítottuk. A diagnózis a karakterisztikus teleangiectasia lokalizációkkal kiegészített fül-orr-gégészeti fizikális vizsgálatból, a belszervi arteriovenosus malformatiók képalkotó vizsgálataiból, továbbá az ENG- és az ACVRL1-gén szekvenciaanalíziséből állt. A családszűrés része a családfa-analízis, az elsőfokú rokonok fizikális vizsgálata és családspecifikus mutációra történő genetikai szűrése, valamint a definitív/valószínű HHT-betegek és/vagy a mutációhordozó egyének esetében az arteriovenosus malformatiók képalkotó vizsgálata. Eredmények: Huszonkét családban 63 mutációhordozó egyént találtunk, közülük 48-an definitív, 12-en valószínű HHT-betegek. Hét ENG- és ugyanennyi ACVRL1-mutációt észleltünk, többségük patogén. Három esetben alapító hatás igazolódott. Egy definitív HHT-ban szenvedő proband valamennyi vizsgált HHT-specifikus locuson a vad típusú allélt hordozta. Következtetések: A genetikai teszt jelentős szereppel bír a HHT megerősítésében vagy kizárásában a patogén mutációval rendelkező családok fiatal tünetmentes tagjaiban. Az ENG- és az ACVRL-mutáció által okozott betegség tünettana átfedi egymást, így a genetikai leletnek prognosztikai jelentősége nincs. Az alapító mutációk azonosítása az illető régióból származó új HHT-betegek genetikai diagnosztikáját jelentősen egyszerűsítheti. Orv Hetil. 2019, 160(18): 710–719.

Restricted access