Search Results

You are looking at 1 - 10 of 12 items for :

Clear All
Authors: H. Pikó, V. Vancsó, B. Nagy, J. Balog, M. Nagymihály, A. Herczegfalvi, L. Tímár, Z. Bán and V. Karcagi

Lalic T, Vossen RH, Coffa J: Deletion and duplication screening in the DMD gene using MLPA. Eur. J. Hum. Genet. 13, 1231–1234 (2005) Coffa J. Deletion and duplication screening in the

Restricted access
Authors: Anna Dávid, Henriett Butz, Zita Halász, Dóra Török, Gábor Nyirő, Ágota Muzsnai, Violetta Csákváry, Andrea Luczay, Ágnes Sallai, Éva Hosszú, Enikő Felszeghy, Attila Tar, Zsuzsanna Szántó, Gy. László Fekete, Imre Kun, Attila Patócs and Rita Bertalan

References 1 Funari MF, Jorge AA, Souza SC, et al. Usefulness of MLPA in the detection of SHOX deletions. Eur J Med Genet. 2010; 53: 234–238. 2

Open access
Authors: Richárd Kiss, Gergő Papp, Szilvia Krizsán, Lili Kotmayer, Ambrus Gángó, Noémi Nagy, Bence Bátai, Zoltán Mátrai, Csaba Bödör and Donát Alpár

: 2375−2390. 18 Atanesyan L, Steenkamer MJ, Horstman A, et al. Optimal fixation conditions and DNA extraction methods for MLPA analysis on FFPE tissue-derived DNA. Am J Clin

Restricted access
Authors: Szabolcs Kosztolányi, Bálint Horváth, Diána Hosnyánszki, László Kereskai, Erzsébet Sziládi, Pál Jáksó, Hussain Alizadeh, Károly Szuhai, Donát Alpár and Béla Kajtár

amplification (MLPA) in tumor diagnostics and prognostics. Diagn Mol Pathol. 2012; 21: 189–206. 8 Kiss R, Kosztolányi S, Gángó A, et al. Multiplex ligation-dependent probe amplification

Open access
Authors: Lili Kotmayer, Richárd Kiss, Péter Attila Király, Judit Csomor, Krisztián Kállay, Donát Alpár and Csaba Bödör

–961. 25 Stuppia L, Antonucci I, Palka G, et al. Use of the MLPA assay in the molecular diagnosis of gene copy number alterations in human genetic diseases. Int J Mol Sci. 2012; 13: 3245

Restricted access
Authors: Erzsébet Kövesdi, Judit Bene, Nikoletta Nagy, Ágnes Horváth, Béla Melegh and Kinga Hadzsiev

deletions/duplications in TSC1 and TSC2 using MLPA, and genotype-phenotype correlations. Hum Genet. 2007; 121: 389–400. 33 Kwiatkowski DJ. Genetics of tuberous sclerosis complex

Restricted access
Authors: Judit Bene, Kinga Hadzsiev, Katalin Komlósi, Erzsébet Kövesdi, Petra Mátyás and Béla Melegh

Absztrakt

A Dravet-szindróma vagy régebbi nevén súlyos csecsemőkori myoclonusos epilepszia igen ritka formája az epilepsziának. Az autoszomális domináns öröklésmenetet mutató kórkép leggyakoribb oka a feszültségfüggő nátriumcsatorna alfa-1 alegységet kódoló SCN1A gén mutációja. Az esetek többségének hátterében de novo pontmutáció áll, azonban néhány betegben a gén kópiaszám-változása figyelhető meg. Az SCN1A gén által kódolt fehérje a neuronalis ingerület kiváltásában és vezetésében játszik szerepet. A génmutációk többsége következtében kialakuló funkcióvesztés a neuronalis hálózat fokozott ingerelhetőségéhez vezet, ami az epilepsziás görcsök kialakulását eredményezi. A szerzők intézetében 2013 óta elérhető az SCN1A gén kópiaszám-változásának (deletio/duplikáció) vizsgálata is a gén teljes szekvenálása mellett. Jelen közleményben egy 7 éves beteg esetét mutatják be, aki 2 éves betegút után került intézetükbe. A molekuláris genetikai vizsgálat, amely de novo SCN1A géndeletiót detektált heterozigóta formában, fényt derített a rendkívül terápiarezisztens görcsök hátterében az SCN1A gén asszociálta monogénes epilepszia szindrómára. Orv. Hetil., 2015, 156(49), 2009–2012.

Restricted access
Authors: Henriett Pikó, Bálint Nagy, Judit Balog, Zoltán Bán, Ágnes Herczegfalvi and Veronika Karcagi

Amplification (MLPA). Clin. Biochem., 2006, 39 , 367–372. Tong T. M. F. Detecting exon deletion and duplications of the DMD gene using Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification

Restricted access
Authors: Richárd Kiss, Szabolcs Kosztolányi, Ambrus Gángó, Károly Szuhai, Csaba Bödör and Donát Alpár

–1194. [Hungarian] 10 Homig-Holzel C, Savola S. Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) in tumor diagnostics and prognostics. Diagn Mol Pathol. 2012; 21

Open access
Authors: Péter Gergics, Judit Tőke, Ágnes Szilágyi, Ágnes Szappanos, Zoltán Kender, György Barta, Miklós Tóth, Péter Igaz, Károly Rácz and Attila Patócs

16156 16161 Desviat, L. R., Perez, B., Ugarte, M.: Identification of exonic deletions in the PAH gene causing phenylketonuria by MLPA analysis. Clin. Chim. Acta

Open access