Search Results

You are looking at 1 - 3 of 3 items for :

  • "Peutz–Jeghers-szindróma" x
  • All content x
Clear All
Orvosi Hetilap
Authors: Patrícia Sarlós, Ágnes Király, and Lajos Nagy

Bevezetés: A Peutz–Jeghers-szindróma (PJS) autoszomális dominánsan öröklődő bélpolyposis, mely pigmentanomáliával és fokozott rákrizikóval jár. Célkitűzés, módszer: Két PJS család 5 generációját vizsgáltuk (21–21 fő) a klinikai jellemzők megítélése céljából anamnézis, fizikális vizsgálat, labor, radiológiai és eszközös vizsgálatok segítségével. Eredmények: Az A-családban a 13 érintett személy mindegyikénél születéskor jelen volt a periorális melanosis, az első tünet görcsös hasi fájdalom volt (átlag 12, 2–35 év). Kilenc betegnél összesen 14 hasi műtétet végeztek akut has miatt. 4/13 beteg vékonybélileusban halt meg (átlag 7; 2–31 év), 2/13 gasztrointesztinális (GI) eredetű tumor miatt (54 év). A B-család 7 érintett betegénél szintén hasi görcsök jelentkeztek először (átlag 22 év), fő halálokként nőgyógyászati (1/5) és gasztrointesztinális (GI) malignomák (4/5) szerepelnek időskorban. Következtetések: Eredményeink alátámasztják, hogy a PJS nem jóindulatú betegség, melynek kimenetele nehezen jósolható a variábilis expresszió és az inkomplett penetrancia miatt. Hangsúlyozni kívánjuk a családfavizsgálat szerepét, valamint a családon belüli vezető tünet meghatározását. Minden családtagnál széklet Weber és rutin laborvizsgálat elvégzését javasoljuk, ezek pozitivitása, illetve panaszok esetén teljes körű kivizsgálást protokoll szerint.

Restricted access

Absztrakt

A vékonybélből kiinduló rosszindulatú daganatok igen ritkák, az összes rosszindulatú emésztőszervi daganat kevesebb, mint két százalékát teszik ki. Előfordulásuk gyakoribb coeliakiában (lymphoma), illetve egyes örökletes bélbetegségekben, mint Peutz–Jegher-szindróma, familiáris adenomatosus polyposis. A betegség legtöbbször tünetmentes, illetve az első panaszok megjelenésétől a diagnózis felállításáig rendszerint több hónap telik el. A rendelkezésre álló noninvazív, részlegesen invazív vizsgáló módszerek gyakran nem vezetnek megoldáshoz és műtéti exploratio során derül fény a betegségre. Cikkünkben az osztályunkon előforduló vékonybéltumorok előfordulásáról, kivizsgálásáról, műtéti ellátásáról írunk feldolgozva az elmúlt 3 év beteganyagát. Megjegyzendő, hogy mindegyik beteg intézetünk Sürgősségi Osztályán keresztül érkezett, tehát nem tervezett módon. A műtétet megelőző vizsgálatok csak a műtéti indikáció felállításában segítettek, pontos diagnózishoz egy esetben sem vezettek. A műtéteket sürgősséggel vagy halasztott sürgősséggel végeztük. Mindegyik esetben vékonybélresectio történt. Anyagunkban adenocarcinoma, non-Hodgkin-lymphoma, GIST fordult elő.

Restricted access

A herediter intestinalis polyposisszindrómák és a nem polyposisos colorectalis carcinoma ritka, autoszomálisan dominánsan öröklődő kórképek. Az emelkedett vékonybél-karcinóma rizikó és a gyakori akut sebészeti beavatkozásokat eredményező obstrukció és intussusceptio megelőzése miatt szükséges a betegek követése és szűrése. Korábban a kisméretű vékonybélpolipok diagnosztikája nehéz volt, mert a hagyományos radiológiai módszerek diagnosztikus értéke alacsony ezekben az esetekben, és a tradicionális endoszkópos módszerekkel, mint felső endoszkópia, kolonoszkópia és push-enteroszkópia a vékonybél csak részlegesen vizualizálható. A „drót nélküli” kapszulás endoszkópiával lehetővé vált a teljes vékonybél noninvazív, fájdalmatlan vizsgálata. Az eddigi vizsgálati tapasztalatok igazolják a kapszulás endoszkópia hatékonyságát és biztonságosságát ezekben a kórképekben. Ismételt sebészeti beavatkozásokat követően is biztonsággal alkalmazható a módszer, a kapszularetenció veszélye alacsony. A familiáris adenomatosus polyposisban és a Peutz–Jeghers-szindrómában elvégzett összehasonlító vizsgálatok eredményei alapján a kapszulás endoszkópia diagnosztikus érzékenysége lényegesen jobb a báriumos követéses röntgenvizsgálatnál és az MR-enterográfiánál. A vizsgálatok értékelése során viszont problémát jelent a polipok méretének és lokalizációjának meghatározása.

Restricted access