Search Results
Abstract
The classical myeloproliferative neoplasms are divided into chronic myeloid leukemia, and the Philadelphia negative polycythemia vera, essential thrombocythemia and primary myelofibrosis. These are heterogenous diseases, originating from the clonal proliferation of myeloid stem cells, resulting in increased mature cell numbers in one or more myeloid lineages. The most commonly seen mutations in the Philadelphia negative myeloproliferative neoplasms include those in Janus kinase, myeloproliferative leukemia protein and the calreticulin genes. Philadelphia negative myeloproliferative neoplasms occur infrequently, with a combined annual incidence of 2.58 per 100,000. There are many overlapping symptoms of Philadelphia negative MPNs, such as fatigue, night sweats, hepatosplenomegaly and circulatory symptoms due to increased cell numbers. Total Symptom Score of the MPN Symptom Assessment Form is used to assess symptom burden on patients. The most worrisome complications are thrombo-hemorrhagic events, and risk stratification is especially important as treatment of disease is based on their category. Phlebotomy and aspirin are the mainstay of treatment in low-risk polycythemia vera and essential thrombocythemia patients, whereas high-risk disease calls for additional cytoreduction, usually with hydroxyurea.
Aktualitások az essentialis thrombocythaemia diagnosztikájában és terápiájában
Current management of essential thrombocythemia
Absztrakt:
Az essentialis thrombocythaemia Philadelphia-negatív krónikus myeloproliferatív neoplázia, amelyet emelkedett thrombocytaszám, megakaryocyta hyperplasia, fokozott thrombohaemorrhagiás és lassan progrediáló transzformációs hajlam jellemez. Ritka betegség, incidenciája 0,5–1,5/100 000 lakos/év, előfordulása női predominanciát és bimodalitást mutat: fiatal nőkben és az 50–70 évesekben gyakoribb. Az essentialis thrombocythaemia diagnózisa a 450·109/l feletti thrombocytaszámon, a normális erythroid sejttömegen és vasraktáron, valamint egyéb thrombocytosist okozó tényezők hiányán alapul, egyéb myeloproliferativ neoplasiák (a myelofibrosis, krónikus myeloid leukémia) kizárandóak. A Janus-2 pszeudokináz gén V617F-mutációja az essentialis thrombocythaemiás esetek közel 50%-ában fordul elő, a fennmaradókban a calreticulin gén (CALR) exon 9, néhányukban pedig thrombopoetin receptor gén (MPL) mutációja mutatható ki, de 10–15%-ban ezek egyike sincs jelen, ezeket tripla-negatív eseteknek nevezzük. A betegség tünetei a gyengeség, fejfájás, thrombohaemorrhagiás események mellett az erythromelalgia lehetnek. A splenomegalia általában mérsékelt fokú. A betegség prognózisa általában igen jó, a fő szövődményt a vascularis események jelentik. Az ET kezelésében elsődleges a thrombocyta aggregáció gátlás, de a 60 évnél idősebb és/vagy korábban már thromboembolián átesett betegek esetén cytoreduktív kezelés is javasolt. Az irodalmi adatok szerint a thrombosis kockázat nem függ össze a thrombocytosis mértékével.
Absztrakt
A primer myelofibrosis a Philadelphia-negatív krónikus myeloid neoplasiák közé tartozó ritka kórkép, amelyre jellemző a cytopeniák és hepatosplenomegalia kialakulása. A betegség etiológiája ugyan jelenleg sem ismert, de az utóbbi 10 – és még inkább a legutóbbi három – évben a patogenezisét és prognózisát tekintve ismereteink jelentősen bővültek. 2015-ben Magyarországon is elérhetővé vált a JAK2-gátló ruxolitinib a betegség kezelésére, amely a splenomegalia mérséklésén és a betegséghez társuló tünetek javításán túl a túlélési eredményeket is javíthatja. A primer myelofibrosis ellátásában tehát egyfajta szemléletváltás bontakozott ki, amely miatt időszerű a betegséggel kapcsolatos ismeretek összefoglalása. Orv. Hetil., 2016, 157(39), 1547–1556.
Társult tumorok előfordulása akut myeloid leukémiában, krónikus myeloid leukémiában és Philadelphia-negatív krónikus myeloproliferativ betegségekben
Occurrence of associated tumours in acute myeloid leukemia, chronic myeloid leukemia and Philadelphia-negative chronic myeloproliferative disorders
10.1038/s41408-017-0038-3. 30 Hansen IO, Sorensen AL, Hasselbalch HC. Second malignancies in hydroxyurea and interferon-treated Philadelphia-negative myeloproliferative
–391. 35 Hansen IO, Sørensen AL, Hasselbalch HC. Second malignancies in hydroxyurea and interferon-treated Philadelphia-negative myeloproliferative neoplasms. Eur J Haematol. 2017; 98: 75
Diagnosztikus és terápiás dilemmák polycythaemia verában
Diagnostic and therapeutic dilemmas in polycythaemia vera
–1600. 55 Gángó A, Mózes R, Boha Z, et al. Quantitative assessment of JAK2 V617F and CALR mutations in Philadelphia negative myeloproliferative neoplasms. Leuk Res. 2018; 65: 42
